क्या आप अपने बच्चे के जीन को लेकर थोड़ी चिंतित हैं? चलिए ट्राइसोमी के बारे में बात करते हैं!

आपने शायद "ट्राइसोमी" शब्द सुना होगा या आपके डॉक्टर ने इसका ज़िक्र किया होगा। यह सुनकर थोड़ा डर और जिज्ञासा होना स्वाभाविक है। ट्राइसोमी क्या है? यह क्यों होता है? इससे बच्चे पर क्या असर पड़ेगा? आइए, हम इन सभी बातों को सरल भाषा में समझते हैं।

ट्राइसोमी क्या है? सरल शब्दों में...

कल्पना कीजिए कि हमारा शरीर लाखों छोटी-छोटी कोशिकाओं से बना है। प्रत्येक कोशिका के अंदर एक केंद्र होता है, जिसे हम केंद्रक कहते हैं। केंद्रक के अंदर गुणसूत्र होते हैं। ये एक प्रकार की पुस्तक हैं। हमारे शरीर के बारे में सब कुछ, हर वह विशेषता जो हमें दूसरों से अलग बनाती है (जैसे कद, रंग, बालों का रंग, आंखों का रंग), इन गुणसूत्रों में लिखी होती है। इस जानकारी को हम डीएनए कहते हैं।

सामान्यतः, एक स्वस्थ व्यक्ति की प्रत्येक कोशिका में इन गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। इस प्रकार कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से आधे, यानी 23, हमारी माता से प्राप्त होते हैं और बाकी के आधे, यानी 23, हमारे पिता से प्राप्त होते हैं।

अब, ट्राइसोमी का मतलब समझते हैं: कभी-कभी, गुणसूत्रों के एक जोड़े के अलावा एक अतिरिक्त गुणसूत्र जुड़ जाता है। तब गुणसूत्रों की कुल संख्या 46 के बजाय 47 हो जाती है। "ट्राई" का अर्थ है तीन, और "सोमी" का अर्थ शरीर जैसा कुछ होता है। तो, ट्राइसोमी का सीधा सा मतलब है कि जहाँ दो गुणसूत्र होने चाहिए वहाँ तीन गुणसूत्र मौजूद हैं।

हालांकि इस अतिरिक्त गुणसूत्र वाला बच्चा पूर्ण अवधि के गर्भकाल के बाद भी पैदा हो सकता है, लेकिन कभी-कभी यह गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में गर्भपात का कारण बन सकता है।

ट्राइसोमी के मुख्य प्रकार क्या हैं?

डॉक्टर इस ट्राइसोमी की स्थिति का निदान इस आधार पर करते हैं कि अतिरिक्त गुणसूत्र किस गुणसूत्र युग्म में स्थित है। चूंकि प्रत्येक गुणसूत्र युग्म की हमारे शरीर में एक विशिष्ट भूमिका होती है, इसलिए बच्चे की आनुवंशिक स्थिति इस बात पर निर्भर करेगी कि अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ जुड़ा है।

ट्राइसोमी की सबसे आम स्थितियाँ निम्नलिखित हैं:

• ट्राइसोमी 21 : इसे हम सभी डाउन सिंड्रोम के नाम से जानते हैं। इसमें गुणसूत्रों के 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।
• ट्राइसोमी 18 : इसे एडवर्ड सिंड्रोम भी कहा जाता है।
• ट्राइसोमी 13 : इसे पटाऊ सिंड्रोम कहा जाता है।

इसी प्रकार, हमारे आनुवंशिक संरचना में गुणसूत्रों का 23वां जोड़ा हमारे लिंग का निर्धारण करता है। इन्हें महिला के लिए 'XX' और पुरुष के लिए 'XY' कहा जाता है। जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो इन लिंग गुणसूत्रों में भी असामान्यताएं हो सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप ट्राइसोमी हो जाती है। इसके उदाहरण हैं:

• ट्राइसोमी एक्स (`ट्राइसोमी एक्स` या `XXX`)
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (`क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम` या `XXY`)
• जेकब सिंड्रोम (`जेकब सिंड्रोम` या `XYY`)

इस ट्राइसोमी की स्थिति से सबसे अधिक प्रभावित होने की संभावना किसे है?

