Koj tus me nyuam puas quaj li miv? Cia peb kawm txog Cri du Chat Syndrome.

Koj puas tau pom tias cov menyuam mos qee zaum quaj txawv txawv me ntsis? Tsis tas li ntawd, muaj tej lub sijhawm uas qhov tsos thiab kev loj hlob ntawm qee tus menyuam lub ntsej muag zoo li txawv me ntsis. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov ntawd hu ua 'Cri du Chat Syndrome'.

Cri du Chat Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, tus mob cri du chat syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj neeg paub txog. Nws yog tshwm sim los ntawm kev rho tawm ib daim me me ntawm cov chromosome hauv peb lub cev. Tej zaum koj yuav xav tsis thoob tias vim li cas nws thiaj hu ua 'cri du chat'. Nws yog ib lo lus Fab Kis uas txhais tau tias 'quaj ntawm miv'. Lub npe no los ntawm lub suab tshwj xeeb uas cov menyuam mos uas muaj tus mob no ua thaum lawv quaj. Nws yog lub suab qis, siab, zoo li tus miv meowing.

Qhov no kuj hu ua '5p- syndrome' (5p minus syndrome) . Koj puas paub nws yog dab tsi? Qhov no txhais tau tias peb muaj tus lej chromosome 5, thiab qhov hu ua 'p' (uas yog, tes me me) yog qhov uas kuv hais tias ploj lawm. Txoj kev uas tus kab mob '5p-' no cuam tshuam rau txhua tus neeg tuaj yeem sib txawv. Qhov ntawd yog, nyob ntawm qhov loj ntawm daim chromosome uas ploj lawm thiab qhov twg nws ploj lawm, qee tus neeg yuav muaj ntau dua lossis tsawg dua cov tsos mob. Yog tias daim no ploj ntau hauv qee tus menyuam mos, cov tsos mob yuav hnyav dua me ntsis.

Qhov teeb meem cri du chat no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov tseeb, Cree du Chat syndrome yog ib qho mob tsis tshua muaj . Txawm li cas los xij, nws yog ib qho ntawm cov kab mob uas feem ntau tshaj tawm los ntawm kev tsis zoo ntawm cov chromosomal. Xav txog, hauv lub tebchaws zoo li Asmeskas, muaj li ib tus menyuam yug los nrog qhov mob no rau txhua 15,000 txog 50,000 tus menyuam mos. Qhov ntawd txhais tau tias muaj li 50 txog 60 tus menyuam mos ib xyoos. Yog li, muaj feem yuav pom cov mob zoo li no hauv Sri Lanka thiab.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob cri du chat yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus mob no tuaj yeem sib txawv heev, raws li kuv tau hais ua ntej. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb thiab feem ntau cov tsos mob yog qhov sib txawv, qis, thiab qw nrov. Nws zoo li miv quaj. Lub suab no pom tseeb hauv ob peb lub lis piam tom qab yug los. Txawm li cas los xij, thaum tus menyuam loj hlob tuaj, qhov sib txawv ntawm lub suab no yuav tsis tshua pom tseeb.

Ntxiv rau qhov ntawd, koj tus menyuam yuav pom cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag no:

• Me dua li qhov loj ntawm lub taub hau ib txwm muaj (microcephaly).
• Lub ntsej muag puag ncig txawv txawv.
• Qhov ntswg dav.
• Qhov nrug ntawm ob lub qhov muag loj dua li qub (hypertelorism).
• Qhov muag hla (strabismus).
• Cov qhov muag ntawm daim di ncauj khoov rau hauv qab (palpebral fissures).
• Muaj ib daim tawv nqaij ntxiv rau ntawm ces kaum sab hauv ntawm lub qhov muag (qhov muag monolid).
• Cov pob ntseg nyob hauv qab qhov ib txwm.
• Lub puab tsaig me me txawv txawv (micrognathia).
• Nruab nrab ntawm daim di ncauj sab saud thiab lub qhov ntswgLub philtrum luv luv tsis zoo li qub.

Thaum tus me nyuam loj hlob tuaj, qhov puv ntawm lub ntsej muag yuav txo qis, thiab lub ntsej muag yuav ntev thiab nqaim tsis zoo li qub.

Lwm cov tsos mob uas yuav pom muaj xws li:

• Qhov hnyav thaum yug los tsawg.
• Kev loj hlob qeeb.
• Nyuaj siab noj mov. Piv txwv li, tsis muaj peev xwm haus mis, nyuaj nqos (dysphagia), thiab reflux esophagitis (GERD).
• Cov leeg tsis muaj zog (hypotonia).
• Kab mob Scoliosis.
• Cov teeb meem plawv.
• Kev qeeb ntawm cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob xws li kev tswj lub taub hau, kev zaum, thiab kev taug kev.
• Kev qeeb hauv kev hais lus thiab kev txawj lus.
• Kev tsis taus ntawm lub hlwb nruab nrab mus rau hnyav.

Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj tag nrho cov yam ntxwv no. Tej zaum qee tus menyuam tsuas muaj ob peb tug xwb.

Vim li cas tus mob cri du chat syndrome no thiaj tshwm sim?

Kuv hais tias Cree du Chat syndrome yog ib qho teeb meem ntawm cov chromosomes . Nws yog tshwm sim los ntawm kev rho tawm ib daim ntawm lub caj npab luv (p caj npab) ntawm chromosome tus lej 5. Feem ntau, qhov kev poob ntawm daim chromosome no tshwm sim tsis tu ncua. Ntawd yog, nws tshwm sim los ntawm txoj hmoo thaum cov hlwb yug me nyuam (piv txwv li qe lossis phev) ntawm leej niam lossis leej txiv tau tsim, lossis thaum lub sijhawm ntxov ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Ib tug menyuam uas muaj tus mob no vim yog 'kev rho tawm' tsis tu ncua tuaj yeem muaj cov chromosomes ib txwm muaj los ntawm ob leeg niam txiv. Ntawd yog, nws tsis tau txais los ntawm ob leeg niam txiv, feem ntau.

Yog li ntawd qhov no puas tsis tau txais los ntawm niam txiv?

Feem ntau (kwv yees li 90 ntawm 100), Cree du Chat syndrome tsis yog los ntawm noob caj noob ces. Yog li ntawd, nws tsis tuaj yeem raug cais ua dominant lossis recessive. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob 5p- no feem ntau tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no.

Txawm li cas los xij, muaj ib feem pua ​​me me (kwv yees li 10%) ntawm cov menyuam yaus tau txais qhov teeb meem chromosome no los ntawm niam txiv uas tsis raug cuam tshuam. Koj puas paub qhov no tshwm sim li cas? Niam txiv ntawd yuav muaj ib yam dab tsi hu ua 'balanced translocation' hauv lawv cov chromosomes. Qhov ntawd txhais tau tias tsis muaj kev poob lossis kev nce ntxiv ntawm niam txiv cov khoom siv caj ces. Yog li ntawd, cov niam txiv ntawd feem ntau tsis muaj teeb meem kev noj qab haus huv. Txawm li cas los xij, thaum qhov 'balanced translocation' no tau txais los ntawm tus menyuam, nws tuaj yeem dhau los ua 'tsis sib npaug'. Thaum ntawd tus menyuam yuav muaj tus mob no.

Yuav kuaj mob li cas rau tus mob Cre du Chat?

Feem ntau, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav ntsib koj sai sai tom qab yug los.Tus mob no tuaj yeem kuaj tau vim tias tus kws kho mob tuaj yeem pom tej yam xws li lub suab quaj zoo li miv uas kuv tau hais ua ntej thiab cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag. Tus kws kho mob yuav kuaj lub cev tag nrho thiab ntsuas tus menyuam cov tsos mob. Feem ntau, tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj chromosomal kom paub meej tias kuaj tau.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?

Muaj peb hom kev kuaj noob caj ces tseem ceeb uas koj tus menyuam tus kws kho mob siv tau los kuaj mob Cree du Chat syndrome:

• Kev kuaj Karyotype: Qhov no yog siv los tsim daim ntawv qhia ntawm tus menyuam cov chromosomes. Qhov no tuaj yeem siv los saib seb ib feem ntawm chromosome puas ploj lossis tsis muaj.
• Kev kuaj FISH: FISH sawv cev rau 'fluorescence in situ hybridization.' Qhov kev kuaj no nrhiav cov kev hloov pauv tshwj xeeb lossis cov noob caj noob ces hauv cov hlwb ntawm tus menyuam.
• Kev tshuaj xyuas Chromosome microarray: Kev tshuaj xyuas microarray yog kev kuaj noob caj noob ces uas piv rau tus menyuam DNA nrog DNA ntawm ib pawg tswj. Nws tuaj yeem txheeb xyuas tag nrho cov chromosomes, cov ntu chromosome, thiab kev tshem tawm thiab kev rov ua dua ntawm cov chaw tshwj xeeb ntawm chromosomes.

Puas kho tau cre du chat?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob cri du chat syndrome no. Txawm li cas los xij, kev kuaj pom thaum ntxov thiab kev pab cuam thaum ntxov tuaj yeem pab koj tus menyuam ua tiav lawv lub peev xwm tag nrho thiab ua lub neej muaj txiaj ntsig. Qhov ntawd yog qhov tseem ceeb tshaj plaws.

Yuav kho tus mob Cre du Chat li cas?

Kev kho mob rau tus mob cri du chat syndrome txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam, vim tsis yog txhua tus muaj cov tsos mob zoo ib yam. Kev kho mob yuav xav tau kev saib xyuas tas mus li los ntawm pab pawg neeg saib xyuas kev noj qab haus huv . Kev kho mob feem ntau yog kev kho kom rov zoo. Qhov no suav nrog cov khoom xws li kev kho lub cev, kev kho mob ua haujlwm, thiab kev kho kev hais lus.

