Nws yog ib qho kev xyiv fab rau txhua tus niam txiv pom lawv tus menyuam me luag ntxhi thiab zoo siab txhua lub sijhawm, puas yog? Tab sis koj puas tau xav tias qee zaum qhov kev zoo siab tas li thiab kev ntaus tes no yuav yog ib qho cim ntawm ib qho mob caj ces tsis tshua muaj? Tej zaum koj yuav xav tsis thoob thaum hnov qhov no. Hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob zoo li no, Angelman Syndrome.
Hais yooj yim xwb, Angelman Syndrome yog dab tsi?
Kab mob Angelman yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj ces uas cuam tshuam rau koj tus menyuam txoj kev loj hlob, kev hais lus, kev sib npaug, thiab kev txav mus los. Qee zaum, nws kuj tseem tuaj yeem ua rau qaug dab peg.
Thaum koj saib ib tug me nyuam uas muaj tus mob no, koj yuav pom tias lawv yeej ib txwm zoo siab dua thiab muaj lub siab zoo dua li ib tug me nyuam ib txwm. Lawv luag ntxhi ntau, luag nrov nrov. Lawv ua ib qho kev co tes thaum lawv zoo siab. Qhov tseeb, peb kuj zoo siab thaum peb pom ib tug me nyuam luag ntxhi. Yog li ntawd, nws yuav zoo li txawv rau koj xav tias tus cwj pwm zoo siab ntawm tus me nyuam no yuav yog ib qho tsos mob ntawm ib qho kab mob.
Tej zaum yuav muaj lwm cov tsos mob tshwm sim thaum tus menyuam loj hlob tuaj. Piv txwv li, koj yuav pib pom tias lawv txoj kev loj hlob qeeb , xws li tsis hais lawv thawj lo lus thaum lawv muaj ib xyoos. Tej zaum yuav muaj qaug dab peg thaum muaj hnub nyoog ob thiab peb xyoos.
Tus mob no tsis yog ib qho txaus ntshai rau lub neej. Qhov ntawd yog, nws tsis ua rau tus menyuam lub neej luv dua. Txawm li cas los xij, thaum tus menyuam loj hlob tuaj, nws yuav ntsib qee qhov teeb meem nrog kev txav mus los, kev hais lus, thiab kev loj hlob. Tab sis tsis txhob txhawj, muaj kev kho mob zoo los tswj cov tsos mob no.
Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?
Angelman Syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj , cuam tshuam kwv yees li ib ntawm 12,000 txog 20,000 tus neeg.
Cov tsos mob ntawm Angelman Syndrome yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus mob no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg thiab raws li hnub nyoog. Cia peb muab lawv faib ua ob pawg.
| Cov yam ntxwv pom tseeb tshaj plaws | |
|---|---|
| Yam ntxwv | Kev piav qhia |
| Kev loj hlob qeeb | Tsis nkag, zaum, lossis taug kev raws li lub hnub nyoog. |
| Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse | Kev kawm thiab kev nkag siab nyuaj. |
| Nyuaj hais lus | Muaj ib txhia menyuam yaus tsuas hais tau ob peb lo lus xwb, thaum lwm tus yuav hais tsis tau li. |
| Kev taug kev nyuaj | Kev taug kev tsis ruaj khov, co thiab kev taw qhia tsis sib xws. |
| Teeb meem sib npaug (Ataxia) | Nyuaj rau kev tswj lub cev kom sib npaug thiab sib koom tes. |
| Qaug dab peg | Feem ntau nws tuaj yeem pib ntawm hnub nyoog 2 thiab 3 xyoos. |
| Lwm cov tsos mob uas yuav pom tau | |
|---|---|
| Yam ntxwv | Kev piav qhia |
| Kev noj zaub mov nyuaj rau cov menyuam yaus | Nyuaj siab nqus lossis nqos zaub mov. |
| Teeb meem pw tsaug zog | Kev tsim ntau zaus, insomnia. |
| Kab mob Scoliosis | Khoov tus txha nraub qaum mus rau sab. |
| Teeb meem ntawm lub plab zom mov | Kab mob cem quav los yog kua qaub hauv plab rov qab mus rau hauv txoj hlab pas (GERD) . |
| Teeb meem qhov muag | Kev txav ntawm lub qhov muag tsis tswj tau (nystagmus) , strabismus , thiab kev rhiab heev rau lub teeb (photophobia) . |
| Cov xim tawv nqaij txo qis (hypopigmentation) | Xim tawv nqaij, plaub hau, thiab qhov muag yuav dawb dua li qub. |
Cov yam ntxwv tshwj xeeb uas pom ntawm lub ntsej muag ntawm cov menyuam no
- Pob txha taub hau luv thiab dav (brachycephaly)
- Tus nplaig loj (macroglossia)
- Me dua li lub taub hau ib txwm muaj (microcephaly)
- Kev mob ntawm cov pob txha hauv qab qis
- Qhov ncauj dav
- Qhov sib txawv loj ntawm cov hniav
Cov tsos mob no yuav pom tseeb dua thaum koj laus zuj zus.
