Puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no? Cia peb tham txog Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS)

Niaj hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev. Nws hu ua Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, lossis luv luv "BRRS". Nws yog ib qho mob caj ces. Uas yog, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv me me hauv cov noob caj ces hauv peb lub cev. Qhov mob no ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev tsim cov qog tsis zoo ("qog nqaij hlav") hauv ntau qhov ntawm lub cev. Tsis txhob txhawj, cia peb nkag siab qhov no yooj yim.

Kab mob Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, '(BRRS)' yog ib yam mob caj ces . Nws yog ib pawg kab mob hu ua '(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)'. Tej zaum koj kuj tau hnov ​​txog '(Cowden syndrome)', uas kuj poob rau hauv pawg '(PHTS)' no.

Qhov mob '(BRRS)' no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv , hauv ib lub noob hu ua '(PTEN)' hauv peb lub cev. Lub noob '(PTEN)' no tswj kev loj hlob ntawm peb cov hlwb, tshwj xeeb tshaj yog kev tsim cov protein uas tswj kev loj hlob ntawm cov qog nqaij hlav. Yog li, vim tias lub noob '(PTEN)' no hauv ib tus neeg uas muaj '(BRRS)' tsis ua haujlwm zoo, lawv cov hlwb tuaj yeem loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau. Qhov no ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev tsim cov hamartomas , nrog rau lwm cov qog nqaij hlav thiab tsis yog qog nqaij hlav. Tsis tas li ntawd, qhov kev pheej hmoo ntawm kev tsim ntau hom qog nqaij hlav kuj nce ntxiv.

Ntxiv rau, tej zaum yuav muaj qhov hnyav ntxiv thaum yug los, lub taub hau loj dua li qhov nruab nrab (macrocephaly), qhov chaw mos ntawm txiv neej, thiab ntau yam kev loj hlob thiab kev txawj ntse qeeb.

Muaj lwm lub npe dab tsi siv rau `(BRRS)`?

Tus mob no muaj ntau lub npe hu ua lwm yam. Tej zaum koj yuav tau hnov ​​ib lub npe no:

• Riley-Smith syndrome
• Kab mob Ruvalcaba-Myhre
• Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrome
• Kab mob Bannayan-Zonana

Tus mob '(BRRS)' no feem ntau tshwm sim li cas?

Nws nyuaj rau hais meej tias tus mob no tshwm sim ntau npaum li cas, vim tias cov tsos mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qee cov tsos mob tsis pom tseeb heev. Txawm li cas los xij, feem ntau cov kws tshawb fawb ntseeg tias qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj .

Cov tsos mob ntawm `(BRRS)` yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Bannayan-Riley-Ruvalcaba muaj ntau yam. Tej zaum ib txhia neeg yuav muaj ntau yam tsos mob no, thaum lwm tus tsuas muaj ob peb yam xwb. Cia peb saib cov tsos mob tseem ceeb uas pom tau:

• Muaj qhov hnyav thiab ntev thaum yug los .
• Lub taub hau loj dua li qub (macrocephaly).
• Pom cov pob me me (pigmented macules) nyob rau hauv thaj chaw ntawm cov tub hluas.
• Tsis muaj zog nqaij (hypotonia). Xav txog, thaum koj tsa ib tug me nyuam, cov ceg yuav xoob me ntsis.
• Kev txhim kho kev hais lus thiab/lossis kev txawj txav mus losKev loj hlob qeeb.
• Qhov no yuav cuam tshuam rau kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj kev tsis taus ntawm kev txawj ntse (BRRS).
• Kab mob Autism spectrum disorder (`(Autism spectrum disorder)`) - Tau pom tias muaj li ntawm 20% ntawm cov menyuam yaus uas muaj autism muaj kev hloov pauv hauv `(PTEN)` gene.
• Cov leeg tsis muaj zog .
• Hamartomas yog cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav, loj hlob tsis zoo li qub ntawm cov hlwb thiab cov nqaij hauv txoj hnyuv.
• Cov pob qij txha uas yoog tau yooj yim heev .
• qaug dab peg zoo li qaug dab peg ('(seizures)').
• Pectus excavatum - Qhov no yog ib qho mob uas nruab nrab ntawm lub hauv siab pob txha raug poob rau hauv.
• Kab mob Scoliosis .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Cov tawv nqaij ntawm cov quav ntawm lub cev thiab thaj chaw xws li lub luj tshib, caj dab, thiab lwm yam ua rau dub.
• Cov qog nqaij rog (lipomas) uas tsim nyob rau hauv qab daim tawv nqaij.
• Cov qog uas tsis yog mob qog noj ntshav ua los ntawm cov rog thiab cov hlab ntsha (angiolipomas).
• Cov pob zoo li cim yug me nyuam (hemangiomas) uas tsim los ntawm kev sib sau ua ke ntawm cov hlab ntsha ntxiv hauv qab daim tawv nqaij.

Nco ntsoov tias, tsis yog txhua tus neeg muaj tag nrho cov yam ntxwv no. Tej zaum qee tus neeg tsuas muaj ob peb tug xwb.

Dab tsi yog cov ua rau muaj `(BRRS)`?

