पाइरुवेट काइनेज की कमी क्या है? आइए इसे सरल शब्दों में समझते हैं!

आज हम एक दुर्लभ, लेकिन बेहद महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं। इसे 'पाइरुवेट काइनेज की कमी' कहते हैं। ज़रा सोचिए, हमारे शरीर में एक विशेष एंजाइम होता है जो लाल रक्त कोशिकाओं को ऊर्जा बनाने में मदद करता है, और इसे 'पाइरुवेट काइनेज' कहते हैं। तो, जब शरीर में इस एंजाइम की पर्याप्त मात्रा नहीं होती (जिसे कमी कहते हैं), तो लाल रक्त कोशिकाएं अपना काम ठीक से करने में असमर्थ हो जाती हैं और नई लाल रक्त कोशिकाओं के बनने से पहले ही वे जल्दी टूटने लगती हैं।

ये लाल रक्त कोशिकाएं हमारे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाती हैं। इसलिए, जब पाइरुवेट काइनेज की कमी के कारण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है, तो शरीर की अन्य कोशिकाओं को पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं मिल पाती। परिणामस्वरूप, आपको एनीमिया के लक्षण हो सकते हैं। यह एक ऐसी स्थिति है जो जन्म से ही मौजूद होती है और जीवन भर बनी रहती है। इसका मतलब है कि आपको जीवन भर एक रक्त विशेषज्ञ की देखरेख में रहना होगा। हालांकि, ये लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं।

पाइरुवेट काइनेज की कमी के लक्षण क्या हैं?

इस स्थिति में एनीमिया के सबसे आम लक्षण निम्नलिखित हैं:

• अत्यधिक थकान महसूस होना: इसका मतलब है लगातार थकान महसूस होना, यहां तक ​​कि छोटे से छोटा काम करते समय भी।
• धड़कन का तेज होना: ऐसा महसूस होना जैसे आपकी छाती धड़क रही हो, भले ही आप स्थिर खड़े हों।
• सांस फूलना: थोड़ी सी मेहनत करने पर भी सांस फूलने का अनुभव होना।
• पीली त्वचा: शरीर में खून की कमी होने पर त्वचा का रंग बदल जाता है, है ना?
• चक्कर आना: शरीर के घूमने का एहसास, कभी-कभी ऐसा लगता है जैसे आप गिरने वाले हैं।
• सिरदर्द : बार-बार सिरदर्द होना।

एनीमिया के इन लक्षणों के अलावा, शरीर में टूटी हुई लाल रक्त कोशिकाओं से निकलने वाले अपशिष्ट पदार्थों के जमाव के कारण अन्य लक्षण भी हो सकते हैं। आइए देखते हैं वे क्या हैं:

• पीलिया: त्वचा और आंखों के सफेद भाग का पीला पड़ जाना। यह शरीर में बिलीरुबिन नामक पदार्थ के उत्पादन में वृद्धि के कारण होता है, जो टूटी हुई लाल रक्त कोशिकाओं से बनता है।
• तिल्ली का बढ़ना: तिल्ली हमारे शरीर का एक अंग है जो क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाओं को संग्रहित करता है। इसलिए, जब कोशिकाओं को बहुत अधिक क्षति पहुँचती है, तो तिल्ली बढ़ सकती है।
• गाढ़ा मूत्र: सामान्य से अधिक गाढ़ा मूत्र।

आमतौर पर किस उम्र में लक्षण दिखाई देने लगते हैं?

हालांकि पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) एक ऐसी स्थिति है जो जन्म के समय मौजूद होती है, लेकिन इसके लक्षण प्रकट होने में लगने वाला समय आपकी स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है।

कल्पना कीजिए, कुछ नवजात शिशुओं में इतने गंभीर लक्षण होते हैं कि उन्हें तुरंत जीवन रक्षक उपचार की आवश्यकता होती है। छोटे बच्चे बहुत रो सकते हैं, दूध पीने से मना कर सकते हैं और खेलना बंद कर सकते हैं। बड़े बच्चे हर समय थका हुआ महसूस कर सकते हैं और दौड़ने-भागने और खेलने में रुचि खो सकते हैं। कुछ वयस्कों को तो तब तक इस स्थिति का पता भी नहीं चलता जब तक कि यह उनके लिए एक बड़ा तनाव का कारण न बन जाए—उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान, किसी गंभीर संक्रमण या चोट के दौरान।

यह 'पाइरुवेट काइनेज की कमी' क्यों होती है?

