क्या आपके बच्चे के चेहरे पर ये बदलाव दिख रहे हैं? आइए वैन डेर वूड सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं!

क्या आपके शिशु के निचले होंठ पर छोटे-छोटे गड्ढे हैं? या क्या उसके होंठ या तालू में दरार है? कभी-कभी तो उसका कोई दांत भी गायब दिखता है? माता-पिता होने के नाते, इन चीजों को देखकर घबरा जाना और चिंता करना स्वाभाविक है। लेकिन चिंता न करें। आज हम विस्तार से जानेंगे कि ये समस्याएं क्यों होती हैं और इनका इलाज कैसे किया जा सकता है। एक बार जब आपको इसकी जानकारी हो जाएगी, तो आपको बहुत राहत मिलेगी।

वैन डेर वुड सिंड्रोम क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, वैन डेर वूड सिंड्रोम एक दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति है जो गर्भ में पल रहे शिशु के मुंह के विकास को प्रभावित करती है। इस स्थिति से पीड़ित बच्चों के निचले होंठ पर छोटे-छोटे गड्ढे (होंठों के गड्ढे) होते हैं। कभी-कभी ये गड्ढे थोड़े उभरे हुए भी हो सकते हैं। उनमें कटे होंठ, तालू या दोनों की समस्या भी हो सकती है। कुछ बच्चों के कुछ दांत अभी पूरी तरह से विकसित नहीं हुए होते हैं।

डॉक्टर कभी-कभी इस स्थिति को "होंठों में गड्ढे का सिंड्रोम" कहते हैं। इसका पहली बार वर्णन फ्रांसीसी चिकित्सक जे. डेमार्के ने लगभग 1845 में किया था। हालांकि, इसे डॉ. ऐनी वैन डेर वूड के सम्मान में "वैंडर वूड" नाम दिया गया, जिन्होंने 1950 के दशक की शुरुआत में इसका व्यापक अध्ययन किया था।

क्लेफ्ट लिप और क्लेफ्ट पैलेट क्या हैं?

चलिए, इस बात को स्पष्ट कर लेते हैं। कटे होंठ और तालू जन्मजात दोष हैं जो गर्भ में शिशु के विकास के दौरान उत्पन्न होते हैं। शिशु में इनमें से कोई एक या दोनों स्थितियाँ हो सकती हैं।

• होंठ का कटाव: यह तब होता है जब बच्चे के ऊपरी होंठ के दोनों हिस्से ठीक से आपस में नहीं मिलते। इससे ऊपरी होंठ में एक छोटा सा गैप या दरार पड़ सकती है। इसका असर मसूड़ों पर भी पड़ सकता है।
• तालू में दरार: यह तब होता है जब किसी बच्चे के मुंह के ऊपरी हिस्से में, या तो तालू के सामने वाले हिस्से में (जो हड्डी वाला हिस्सा होता है), या तालू के पीछे वाले हिस्से में (जो नरम ऊतक वाला हिस्सा होता है), या दोनों हिस्सों में दरार या विभाजन होता है।

वान डेर वूडे सिंड्रोम कितना आम है?

यह वास्तव में एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है। अगर आप दुनिया भर में देखें, तो यह स्थिति लगभग 35,000 से 100,000 लोगों में से केवल एक को ही प्रभावित करती है। तो आप समझ सकते हैं कि यह कितनी दुर्लभ है।

इसका कारण क्या है?

अब आइए देखते हैं कि वेंडर वुड सिंड्रोम किस कारण से होता है। इसका मुख्य कारण एक आनुवंशिक परिवर्तन है।

हमारे शरीर में हर चीज सूक्ष्म निर्देशों की एक श्रृंखला द्वारा नियंत्रित होती है। इन्हें ही हम 'जीन' कहते हैं। यह एक नुस्खे की तरह है। इसी प्रकार, 'IRF6' (इंटरफेरॉन रेगुलेटरी फैक्टर 6) नामक एक विशेष जीन वैंडर वुड सिंड्रोम में शामिल होता है।यह `IRF6` जीन एक `इंजीनियर` की तरह काम करता है जो बच्चे के सिर, चेहरे, त्वचा और जननांगों जैसी चीजों का निर्माण करता है। यही वह जीन है जो इन अंगों के सही विकास के लिए आवश्यक `प्रोटीन` तत्वों का निर्माण करता है।

अब कल्पना कीजिए, अगर इस 'इंजीनियर' द्वारा उपयोग किए जाने वाले निर्देशों में, यानी 'IRF6' जीन में थोड़ा सा भी बदलाव, या कहें कि 'उत्परिवर्तन' हो जाए तो क्या होगा? वह 'प्रोटीन' घटक आवश्यक मात्रा में उत्पन्न नहीं होगा। इसी कारण शिशु के चेहरे के कुछ हिस्से, विशेषकर होंठ और तालू, ठीक से विकसित नहीं हो पाएंगे। क्या आप समझ रहे हैं?

