क्या आपके शिशु को हड्डियों और जोड़ों से संबंधित समस्याएं हैं? - आइए स्पोंडिलोएपीफाइसील डिसप्लेसिया कंजेनिटा (एसईडीसी) के बारे में जानें।

क्या डॉक्टर ने आपको बताया कि आपके बच्चे के जन्म के समय उसकी हड्डियों और जोड़ों में कुछ मामूली बदलाव थे? या क्या आपने गौर किया है कि आपका बच्चा दूसरे बच्चों से छोटा है, या उसकी चाल में कुछ अलग है? शायद दृष्टि संबंधी समस्याएं भी हों। ये सब सुनकर डर लगना स्वाभाविक है। लेकिन चिंता न करें। आज हम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करेंगे जो इन लक्षणों का कारण बन सकती है, जिसे स्पोंडिलोएपीफाइसील डिसप्लेसिया कंजेनिटा, या संक्षेप में SEDC कहते हैं।

यह एसईडीसी वास्तव में किस प्रकार की स्थिति है?

सरल शब्दों में कहें तो, SEDC एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक रोग है। यह आपके शिशु की हड्डियों, जोड़ों और कभी-कभी आँखों के विकास को भी प्रभावित करता है। महत्वपूर्ण बात यह है कि ये प्रभाव गर्भ में ही शुरू हो जाते हैं और जन्म के समय ही लक्षण दिखाई देने लगते हैं । इसीलिए इसे "कंजेनिटा" कहा जाता है, जिसका अर्थ है "जन्म से"।

एसईडीसी से पीड़ित बच्चों में आमतौर पर निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• रीढ़ की हड्डी, कूल्हे और घुटने के जोड़ों में असामान्य स्थिति ।
• कंकाल विकृति एक ऐसी स्थिति है जो बच्चे के समग्र विकास को प्रभावित करती है।
• औसत से कम लंबाई , विशेषकर धड़, गर्दन और अंगों में।
• दृष्टि और श्रवण संबंधी विकार ।

इस स्थिति को कई अन्य नामों से भी जाना जाता है, उदाहरण के लिए:

• एसईडी कंजेनिटा (एसईडी कंजेनिटा)
• एसईडी, जन्मजात प्रकार
• एसईडीसी
• स्पोंडिलोएपीफाइसील डिसप्लेसिया, जन्मजात प्रकार

यह इतनी आम बीमारी है कि लगभग हर एक लाख जन्मों में से केवल एक को ही प्रभावित करती है । यह बहुत ही दुर्लभ है। वर्तमान में दुनिया भर में इसके केवल 175 मामले ही सामने आए हैं।

SEDC और SEDT में क्या अंतर है?

SEDC की तरह ही, एक और स्थिति है जिसे स्पोंडिलोएपीफाइसील डिसप्लेसिया टार्डा (SEDT) कहा जाता है। हालांकि ये दोनों नाम समान लगते हैं, लेकिन इनमें कुछ मामूली अंतर हैं।

"Congenita" का अर्थ है "जन्म के समय", "Tarda" का अर्थ है "देर से"। यानी:

• एसईडीटी के लक्षण आमतौर पर 6 से 8 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। हालांकि, एसईडीसी जन्म के समय ही दिखाई देता है।
• एसईडीटी केवल लड़कों को प्रभावित करता है , लेकिन एसईडीसी लड़कों और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित कर सकता है।
• एसईडीसी से पीड़ित लोगों में रेटिनल डिटैचमेंट का खतरा होता है, लेकिन एसईडीटी में यह खतरा आमतौर पर कम होता है।

एसईडीसी के गठन का कारण क्या है?