यह एक आनुवंशिक रोग है जो पीढ़ी दर पीढ़ी एक जीन में खराबी के कारण फैलता है जिसे `(PKLR)` कहा जाता है। इसे ऐसे समझें कि हमारे जीन एक किताब की तरह हैं जो हमारी कोशिकाओं को बताती है, "यह करो, वह करो"। आपका `(PKLR)` जीन लाल रक्त कोशिकाओं को बताता है कि `पाइरुवेट काइनेज` नामक एंजाइम कैसे बनाया जाए। यह `पाइरुवेट काइनेज` एंजाइम लाल रक्त कोशिकाओं को `एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट` (एटीपी) बनाने में मदद करता है, जो ऊर्जा का स्रोत है।

पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) से पीड़ित व्यक्ति में, पीकेएलआर जीन में खराबी के कारण, लाल रक्त कोशिकाएं पर्याप्त पाइरुवेट काइनेज एंजाइम का उत्पादन नहीं कर पाती हैं। परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिकाएं जीवित रहने के लिए आवश्यक एटीपी ऊर्जा का उत्पादन नहीं कर पाती हैं। इसके कारण, ये कोशिकाएं जल्दी टूट जाती हैं। फिर शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। इसे हीमोलिटिक एनीमिया कहते हैं, जिसका अर्थ है लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से होने वाला एनीमिया।

जीन का संचरण कैसे होता है: (ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस)

पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) होने के लिए, आपको दो दोषपूर्ण पीकेएलआर जीन विरासत में मिलने चाहिए। एक माता से और एक पिता से। चिकित्सा में इसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहते हैं। इसके लिए, दोनों माता-पिता के पास एक सामान्य पीकेएलआर जीन और एक दोषपूर्ण पीकेएलआर जीन होना आवश्यक है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण कराए बिना, उन्हें यह पता नहीं चल पाता कि उनके पास यह दोषपूर्ण जीन है या वे इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।

ऐसे माता-पिता के लिए, इस बात की एक चौथाई (25%) संभावना है कि उनके बच्चे को दोषपूर्ण `(PKLR)` जीन और `पाइरुवेट काइनेज की कमी` दोनों विरासत में मिलेंगे।

इस स्थिति के होने का खतरा किसे अधिक है?

पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) एक आनुवंशिक स्थिति है जो माता-पिता से बच्चों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है और कुछ विशेष जातीय समूहों में अधिक आम है। इसका निदान सबसे अधिक उत्तरी यूरोपीय मूल के लोगों में किया जाता है। यह पेंसिल्वेनिया और ओहियो के कुछ अमिश समुदायों में भी अपेक्षाकृत आम है।

क्या जोखिम को कम करने का कोई तरीका है?

हम आनुवंशिक स्थितियों को रोक नहीं सकते। हालांकि, आप पाइरुवेट काइनेज की कमी से पीड़ित बच्चे के होने के जोखिम का परीक्षण करवा सकते हैं। यदि आपके या आपके साथी के परिवार में इस स्थिति का इतिहास है, तो किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करना उचित होगा। वे उपलब्ध डीएनए परीक्षणों के बारे में बता सकते हैं और गर्भावस्था के दौरान संभावित परिणामों को समझने में आपकी मदद कर सकते हैं।

इस स्थिति के कारण क्या-क्या जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?

कुछ लोगों को पाइरुवेट काइनेज की कमी का पता तब चलता है जब जटिलताएं उत्पन्न हो जाती हैं। ऐसी जटिलताओं में शामिल हैं:

• पित्त की पथरी: पित्ताशय में पथरी बन सकती है।
• आयरन की अधिकता: आयरन की अधिकता बीमारी या बार-बार रक्त चढ़ाने के कारण हो सकती है।
• पैरों पर ठीक न होने वाले घाव (`(पैर के अल्सर)`)।
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप: फेफड़ों से जुड़ी रक्त वाहिकाओं में बढ़ा हुआ दबाव।
• हड्डियों का कमजोर होना: इससे फ्रैक्चर का खतरा बढ़ जाता है और उम्र बढ़ने के साथ ऑस्टियोपोरोसिस जैसी बीमारियों के विकसित होने का खतरा भी बढ़ जाता है।
• गर्भावस्था के दौरान होने वाली जटिलताएं: जैसे गर्भपात, समय से पहले जन्म आदि।

गर्भावस्था शरीर के लिए अत्यधिक तनावपूर्ण समय होता है। इससे पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) के नए या बिगड़ते लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। इसका असर अजन्मे शिशु पर भी पड़ सकता है। हालांकि, गर्भावस्था संबंधी जटिलताएं दुर्लभ हैं। यदि आप गर्भवती हैं, तो आपके प्रसूति रोग विशेषज्ञ और स्त्री रोग विशेषज्ञ, आपके रक्त रोग विशेषज्ञ के साथ मिलकर आपकी और आपके शिशु की सुरक्षा सुनिश्चित करेंगे।

डॉक्टर इस बीमारी का निदान कैसे करते हैं?

