Koj puas muaj cov pob ntawm koj daim tawv nqaij lossis cov qog ntawm koj lub cev? Qhov no yuav yog Neurofibromatosis Type 1 (NF1)!

Niaj hnub no peb yuav tham txog ib yam mob uas nyuaj me ntsis, tab sis nws tseem ceeb rau ntau tus neeg. Peb hu nws ua Neurofibromatosis Type 1, lossis (NF1) luv. Tej zaum koj yuav tsis tau hnov ​​​​​​txog lub npe no. Tab sis cia peb tham txog nws yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.

Neurofibromatosis Hom 1 (NF1) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, (NF1) yog ib yam mob uas cuam tshuam rau koj daim tawv nqaij thiab lub paj hlwb (uas yog, koj lub hlwb , tus txha caj qaum , thiab tag nrho lwm cov hlab ntsha). Qhov no yog ib yam mob uas ua rau muaj kev hloov me me hauv txoj kev uas qee cov hlwb hauv peb lub cev loj hlob. Qhov no ua rau cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav (benign). Cov no hu ua neurofibromas . Cov qog nqaij hlav no tsim rau ntawm cov hlab ntsha hauv koj lub hlwb, tus txha caj qaum, thiab daim tawv nqaij. Ib qho ntawm cov tsos mob tseem ceeb uas pom hauv cov neeg uas muaj (NF1) yog tias lawv muaj ntau lub café au lait me ntsis ntawm lawv daim tawv nqaij. Cov mob no kuj tuaj yeem cuam tshuam rau lub qhov muag thiab pob txha. Qee zaum cov kws kho mob kuj hu nws ua kab mob Von Recklinghausen, uas koj yuav tau hnov.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) muaj ntau npaum li cas?

Qhov no yog hom neurofibromatosis uas feem ntau pom muaj. Qhov tseeb, 96% ntawm cov neeg mob neurofibromatosis muaj NF1. Thoob ntiaj teb, kwv yees li ntawm ib tug ntawm txhua 3,000 tus menyuam yug txhua xyoo muaj NF1.

Cov tsos mob ntawm NF1 yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm (NF1) feem ntau yog los ntawm kev nias cov hlab ntsha. Saib seb cov tsos mob no puas zoo li koj paub:

• Ntau tshaj rau qhov chaw café au lait: Cov no zoo li cov chaw tiaj tus, xim av daj mus rau xim av tsaus ntawm daim tawv nqaij, zoo ib yam li cov cim yug me nyuam .
• Ob lossis ntau dua neurofibromas hauv qab daim tawv nqaij: Cov qog no tuaj yeem tshwm sim txhua qhov chaw ntawm lub cev. Lawv tuaj yeem me me li taum pauv lossis loj dua. Lawv yuav mos rau kov lossis me ntsis tawv. Feem ntau, daim tawv nqaij nyob ib puag ncig cov qog no tsaus dua li koj cov xim tawv nqaij ib txwm.
• Nws zoo li cov pob me me (freckles) ntawm qhov tsoob, qhov ncauj, thiab qee zaum hauv qab lub mis.
• Kev tsim cov pob me me (Lisch nodules ) hauv lub qhov muag lossis cov qog ntawm cov hlab ntsha optic (optic glioma) thiab yog li ntawd ua rau pom kev tsis meej.
• Kev txawv txav ntawm kev loj hlob ntawm pob txha:Piv txwv li, tej zaum yuav muaj tej yam xws li scoliosis lossis pob txha ceg khoov, lub taub hau loj dua li qub (macrocephaly), thiab luv.
• Kev tsis mloog zoo/kev ua ub ua no ntau dhau ( ADHD ) .
• Mob rau thaj chaw uas cov qog tau tsim, nyuaj rau txav mus los, thiab nyuaj rau ua haujlwm hauv cov kabmob tseem ceeb.