एसईडीसी का मुख्य कारण `COL2A1` जीन में उत्परिवर्तन है। यह `COL2A1` जीन हमारे शरीर में टाइप II कोलेजन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।यह कोलेजन नामक प्रोटीन बनाने में मदद करता है। कोलेजन हमारे शरीर में संयोजी ऊतकों के निर्माण के लिए आवश्यक है। यही हमारे ऊतकों को मजबूती और आकार प्रदान करता है।

टाइप II कोलेजन मुख्य रूप से उपास्थि और विट्रियस नामक पदार्थ में पाया जाता है। उपास्थि एक मजबूत लेकिन लचीला संयोजी ऊतक है जो हमारे जोड़ों और कान के निचले हिस्सों जैसी जगहों पर पाया जाता है। विट्रियस हमारी आंखों के अंदर पाया जाने वाला एक जेली जैसा पदार्थ है। इसलिए, यदि इस कोलेजन का उत्पादन ठीक से नहीं होता है, तो आप कल्पना कर सकते हैं कि यह हमारी हड्डियों, जोड़ों और आंखों जैसी जगहों को कैसे प्रभावित करेगा।

अक्सर, एसईडीसी एक नए जीन उत्परिवर्तन (डी नोवो उत्परिवर्तन) के कारण होता है। इसका अर्थ है कि परिवार में किसी को भी पहले यह बीमारी नहीं हुई है। शुक्राणु और अंडाणु के मिलन से "डी नोवो उत्परिवर्तन" होता है। यह केवल उस बच्चे को प्रभावित करता है, उसके भाई-बहनों को नहीं।

हालांकि, कभी-कभी यह `COL2A1` जीन उत्परिवर्तन माता-पिता में से किसी एक से विरासत में मिल सकता है।

एसईडीसी के लक्षण क्या हैं?

एसईडीसी के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं । कुछ लोगों में अधिक लक्षण हो सकते हैं, जबकि कुछ में कम।

मुख्य भौतिक विशेषताएं जो देखी जा सकती हैं वे इस प्रकार हैं:

• शरीर का धड़, गर्दन और हाथ-पैर बाकी अंगों की तुलना में छोटे होते हैं।
• वयस्क अवस्था में कद छोटा होना, यानी 3 से 4 फीट (0.91 - 1.2 मीटर) के बीच होना।
• चौड़ी, बैरल के आकार की छाती । छाती की हड्डी या पसलियां उभरी हुई हो सकती हैं।
• क्लबफुट (टेढ़ा पैर )। हालांकि, हाथों और पैरों का आकार और बनावट सामान्य हो सकती है।
• रीढ़ की हड्डी में विभिन्न प्रकार के घुमाव हो सकते हैं । उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी में पार्श्व घुमाव (स्कोलियोसिस), पीछे की ओर घुमाव (काइफोसिस), आगे की ओर घुमाव (लॉर्डोसिस), या इन सभी का संयोजन जैसी स्थितियाँ हो सकती हैं।
• चेहरे में कुछ बदलाव , जैसे कि आंखों का चौड़ा होना, गाल की हड्डियों का चपटा होना या तालू में दरार होना ।
• रीढ़ की हड्डी की कशेरुकाएं चपटी या अस्थिर हो जाती हैं ।
• कूल्हे या घुटने के जोड़ों का अंदर की ओर घूमना ।

इन विकास संबंधी समस्याओं के कारण कुछ दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं:

• गठिया की स्थिति।
• चलने-फिरने में कठिनाई ।
• बहरापन ।
• जोड़ों में अकड़न, दर्द और जोड़ का अपनी जगह से हट जाना ।
• साइटिका एक ऐसी स्थिति है जिसके कारण तंत्रिका पर दबाव पड़ने से पीठ के निचले हिस्से, नितंबों और पैरों के पिछले हिस्से में दर्द होता है।
• छाती या पसलियों के विकास में समस्याओं के कारण सांस लेने में कठिनाई ।
• दृष्टि संबंधी समस्याएं , विशेषकर गंभीर निकट दृष्टि दोष और रेटिना का अलग होना ।
• चलता हुआलड़खड़ाकर चलना या चलने सीखने में लंबा समय लगना।
• मांसपेशियों की शिथिलता (हाइपोटोनिया) ।

महत्वपूर्ण बात यह है कि SEDC से पीड़ित लोगों का बौद्धिक विकास आमतौर पर अच्छा होता है। इसका अर्थ है कि सीखने की अक्षमताएँ आमतौर पर नहीं देखी जाती हैं। हालाँकि, बैठने और चलने जैसे शारीरिक विकास के पड़ाव उचित उम्र में हासिल नहीं हो पाते हैं।

एसईडीसी स्थिति की पहचान कैसे करें?