Vim li cas thiaj muaj tus mob Angelman Syndrome? Dab tsi yog qhov ua rau?
Xav txog tias peb lub cev muaj ib phau ntawv qhia. Peb hu cov noob no ua noob . Cov noob no tswj txhua yam hauv peb lub cev. Angelman Syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv lossis qhov tsis zoo hauv ib lub noob hu ua 'UBE3A' . Cov noob no tseem ceeb heev rau kev tswj hwm kev ua haujlwm ntawm peb lub paj hlwb.
Feem ntau, peb tau txais ob daim qauv ntawm txhua tus noob caj noob ces, ib daim los ntawm peb niam thiab ib daim los ntawm peb txiv. Hauv feem ntau ntawm lub cev, ob daim qauv no ua haujlwm. Txawm li cas los xij, hauv qee qhov chaw ntawm lub hlwb, tsuas yog daim qauv ntawm tus noob caj noob ces 'UBE3A' uas peb tau txais los ntawm peb niam thiaj ua haujlwm.
Yog tias daim qauv ntawm cov noob caj noob ces `UBE3A` uas tau txais los ntawm leej niam raug puas tsuaj lossis ploj mus, ces yuav tsis muaj cov noob caj noob ces `UBE3A` ua haujlwm nyob rau hauv cov qhov ntawm lub hlwb. Qhov no yog qhov ua rau muaj cov tsos mob uas cuam tshuam nrog Angelman Syndrome.
Qhov tseem ceeb yog tias tus mob no feem ntau tsis yog los ntawm noob caj noob ces. Qhov no txhais tau tias txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg muaj tus mob no los xij, tus menyuam tuaj yeem muaj tus mob no vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces.
Cov kws kho mob kuaj mob li cas?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no feem ntau tsis pom tseeb thaum yug los. Cov kws kho mob feem ntau kuaj pom tus kab mob thaum tus menyuam muaj hnub nyoog ntawm ib xyoos thiab plaub xyoos.
Yog tus kws kho mob pom tias tus menyuam loj hlob qeeb qeeb, xws li tsis hais lus raws li nws lub hnub nyoog lossis tsis pib taug kev, nws yuav ua xyem xyav. Tom qab ntawd nws yuav ua tib zoo tshuaj xyuas tus menyuam tus cwj pwm thiab lwm yam tsos mob.
Yuav kom paub tseeb tias kuaj tau tus kab mob no, yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces . Cov kev kuaj no tuaj yeem txiav txim siab tau meej tias puas muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces `UBE3A`.
Puas ua tau kom kuaj mob no yuam kev?
Yog lawm, qee zaum nws tuaj yeem yog li ntawd, vim tias cov tsos mob ntawm Angelman Syndrome zoo ib yam li ntau lwm yam mob.
- Kev puas siab puas ntsws Autism spectrum
- Kab mob hlwb tawg
- Prader-Willi syndrome
Vim tias cov mob zoo li no tuaj yeem sib tshooj, kev kuaj noob caj noob ces yog qhov tseem ceeb rau kev kuaj mob kom raug.
Cov kev kho mob rau Angelman Syndrome yog dab tsi?
Tam sim no tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus mob Angelman Syndrome. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom muaj lub neej zoo dua.
- Cov tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg: Noj cov tshuaj uas tus kws kho mob tau sau kom raug.
- Kev Kho Mob Hais Lus: Pab tus menyuam qhia lawv tus kheej siv cov lus piav tes, cov duab, thiab cov khoom siv sib txuas lus tshwj xeeb.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Pab txhim kho kev taug kev, kev sib npaug, thiab kev sib koom tes.
- Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Kev cob qhia tus menyuam kom ua tiav tej haujlwm txhua hnub ntawm nws tus kheej thiab ua tus neeg uas nws tsis muaj kev ywj pheej.
