Cia peb kawm txog Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM), uas cuam tshuam rau koj lub plawv yam ntsiag to.

Puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias muaj tej yam txawv txawv txog koj lub plawv? Tej zaum nws yuav tsis yog ib qho teeb meem loj, tab sis nws yuav yog ib qho teeb meem me ntsis yog tias tsis kuaj pom zoo. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob plawv uas nyuaj me ntsis, tab sis nws tsim nyog txhua tus neeg paub txog. Qhov ntawd yog transthyretin amyloidosis, lossis raws li cov kws kho mob hu ua, '(ATTR-CM)'.

Kab mob transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, '(ATTR-CM)' yog ib yam mob uas cuam tshuam rau lub plawv, uas muaj feem cuam tshuam nrog ib qho protein hauv peb lub cev. Cia peb piav qhia ntxiv me ntsis, puas yog?

Transthyretin (TTR) yog dab tsi?

Transthyretin, los yog '(TTR)', yog ib hom protein tshwj xeeb uas pom muaj nyob hauv peb cov ntshav, feem ntau yog peb lub siab ua. Nws ua haujlwm zoo li kev pabcuam xa khoom hauv peb lub cev. Nws yog cov protein '(TTR)' no uas nqa vitamin A (tseem hu ua retinol) thiab cov tshuaj hormone thyroxine, uas tsim los ntawm cov qog thyroid, mus rau ntau qhov ntawm lub cev, qhov chaw uas lawv xav tau.

Amyloidosis yog dab tsi?

Amyloidosis yog qhov teeb meem uas cov protein uas muaj cov duab tsis zoo sib sau ua ke hauv ntau yam kab mob ntawm peb lub cev. Xav txog nws zoo li ib pawg khoom tsis muaj txiaj ntsig hauv peb lub tsev. Thaum cov protein raug tso rau hauv lub plawv li no, peb hu nws ua cardiac amyloidosis.

Cov protein txawv txav no, zoo li cov pob me me ntawm xov, tsim cov qauv fibrous hu ua 'fibrils' . Cov 'fibrils' no xaus rau hauv lub plawv, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub ventricle sab laug, lub chamber loj uas pumping ntshav mus rau tag nrho lub cev. Qhov no ua rau lub plawv maj mam tuab thiab tawv. Hloov chaw ua lub pob roj hmab mos, nws dhau los ua lub pob tawv, pob zeb. Qhov no ua rau nws nyuaj rau lub plawv kom nruj thiab pumping ntshav.

Kab mob plawv (CM) yog dab tsi?

Thaum lub plawv tawv thiab tawv, cov leeg nqaij plawv yuav muaj kab mob. Qhov no yog qhov peb hu ua cardiomyopathy (CM). Hais yooj yim xwb, cov leeg nqaij plawv yuav qaug zog. Qhov no ua rau lub plawv tsis muaj peev xwm tso ntshav txaus rau lub cev. Qhov no feem ntau ua rau muaj mob hnyav hu ua lub plawv tsis ua haujlwm.

Nco ntsoov tias, ntxiv rau qhov mob no hu ua '(ATTR-CM)', kuj tseem muaj ib hom amyloidosis uas tshwm sim los ntawm lwm cov protein hu ua '(lub teeb saw hlau)'. Nws hu ua '(AL) amyloidosis'. Nws yog ib yam kab mob txawv ntawm '(ATTR-CM)' uas peb tab tom tham txog hnub no.

Tus mob no (ATTR-CM) kuj muaj ntau lub npe hu ua cardiac amyloidosis, amyloidosis ATTR, lossis transthyretin cardiac amyloidosis los ntawm cov kws kho mob lossis lwm qhov.

Cov hom tseem ceeb ntawm `(ATTR-CM)` yog dab tsi?

Muaj ob hom kab mob "(ATTR-CM)" no tseem ceeb.

1.Tsev neeg/Keeb kwm los ntawm noob caj noob ces ATTR-CM:

Qhov no yog ib hom. Hais yooj yim xwb, nws yog kis los ntawm ib tiam dhau ib tiam . Hom no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces, kev hloov pauv noob caj noob ces. Peb hu qhov no ua tsev neeg lossis kev hloov pauv los ntawm noob caj noob ces ATTR-CM. Hauv qhov xwm txheej no, cov protein tsis zoo tuaj yeem tso rau hauv lub plawv xwb, tab sis kuj nyob rau hauv lub paj hlwb thiab qee zaum hauv lub raum. Muaj ntau yam kev hloov pauv noob caj noob ces uas cuam tshuam rau qhov no ntawm ntau haiv neeg hauv ntiaj teb.