दरअसल, ट्राइसोमी गर्भावस्था के किसी भी चरण में हो सकती है। हालांकि, यह पाया गया है कि 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के गर्भवती होने पर इसका खतरा थोड़ा अधिक होता है । लेकिन हैरानी की बात यह है कि ट्राइसोमी से ग्रसित अधिकांश बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र के माता-पिता से पैदा होते हैं। इसका कारण यह है कि आंकड़ों के अनुसार, 35 वर्ष से कम उम्र के लोगों से अधिक बच्चे पैदा होते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण बात: ट्राइसोमी माता या पिता की गलती से नहीं होती है। यह एक आनुवंशिक परिवर्तन है जो आकस्मिक रूप से होता है।

ट्राइसोमी कितनी आम है?

ट्राइसोमी का सबसे आम प्रकार ट्राइसोमी 21 है, जिसे डाउन सिंड्रोम भी कहते हैं। उदाहरण के लिए, अकेले संयुक्त राज्य अमेरिका में ही हर साल लगभग 6,000 बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। यानी हर 700 बच्चों में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम से ग्रसित होता है।

गर्भावस्था के दौरान ट्राइसोमी के लक्षण क्या होते हैं?

गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन में, आपका डॉक्टर ट्राइसोमी के लक्षणों की जांच करेगा। कुछ लक्षण इस प्रकार हैं:

• शिशु के चारों ओर मौजूद पानी (एमनियोटिक द्रव) की मात्रा बहुत कम होती है।
• शिशु की गर्भनाल में सामान्य संख्या में धमनियों के बजाय केवल एक ही धमनी होती है।
• प्लेसेंटा सामान्य से छोटा है।
• बच्चे की हलचल (बेचैनी) पहले से कम लग रही है।
• बच्चा अपनी वास्तविक उम्र से छोटा दिख रहा है।
• कुछ शारीरिक असामान्यताएं, उदाहरण के लिए, कुछ हृदय संबंधी समस्याएं या तालू में दरार।

बच्चे के जन्म के बाद क्या-क्या लक्षण दिखाई देते हैं?

शिशु में दिखने वाले लक्षण ट्राइसोमी के प्रकार के आधार पर भिन्न हो सकते हैं। कुछ सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• सामान्य से छोटा होना (कम कद)।
• एक गोल चेहरा और एक चपटा चेहरा।
• आँखों में एक तिरछी नज़र।
• भंग तालु।
• आंतरिक अंगों (जैसे हृदय, फेफड़े, गुर्दे) की विकृति या उनके कार्य में समस्याएँ।
• विकास में देरी और बौद्धिक अक्षमताएं।

यह ट्राइसोमी क्यों होती है? एक वैज्ञानिक व्याख्या...

हमारे शरीर में गुणसूत्र एक विशेष क्रम में बने होते हैं। कोशिकाओं का यह क्रम हमारे अस्तित्व का "ब्लूप्रिंट" जैसा है। जब प्रजनन अंगों की कोशिकाएं बनती हैं (पुरुषों में शुक्राणु, महिलाओं में अंडाणु), तो इनकी शुरुआत एक निषेचित कोशिका से होती है। फिर यह कोशिका अर्धसूत्री विभाजन नामक प्रक्रिया से गुजरती है। इसमें एक कोशिका दो बार विभाजित होकर चार कोशिकाएं बनाती है। प्रत्येक नई कोशिका में मूल कोशिका की तुलना में आधा डीएनए होता है, यानी 23 गुणसूत्र।

यह कोशिका विभाजन (अर्धसूत्री विभाजन) की प्रक्रिया है।कभी-कभी कोशिकाएँ गलत तरीके से विभाजित हो जाती हैं। ऐसा होने पर, कोशिका की एक अतिरिक्त प्रति बन जाती है और गुणसूत्रों के एक जोड़े से जुड़ जाती है। सामान्यतः, प्रत्येक जोड़े में दो गुणसूत्र होने चाहिए। लेकिन यहाँ, एक तीसरा गुणसूत्र बनता है और उस जोड़े से जुड़ जाता है। इसे ट्राइसोमी कहते हैं।