Cov tsos mob no tej zaum yuav tsis hnyav heev rau qee tus neeg, thiab tej zaum yuav cuam tshuam rau lwm tus hnyav heev. Tsis tas li ntawd xwb, tsis yog txhua yam tsos mob no muaj txij thaum yug los. Lawv tshwm sim rau lub sijhawm sib txawv thoob plaws hauv lub neej. Yog li ntawd, txoj kev uas nws cuam tshuam rau txhua tus neeg txawv.

Dab tsi ua rau muaj Neurofibromatosis Hom 1 (NF1)?

Qhov ua rau muaj NF1 yog kev hloov pauv hauv ib qho ntawm peb cov noob caj noob ces, uas hu ua kev hloov pauv. Cov noob caj noob ces no hu ua Neurofibromin 1 noob caj noob ces. Cov noob caj noob ces Neurofibromin 1 no qhia peb lub cev kom ua ib qho protein hu ua neurofibromin. Cov protein no tseem ceeb heev vim nws tswj cov cell faib pes tsawg zaus thiab lawv ua pes tsawg daim theej. Yog hais kom meej, qhov no yog ib qho protein uas tiv thaiv cov qog nqaij hlav kom tsis txhob tsim (tus tshuaj uas tiv thaiv cov qog nqaij hlav) .

Yog li ntawd, thaum lub cev tsis tau txais cov lus qhia kom raug los ua cov protein neurofibromin no, qee cov cell tsis faib thiab rov ua dua. Hloov chaw, lawv ua ntau daim ntawv theej dua li lawv xav tau. Thaum ntawd cov qog tsim. Ib qho qog yog ib pawg ntawm cov nqaij uas tsim los ntawm ntau cov cell txawv txav.

Koj tuaj yeem tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no los ntawm ib tug ntawm koj niam koj txiv. Qhov no hu ua tus qauv ntawm kev txais qub txeeg qub teg autosomal . Txawm li cas los xij, koj tuaj yeem muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no txawm tias tsis muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no los xij. Kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg uas muaj NF1 tshwm sim nws tus kheej. Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces tshwm sim los ntawm txoj hmoo thiab tsis yog tau txais los ntawm leej twg.

Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm Neurofibromatosis Type 1 (NF1) yog dab tsi?

(NF1) tuaj yeem ua rau muaj qee yam teeb meem. Nov yog qee qhov ntawm lawv:

• Tej zaum koj yuav tsis pom kev.
• Tej zaum yuav muaj pob txha tawg lossis tej yam tsis zoo hauv kev loj hlob ntawm pob txha (dysplasia).
• Cov hlab ntsha tuaj yeem raug puas tsuaj.
• Tej zaum yuav muaj ntshav siab (ntshav siab).
• Txawm tias tom qab kho thiab tshem tawm lawm los, cov qog nqaij hlav tuaj yeem rov qab tshwm sim dua.
• Kev ntseeg tus kheej yuav txo qis.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws, qee cov qog nqaij hlav uas loj hlob hauv NF1 yog mob qog noj ntshav.Muaj feem yuav ua rau muaj teeb meem. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum ceev faj txog qhov no.

Yuav kuaj mob NF1 li cas?

Tus kws kho mob yuav kuaj koj thiab ua cov kev kuaj mob tsim nyog los txiav txim siab seb koj puas muaj NF1. Nws yuav ua qhov kev kuaj mob lub cev ua ntej, nug txog koj cov tsos mob, thiab nrhiav seb lawv cuam tshuam li cas rau koj.

Tsis tas li ntawd xwb, koj tuaj yeem ua cov kev ntsuam xyuas zoo li no:

• Kev kuaj duab: Piv txwv li, MRI, X-ray, lossis CT scan.
• Kev kuaj noob caj noob ces.
• Kev kuaj qhov muag.