Muaj ob qho laj thawj tseem ceeb uas ua rau muaj qhov teeb meem "(BRRS)" no:

1. Kev hloov pauv hauv koj tus gene `(PTEN)`. (Qhov no yog qhov ua rau feem ntau tshwm sim.)

2. Muaj kev rho tawm ntau yam khoom siv caj ces uas suav nrog tag nrho lossis ib feem ntawm koj cov noob '(PTEN)'. (Qhov no tshwm sim li ntawm 10% ntawm cov rooj plaub.)

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, koj cov noob caj noob ces PTEN ua cov protein uas tswj kev loj hlob ntawm cov qog nqaij hlav. Yog tias cov noob caj noob ces no ploj lawm lossis tsis ua haujlwm zoo, koj cov hlwb pib faib tsis tuaj yeem tswj tau. Qhov no ua rau muaj cov qog nqaij hlav hamartomas thiab lwm yam qog nqaij hlav uas muaj mob qog nqaij hlav thiab tsis muaj mob qog nqaij hlav.

Txawm li cas los xij, cov kws tshaj lij tseem tsis tau paub meej tias kev hloov pauv hauv PTEN gene ua rau lwm cov tsos mob ntawm BRRS li cas, xws li macrocephaly (lub taub hau loj), cov leeg nqaij thiab pob txha tsis zoo, thiab kev loj hlob thiab kev txawj ntse qeeb.

Puas yog `(BRRS)` dhau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam?

Yog, cov niam txiv tuaj yeem xa tus mob '(BRRS)' mus rau lawv cov menyuam. Qhov no hu ua '(autosomal dominant inheritance )'. Hais yooj yim xwb, yog tias niam txiv twg muaj ib daim qauv ntawm cov noob '(PTEN)' uas tau hloov pauv, lawv tus menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais tus mob no.

Yuav ua li cas thiaj paub txog `(BRRS)`?

Yog tias tus kws kho mob xav tias koj muaj BRRS, lawv yuav xaj kom kuaj caj ces rau PTEN gene.Kev kuaj noob caj noob ces yog ib qho kev pom zoo. Qhov no suav nrog ib txoj kev hu ua gene sequencing. Qhov no txhais tau tias txhua feem ntawm cov noob caj noob ces raug kuaj xyuas seb puas muaj kev hloov pauv lossis kev hloov pauv.

Qhov kev kuaj '(PTEN)' no yog qhov tseeb heev. Yog tias koj tus kws kho mob pom muaj kev hloov pauv ntawm '(PTEN)' gene, lawv tuaj yeem lees paub nrog 100% kev paub tseeb tias koj muaj '(BRRS)'. Txawm li cas los xij, tsuas yog 60% ntawm cov neeg uas muaj cov tsos mob '(BRRS)' muaj kev hloov pauv ntawm gene uas pom tau. Qhov no txhais tau tias kwv yees li 40% ntawm cov neeg uas muaj cov tsos mob '(BRRS)' yuav muaj cov txiaj ntsig zoo li qub. Yog tias koj xav kuaj '(PTEN)', tham nrog koj tus kws kho mob.

Yuav kho tus mob `(BRRS)` li cas?

Tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau "(BRRS)". Hloov chaw, kev kho mob rau Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome yuav tsum tswj koj cov tsos mob thiab cov cim qhia tshwj xeeb .

Cov neeg uas muaj BRRS yuav tsum tau kuaj mob tsis tu ncua rau ntau hom mob qog noj ntshav, txawm tias lawv muaj tsos mob lossis tsis muaj. Cov kws kho mob pom zoo tias cov neeg uas tau kuaj pom tias muaj kev hloov pauv ntawm PTEN gene yuav tsum ua raws li cov lus qhia kuaj mob Cowden syndrome. Qhov no suav nrog kev kuaj mob rau cov mob qog noj ntshav no:

• Mob qog noj ntshav hauv lub mis
• Mob qog nqaij hlav hauv tsev menyuam
• Mob qog nqaij hlav
• Mob qog nqaij hlav

Kev qhia txog noob caj noob ces (genetic counseling) pab tau zoo heev rau cov neeg uas muaj BRRS. Cov tswv cuab hauv tsev neeg uas tsis muaj tsos mob ntawm BRRS kuj yuav tsum tau kuaj PTEN gene kom paub seb lawv puas yuav tsum ua raws li cov lus qhia txog kev kuaj mob qog noj ntshav .

Cov Lus Qhia Txog Kev Soj Ntsuam rau `(BRRS)`

Muaj cov lus qhia tshwj xeeb rau kev saib xyuas txhua hom mob qog noj ntshav, suav nrog thaum twg yuav pib kuaj mob. Tsis yog txhua hom mob qog noj ntshav pib kuaj mob tib lub sijhawm thaum kuaj pom - nws nyob ntawm tus neeg lub hnub nyoog thaum kuaj pom.