ट्राइसोमी निषेचन के समय होती है। यह एक आकस्मिक घटना है, जो गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा किए गए किसी भी कार्य के कारण नहीं होती है। हालांकि, जैसा कि पहले बताया गया है, 35 वर्ष की आयु के बाद गर्भवती होने वाली महिलाओं में इसका जोखिम थोड़ा अधिक होता है।

ट्राइसोमी का निदान कैसे किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण से ट्राइसोमी की उपस्थिति के बारे में सुराग मिल सकते हैं। बच्चे के जन्म के बाद, शारीरिक परीक्षण और बच्चे के रक्त के नमूने का उपयोग करके किए गए एक अन्य आनुवंशिक गुणसूत्र परीक्षण द्वारा इस स्थिति की पुष्टि की जाती है।

ट्राइसोमी का निदान करने के लिए किन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

गर्भावस्था के दौरान, आपके डॉक्टर संभवतः आपकी माँ के रक्त का नमूना लेंगे और एक स्कैन करवाएंगे। जैसा कि पहले बताया गया है, स्कैन में शिशु के आसपास अतिरिक्त तरल पदार्थ, गर्दन के चारों ओर चमक और शिशु के अंगों की लंबाई जैसी चीजों की जाँच की जाएगी। ये आनुवंशिक असामान्यता के संकेत हो सकते हैं।

इन बुनियादी परीक्षणों के बाद, स्थिति की पुष्टि करने के लिए अधिक विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं:

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच, आनुवंशिक स्थितियों और बच्चे के लिंग की जांच के लिए प्लेसेंटा से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस: गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच, शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का एक छोटा सा नमूना संभावित स्वास्थ्य समस्याओं की जांच के लिए लिया जाता है।
• गर्भनाल के माध्यम से रक्त का नमूना लेना (PUBS): शिशु के स्वास्थ्य की जांच करने के लिए शिशु की गर्भनाल से रक्त का एक छोटा सा नमूना लिया जाता है।
• गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी): गर्भावस्था के 10 सप्ताह बाद, बच्चे में किसी भी आनुवंशिक असामान्यता का आकलन करने के लिए मां के रक्त का नमूना लिया जाता है।

ट्राइसोमी की स्थिति का इलाज कैसे किया जाता है?

ट्राइसोमी एक आजीवन स्थिति है। इसलिए, इस स्थिति से जुड़े लक्षणों से राहत पाने के लिए दीर्घकालिक उपचार आवश्यक है। ट्राइसोमी के साथ पैदा हुए बच्चों के उपचार में निम्नलिखित शामिल हैं:

• शारीरिक विकृतियों को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी ।
• शैक्षिक सहायता प्रदान करना।
• वाक् चिकित्सा, व्यवहार चिकित्सा और शारीरिक चिकित्सा ।
• अन्य चिकित्सीय स्थितियों के लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए दवाएं जो समय के साथ विकसित हो सकती हैं।

क्या ट्राइसोमी के जोखिम को कम करने का कोई तरीका है?

दरअसल, ट्राइसोमी जैसी आनुवंशिक स्थितियों को रोका नहीं जा सकता। चूंकि गुणसूत्र दोष कोशिका विभाजन के दौरान अनियमित रूप से होता है, इसलिए आप निम्नलिखित तरीकों से आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने के जोखिम को कम कर सकते हैं:

• यदि आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है तो गर्भावस्था के जोखिमों को समझना।
• गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक जांच ।
• तंबाकू उत्पादों और शराब के सेवन से परहेज करना।
• संतुलित आहार खाकर और नियमित व्यायाम करके अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखें।

इस ट्राइसोमी का मेरे बच्चे पर क्या प्रभाव पड़ेगा?