2. Hom qus ATTR-CM:

Lwm hom yog hom ATTR-CM qus. Tsis tau pom muaj qhov ua rau muaj qhov no los ntawm noob caj noob ces. Nws tshwm sim yam tsis muaj kev xav, tsis muaj qhov ua rau pom tseeb. Hom no kuj tseem cuam tshuam rau lub plawv thiab lub paj hlwb.

Kab mob '(ATTR-CM)' no muaj ntau npaum li cas?

Yog hais qhov tseeb, txawm tias cov kws kho mob tsis tuaj yeem hais meej tias muaj pes tsawg tus neeg muaj tus kab mob "(ATTR-CM)" no. Txawm li cas los xij, nws ntseeg tau tias tus kab mob no yuav tshwm sim ntau dua hauv zej zog dua li qhov xav tam sim no . Hauv ntau qhov xwm txheej, tus kab mob no tsis raug kuaj pom zoo, uas yog, nws "(tsis tau kuaj pom zoo)".

Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces yuav cuam tshuam rau qee pawg neeg ntau dua li lwm pawg. Piv txwv li, qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces no pom ntau dua rau cov neeg dub hauv Tebchaws Meskas. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus neeg uas muaj qhov kev hloov pauv no yuav muaj tus kab mob.

Dab tsi yog cov ua rau muaj `(ATTR-CM)`?

Qhov ua rau muaj tus mob ATTR-CM hauv tsev neeg yog qhov tsis zoo, lossis kev hloov pauv, hauv cov noob caj noob ces uas ua rau cov protein TTR uas peb tau tham txog ua ntej. Tsis tshua muaj ib tus neeg tuaj yeem tsim cov kev hloov pauv noob caj noob ces no thawj zaug yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej. Qhov no hu ua kev hloov pauv de novo.

Cov kws kho mob tseem tsis tau paub meej tias yog dab tsi ua rau muaj tus kab mob ATTR-CM uas tsis zoo li qub. Txawm li cas los xij, feem ntau nws tshwm sim rau cov txiv neej hnub nyoog tshaj 65 xyoos. Yog li ntawd, nws xav tias kev laus thiab, qee qhov, poj niam txiv neej yuav yog cov yam ua rau muaj kev pheej hmoo.

Txawm yog vim li cas los xij, qhov uas thaum kawg tshwm sim yog peb lub cev pib tsim cov protein '(TTR)' uas tsis zoo li qub. Cov protein tsis zoo no yooj yim tawg, sib xyaw ua ke, thiab 'yuam kev'. Nov yog li cas lawv thiaj li sib sau ua ke, tsim cov pawg me me hu ua 'amyloid fibrils'. Cov no mus ncig thoob plaws lub cev los ntawm cov ntshav thiab tso rau hauv ntau yam kabmob, xws li lub plawv thiab cov hlab ntsha. Raws sijhawm, cov kabmob no pib puas tsuaj.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob `(ATTR-CM)` yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob '(ATTR-CM)' no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob yuav txawv nyob ntawm hom kab mob.

• Tej tus neeg uas muaj ATTR-CM hom qus yuav tsis muaj tsos mob dab tsi li.Yog tias cov tsos mob tshwm sim, feem ntau lawv yuav pib tshwm sim tom qab muaj hnub nyoog 65 xyoos.
• Cov tsos mob ntawm tsev neeg ATTR-CM feem ntau tshwm sim thawj zaug tom qab hnub nyoog 50 xyoo. Txawm li cas los xij, qee zaum cov tsos mob tuaj yeem pib ua ntej, thaum xyoo 20, lossis tom qab ntawd, thaum xyoo 80.