गर्भ में पल रहे शिशु में यदि पाइरुवेट काइनेज की कमी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो कभी-कभी जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान इनका पता चल सकता है। यदि ऐसा संदेह होता है, तो डॉक्टर इस स्थिति की जांच कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, भ्रूण के शरीर में तरल पदार्थ का जमाव (हाइड्रोप्स फेटालिस) एक चेतावनी संकेत है।

यदि आपमें या आपके बच्चे में पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) के लक्षण हैं, तो डॉक्टर कई रक्त परीक्षण करवाएंगे। इन परीक्षणों में निम्नलिखित की जांच की जाएगी:

• एनीमिया: इस रक्त परीक्षण से पता चलता है कि आपको हीमोलिटिक एनीमिया है या नहीं। एनीमिया के कई कारण हो सकते हैं, इसलिए यह रक्त परीक्षण अन्य कारणों को भी खारिज करने में सहायक होता है।
• क्या पाइरुवेट काइनेज एंजाइम की गतिविधि कम है: जैव रासायनिक परीक्षणों से यह मापा जा सकता है कि आपका पाइरुवेट काइनेज एंजाइम कितना सक्रिय है। पाइरुवेट काइनेज की कमी होने पर इसकी गतिविधि कम होती है।
• क्या `(PKLR)` जीन में कोई उत्परिवर्तन हुआ है?आणविक परीक्षणों के माध्यम से पीकेएलआर जीन में उन दोषों का पता लगाया जा सकता है जो इस बीमारी का कारण बनते हैं।

पाइरुवेट काइनेज की कमी का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि आपके लक्षण कितने गंभीर हैं और बीमारी का निदान कब हुआ था।

गर्भ में पल रहे भ्रूणों और नवजात शिशुओं के लिए

पाइरुवेट काइनेज की कमी से ग्रस्त भ्रूणों और नवजात शिशुओं को जीवन रक्षक उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण:

• गर्भाशय में भ्रूण रक्त आधान: पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) वाले भ्रूण को जन्म से पहले उपचार की आवश्यकता हो सकती है। इस प्रक्रिया में, दाता से प्राप्त लाल रक्त कोशिकाओं को भ्रूण में इंजेक्ट किया जाता है।
• फोटोथेरेपी: यह नवजात शिशु के शरीर में जमा होने वाले बिलीरुबिन नामक अपशिष्ट पदार्थ को तोड़ने में मदद करती है। बिलीरुबिन के जमा होने से पीलिया हो जाता है।
• रक्त आधान: गंभीर पीलिया से पीड़ित नवजात शिशुओं को इस उपचार की आवश्यकता हो सकती है। इसमें शिशु के रक्त को दाता के रक्त से परिवर्तित किया जाता है।

शिशुओं, बच्चों और वयस्कों के लिए

इन उपचारों से एनीमिया के लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) के कारण होने वाली जटिलताओं को रोका जा सकता है।