इस स्थिति से ग्रसित बच्चे परिवर्तित `IRF6` जीन को केवल एक ही माता-पिता से प्राप्त करते हैं, या तो माता से या पिता से। जैसे-जैसे वैज्ञानिक इस पर शोध जारी रखते हैं, यह संभव है कि भविष्य में इसमें शामिल अन्य जीनों की भी खोज की जा सके।

इस बीमारी के होने का खतरा किसे अधिक है?

वैंडर वुड सिंड्रोम एक ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है। सरल शब्दों में कहें तो, इसका मतलब यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में भी वह जीन उत्परिवर्तन है जो इस बीमारी का कारण बनता है, तो बच्चा इसे विरासत में पा सकता है।

इसका अर्थ यह है कि यदि माता-पिता में से किसी एक में जीन उत्परिवर्तन है, तो उनके प्रत्येक बच्चे में इस स्थिति के वंशानुगत होने की 50% संभावना होती है। आमतौर पर, जीन प्राप्त करने वाले माता-पिता को भी यह स्थिति हो जाती है। हालांकि, बहुत ही दुर्लभ मामलों में, बच्चा जीन उत्परिवर्तन प्राप्त कर सकता है और वेंडर वुड सिंड्रोम के लक्षण प्रदर्शित नहीं कर सकता है।

इस स्थिति के लक्षण क्या हैं?

वैंडर वुड सिंड्रोम के कई मुख्य लक्षण हैं, जिनके बारे में हमें पता होना चाहिए।

• होंठ का कटाव, तालू का कटाव, या दोनों: यह सबसे प्रमुख और स्पष्ट लक्षण है।
• होंठ पर गड्ढे या उभार: निचले होंठ के एक या दोनों तरफ छोटे गड्ढे या उभार दिखाई दे सकते हैं। कभी-कभी ये एक या एक से अधिक भी हो सकते हैं।
• नम निचला होंठ: चूंकि ये 'होंठ के गड्ढे' लार ग्रंथियों या श्लेष्मा ग्रंथियों से जुड़े होते हैं, इसलिए निचला होंठ हमेशा नम और गीला दिखाई दे सकता है।
• दांतों का न होना (हाइपोडोंटिया) या दांतों के इनेमल में समस्या (डेंटल हाइपोप्लासिया): कुछ बच्चों में एक या एक से अधिक स्थायी दांत न होने की समस्या हो सकती है। उन्हें दांतों की सुरक्षात्मक बाहरी परत, इनेमल के विकास में भी कुछ समस्याएं हो सकती हैं।

इस स्थिति के कारण क्या-क्या जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं?

वैंडर वुड सिंड्रोम से पीड़ित कुछ बच्चों को अन्य कठिनाइयाँ भी हो सकती हैं, लेकिन सभी बच्चों में ये समस्याएँ नहीं होती हैं।

• विकासात्मक विलंब: कुछ बच्चों के समग्र विकास में कुछ विलंब हो सकता है।
• हल्का संज्ञानात्मक विकार: सीखने की क्षमताओं में कुछ हल्का विकार हो सकता है।
• वाक् और भाषा विकास में देरी: होंठ और तालू संबंधी समस्याओं के कारण वाक् और भाषा विकास में देरी हो सकती है।

क्या आप गर्भ में पल रहे बच्चे में इस लक्षण को पहचान सकते हैं?

हां, कभी-कभी ऐसा संभव होता है।

गर्भ में शिशु के रहते हुए किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन से कभी-कभी कटे होंठ और दुर्लभ मामलों में तालू में दरार का पता चल सकता है। IRF6 जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए विशेष परीक्षण भी उपलब्ध हैं। इन्हें प्रसवपूर्व परीक्षण कहा जाता है।

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस): इसमें प्लेसेंटा से ऊतक का एक छोटा सा नमूना लेकर उसकी जांच की जाती है।
• जेनेटिक एमनियोसेंटेसिस: इसमें शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का नमूना लेकर उसके जीन की जांच की जाती है।

इन परीक्षणों से यह पुष्टि की जा सकती है कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मौजूद है या नहीं।

बच्चे के जन्म के बाद यह कैसे निर्धारित किया जाता है?