Feem ntau, cov tsos mob ntawm '(ATTR-CM)' no zoo ib yam li cov tsos mob ntawm '(Lub Plawv Tsis Ua Haujlwm)'. Xav txog seb koj puas tau hnov ​​​​​​cov no tsis ntev los no:

• Ua tsis taus pa: Ua tsis taus pa, tshwj xeeb tshaj yog thaum pw hauv txaj, lossis txawm tias ua si me me, xws li taug kev luv luv.
• Xav tias puv thiab o .
• Tsis meej pem , muaj teeb meem xav tau meej.
• Hnoos, zoo li tus noog (tshwj xeeb tshaj yog thaum pw).
• Ob txhais ceg, pob luj taws, thiab taw o (o) (zoo li lawv puv nrog dej).
• Arrhythmia yog lub plawv dhia tsis xwm yeem, qee zaum hu ua lub plawv dhia ceev, tshwj xeeb tshaj yog ib qho mob hu ua atrial fibrillation.
• Lub plawv dhia ceev yog ib qho kev xav tias lub plawv dhia ceev heev, txhais tau tias nws zoo li lub plawv dhia ceev heev .
• Kev qaug zog yog kev xav tias nkees thiab qaug zog txhua lub sijhawm yam tsis muaj laj thawj .
• Hnov kiv taub hau, lossis zoo li koj yuav tsaus muag .

Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm `(ATTR-CM)` yog dab tsi?

Kab mob Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) tuaj yeem ua rau muaj teeb meem ntawm lub plawv dhia, feem ntau yog lub plawv tsis ua haujlwm thiab atrial fibrillation (Afib).

Tsis tas li ntawd xwb, yog tias cov amyloid deposits no sib sau ua ke hauv lub paj hlwb, cov teeb meem hauv qab no tuaj yeem tshwm sim:

• Kab mob Carpal tunnel syndrome: Qhov no yog ib qho mob uas cov hlab ntsha hauv lub dab teg raug nias. Feem ntau, cov ntiv tes ntawm ob txhais tes yuav loog thiab mob, thiab qee zaum qhov mob ua rau koj sawv thaum hmo ntuj.
• Pom cov pob dub ntab rau ntawm qhov muag (cov pob dub ntab).
• Kab mob ntawm cov hlab ntsha ntawm ob txhais ceg: Qhov no yog kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha ntawm ob txhais ceg. Qhov no tuaj yeem ua rau tsis muaj zog, loog, mob, thiab tej zaum yuav tsis hnov ​​​​​​mob hauv ob txhais ceg.

Cov pob zeb no qee zaum tuaj yeem sib sau ua ke hauv tus txha nqaj qaum, ua rau tus txha nqaj qaum stenosis. Lawv kuj tuaj yeem sib sau ua ke hauv ntau yam nqaij ntawm lub cev, ua rau muaj cov mob xws li cov leeg nqaij tawg.

Ib qho tseem ceeb ntxiv yog tias amyloidosis qee zaum nrog rau ib qho mob hu ua aortic stenosis. Qhov no yog qhov nqaim ntawm lub aortic valve uas nqa cov ntshav tawm ntawm lub plawv chamber loj. Yog tias koj tus kws kho mob tau kuaj pom tias koj muaj aortic stenosis, koj tus kws kho mob kuj tseem yuav kuaj koj rau amyloidosis.Qhov no tseem ceeb heev yog tias koj muaj lwm cov tsos mob, xws li lub plawv dhia tsis xwm yeem thiab carpal tunnel syndrome.

Yuav kuaj mob li cas thiaj paub tias muaj kab mob '(ATTR-CM'?

Qhov tseeb, kev kuaj mob "ATTR-CM" no qee zaum yuav nyuaj me ntsis. Vim tias, piv txwv li, hom kab mob uas tau los ntawm noob caj ces tuaj yeem qhia cov tsos mob zoo ib yam li kab mob plawv uas tshwm sim los ntawm ntshav siab. Yog li ntawd, qee tus neeg yuav tau txais "kev kuaj mob tsis raug" thaum xub thawj.

Ntawm qhov tod tes, hom kab mob qus tsis tas li qhia cov tsos mob pom tseeb. Yog li ntawd, tus kab mob yuav tsis raug kuaj pom kom txog thaum muaj teeb meem loj xws li lub plawv tsis ua haujlwm.

