Txog Choroideremia: ib yam kab mob tsis tshua muaj uas ua rau pom kev tsis meej zuj zus

Koj puas xav tias koj qhov muag pom kev tsis zoo thaum hmo ntuj? Los yog koj qhov muag pom kev tsis zoo, uas yog, koj qhov muag pom kev rau sab, maj mam zuj zus tuaj? Qee zaum peb tsis quav ntsej txog cov no, tab sis lawv tuaj yeem yog ib qho cim ntawm ib qho mob hnyav. Hnub no peb yuav tham txog ib qho kab mob uas tsis tshua muaj, tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub, uas maj mam poob qhov muag thiab ua rau dig muag. Qhov no hu ua choroideremia.

Qhov choroideremia no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Choroideremia yog ib yam kab mob qhov muag uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj noob ces. Nws ua rau ob lub qhov muag pom kev tsis zoo zuj zus, thiab thaum kawg ua rau dig muag. Tus kab mob no feem ntau cuam tshuam rau cov txiv neej hnyav dua.

Tej zaum koj yuav tau hnov ​​txog lwm yam kab mob qhov muag hu ua '(Retinitis Pigmentosa).' Nws kuj ua rau lub retina maj mam qaug zog. Qhov xav tsis thoob yog, cov tsos mob thiab qee qhov kev kuaj mob ntawm ob qho kab mob, '(Choroideremia)' thiab '(Retinitis Pigmentosa), tuaj yeem zoo sib xws. Yog li ntawd, txoj hauv kev zoo tshaj plaws los paub meej tias koj muaj ob yam kab mob no yog kom tau txais '(kev kuaj caj ces).'

Muaj dab tsi tshwm sim hauv lub qhov muag? Qhov no cuam tshuam li cas rau qhov muag pom kev?

Peb ob lub qhov muag zoo li lub koob yees duab zoo kawg nkaus. Sab hauv lub qhov muag, muaj ib feem hu ua retina . Qhov no yog qhov chaw uas cov hlwb tshwj xeeb hu ua photoreceptor cells nyob uas tuaj yeem ntes lub teeb. Cov hlwb no coj lub teeb uas nkag mus rau hauv lub qhov muag thiab hloov nws mus ua cov teeb liab hluav taws xob. Cov teeb liab no ces raug xa mus rau lub hlwb raws li cov hlab ntsha optic . Lub hlwb siv cov teeb liab no los tsim cov duab uas peb pom.

Tam sim no, tom qab lub retina no, ntawm qhov dawb tiv thaiv sab nraud ntawm lub qhov muag (sclera) thiab retina, muaj ib txheej hu ua choroid . Lub choroid no yog qhov chaw uas lub retina tau txais nws cov khoom noj khoom haus, uas yog, nws muaj cov hlab ntsha uas muab nws cov ntshav. Xav txog nws zoo li muab dej thiab khoom noj khoom haus rau ib tsob nroj.

Hauv choroideremia, cov hlab ntsha hauv choroid raug puas tsuaj. Tom qab ntawd, lub retina tsis tau txais ntshav txaus, yog li nws kuj pib raug puas tsuaj. Qhov no tshwj xeeb tshaj yog cuam tshuam rau peb qhov kev pom kev peripheral .

Choroideremia feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Kwv yees li ntawm, tsuas muaj ib tug ntawm 100,000 lossis ib tug ntawm 50,000 tus neeg thiaj li muaj tus kab mob no . Qhov no txhais tau tias txawm tias nyob hauv peb lub tebchaws los xij, tej zaum yuav muaj tsawg tus neeg uas muaj tus kab mob no.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi? Saib seb koj puas muaj cov no thiab.