Feem ntau cov neeg raug kuaj pom tias muaj NF1 thaum lawv laus. Qhov no yog vim tias cov tsos mob tsis tshwm sim tag nrho ib zaug, tab sis maj mam tshwm sim raws sijhawm. Piv txwv li, tej zaum koj yuav muaj cov pob café au lait thaum yug los, lossis lawv yuav tshwm sim hauv ob peb xyoos thawj zaug. Txawm li cas los xij, nws tuaj yeem siv sijhawm 3-5 xyoos rau cov quav hniav kom tshwm sim hauv qhov chaw mos thiab qhov chaw mos. Neurofibromas yog ib hom qog uas feem ntau pom thaum lawv laus. Feem ntau, cov neeg nrhiav kev kho mob rau kev hloov pauv ntawm qhov muag.

Yuav kho tus kab mob Neurofibromatosis Type 1 (NF1) li cas?

Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob no (NF1). Txawm li cas los xij, tus kws kho mob tuaj yeem pab koj tswj koj cov tsos mob. Cov kev xaiv kho mob sib txawv nyob ntawm seb koj cov tsos mob cuam tshuam li cas rau koj. Nov yog qee qhov kev kho mob muaj:

• Kev phais tshem tawm cov qog.
• Kev kho mob chemotherapy yog kev kho mob rau cov qog uas tau dhau los ua mob qog noj ntshav.
• Tej yam xws li phais lossis braces rau cov pob txha loj hlob tsis zoo.
• Cov tshuaj siv los tswj kev loj hlob ntawm cov qog: Piv txwv li, ib yam tshuaj hu ua selumetinib.
• Cov tshuaj siv los tswj lwm cov tsos mob: Piv txwv li, cov tshuaj rau ADHD.

Yog koj muaj NF1, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tsawg kawg ib xyoos ib zaug kom kuaj xyuas koj tus mob kom tiav. Koj kuj yuav tsum tau mus kuaj qhov muag txhua xyoo. Tsis tas li ntawd xwb, nws tseem ceeb heev uas yuav tsum tau kuaj xyuas koj cov ntshav siab tsawg kawg ib xyoos ib zaug kom paub seb puas muaj teeb meem dab tsi.

Koj puas yuav tsum xav txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab?

Yog, muaj tseeb tiag. Nws yog ib qho uas tus mob no feem ntau cuam tshuam rau koj txoj kev xav. Muaj ntau tus neeg pom kev pab los ntawm kev tham nrog tus kws kho mob hlwb . Los yog, koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa uas cov neeg uas muaj cov mob zoo sib xws sib sau ua ke kuj tuaj yeem pab tau heev. Vim tias qee zaum, thaum cov kev loj hlob thiab cov pob no tshwm sim rau hauv qhov chaw uas lwm tus pom, koj tuaj yeem ntxhov siab txog koj qhov tsos. Yog li ntawd, nws yog qhov zoo heev los tham nrog tus kws kho mob lossis tus kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv hlwb txog tej yam zoo li no.

Puas muaj tej yam tshwm sim ntawm kev kho mob?

Yog, cov kev mob tshwm sim yuav txawv nyob ntawm hom kev kho mob. Koj tus kws kho mob yuav piav qhia cov no rau koj ua ntej koj pib kho mob. Piv txwv li, yog tias koj phais, koj yuav muaj kev los ntshav thiab kev kis kab mob. Yog tias koj muaj tshuaj chemotherapy, koj yuav muaj plaub hau poob thiab qaug zog.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Tam sim no tsis muaj ib txoj kev twg uas paub los tiv thaiv NF1. Txawm li cas los xij, yog tias koj tab tom npaj yuav pib tsev neeg, uas yog, yog tias koj vam tias yuav muaj menyuam, koj tuaj yeem tham nrog kws kho mob thiab nug txog kev sab laj txog noob caj noob ces . Qhov no tuaj yeem ua rau koj nkag siab zoo dua txog qhov muaj feem uas koj yuav muaj menyuam nrog cov kab mob noob caj noob ces zoo li NF1.

Ib tug neeg uas muaj NF1 yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas?