अतिरिक्त गुणसूत्र शिशु के "ब्लूप्रिंट" को बदल देता है, जिससे जन्मजात विकृतियाँ ( जैसे चेहरे की विशिष्ट बनावट) और बौद्धिक अक्षमताएँ हो सकती हैं। ट्राइसोमी 12 से पीड़ित कई बच्चों में निदान के बाद अन्य स्वास्थ्य समस्याएं (जैसे बार-बार कान में संक्रमण, हृदय रोग और स्लीप एपनिया) विकसित हो जाती हैं। हालांकि, उचित उपचार से आपका बच्चा सुखी और खुशहाल जीवन जी सकता है ।

हालांकि, ट्राइसोमी 18 या ट्राइसोमी 13 जैसी स्थितियों के साथ पैदा हुए शिशुओं के जीवन के पहले कुछ हफ्तों (नवजात अवधि) से आगे जीवित रहने की संभावना कम होती है, क्योंकि यह स्थिति गंभीर होती है (विशेषकर अंगों के विकास में देरी या असामान्यताएं)। आपका डॉक्टर आपके शिशु के स्वास्थ्य का आकलन करेगा और इन स्थितियों के साथ पैदा हुए शिशुओं के जीवित रहने की संभावना बढ़ाने के लिए उपचार प्रदान करेगा।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

ट्राइसोमी का एक दुष्प्रभाव गर्भपात का खतरा है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान होता है। यदि आपको गर्भपात के कोई भी लक्षण (नीचे सूचीबद्ध) दिखाई देते हैं, तो तुरंत अपने डॉक्टर से संपर्क करें:

• पेट के निचले हिस्से में दर्द, ऐंठन।
• पीठ के निचले हिस्से में दर्द।
• पेट में दर्द।
• हल्का या भारी रक्तस्राव।
• सर्दी-जुकाम और बुखार होना।

डॉक्टर से पूछने लायक महत्वपूर्ण प्रश्न कौन से हैं?

यदि आपके मन में इस बारे में कोई और प्रश्न हैं, तो अपने डॉक्टर से पूछने में संकोच न करें। आप ये प्रश्न पूछ सकते हैं:

• मैं ट्राइसोमी जैसी आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के जन्म के जोखिम को कैसे कम कर सकता हूँ?
• मेरे बच्चे में आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि करने के लिए आप कौन से प्रसवपूर्व परीक्षणों की सलाह देते हैं?
• क्या ट्राइसोमी का निदान होने के बाद मेरी गर्भावस्था सफल हो सकती है?

ट्राइसोमी और मोनोसोमी में क्या अंतर है?

ये दोनों ही आनुवंशिक स्थितियां हैं।

• ट्राइसोमी गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है।
• मोनोसोमी गुणसूत्र की एक प्रति की अनुपस्थिति है (अर्थात, एक गुणसूत्र का लुप्त हो जाना)।

ये दोनों आनुवंशिक स्थितियां कोशिका विभाजन के दौरान होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। कोशिका विभाजन के दौरान इस असामान्यता को होने से रोका नहीं जा सकता।

हमने जो चर्चा की है उससे क्या याद रखना चाहिए (मुख्य संदेश)

क्योंकि ट्राइसोमी जैसी आनुवंशिक असामान्यताओं को रोकने का कोई तरीका नहीं है, इसलिए यदि आप गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करें ताकि यह पता चल सके कि आपको आनुवंशिक स्थिति वाले बच्चे के होने का कितना जोखिम है।

यदि गर्भावस्था के दौरान आपको ट्राइसोमी की समस्या का पता चलता है, तो घबराएं नहीं। आपको और आपके बच्चे को स्वस्थ और खुशहाल जीवन जीने में मदद करने के लिए बहुत सारे सहयोग और संसाधन उपलब्ध हैं। आनुवंशिक परामर्श से आपको अपने बच्चे की स्थिति को समझने और उसके विकास के दौरान आवश्यक देखभाल और सहायता प्रदान करने में मदद मिल सकती है। याद रखें, आप अकेली नहीं हैं।

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