• रक्त आधान: लाल रक्त कोशिकाओं की कमी को पूरा करने के लिए आपको जीवन भर रक्त आधान की आवश्यकता पड़ सकती है। हालांकि, कुछ लोगों को उम्र बढ़ने के साथ नियमित रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन उम्र बढ़ने के साथ यह आवश्यकता समाप्त भी हो सकती है।
• मिटापिवेट (पाइरुकिंड®): यह वयस्कों में पाइरुवेट काइनेज की कमी और हेमोलिटिक एनीमिया के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली एक नई दवा है। इसे अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने 2022 में मंजूरी दी थी।
• फोलिक एसिड सप्लीमेंट: फोलिक एसिड एक पोषक तत्व है जो शरीर को लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण में मदद करता है। यदि आपको अपने भोजन से पर्याप्त फोलिक एसिड नहीं मिल रहा है, तो आपको सप्लीमेंट लेने की आवश्यकता हो सकती है।
• आयरन केलेशन थेरेपी: शरीर में आयरन की अधिकता हो सकती है, या तो बीमारी के कारण या बार-बार रक्त चढ़ाने के कारण। यह थेरेपी शरीर से अतिरिक्त आयरन को निकाल देती है।
• तिल्ली निकालना (स्प्लेनेक्टॉमी): आपकी तिल्ली टूटी हुई लाल रक्त कोशिकाओं का भंडार होती है। पाइरुवेट काइनेज की कमी होने पर तिल्ली बहुत बड़ी हो सकती है। ऐसा होने पर डॉक्टर को इसे निकालने की आवश्यकता पड़ सकती है।
• पित्ताशय का निष्कासन (कोलेसिस्टेक्टॉमी): पाइरुवेट काइनेज की कमी से पित्त पथरी बन सकती है। यदि इनसे समस्याएँ उत्पन्न होती हैं, तो आपका चिकित्सक पित्ताशय को निकालने की सलाह दे सकता है।

शोधकर्ता नए उपचारों की भी जांच कर रहे हैं, जिनमें शामिल हैं:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: इस प्रक्रिया में, आपको एक दाता से स्टेम सेल प्राप्त होते हैं। ये कोशिकाएं फिर स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं में विकसित होती हैं।
• जीन थेरेपी: इसमें पाइरुवेट काइनेज की कमी पैदा करने वाले दोषपूर्ण जीन को एक स्वस्थ जीन से बदल दिया जाता है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

आपको नियमित रूप से अपने रक्त विशेषज्ञ से मिलकर अपने लाल रक्त कोशिकाओं के स्तर की जांच करानी होगी। वे आयरन की अधिकता जैसी जटिलताओं की भी जांच करेंगे।

वे आपकी स्थिति के आधार पर आपको आगे की देखभाल के बारे में बताएंगे। इसलिए, अपने डॉक्टर के निर्देशों का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है ।

इस स्थिति के साथ रहने पर आप क्या उम्मीद कर सकते हैं?

आपका अनुभव आपके लक्षणों और उपचार पर निर्भर करेगा। पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) की जटिलताएं भी आपके अनुभव को प्रभावित कर सकती हैं। साथ ही, आपका अनुभव जीवनकाल के दौरान बदल सकता है। उदाहरण के लिए, जिन बच्चों को बचपन में बार-बार रक्त चढ़ाने की आवश्यकता होती थी, उन्हें वयस्क होने पर इसकी आवश्यकता नहीं हो सकती है। कुछ वयस्कों में गंभीर स्वास्थ्य समस्या होने तक लक्षण दिखाई नहीं देते हैं।

पाइरुवेट काइनेज की कमी आपके दीर्घकालिक स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करेगी, यह समझाने के लिए आपका डॉक्टर सबसे उपयुक्त व्यक्ति है।

यदि आपको पाइरुवेट काइनेज की कमी (पीके की कमी) है, तो आपका डॉक्टर आपकी बारीकी से निगरानी करेगा। आपको नियमित जांच करानी होगी ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि आपके शरीर में पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं हैं। गंभीर एनीमिया से बचने के लिए आपको रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है। या, हो सकता है कि आपको किसी भी उपचार की आवश्यकता न हो। इस स्थिति के बारे में कोई निश्चित उत्तर नहीं है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि निदान करवाएं और किसी विशेषज्ञ से सही उपचार प्राप्त करें। आपकी लाल रक्त कोशिकाएं आपके जीवन का आधार हैं। पर्याप्त मात्रा में इनका होना आपके स्वास्थ्य के लिए आवश्यक है।

अंत में, यह याद रखें।

पाइरुवेट काइनेज की कमी एक जटिल और संभावित रूप से जीवन भर रहने वाली स्थिति है। लेकिन चिंता न करें। सही निदान, उपचार और विशेषज्ञ सलाह से आप इस स्थिति के साथ सफलतापूर्वक जीवन जी सकते हैं। यदि आपमें या आपके किसी परिचित में ये लक्षण हैं, तो तुरंत डॉक्टर से मिलें। याद रखें, जितनी जल्दी निदान होगा, उपचार मिलने और जटिलताओं को कम करने की संभावना उतनी ही बेहतर होगी। आप अकेले नहीं हैं, और इस यात्रा में आपकी मदद करने के लिए डॉक्टर और स्वास्थ्य सेवा प्रदाता मौजूद हैं।

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