क्या आपकी बेटी में ये लक्षण हैं? आइए ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं।

क्या आपने कभी गौर किया है कि आपकी बेटी दूसरे बच्चों से थोड़ी अलग तरह से व्यवहार करती है, या उसका विकास धीमा है? या, अगर आप एक वयस्क महिला हैं, तो क्या आप अपनी कुछ स्वास्थ्य समस्याओं का कारण जानने के लिए संघर्ष कर रही हैं? आज हम एक ऐसी आनुवंशिक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं जिसके बारे में बहुत से लोगों ने नहीं सुना है, लेकिन जो केवल लड़कियों को प्रभावित करती है। इसे ट्रिपल एक्स सिंड्रोम कहा जाता है। चिंता न करें, हम इसे सरल भाषा में समझाएंगे ताकि आप आसानी से समझ सकें।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक बच्ची के शरीर में सामान्य दो एक्स गुणसूत्रों के बजाय एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। इसे ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम या डॉक्टर द्वारा 47,XXX भी कहा जाता है।

कल्पना कीजिए, हमारा शरीर लाखों छोटी-छोटी कोशिकाओं से बना है। इनमें से प्रत्येक कोशिका में हमारी आनुवंशिक जानकारी होती है, जैसे कि हमारी लंबाई, रंग और बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता। यह जानकारी गुणसूत्रों में संग्रहित होती है। औसतन, एक मनुष्य में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, यानी कुल 46 गुणसूत्र। इनमें से एक जोड़ा हमारा लिंग निर्धारित करता है। एक महिला में आमतौर पर दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, और एक पुरुष में आमतौर पर एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र (XY) होता है।

हालांकि, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की सभी कोशिकाओं में तीन एक्स गुणसूत्र होते हैं, या केवल कुछ कोशिकाओं में ही तीन एक्स गुणसूत्र होते हैं। यदि केवल कुछ कोशिकाओं में ही यह अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, तो इसे 46,XX/47,XXX मोज़ेकवाद कहा जाता है।

आपको ट्राइसोमी एक्स के कोई लक्षण न भी हो सकते हैं , या आप दूसरों से लंबी हो सकती हैं। आपको संतान प्राप्ति में कठिनाई हो सकती है या जल्दी रजोनिवृत्ति हो सकती है, लेकिन यह स्थिति सभी रोगियों के साथ नहीं होती है।

यह स्थिति कितनी आम है?

यह स्थिति आमतौर पर लगभग 900 से 1000 नवजात बच्चियों में से एक में देखी जाती है। इसका मतलब है कि श्रीलंका में भी ऐसी बच्चियां हो सकती हैं। हालांकि, सटीक संख्या जानना मुश्किल है। चूंकि इस स्थिति से पीड़ित कई लोगों में कोई लक्षण नहीं दिखते, इसलिए वे जांच नहीं करवाते।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला पाई जाती है। हो सकता है कि आपको कोई लक्षण न हो, या आपके लक्षण इतने हल्के हों कि आपको उनका पता ही न चले। या फिर, आपको ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से जुड़े कुछ शारीरिक लक्षण, मस्तिष्क संबंधी समस्याएं या अन्य चिकित्सीय स्थितियां हो सकती हैं।

भौतिक विशेषताएं

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित कई लोग अपनी उम्र के अन्य लोगों की तुलना में लंबे होते हैं। वे अपने माता-पिता की ऊंचाई के आधार पर डॉक्टरों द्वारा अनुमानित ऊंचाई से भी अधिक लंबे हो सकते हैं। इसके अलावा, कुछ अन्य सूक्ष्म शारीरिक लक्षण भी हो सकते हैं:

• आँखों के बीच की दूरी सामान्य से अधिक है ( हाइपरटेलोरिज्म )।
• आंख के भीतरी कोने पर त्वचा की एक परत (एपिकैंथल फोल्ड) की उपस्थिति।
• छोटी उंगली का मुड़ना या टेढ़ा होना ( क्लिनोडैक्टाइली )।
• मांसपेशियों में कमजोरी ( हाइपोटोनिया ), जिसका अर्थ है कि शरीर की ताकत में थोड़ी कमी हो सकती है।

तंत्रिका तंत्र से संबंधित स्थितियाँ

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित कुछ लोगों को विकास में देरी या मानसिक स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। इनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

• विकासात्मक विलंब : उदाहरण के लिए, बोलने में देरी और चलने में देरी।
• सीखने की अयोग्यता ।
• ध्यान अभाव/अतिसक्रियता विकार (एडीएचडी )।
• चिंता और अवसाद जैसे मनोदशा संबंधी विकार ।
• हल्का संज्ञानात्मक विकार ।