डॉक्टर बच्चे के शारीरिक लक्षणों और निम्नलिखित परीक्षणों के परिणामों का ध्यानपूर्वक अवलोकन करके एसईडीसी का निदान कर सकते हैं:

• आनुवंशिक परीक्षण - इससे सटीक रूप से यह निर्धारित किया जा सकता है कि `COL2A1` जीन में कोई उत्परिवर्तन है या नहीं।
• संपूर्ण कंकाल का एक्स-रे ।
• अन्य इमेजिंग परीक्षण, जैसे सीटी स्कैन (कंप्यूटेड टोमोग्राफी स्कैन) और एमआरआई (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) ।

क्या एसईडीसी का कोई इलाज है? क्या यह ठीक हो सकता है?

दुर्भाग्यवश, एसईडीसी का अभी तक कोई इलाज नहीं है । लेकिन चिंता न करें। उपचार से आपको निम्नलिखित लाभ मिल सकते हैं:

• अपने लक्षणों को नियंत्रित करना और कम करना ।
• यदि संभव हो तो, शल्य चिकित्सा के माध्यम से कंकाल संबंधी विकृतियों को ठीक करना ।
• चोट लगने और दृष्टि हानि जैसी जटिलताओं को रोकना ।
• अपनी ताकत और गतिशीलता में सुधार करना ।

एसईडीसी के लिए कौन-कौन से उपचार उपलब्ध हैं?

हर व्यक्ति के लिए उपलब्ध उपचार अलग-अलग होते हैं , यह इस बात पर निर्भर करता है कि आपको कौन सी विशिष्ट समस्याएं हैं और वे कितनी गंभीर हैं।

आपको डॉक्टरों द्वारा नियमित रूप से जांच करवानी चाहिए । इससे, यदि कोई समस्या उत्पन्न होती है, तो उसकी पहचान करके उसका शीघ्र उपचार किया जा सकता है। आपकी चिकित्सा टीम में निम्नलिखित विशेषज्ञ शामिल हो सकते हैं:

• आनुवंशिक परामर्शदाता
• नेत्र रोग विशेषज्ञ - वे लोग जो आंखों की बीमारियों का इलाज करते हैं।
• अस्थि शल्यचिकित्सक - हड्डी और जोड़ों की सर्जरी के विशेषज्ञ ।
• फिजियोथेरेपिस्ट - वे लोग जो ताकत, गतिशीलता और चलने-फिरने में सुधार करने में मदद करते हैं।
• रुमेटोलॉजिस्ट - वे डॉक्टर जो गठिया जैसी हड्डियों, मांसपेशियों और जोड़ों की बीमारियों का इलाज करते हैं।

ये संभावित उपाय हैं:

• चलने-फिरने में सहायता करने वाले सहायक उपकरण , जैसे कि लेग ब्रेस।
• दृष्टि दोष को ठीक करने के लिए चश्मा ।
• जोड़ों के दर्द को कम करने वाली दवाएं ।
• शारीरिक चिकित्सा ।
• रीढ़ की हड्डी की विकृतियों को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी ।
• अन्य जोड़ों की समस्याएं, उदाहरण के लिए जोड़ों के प्रतिस्थापन की सर्जरी ।
• रेटिना के अलग होने को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी ।
• सांस लेने में आसानी के लिए उपचार ।

SEDC के साथ जीवन कैसा होगा?

एसईडीसी से पीड़ित व्यक्ति का जीवन लक्षणों और उनकी गंभीरता के आधार पर बहुत भिन्न होता है ।

यह स्थिति आपकी चलने-फिरने की क्षमता और शारीरिक गतिविधियों को करने की क्षमता को काफी हद तक प्रभावित कर सकती है। कई लोगों को जीवन भर चिकित्सा उपचार और सर्जरी की आवश्यकता पड़ सकती है।

लेकिन, सबसे अच्छी बात यह है कि एसईडीसी से पीड़ित लोगों का बौद्धिक विकास सामान्य होता है और वे सामान्य जीवन जी सकते हैं ।

क्या एसईडीसी को रोकने का कोई तरीका है?