यदि जन्म के बाद आपके शिशु के होंठ कटे हों, तालू कटे हों या होंठ में गड्ढे हों, तो डॉक्टर संभवतः जीन परीक्षण कराने की सलाह देंगे। यह परीक्षण आमतौर पर रक्त का नमूना लेकर किया जाता है। इस परीक्षण से यह निश्चित रूप से पता चल जाएगा कि क्या आपमें वेंडर वुड सिंड्रोम पैदा करने वाला IRF6 जीन उत्परिवर्तन है। कभी-कभी आपको और आपके साथी को भी अपने परिवार के आनुवंशिक इतिहास को समझने के लिए यह आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए कहा जा सकता है।

इसका इलाज कैसे करें?

इस बीमारी का मुख्य इलाज सर्जरी है। चिंता न करें, यह सर्जरी अब काफी उन्नत हो चुकी है।

• कटे होंठ और कटे तालू के बीच के अंतर को बंद करने के लिए, यानी उनकी मरम्मत करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
• होंठ कटे होने की सर्जरी आमतौर पर तब की जाती है जब बच्चा 2 से 6 महीने का होता है।
• तालू में दरार को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर बाद में की जाती है, यानी जब बच्चा 9 से 18 महीने का होता है।
• यदि आपके होंठों पर वे गड्ढे हैं जिनके बारे में हमने बात की थी, तो सर्जरी द्वारा उन्हें हटाया जाता है और लार और बलगम को होंठों में जाने से रोका जाता है। यह सर्जरी कभी-कभी कटे होंठ या तालू की मरम्मत के लिए की जाने वाली सर्जरी के साथ ही की जा सकती है।

इसके अलावा और कौन-कौन से उपचार उपलब्ध हैं?

सर्जरी के अलावा, ऐसे अन्य उपचार भी हैं जो बच्चे की मदद कर सकते हैं।

• दूध पिलाने में कठिनाई: कटे होंठ या तालू वाले शिशुओं को सर्जरी होने तक दूध पीने और खाने में कठिनाई हो सकती है। यदि ऐसा होता है, तो आपको विशेष दूध की बोतलों और दूध पिलाने की तकनीकों के बारे में सलाह के लिए किसी आहार विशेषज्ञ या वाक्-भाषा चिकित्सक से परामर्श लेने की आवश्यकता हो सकती है।
• वाक् चिकित्सा: कुछ बच्चों को सर्जरी के बाद भी बोलने में कठिनाई हो सकती है। ऐसे मामलों में वाक् चिकित्सा बहुत मददगार साबित हो सकती है।
• दांतों का इलाज:चाहे आपके दांत टूटे हुए हों या आपके दांतों के इनेमल में कोई समस्या हो, नियमित रूप से किसी विशेषज्ञ दंत चिकित्सक से दांतों की जांच करवाना और अपने दांतों और मसूड़ों का अच्छे से ख्याल रखना महत्वपूर्ण है। टूटे हुए दांतों की जगह नए दांत लगवाने के लिए आपको डेंचर या ऑर्थोडॉन्टिक उपचार की भी आवश्यकता हो सकती है।

क्या वैन डेर वूड सिंड्रोम को रोका जा सकता है?

यह एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे पूरी तरह से रोकना मुश्किल है। हालांकि, अगर आपको पता है कि आपमें या आपके साथी में वह जीन उत्परिवर्तन है जो इसका कारण बनता है, तो बच्चे पैदा करने से पहले किसी आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श लेना अच्छा विचार है।

एक जेनेटिक काउंसलर आपको यह समझा सकता है कि इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के भावी पीढ़ियों में पारित होने का क्या जोखिम है, और उस जोखिम को कम करने के लिए किन तरीकों का उपयोग किया जा सकता है (उदाहरण के लिए, 'पीजीडी' - 'प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस', जो 'आईवीएफ' जैसी तकनीकों से किया जाता है)।

इस स्थिति से ग्रसित व्यक्ति का भविष्य क्या है?

यह सुनने में डरावना लग सकता है, लेकिन अधिकतर मामलों में इस समस्या का सफलतापूर्वक इलाज संभव है। कटे होंठ और होंठ की दरार को ठीक करने के लिए की जाने वाली सर्जरी बेहद सफल होती है। सर्जरी के बाद बच्चे को जल्दी ठीक होने में मदद करने के लिए आप घर पर कई उपाय कर सकते हैं।

अधिकांश बच्चे सर्जरी के बाद ठीक हो जाते हैं और अन्य बच्चों की तरह सामान्य जीवन जीते हैं। यदि उन्हें बोलने में कठिनाई होती है, तो स्पीच थेरेपी मददगार साबित हो सकती है। इसलिए आशा बनाए रखना महत्वपूर्ण है।

आपको डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

यदि आपके बच्चे को निम्नलिखित में से कोई भी समस्या है, तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें:

• सांस लेने में दिक्क्त
• खाने में कठिनाई
• बोलने में कठिनाई
• निगलने में कठिनाई

यदि आपको ये लक्षण हैं, तो तुरंत चिकित्सा सलाह लेना बहुत महत्वपूर्ण है।

आपको अपने डॉक्टर से क्या पूछना चाहिए?