Cov tsos mob ntawm choroideremia tsis tshwm sim sai sai. Lawv maj mam tshwm sim. Nov yog qee cov tsos mob tseem ceeb:

• Kev dig muag hmo ntuj (kev dig muag hmo ntuj) yog ib qho ntawm cov tsos mob thawj zaug. Qee zaum cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 10 xyoo. Xav txog, txawm tias nyob rau hauv qhov chaw tsaus ntuj uas lwm tus pom tau zoo, cov neeg no tsis tuaj yeem pom kev zoo.
• Pom kev tsis zoo. Qhov no txhais tau tias thaum koj saib ncaj nraim rau pem hauv ntej, koj yuav tsis pom tej yam rau sab. Nws yuav zoo li koj tab tom saib los ntawm lub qhov av.
• Pom kev tsis meej. Lub peev xwm pom tej yam kom meej thiab meej meej txo qis. Tej zaum yuav nyuaj rau nyeem cov ntawv thiab paub qhov txawv ntawm tej yam nyob deb.
• Tsis paub xim kom zoo. Tej zaum cov xim yuav hloov pauv. Tej zaum yuav nyuaj rau paub qee cov xim.
• Maj mam li, qhov pom kev ntawm sab yuav ploj mus tag, ua rau dig muag. Thaum xub thawj, qhov pom kev ntawm sab yuav txo qis, dhau sijhawm tsuas yog qhov pom kev nruab nrab xwb, thiab thaum kawg, qhov pom kev tag nrho yuav ploj mus.

Tseem Ceeb: Yog tias koj muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob no, tsis txhob xav tias nws yog choroideremia. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib kws kho qhov muag tam sim ntawd kom kuaj xyuas.

Vim li cas thiaj muaj tus kab mob Choroideremia? Puas yog nws los ntawm noob caj noob ces?

Yog lawm, zoo li peb tau hais ua ntej lawm, Choroideremia yog ib yam kab mob caj ces. Yog hais kom meej, nws yog ib yam kab mob caj ces uas txuas nrog X.

Peb txhua tus muaj tej yam hu ua chromosomes hauv peb lub hlwb. Cov chromosomes no muaj peb cov noob caj noob ces. Cov poj niam muaj ob lub X chromosomes (XX). Cov txiv neej muaj ib lub X chromosome thiab ib lub Y chromosome (XY).

Tus noob caj noob ces uas ua rau muaj choroideremia nyob ntawm X chromosome.

Tam sim no, txawm tias ib tug poj niam muaj ib lub X chromosome nrog cov noob caj noob ces tsis zoo no, yog tias lwm lub X chromosome noj qab nyob zoo, nws yuav tsis muaj ntau yam cuam tshuam. Yog li ntawd, cov poj niam uas muaj cov noob caj noob ces tsis zoo no ('cov neeg nqa khoom') feem ntau tsis raug kev txom nyem los ntawm choroideremia hnyav npaum li cov txiv neej. Txawm li cas los xij, lawv kuj tuaj yeem tsim cov tsos mob xws li dig muag hmo ntuj thaum lawv laus. Txawm li cas los xij, dig muag tag nrho yog qhov tsawg heev.

Txawm li cas los xij, cov txiv neej tsuas muaj ib qho X chromosome xwb. Yog li, yog tias lawv muaj cov noob caj noob ces tsis zoo no ntawm X chromosome ntawd, lawv yuav muaj feem ntau dua los tsim cov choroideremia.

Ib tug txiv neej uas muaj tus kab mob no yuav muab nws cov noob caj noob ces X uas tsis zoo rau nws cov ntxhais . Cov ntxhais ntawd ces yuav dhau los ua tus nqa tus kab mob no. Cov ntxhais uas nqa tus kab mob no muaj 50% (ib ntawm ob) lub caij nyoog uas yuav muab cov noob caj noob ces X uas tsis zoo rau lawv cov menyuam.

Yuav kuaj mob Choroideremia li cas? Yuav kuaj li cas?

Yog tias koj muaj ib qho ntawm cov tsos mob saum toj no, koj yuav tsum mus ntsib kws kho qhov muag. Nws yuav kuaj koj ob lub qhov muag kom huv si. Ntxiv nrog rau kev kuaj qhov muag tas li, koj yuav raug hais kom ua qee qhov kev kuaj tshwj xeeb, xws li:

• Electroretinogram (ERG): Qhov kev kuaj no ntsuas seb koj lub retina teb li cas rau lub teeb. Txawm hais tias nws yuav zoo li yog kev kuaj nyuaj, nws yeej tsis mob heev. Cov electrodes me me raug muab tso rau ntawm koj lub ntsej muag, nyob ib ncig ntawm koj lub qhov muag, thiab ntawm koj lub taub hau. Tom qab ntawd, ib txoj hlua nyias nyias (tej zaum yog lub lens) raug muab tso ncaj qha rau hauv koj lub qhov muag, nyob rau saum koj lub qhov muag qis. Tom qab ntawd chav tsev tsaus ntuj thiab ntau lub teeb sib txawv raug ci rau hauv koj lub qhov muag kom pom tias cov hlwb hauv koj lub retina ua haujlwm li cas. Qhov no tuaj yeem muab cov ntaub ntawv tseem ceeb txog seb koj lub retina ua haujlwm li cas.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Qhov no kuj yog ib qho kev kuaj mob uas tsis mob, tsis ua rau mob. Nws zoo li kev luam theej duab sab hauv ntawm koj lub qhov muag. Nws siv cov teeb ci tshwj xeeb los thaij cov duab ntawm sab hauv ntawm koj lub qhov muag, tshwj xeeb tshaj yog retina thiab choroid. Qhov no tuaj yeem qhia meej txog qhov tuab ntawm cov khaubncaws sab nraud povtseg no thiab txhua qhov kev puas tsuaj uas lawv tau ua.
• Kev kuaj mob Fluorescein Angiography: Hauv qhov kev kuaj no, ib qho xim tshwj xeeb raug txhaj rau hauv cov leeg ntshav hauv koj txhais caj npab. Thaum cov xim mus ncig los ntawm cov hlab ntsha hauv koj lub qhov muag, lub koob yees duab tshwj xeeb yuav thaij duab sab hauv ntawm koj lub qhov muag. Qhov no tuaj yeem pab pom qhov xwm txheej ntawm cov hlab ntsha hauv choroid thiab retina, xws li seb lawv puas puas tsuaj lossis los ntshav.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no yog txoj hauv kev ntseeg siab tshaj plaws los qhia qhov txawv ntawm Choroideremia thiab lwm yam kab mob uas muaj cov tsos mob zoo sib xws, xws li Retinitis Pigmentosa. Qhov no suav nrog kev coj koj cov ntshav, plaub hau, tawv nqaij, cov nqaij, lossis qee zaum cov kua amniotic los ntawm koj tus menyuam hauv plab, thiab kuaj cov noob caj noob ces hauv nws. Qhov no tuaj yeem pab txiav txim siab seb koj puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces uas ua rau Choroideremia.

Puas muaj kev kho mob rau Choroideremia?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob choroideremia. Qhov no yuav ua rau koj tu siab, tab sis qhov ntawd yog ib txwm muaj.

Txawm li cas los xij, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias peb ua tsis tau dab tsi. Txawm hais tias tus kab mob no kho tsis tau los xij, peb tuaj yeem kho lwm yam teeb meem uas tshwm sim los ntawm tus kab mob no. Piv txwv li:

• Cov tswv yim rau cov neeg tsis pom kev zoo: Thaum cov neeg pom kev zoo maj mam txo qis, muaj ntau yam khoom siv uas tuaj yeem pab ua haujlwm txhua hnub. Piv txwv li suav nrog cov tsom iav loj, cov khoom siv teeb pom kev zoo tshwj xeeb, thiab cov moos hais lus.
• Kev sab laj rau kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb:Kev nyob nrog tus kab mob uas kho tsis tau zoo li no tuaj yeem ua rau muaj kev nyuaj siab ntawm lub hlwb, yog li nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb lossis tus kws pab tswv yim.
• Kev qhia txog caj ces: Vim tias qhov no yog ib yam kab mob caj ces, kev qhia txog caj ces yog ib qho tseem ceeb heev rau kev ua kom lwm tus neeg hauv tsev neeg paub txog qhov no thiab kom nkag siab tias nws yuav cuam tshuam li cas rau cov tiam neeg tom ntej.

Ib tug neeg uas muaj Choroideremia muaj lub neej yav tom ntej zoo li cas?

Feem ntau, ib tug neeg uas muaj choroideremia yuav tsis pom kev zoo li qub lawm. Thaum kawg, tsuas pom kev zoo li qub xwb. Tom qab ntawd, qee tus neeg yuav dig muag tag. Qhov no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg tsis pom kev zoo li qub lawm, thaum lwm tus neeg tsis pom kev zoo li qub lawm.

Tsis txhob poob siab rau qhov no. Kev tshawb fawb txog kev kho mob niaj hnub nce qib. Kev tshawb fawb tshiab thiab kev kho mob tshiab yeej ib txwm raug nrhiav tas li.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?