- Cov khoom siv pab: Kev siv cov hlau txhawb nqa uas hnav rau ntawm nraub qaum, pob luj taws, lossis ko taw los pab taug kev thiab sawv ntsug.
- Rau cov teeb meem pw tsaug zog: Tsim kom muaj tus cwj pwm pw tsaug zog zoo thiab pib mus pw thaum lub sijhawm teem tseg.
- Rau cov teeb meem zom zaub mov: Muab cov tshuaj uas tus kws kho mob sau ntawv kom noj.
Txhua tus menyuam txoj kev xav tau kev kho mob sib txawv. Koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab txoj kev npaj kho mob zoo tshaj plaws raws li koj tus menyuam cov tsos mob thiab kev xav tau.
Kuv ua tau dab tsi los saib xyuas kuv tus menyuam?
Ua niam txiv, nej muaj lub luag haujlwm tseem ceeb ua.
- Muab cov tshuaj uas tus kws kho mob tau sau tseg rau lub sijhawm thiab noj kom raug.
- Nco ntsoov mus koom cov chaw kho mob uas kuaj xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob.
- Cia koj tus menyuam koom nrog kev kho lub cev, kev kho haujlwm, thiab kev kho kev hais lus.
- Nco ntsoov mus ntsib kws kho mob txhua zaus uas tau teem sijhawm.
Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Angelman Syndrome yuav xav tau kev pab ua tej yam niaj hnub thoob plaws lawv lub neej. Pab neeg kho mob uas kho koj tus menyuam yuav muab kev txhawb nqa thiab cov lus qhia uas koj xav tau.
Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?
Ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua kom paub tseeb tias cov kev kho mob thiab kev kho mob ua haujlwm zoo. Yog tias koj pom muaj kev hloov pauv tshiab lossis cov tsos mob ntawm koj tus menyuam zuj zus tuaj, qhia rau koj tus kws kho mob paub tam sim ntawd.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws: Yog tias koj tus menyuam muaj qaug dab peg thawj zaug, coj lawv mus rau chav kho mob ceev (ETU) ntawm tsev kho mob tam sim ntawd.
Yav tom ntej ntawm cov menyuam no yuav zoo li cas?
Feem ntau cov neeg uas muaj tus mob Angelman Syndrome no muaj lub neej ntev li qub. Qhov no txhais tau tias lawv tsis tuag sai sai los ntawm tus mob no. Thaum tus menyuam loj hlob tuaj, yuav muaj qee qhov kev ncua sij hawm hauv kev txav mus los, kev hais lus, thiab kev loj hlob. Txawm li cas los xij, tus menyuam tuaj yeem ua si, kawm, thiab ua haujlwm nrog lwm tus menyuam.
Thaum lawv loj hlob tuaj, ib txhia neeg muaj peev xwm nyob tau ywj siab nrog kev txhawb nqa. Lwm tus neeg yuav xav tau kev saib xyuas puv sijhawm.
Nws yog ib qho kev nkag siab uas yuav xav tias lub nra hnyav thaum koj paub tias koj tus menyuam lub ntsej muag luag ntxhi zoo nkauj yog ib qho tsos mob ntawm tus kab mob. Tab sis nco ntsoov, txawm tias tom qab kuaj pom qhov no, koj tus me nyuam tseem yuav muaj lub ntsej muag luag ntxhi qab zib ntawd, lub ntsej muag luag ntxhi qab zib ntawd. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog ua tib zoo saib xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob thiab muab kev kho mob tsim nyog raws sijhawm, raws li tus kws kho mob hais. Koj tus kws kho mob thiab pab pawg kho mob yuav pab koj txhua kauj ruam ntawm txoj kev. Yog li ntawd, tsis txhob ntshai nug cov lus nug thiab kawm ntxiv txog tus mob no.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Angelman yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces. Nws tsis yog los ntawm qhov txhaum ntawm niam txiv.
- Cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm qhov no suav nrog kev zoo siab txhua lub sijhawm, luag ntxhi, kev loj hlob qeeb, thiab nyuaj hais lus.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo tag nrho rau tus mob no los xij, cov txheej txheem kho mob thiab cov tshuaj tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab muab lub neej zoo rau tus menyuam.
- Lub neej ntawm cov menyuam no feem ntau yog ib txwm muaj.
- Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev pib kho mob thiab kev pab kho mob yog qhov tseem ceeb heev rau yav tom ntej ntawm tus menyuam.
- Ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia thiab mus ntsib txhua lub tsev kho mob uas tau teem sijhawm tseg.
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