Muaj ntau txoj kev kuaj mob tseem ceeb uas cov kws kho mob siv los kuaj mob:

• Kev kuaj ECG (Electrocardiogram): Qhov no xyuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub plawv.
• Kev kuaj duab plawv: Echocardiogram (qhov no saib cov duab thiab kev ua haujlwm ntawm lub plawv), MRI scan, PET scan, thiab lwm yam.
• Kev kuaj pob txha / Kev kuaj pob txha: Qhov no tuaj yeem kuaj xyuas cov amyloid deposits hauv lub cev.
• Kev kuaj lub plawv: Qhov no suav nrog kev rho ib daim nqaij me me los ntawm lub plawv thiab kuaj nws hauv qab lub tshuab microscope kom pom tias puas muaj cov amyloid deposits.
• Kev kuaj ntshav: Cov no tuaj yeem ntes tau kev hloov pauv lossis kev hloov pauv hauv cov noob '(TTR)'.

Cov kev kho mob rau `(ATTR-CM)` yog dab tsi?

Qhov no yog lo lus nug tseem ceeb tshaj plaws rau ntau tus neeg. Yog hais qhov tseeb, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tag nrho rau ATTR-CM. Tsis tas li ntawd, tseem tsis tau muaj txoj hauv kev tseeb los tshem tawm cov amyloid fibers uas twb tau tso rau hauv lub cev lawm.

Tiam sis, tsis txhob ntshai! Tam sim no muaj cov tshuaj uas tuaj yeem txo qhov kev sib sau ua ke ntawm cov protein tshiab uas ua rau muaj teeb meem no thiab ua rau qeeb qeeb ntawm kev loj hlob ntawm tus kab mob. Qhov no yog ib qho kev pab zoo heev.

Tsis tas li ntawd xwb, muaj kev kho mob sib cais los tswj cov tsos mob uas tshwm sim los ntawm cov kev mob tshwm sim ntawm tus kab mob no, xws li lub plawv tsis ua haujlwm, arrhythmias, thiab neuropathy.

• Muaj qee cov tshuaj tshwj xeeb uas muab rau tsev neeg ATTR-CM. Cov no ua haujlwm los ntawm kev khi rau cov protein TTR, ua kom nws ruaj khov, thiab tiv thaiv cov protein kom tsis txhob sib dhos tsis raug. Piv txwv li suav nrog Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) thiab Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal yog ib qho NSAID (tshuaj tiv thaiv kev o uas tsis yog steroidal). Qee zaum cov kws kho mob siv nws 'tsis muaj daim ntawv lo', txhais tau tias nws tsis tau pom zoo tshwj xeeb rau qhov mob no, tab sis vim nws tau pom zoo rau lwm yam mob thiab tej zaum yuav muaj txiaj ntsig rau qhov mob no.
• Muaj lwm cov tshuaj, xws li Inotersen (Tegsedi®) thiab Patisiran (Onpattro®), uas ua haujlwm los ntawm kev ua kom qeeb qeeb ntawm lub siab tsim cov protein amyloid uas tsis zoo no.

Tsis tshua muaj, thaum muaj kev mob hnyav zuj zus, cov hauv qab no yuav tsim nyog:

• Kev hloov siab.
• Kev hloov raum.
• Ib lub cuab yeej pab lub plawv sab laug (LVAD) (lub tshuab me me uas pab lub plawv nqus ntshav) yeej siv tau, lossis ua qhov kawg, yog hloov lub plawv.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob '(ATTR-CM)'?

Yog koj muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces "(TTR)" uas ua rau muaj kev hloov pauv ntawm tsev neeg "(Familial) ATTR-CM", koj cov menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Qhov ntawd txhais tau tias, tsis yog txhua tus menyuam, tab sis ib ntawm ob tus menyuam muaj feem yuav muaj menyuam. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov yog tias tsis yog txhua tus menyuam uas tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no yuav loj hlob "(ATTR-CM)".

Yog tias koj muaj ib qho kev pheej hmoo ntawm kev xeeb tub zoo li no, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog tus kws pab tswv yim txog kev xeeb tub thaum koj npaj yuav muaj menyuam. Tom qab ntawd koj tuaj yeem kawm txog cov kev xaiv xws li kev kuaj mob ua ntej kev xeeb tub (PGD). Hauv txoj kev no, cov qe menyuam uas tsim los ntawm kev ua kom cev xeeb tub hauv vitro (IVF) raug kuaj xyuas seb puas muaj cov noob caj noob ces tsis zoo ua ntej lawv raug cog rau hauv lub tsev menyuam. Cov qe menyuam noj qab haus huv uas tsis muaj qhov tsis zoo tuaj yeem raug xaiv thiab cog rau hauv lub tsev menyuam kom sim txo qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam yuav tau txais cov mob caj noob ces.