Txawm tias koj tau kuaj pom tias muaj choroideremia los xij, muaj tej yam uas koj ua tau los saib xyuas koj tus kheej kom zoo. Kev ua neej noj qab haus huv yog ib qho tseem ceeb heev, txawm tias muaj tus mob no los xij.

• Noj zaub mov zoo uas muaj txiaj ntsig zoo. Noj zaub ntsuab, txiv hmab txiv ntoo, thiab nqaij ntshiv ntau dua. Txo cov ntsev, qab zib, thiab cov rog tsis zoo kom ntau li ntau tau.
• Ua kom txaus kev tawm dag zog. Txawm tias yog ib yam yooj yim xws li kev taug kev txhua hnub los kuj zoo.
• Yog koj haus luam yeeb, tsum. Kev haus luam yeeb tsis yog tsuas yog phem rau koj ob lub qhov muag xwb, tab sis kuj phem rau tag nrho koj lub cev.
• Mus ntsib koj tus kws kho qhov muag tsis tu ncua kom kuaj xyuas koj ob lub qhov muag. Ua li ntawd, koj tuaj yeem kawm txog qhov xwm txheej ntawm koj tus mob thiab cov kev kho mob tshiab.
• Pw tsaug zog txaus.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj qhov kev pom kev, xws li pom kev tsaus ntuj tsis meej, pom kev tsis meej pem, lossis pom kev tsis meej pem, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd . Tshwj xeeb tshaj yog tias koj pom kev hloov pauv sai sai hauv kev pom kev lossis mob qhov muag, qhov no yuav yog xwm txheej ceev hauv kev kho mob.

Tsis tas li ntawd xwb, yog tias koj pom tias nws nyuaj rau ua koj tej dej num txhua hnub, nrog koj tus kws kho mob tham txog qhov ntawd thiab. Tej zaum nws yuav yog ib lub tswv yim zoo los nug seb koj puas tsim nyog koom nrog tej yam xws li kev sim tshuaj kho noob caj noob ces .

Qhov txawv ntawm Choroideremia thiab Gyrate Atrophy ntawm Choroid thiab Retina yog dab tsi?

Ob yam kab mob no yog cov mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces. Cov tsos mob yuav zoo sib xws. Txawm li cas los xij, muaj qhov sib txawv ntawm ob yam no.

• Tus qauv kev xeeb tub: Choroideremia yog ib yam kab mob uas txuas nrog X. Qhov no txhais tau tias nws tau xeeb tub los ntawm X chromosome. Gyrate Atrophy ntawm Choroid thiab Retina yog ib yam kab mob autosomal recessive . Qhov no txhais tau tias yuav kom tus kab mob no loj hlob tuaj, tus menyuam yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm niam thiab txiv.
• Cov noob caj noob ces hloov pauv: Cov noob caj noob ces hloov pauv uas ua rau ob qho kab mob kuj txawv.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum kawm los ntawm qhov no (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Muaj tseeb tiag, choroideremia yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj thiab kho tsis tau uas maj mam ua rau pom kev tsis meej thiab txawm tias dig muag. Nws yog ib qho ib txwm muaj kev xav sib xyaw thaum koj paub tias koj muaj tus kab mob zoo li no.

Tiam sis nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg xwb. Tswj kom muaj kev sib raug zoo nrog koj pab neeg kho mob. Lawv nyob ntawd los txhawb koj. Kev tshawb fawb tseem tab tom ua mus nrhiav kev kho thiab kho rau choroideremia, nrog rau lwm yam kab mob caj ces. Thiab twb muaj cov peev txheej thiab cov kev pabcuam uas tuaj yeem pab koj nrog koj cov kev xav tau. Kev lees txais kev pab ntawm lwm tus tuaj yeem ua rau koj lub neej yooj yim dua me ntsis.

Muaj kev cia siab tas li. Nrog kev nce qib ntawm kev tshawb fawb kho mob, kev kho mob tshiab yuav tshwm sim yav tom ntej.

Choroideremia , kab mob qhov muag, kev tsis pom kev, kab mob caj ces, dig muag hmo ntuj, retina, choroid, X-linked, kev kuaj caj ces, dig muag