जीनों का एक विचित्र आदान-प्रदान - यही तो ट्रांसलोकेशन है! (आनुवंशिक ट्रांसलोकेशन)

हम सभी के शरीर की कोशिकाओं में हमारी आनुवंशिक जानकारी संग्रहित होती है। यह एक विशाल पुस्तकालय में रखी पुस्तकों की तरह है। हम इन पुस्तकों को गुणसूत्र कहते हैं। हम अपनी माँ से आधे और अपने पिता से आधे गुणसूत्र लेकर बड़े होते हैं। लेकिन कल्पना कीजिए, कभी-कभी इन पुस्तकों के दो पन्ने फट जाते हैं, और एक पन्ने का दूसरा पन्ना दूसरे से चिपक जाता है, और दूसरे पन्ने का दूसरा पन्ना पहले से चिपके हुए पहले पन्ने से चिपक जाता है। चिकित्सा में इसे ही हम ट्रांसलोकेशन कहते हैं, जब दो गुणसूत्रों के कुछ भाग टूटकर एक-दूसरे से जुड़ जाते हैं। यह नाम सुनकर घबराइए मत। बहुत से लोगों में यह हो सकता है, और उन्हें शायद इसका पता भी न हो। आइए देखें कि यह वास्तव में क्या है।

इस आनुवंशिक परिवर्तन को ट्रांसलोकेशन क्यों कहते हैं?

सरल शब्दों में कहें तो, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन को ट्रांसलोकेशन कहते हैं। यह तब होता है जब एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा टूटकर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है। कभी-कभी, दूसरे गुणसूत्र का टूटा हुआ टुकड़ा पहले गुणसूत्र से भी जुड़ जाता है।

हमारी प्रत्येक कोशिका के केंद्रक में गुणसूत्रों के 23 जोड़े होते हैं। इस प्रकार कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से 22 जोड़े शरीर की अन्य सभी विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं (ऑटोसोम), जबकि अंतिम जोड़ा हमारे लिंग का निर्धारण करता है (X और Y गुणसूत्र)।

स्थानांतरण को दो मुख्य प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

1. पारस्परिक स्थानांतरण: यह तब होता है जब दो अलग-अलग गुणसूत्रों के भागों का आदान-प्रदान होता है। कल्पना कीजिए कि गुणसूत्र 7 का एक भाग गुणसूत्र 21 में स्थानांतरित हो जाता है, और गुणसूत्र 21 का एक भाग गुणसूत्र 7 में स्थानांतरित हो जाता है।

2. रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन: यह वह स्थिति है जब एक गुणसूत्र पूरी तरह से दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है।

अब एक और महत्वपूर्ण बात। यदि इन भागों का आदान-प्रदान होता है, लेकिन कोई आनुवंशिक जानकारी खोई या प्राप्त नहीं होती है, तो इसे संतुलित स्थानांतरण कहते हैं। ऐसे व्यक्ति को आमतौर पर कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है। हालांकि, यदि इस आदान-प्रदान के कारण कुछ आनुवंशिक जानकारी खो जाती है या प्राप्त हो जाती है, तो इसे असंतुलित स्थानांतरण कहते हैं। तब विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न होने लगती हैं।

क्या यह सिर्फ स्थानान्तरण है? गुणसूत्रों में अन्य परिवर्तन भी हो सकते हैं।

स्थानांतरण के अलावा, गुणसूत्रों की संरचना में कई अन्य परिवर्तन भी हो सकते हैं। ये परिवर्तन हमारे शरीर में प्रोटीन उत्पादन प्रक्रिया को बाधित कर सकते हैं और कोशिकाओं एवं ऊतकों के कार्य को प्रभावित कर सकते हैं। आइए देखते हैं कि वे क्या हैं।

यह स्थानांतरण कब महत्वपूर्ण होता है?

हमारे शरीर में लाखों कोशिकाएँ होती हैं। अगर इनमें से सिर्फ एक कोशिका में इस तरह का बदलाव होता है, तो इसका कोई खास असर नहीं पड़ेगा। वह कोशिका शायद कुछ समय बाद मर जाएगी।

कल्पना कीजिए, वह एकल कोशिका विभाजित होकर एक पूर्ण बच्चे का निर्माण करती है। इसका अर्थ है कि बच्चे के शरीर की प्रत्येक कोशिका में वह आनुवंशिक स्थानांतरण होता है। इसी कारण आनुवंशिक जानकारी में वृद्धि या कमी से विभिन्न रोग उत्पन्न होते हैं।

कभी-कभी यह परिवर्तन गर्भधारण के बाद होता है। तब शरीर की कुछ कोशिकाएँ सामान्य हो सकती हैं और कुछ कोशिकाओं में यह स्थानांतरण हो सकता है। हम इसे मोज़ेकवाद कहते हैं।

आइए एक वास्तविक उदाहरण देखें।

इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, आइए एक उदाहरण लेते हैं। मान लीजिए एक व्यक्ति है, जिसका नाम सुनील है। सुनील को कोई बीमारी नहीं है, वह स्वस्थ है। लेकिन अगर हम उसके जीन की जाँच करें, तो उसके 7वें और 21वें गुणसूत्रों के बीच संतुलित स्थानांतरण (ट्रांसलोकेशन) है। इसका मतलब है कि गुणसूत्रों के कुछ भाग आपस में बदल गए हैं, लेकिन उसके शरीर में सभी आवश्यक आनुवंशिक जानकारी मौजूद है। इसलिए, उसे कोई समस्या नहीं है।

समस्या तब आती है जब बच्चा पैदा होता है। सुनील के शरीर में शुक्राणु बनने पर गुणसूत्रों के जोड़े अलग हो जाते हैं। दुर्भाग्य से, कुछ शुक्राणुओं में सामान्य 7वें गुणसूत्र के बजाय 21वें गुणसूत्र के अंश के साथ 7वां गुणसूत्र भी मौजूद हो सकता है। साथ ही, सामान्य 21वां गुणसूत्र भी उस शुक्राणु में जा सकता है।

अब, अगर यह शुक्राणु एक स्वस्थ अंडाणु से मिलता है और बच्चा पैदा होता है तो क्या होता है? माँ को एक 21वाँ गुणसूत्र मिलता है। पिता (सुनील) को सामान्य 21वाँ गुणसूत्र और गुणसूत्र 7 से जुड़ा हुआ 21वें गुणसूत्र का भाग दोनों मिलते हैं। तब, बच्चे की कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 से संबंधित आनुवंशिक जानकारी के तीन भाग होते हैं। इसी को हम डाउन सिंड्रोम कहते हैं।

अब क्या आप समझ गए हैं कि संतुलित ट्रांसलोकेशन वाले व्यक्ति का बच्चा असंतुलित ट्रांसलोकेशन से पीड़ित कैसे हो सकता है, भले ही उनमें कोई लक्षण न हों?

स्थानांतरण के कारण होने वाली बीमारियाँ

शरीर के स्थानांतरण के कारण कई मुख्य चिकित्सीय स्थितियां उत्पन्न हो सकती हैं।