Rau cov neeg hnub nyoog qis dua 18 xyoo , cov kws kho mob yuav pom zoo cov hauv qab no:

• Txhua xyoo kuaj mob thyroid ultrasound txij li hnub nyoog 7 xyoo.
• Kev kuaj lub cev txhua xyoo nrog rau kev kuaj daim tawv nqaij .
• Kev ntsuam xyuas kev loj hlob ntawm lub hlwb .
• Yuav tsum tau kuaj hemoglobin txhua xyoo kom paub txog cov hamartomas hauv txoj hnyuv thaum ntxov.

Puas tiv thaiv tau BRRS?

Tsis yog, BRRS tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Nws yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces. Cov neeg uas muaj BRRS tuaj yeem tau txais kev qhia txog caj ces. Qhov no tuaj yeem pab lawv txiav txim siab txog kev kho mob thiab kev muaj menyuam.

Yog tias kuv muaj '(BRRS)', kuv yuav tau txais dab tsi?

Qhov kev kwv yees rau ib tus neeg uas muaj BRRS txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg yuav muaj ob peb yam tsos mob thiab cov cim qhia - lwm tus yuav muaj ob peb yam tsos mob lossis tsis muaj li. Muaj ntau txoj kev xaiv tswj hwm rau cov neeg uas muaj BRRS uas tuaj yeem pab txhim kho lawv lub neej zoo. Piv txwv li suav nrog kev kho lub cev thiab kev kho kev hais lus .

Raws li tau hais ua ntej lawm, cov neeg uas muaj "(BRRS)" yuav tsum tau kuaj mob tsis tu ncua rau ntau hom mob qog noj ntshav. Nug koj tus kws kho mob thaum twg koj yuav tsum pib kuaj mob thiab koj yuav tsum kuaj mob ntau zaus npaum li cas.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome thiab Lub Neej Cia Siab

Cov kws tshawb nrhiav tseem tsis tau txiav txim siab txog lub neej nruab nrab ntawm cov neeg uas muaj BRRS. Qhov tseeb, tsis muaj pov thawj qhia tias cov neeg uas muaj BRRS muaj lub neej luv dua. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj BRRS muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua thaum lawv tseem hluas. Vim li no, qee tus neeg yuav muaj lub neej luv dua vim yog mob qog noj ntshav.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj cov neeg hauv tsev neeg ze (piv txwv li, cov kwv tij neej tsa, niam txiv, lossis cov menyuam) muaj '(BRRS)', koj yuav tsum nug koj tus kws kho mob txog kev kuaj mob '(PTEN)'. Kev kuaj mob '(PTEN)' tuaj yeem nrhiav tau seb koj puas muaj kev hloov pauv ntawm '(PTEN)' thiab seb koj puas yuav tsum tau kuaj xyuas tsis tu ncua rau qee yam mob qog noj ntshav.

Yog tias koj lossis koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj BRRS, koj tus kws kho mob yuav ua haujlwm nrog koj los tswj koj cov tsos mob thiab txhim kho koj lub neej zoo. Lawv kuj tseem yuav qhia rau koj tias koj yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav ntau npaum li cas.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj lossis ib tus neeg koj hlub raug kuaj pom tias muaj BRRS, ntawm no yog qee cov lus nug uas koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob:

• Puas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces '(PTEN)' uas pom tau hauv kuv lossis kuv tus menyuam?
• Puas muaj cov tsos mob thiab cov cim qhia meej?
• Kuv puas yuav tsum tau kuaj mob caj ces?
• Puas yuav tsum tau kuaj xyuas kuv tsev neeg thiab?
• Qhov no cuam tshuam li cas rau kev npaj tsev neeg?
• Koj pom zoo kom muaj kev kho mob lossis kev tswj hwm dab tsi?
• Kuv yuav tsum tau mus kuaj mob qog noj ntshav ntau npaum li cas?

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

Kab mob Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv koj cov noob caj ces PTEN. Cov tsos mob tuaj yeem sib txawv heev, thiab tuaj yeem sib txawv ntawm qhov me me mus rau qhov hnyav. Tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau BRRS, tab sis kev kho mob tseem ceeb yog kev tswj cov tsos mob. Nws yog ib qho tseem ceeb rau cov neeg uas muaj BRRS kom muaj kev kuaj mob tsis tu ncua rau qee hom mob qog noj ntshav, suav nrog mob qog noj ntshav hauv lub mis, mob qog noj ntshav hauv tsev menyuam, mob qog noj ntshav hauv thyroid, thiab mob qog noj ntshav hauv lub raum.

Kev tham nrog ib tus kws pab tswv yim lossis tus neeg ua haujlwm pabcuam zej zog tuaj yeem pab tau zoo heev rau kev daws cov kev xav uas los ntawm kev tau txais kev kuaj mob zoo li no. Koj tuaj yeem koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa hauv zos lossis online kom ntsib lwm tus uas tau dhau los ntawm cov kev paub zoo sib xws. Tsis txhob txhawj, koj tsis yog tib leeg xwb. Nrog cov lus qhia thiab kev txhawb nqa kho mob kom zoo, koj tuaj yeem tswj hwm qhov mob no thiab ua neej zoo.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome, BRRS, PTEN gene, hamartoma, kev mob caj ces, kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav, macrocephaly, kev loj hlob qeeb, kab mob caj ces, kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav, kev loj hlob qeeb