जब आप डॉक्टर के पास जाएं, तो आप ये सवाल पूछ सकते हैं:

• मेरे बच्चे को वैंडर वुड सिंड्रोम होने का कारण क्या है?
• क्या मेरे बच्चे को सर्जरी की आवश्यकता है? यदि हां, तो यह कब होगी?
• मेरे बच्चे के इलाज के लिए और कौन-कौन से उपचार उपलब्ध हैं?
• खाने और बोलने संबंधी समस्याओं में मदद करने के लिए मैं घर पर क्या कर सकता हूँ?
• क्या मुझे और मेरे पति को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?
• क्या मुझे जटिलताओं के लक्षणों के बारे में पता होना चाहिए?

ये सवाल पूछें और अपने मन में चल रही हर बात को स्पष्ट करें।

वैन डेर वूड सिंड्रोम और पॉपलिटियल टेरिगियम सिंड्रोम में क्या अंतर है?

यह भी थोड़ा जटिल है, लेकिन संक्षेप में जानना अच्छा है।

पॉपलिटियल टेरिगियम सिंड्रोम (पीपीएस) भी एक ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति है। वेंडर वुड सिंड्रोम की तरह, यह भी उसी जीन, आईआरएफ6 में उत्परिवर्तन के कारण होता है। हालांकि, पीपीएस वेंडर वुड सिंड्रोम से अधिक आम है।यह एक दुर्लभ बीमारी है (यह विश्व की जनसंख्या में प्रति 300,000 लोगों में से केवल एक को प्रभावित करती है)।

वैंडर वुड सिंड्रोम के लक्षणों जैसे कि कटे होंठ, कटे तालू और होंठों में गड्ढे के अलावा , पीपीएस से पीड़ित बच्चे में कई अन्य लक्षण भी हो सकते हैं:

• ऊपरी और निचली पलकों के बीच या जबड़ों के बीच अतिरिक्त ऊतक जुड़ा हो सकता है।
• पैर के अंगूठे के ऊपर त्वचा की सिलवटें हो सकती हैं।
• लड़कियों में योनि का बाहरी भाग, जिसे लेबिया मेजोरा कहते हैं, ठीक से विकसित नहीं होता है।
• लड़कों के अंडकोष नीचे नहीं उतरे हैं।
• घुटनों के पीछे या उंगलियों या पैर की उंगलियों के बीच त्वचा के जाले हो सकते हैं (जिसे सिंडैक्टिली भी कहा जाता है)।

अंत में, याद रखने योग्य बातें (मुख्य संदेश)

अपने बच्चे के चेहरे पर किसी असामान्य बनावट, जैसे कि होंठों में गड्ढे, कटे होंठ या तालू में दरार, के बारे में पता चलने पर दुखी, चिंतित और यहां तक ​​कि गुस्सा महसूस करना स्वाभाविक है। एक अभिभावक के रूप में, ऐसा महसूस करना बिलकुल भी गलत नहीं है।

लेकिन महत्वपूर्ण बात यह है कि इनमें से कई स्थितियों का सफलतापूर्वक इलाज संभव है। सर्जरी से इन शारीरिक परिवर्तनों को ठीक किया जा सकता है, जिससे आपके बच्चे को अच्छी तरह से बढ़ने, दूसरों के साथ खेलने, सीखने और सामान्य जीवन जीने में मदद मिलेगी।

यदि आपके बच्चे को खाने या बोलने में कठिनाई हो रही है, तो आप विशेषज्ञ की सहायता ले सकते हैं। यदि दांतों से संबंधित कोई समस्या है, तो नियमित रूप से दंत चिकित्सक से परामर्श लेना आवश्यक है।

यदि आपके बच्चे को वैंडर वुड सिंड्रोम है, तो आनुवंशिक परामर्शदाता से मिलना महत्वपूर्ण है ताकि आप यह जान सकें कि इस बीमारी का कारण बनने वाला आनुवंशिक उत्परिवर्तन आने वाली पीढ़ियों को कैसे प्रभावित कर सकता है और आपके पास क्या विकल्प हैं। आप अकेले नहीं हैं, और कई डॉक्टर, थेरेपिस्ट और परामर्शदाता इस यात्रा में आपकी मदद कर सकते हैं।

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