अन्य चिकित्सीय स्थितियाँ

हालांकि यह दुर्लभ है, लेकिन ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को निम्नलिखित जैसी स्थितियों का अनुभव हो सकता है:

• स्वप्रतिरक्षित स्थितियाँ ।
• हृदय की संरचना में परिवर्तन।
• बार-बार मूत्र मार्ग में संक्रमण ( UTI )।
• जननांग- मूत्र संबंधी विकृतियाँ या खराबी।
• गुर्दे की असामान्यताएं।
• समय से पहले अंडाशय का बूढ़ा होना या विफलता ।
• दौरे ।

ध्यान रखें, हर किसी में ये सभी लक्षण नहीं होंगे। कुछ लोगों में एक या दो लक्षण हो सकते हैं, और कुछ में कोई भी लक्षण नहीं हो सकता है।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम किस कारण से होता है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो तीसरे एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती है। हालांकि यह आनुवंशिक है, लेकिन आमतौर पर यह माता-पिता से विरासत में नहीं मिलती । अधिकतर मामलों में, यह संयोगवश होती है। यानी, अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र माता के अंडाणु या पिता के शुक्राणु के निर्माण के दौरान गुणसूत्र विभाजन में त्रुटि के कारण उत्पन्न होता है। यह एक छिटपुट स्थिति है।

हालांकि, ऐसा कहा जाता है कि यदि बच्चे के जन्म के समय मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो, तो बच्चे में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा थोड़ा अधिक हो सकता है।

आप इसे कैसे पहचानते हैं?

दरअसल, अगर आपको कोई स्वास्थ्य समस्या या विकास में देरी नहीं है, तो इस स्थिति का पता न चलने की संभावना बहुत अधिक है। हालांकि, अगर डॉक्टर को संदेह होता है कि आपको (या आपके बच्चे को) ट्राइसोमी एक्स सिंड्रोम है, तो वे आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह देंगे। इस परीक्षण को कैरियोटाइप या क्रोमोसोम माइक्रोएरे भी कहा जाता है।

कुछ लोगों को ट्रिपल एक्स सिंड्रोम होने का पता तब चलता है जब वे प्रजनन संबंधी समस्याओं के कारण जांच करवाते हैं।

यदि आप गर्भवती हैं और आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है, या यदि आपको स्वयं ट्रिपल एक्स सिंड्रोम है, तो आपका डॉक्टर प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है, क्योंकि आपके अजन्मे बच्चे को यह स्थिति होने का खतरा अधिक होता है। इनमें गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी ), एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विली सैंपलिंग (सीवीएस ) शामिल हो सकते हैं। आप अपने बच्चे के बारे में अधिक जानने के लिए अन्य परीक्षण कराते समय भी संयोगवश ट्रिपल एक्स सिंड्रोम के बारे में पता लगा सकती हैं। यदि प्रसवपूर्व परीक्षण में ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का संकेत मिलता है, तब भी निदान की पुष्टि के लिए बच्चे के जन्म के बाद आनुवंशिक परीक्षण कराना महत्वपूर्ण है ।

इसका इलाज कैसे किया जाता है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम का कोई निश्चित इलाज नहीं है । हालांकि, शुरुआती निदान और हस्तक्षेप बहुत मददगार साबित हो सकते हैं, खासकर उन बच्चों के लिए जिनमें विकास में देरी होती है।

निदान के बाद, आपका डॉक्टर कई और परीक्षण करवाने का आदेश दे सकता है, उदाहरण के लिए:

• किडनी की संरचना देखने के लिए रीनल अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
• अपने दिल की स्थिति की जांच कराने के लिए किसी हृदय रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें या ईकेजी या इकोकार्डियोग्राम करवाएं।
• तंत्रिकाविज्ञान संबंधी परामर्श और तंत्रिकामनोवैज्ञानिक परीक्षण ।

इसके अलावा, आपके डॉक्टर ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से संबंधित किसी भी लक्षण को प्रबंधित करने में आपकी मदद कर सकते हैं। वे आपको निम्नलिखित विशेषज्ञों के पास भेज सकते हैं:

• एंडोक्रिनोलॉजी (हार्मोन संबंधी समस्याओं) के विशेषज्ञ।
• फिजियोथेरेपी (मांसपेशियों की कमजोरी जैसी समस्याओं के लिए)।
• व्यावसायिक चिकित्सा (दैनिक कार्यों में सहायता के लिए)।
• वाक् चिकित्सा (बोलने में कठिनाई के लिए)।
• मनोविज्ञान (मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं के लिए)।
• संतान प्राप्ति और परिवार नियोजन पर परामर्श के लिए एक प्रजनन विशेषज्ञ ।
• यदि आप संतान प्राप्ति की इच्छा रखते हैं तो आनुवंशिक परामर्श लें ।

यदि आपको समय से पहले डिम्बग्रंथि की विफलता है, तो आपका डॉक्टर आपके साथ एस्ट्रोजन थेरेपी लेने के फायदे और नुकसान पर चर्चा करेगा।

क्या ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

वर्तमान जानकारी के आधार पर, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि आपको ट्रिपल एक्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के होने का उच्च जोखिम है (उदाहरण के लिए, यदि आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है), तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श और प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करना उचित होगा।

इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए भविष्य कैसा है?