Feem ntau, yog tias koj cov tsos mob tsis hnyav heev, NF1 tsis cuam tshuam ncaj qha rau koj lub neej ntev. Cov neeg feem coob nyob tau lub neej ntev li qub. Txawm li cas los xij, yog tias muaj teeb meem tshwm sim (txawm hais tias lawv tsis tshua muaj), tshwj xeeb tshaj yog tias muaj ntau lub qog nqaij hlav uas yuav tsum tau phais tshem tawm kom nyab xeeb, lossis yog tias cov qog nqaij hlav hloov mus ua mob qog noj ntshav, nws tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub neej ntev (kev kwv yees).

Yog koj kuaj pom tias muaj NF1, yuav tsum xav li cas?

(NF1) yog ib yam mob uas cuam tshuam rau tib neeg txawv. Tej zaum ib txhia neeg yuav tsis muaj cov tsos mob uas hnyav txaus los cuam tshuam rau kev ua ub ua no txhua hnub. Lwm tus yuav muaj teeb meem pom kev lossis mob uas ua rau nws nyuaj rau txav mus los.

Muaj ntau tus neeg pom tias nws pab tau yog tham nrog tus kws kho mob hlwb thaum lawv cov tsos mob cuam tshuam rau lawv txoj kev noj qab haus huv hlwb thiab txoj kev uas lawv xav txog lawv lub cev. Vim tias cov kev loj hlob no, xws li cov moles thiab cov cim yug me nyuam, qee zaum tuaj yeem pom rau lwm tus, koj yuav txaj muag lossis txaj muag txog koj qhov tsos. Tus kws kho mob tuaj yeem pab koj tswj cov kev xav no thiab txhua yam tsos mob uas ua rau koj tsis xis nyob.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm NF1, tshwj xeeb tshaj yog ntau tshaj rau lub café au lait me ntsis, kev hloov pauv ntawm daim tawv nqaij uas tsis paub meej, lossis kev hloov pauv ntawm qhov muag, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd. Yog tias koj twb tau txais kev kho mob rau NF1 lawm, qhia rau koj tus kws kho mob yog tias cov tsos mob, xws li mob, nce ntxiv lossis hnyav zuj zus.

Ntxiv mus, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau mus kuaj mob tsawg kawg ib xyoos ib zaug . Qhov no tuaj yeem pab xyuas kom meej tias cov feem ntawm koj lub cev uas yuav raug cuam tshuam los ntawm NF1 ua haujlwm zoo:

• Qhov muag
• Lub paj hlwb
• Tawv nqaij
• Lub plawv thiab cov hlab ntsha
• Pob txha nraub qaum

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Thaum koj mus ntsib kws kho mob, koj tuaj yeem nug cov lus nug zoo li no:

• Kuv yuav tsum xav li cas thaum kuaj pom tias muaj (NF1)?
• Kuv cov menyuam yav tom ntej puas tuaj yeem tau txais tus mob no?
• Koj xav kom kho li cas? Puas muaj tej yam tshwm sim tsis zoo?
• Cov qog nqaij hlav puas tuaj yeem loj hlob rov qab tom qab raug tshem tawm lawm?
• Kuv yuav tsum rov qab los ntsib kws kho mob ntau npaum li cas?

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Neurofibromatosis Hom 1 (NF1) yog hom neurofibromatosis uas feem ntau tshwm sim. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm koj lub cev, tshwj xeeb tshaj yog koj daim tawv nqaij thiab lub paj hlwb. Koj cov tsos mob tuaj yeem cuam tshuam rau koj lub neej txhua hnub thiab txoj kev koj xav txog koj lub cev. Tab sis tsis txhob txhawj. Koj pab neeg kho mob tuaj yeem pab koj nrhiav kev kho mob zoo tshaj plaws rau koj tus mob. Yog tias koj cov tsos mob cuam tshuam rau koj tus kheej, koj yuav pom tias nws pab tau los tham nrog tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb . Yog tias koj twb paub tias koj muaj NF1 thiab tab tom npaj yuav pib tsev neeg, tsis txhob hnov ​​​​​​qab tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog noob caj noob ces.

Koj tsis nyob ib leeg xwb, muaj ntau tus neeg los pab koj hauv txoj kev no.