दुर्भाग्यवश, SEDC को रोकने का कोई तरीका नहीं है क्योंकि यह आनुवंशिक है। यह जानकर कि कुछ परिवारों में `COL2A1` जीन उत्परिवर्तन होता है, वे बच्चे पैदा करने के बारे में दोबारा सोच सकते हैं या आनुवंशिक परामर्श ले सकते हैं।

आप एसईडीसी से पीड़ित किसी व्यक्ति (स्वयं या अपने बच्चे) की देखभाल कैसे करते हैं?

यदि आपको या आपके बच्चे को एसईडीसी है, तो इस स्थिति को नियंत्रित करने के लिए इन सुझावों का पालन करना बहुत महत्वपूर्ण है:

• निर्धारित दिनों पर अपने डॉक्टर से मिलें, सभी परीक्षणों और अनुवर्ती नियुक्तियों में भाग लें ।
• संपर्क वाले खेलों से दूर रहें , खासकर उन गतिविधियों से जिनसे सिर और गर्दन में चोट लग सकती है, क्योंकि जोड़ अस्थिर होते हैं और आसानी से घायल हो सकते हैं।
• एनेस्थीसिया लेते समय बहुत सावधानी बरतें । अपने सभी डॉक्टरों को बताएं कि आपको एसईडीसी है, क्योंकि आपकी कुछ शारीरिक विशेषताओं के कारण सर्जरी के दौरान जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं।
• इस स्थिति से निपटने में मदद के लिए किसी परामर्शदाता से परामर्श लें या किसी सहायता समूह में शामिल हों । इससे आपको दूसरों के अनुभवों से सीखने में मदद मिलेगी और आपको यह महसूस होगा कि आप अकेले नहीं हैं।

आप एसईडीसी के बारे में अपने डॉक्टर से और क्या पूछना चाहेंगे?

यदि आपको या आपके बच्चे को एसईडीसी का निदान हुआ है, तो अपने डॉक्टर से ये प्रश्न पूछना उचित होगा:

• मेरे शरीर के किन हिस्सों पर SEDC का असर होता है ?
• मुझे किन विशेषज्ञों से परामर्श लेना चाहिए?
• मुझे फॉलो-अप टेस्ट और अपॉइंटमेंट के लिए कितनी बार आना चाहिए?
• मुझे किन उपचारों की आवश्यकता है ?
• क्या मेरे लिए एनेस्थीसिया सुरक्षित है ?
• क्या यह स्थिति मेरे बच्चों को विरासत में मिल सकती है ?
• क्या हमारे परिवार के अन्य सदस्यों को भी आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• क्या आप किसी ऐसे सहायता समूह के बारे में जानते हैं जो इस स्थिति से निपटने में आपकी मदद कर सके ?

जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को एक आनुवंशिक बीमारी है जिसके लिए इलाज की आवश्यकता है, तो डर और चिंता महसूस होना स्वाभाविक है। लेकिन याद रखें, आपकी मेडिकल टीम आपकी मदद के लिए मौजूद है। उनके माध्यम से, आप सहायता समूहों से भी जुड़ सकते हैं जहाँ आप इस दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी से पीड़ित अन्य लोगों के साथ अपने अनुभव साझा कर सकते हैं।

याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें

ठीक है, तो SEDC के बारे में हमने जो बात की है, उससे आपको ये सबसे महत्वपूर्ण बातें याद रखनी होंगी:

• एसईडीसी एक बहुत ही दुर्लभ, जन्मजात आनुवंशिक स्थिति है।
• इससे मुख्य रूप से हड्डियां, जोड़ और कभी-कभी आंखें प्रभावित होती हैं।
• हालांकि इसका कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए विभिन्न उपचार उपलब्ध हैं ।
• बौद्धिक विकास सामान्य है , और सामान्य जीवनकाल की उम्मीद की जा सकती है।
• उचित चिकित्सा पर्यवेक्षण, फिजियोथेरेपी और यदि आवश्यक हो तो सर्जरी के माध्यम से बेहतर प्रबंधन प्राप्त किया जा सकता है।
• आप अकेले नहीं हैं। आपको डॉक्टरों और सहायता समूहों से मदद मिल सकती है।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से पूछने में संकोच न करें।

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