अधिकांश लोगों के लिए, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम उनके जीवन पर कोई बड़ा प्रभाव नहीं डालता है। आमतौर पर, शुरुआती निदान और उपचार से विकास में देरी के प्रभाव को कम किया जा सकता है । बच्चों की वृद्धि और विकास पर नज़र रखने के लिए नियमित जांच करानी चाहिए। चूंकि लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं, इसलिए अपनी विशिष्ट आवश्यकताओं को निर्धारित करने के लिए एक व्यापक मूल्यांकन कराना महत्वपूर्ण है।

जीवनकाल कैसा होता है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम जीवनकाल को सीधे तौर पर प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, इससे जुड़े कुछ दुष्प्रभाव जीवनकाल पर असर डाल सकते हैं। अधिकतर मामलों में, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम वाले लोग दो एक्स गुणसूत्रों वाले लोगों के समान सामान्य जीवनकाल जीते हैं।

क्या यह विकलांगता है?

नहीं, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम अपने आप में कोई विकलांगता नहीं है। हालांकि, इससे जुड़ी कुछ स्थितियां (जैसे गंभीर सीखने की कठिनाइयां, मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं) नौकरी ढूंढने और उसे बनाए रखने की आपकी क्षमता को सीमित कर सकती हैं। ऐसे में, कुछ देशों में आप सामाजिक सुरक्षा विकलांगता लाभ जैसी सुविधाओं के लिए आवेदन कर सकते हैं। श्रीलंका में, यदि आपको नौकरी ढूंढने में कठिनाई हो रही है, तो आप सरकार या अन्य संस्थानों से सहायता प्राप्त करने के तरीकों के बारे में भी जानकारी ले सकते हैं।

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम मस्तिष्क को कैसे प्रभावित करता है?

ट्रिपल एक्स सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति होने के कारण, इससे पीड़ित लोगों के मस्तिष्क पर बड़े पैमाने पर अध्ययन नहीं हुए हैं। ट्राइसोमी एक्स से पीड़ित 35 बच्चों पर किए गए एक छोटे से अध्ययन में शोधकर्ताओं ने पाया कि उनके मस्तिष्क सामान्य उम्र और लिंग के बच्चों की तुलना में छोटे थे। मस्तिष्क के वे क्षेत्र जो भाषा और कार्यकारी कार्यों से जुड़े होते हैं, सबसे अधिक प्रभावित थे। इनमें से 40% बच्चों में चिंता नामक मानसिक स्वास्थ्य समस्या भी पाई गई। हालांकि, इन निष्कर्षों की पुष्टि के लिए बड़े अध्ययनों की आवश्यकता है।

इससे हमें क्या सीखना चाहिए (मुख्य संदेश)

हो सकता है आपके बच्चे में आत्मविश्वास की कमी हो, या उसे दोस्त बनाने में परेशानी हो रही हो। या हो सकता है आप लंबे समय से गर्भधारण करने की कोशिश कर रहे हों और सफल न हो पा रहे हों। भले ही आप हमेशा से खुद को दूसरों से थोड़ा अलग महसूस करते रहे हों, लेकिन किसी आनुवंशिक बीमारी का पता चलना आपके लिए बहुत मायने रखता है। कभी-कभी, निदान मिलना राहत की बात होती है, जैसे, "अरे, यही तो इतने समय से चल रहा था।" वहीं दूसरी बार, यह डरावना भी लग सकता है, या ऐसा लग सकता है जैसे सब कुछ खत्म हो गया हो।

हालांकि, निदान एक ऐसी जानकारी है जो आपको पहले नहीं पता थी। इसे स्वीकार करने और इसके साथ तालमेल बिठाने में समय लगता है। जब आप सोच रहे हों कि अपने बच्चे को कब और कैसे बताएं, तो अपने बच्चे के डॉक्टर से बात करें। वे आपको सहायता समूहों और अन्य संसाधनों से जोड़ सकते हैं। याद रखें, आप अकेले नहीं हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इन स्थितियों के बारे में जागरूक रहें और आवश्यक सहायता प्राप्त करें।

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