Cov neeg mob `(ATTR-CM)` yav tom ntej yuav zoo li cas?

Transthyretin amyloidosis (ATTR-CM) yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj uas thaum kawg tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj. Tab sis tsis txhob txhawj! Nrog cov tshuaj tshiab xws li Tafamidis, nrog rau cov kev kho mob tshiab uas tam sim no nyob rau hauv kev sim tshuaj, lub neej ntev thiab lub neej zoo dua qub. Ib txoj kev tshawb fawb qhia tau hais tias cov neeg mob uas tau txais cov tshuaj Tafamidis rau 30 lub hlis muaj kev ciaj sia ntxiv 13%.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus ntsib kws kho mob plawv tsis tu ncua thiab ua raws li lawv cov lus qhia kom paub tseeb tias koj tau txais cov tshuaj zoo rau koj lub plawv.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob hauv qab no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob sai li sai tau thiab nrhiav kev pab tswv yim yam tsis txhob tsis quav ntsej lawv:

• Tsis meej pem tam sim ntawd lossis muaj teeb meem nco qab.
• Pom tej yam xws li tej pob dub uas ntab rau ntawm qhov muag hu ua "cov khoom ntab rau ntawm qhov muag."
• Lub plawv dhia tsis xwm yeem los yog xav tias lub plawv dhia ceev ceev (lub plawv dhia tsis xwm yeem).
• Ua pa nyuaj.
• Vim tsis muaj laj thawj pom tseebKev o thiab qhov hnyav nce.

Koj yuav tsum nug koj tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj (ATTR-CM), lossis xav tias koj muaj, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj tus kws kho mob cov lus nug zoo li no:

• Kuv muaj hom mob Transthyretin Amyloidosis twg? (Kab mob los ntawm noob caj noob ces los yog hom kab mob qus?)
• Dab tsi ua rau qhov xwm txheej no rau kuv?
• Kuv puas muaj kev hloov pauv, lossis qhov tsis zoo, hauv cov noob '(TTR)'?
• Koj xav kom kuv kho li cas?
• Cov tshuaj no muaj tej yam tshwm sim li cas?
• Kuv puas yuav xav tau ib yam dab tsi zoo li kev hloov pauv lub cev yav tom ntej?
• Kuv yuav tsum txhawj xeeb txog cov tsos mob twg ntawm cov teeb meem?

Qee yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov los ntawm zaj dab neeg no yog

Transthyretin amyloidosis, los yog "ATTR-CM", yog ib qho mob uas cov protein "Transthyretin" tsis sib haum thiab tso rau hauv lub plawv ua cov "fibrils me me." Qhov no tuaj yeem ua rau cov chav plawv tuab thiab tsis muaj zog, ua rau "cardiomyopathy".

Tej zaum ib txhia neeg yuav muaj tus mob no uas khiav hauv tsev neeg (Familial ATTR-CM). Qhov no txhais tau tias muaj kev cuam tshuam los ntawm noob caj noob ces. Rau lwm tus, tus mob no yuav tshwm sim thaum muaj hnub nyoog yam tsis muaj laj thawj pom tseeb (Wild-type ATTR-CM).

Txawm hais tias tseem tsis tau muaj kev kho mob los xij, muaj cov tshuaj thiab kev kho mob zoo uas tuaj yeem pab tswj cov protein tshiab, txo cov tsos mob, thiab tiv thaiv cov mob hnyav xws li mob plawv nres. Tsis tshua muaj, yog tias tus kab mob loj zuj zus, tej zaum yuav tsum tau hloov lub cev.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias yog koj muaj tej yam tsos mob txawv txawv lossis tsis xis nyob ntsig txog koj lub plawv, tsis txhob tsis quav ntsej nws vim tias 'nws nyuam qhuav tshwm sim' thiab nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd. Vim tias, zoo li lwm yam kab mob, qhov sai dua qhov no raug kuaj pom, qhov ntau dua qhov muaj feem yuav pib kho, txo qhov teeb meem, thiab ua neej nyob li qub.

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