Kev Kho Mob Lub Cev

Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem noj mov (piv txwv li, nyuaj rau nqus lossis nqos), koj yuav tsum pib kho lub cev sai li sai tau. Kev kho lub cev kuj pab koj tus menyuam loj hlob lub cev. Qhov ntawd yog, nws pab lawv zaum, sawv ntsug, thiab txhim kho cov txuj ci kev txav mus los.

Kev Kho Mob Ua Haujlwm

Kev kho mob ua haujlwm pab koj tus menyuam txhim kho cov txuj ci uas lawv xav tau los sib tham nrog lub ntiaj teb nyob ib puag ncig lawv hauv lub neej txhua hnub. Qhov no yuav suav nrog kev txhim kho cov txuj ci kev txav mus los me me, cov txuj ci pom kev, cov txuj ci saib xyuas tus kheej, thiab cov txuj ci kev xav.

Kev Kho Mob Hais Lus

Kev kho mob hais lus pab kho tus menyuam cov teeb meem kev sib txuas lus. Cov kws kho mob hais lus qhia cov menyuam ntau txoj kev sib txuas lus. Piv txwv li, kev siv lus piav tes , kev sib txuas lus nrog kev pab los ntawm thev naus laus zis, thiab lwm yam. Cov kws kho mob hais lus kuj pab kho cov teeb meem kev noj mov txij li thaum lawv tseem hluas.

Ntxiv rau cov kev kho mob no, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav pom zoo kom phais rau ntau yam mob. Piv txwv li, kev phais tuaj yeem kho cov mob xws li cov teeb meem plawv uas yug los, strabismus, thiab scoliosis.

Puas tiv thaiv tau cre du chat?

Vim tias tus mob cri du chat syndrome yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, peb tsis tuaj yeem tiv thaiv nws. Txawm li cas los xij, yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog noob caj ces . Kev sab laj txog noob caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm koj tus menyuam muaj teeb meem noob caj ces.

Ib tug me nyuam uas muaj cri du chat muaj sia nyob ntev npaum li cas?

Feem ntau cov menyuam uas muaj Cree du Chat syndrome yuav muaj teeb meem me ntsis thiab yuav txawv. Qhov loj thiab qhov chaw ntawm daim chromosome 5 uas ploj lawm yog ib qho tseem ceeb uas txiav txim siab txog yav tom ntej ntawm tus menyuam. Tej zaum koj tus menyuam yuav muaj qee qhov kev txwv ntawm lub cev thiab lub hlwb. Txawm li cas los xij, feem ntau cov menyuam uas muaj Cree du Chat muaj lub neej ntev li qub.

Txawm li cas los xij, qee tus menyuam yug los muaj teeb meem kev noj qab haus huv uas tuaj yeem ua rau tuag taus. Kwv yees li 75% ntawm cov menyuam mos no tuag hauv thawj lub hlis ntawm lub neej. Kwv yees li 90% ntawm kev tuag tshwm sim hauv thawj xyoo. Txawm li cas los xij, tus nqi tuag txo qis tom qab ob peb xyoos thawj zaug ntawm lub neej.

Thaum saib seb tus menyuam muaj mob yav tom ntej yuav zoo li cas , ib qho tseem ceeb tshaj plaws yog kev kuaj mob thaum ntxov. Qhov no ua rau kev kho mob thiab kev kho mob tsim nyog pib sai li sai tau thiab pab tus menyuam kom ua tiav.

Nws yuav ua rau koj nyuaj siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj ib qho mob caj ces tsis tshua muaj. Txawm li cas los xij, kev kawm txog qhov mob no tuaj yeem pab koj tswj tau qee yam. Cre du Chat syndrome yog ib qho mob uas muaj ntau yam tsos mob. Yog koj kuaj pom thaum ntxov thiab kho kom zoo, koj tuaj yeem muab qhov tshwm sim zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam. Kawm ntau li ntau tau txog qhov mob no thiab nrhiav cov pab pawg txhawb nqa los pab koj. Yog koj muaj kev cuam tshuam thaum ntxov thiab kev kho mob tas mus li, koj tus menyuam yuav ua tau raws li lawv lub peev xwm tag nrho.

Thaum kawg, tej yam uas yuav tsum nco ntsoov

Kab mob Cri du Chat Syndrome tej zaum yuav zoo li txawv me ntsis, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog nws.

• Qhov no yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas tshwm sim los ntawm ib daim chromosome naj npawb 5 uas ploj lawm.
• Lub ntsiab lus tseem ceeb yog lub suab quaj zoo li miv.Tib lub sijhawm, cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag thiab kev loj hlob qeeb tuaj yeem pom.
• Qhov no feem ntau yog qhov sib xws, tsis yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam txiv.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau qhov no los xij, kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob xws li kev kho lub cev, kev ua haujlwm, thiab kev hais lus tuaj yeem txhim kho tus menyuam lub neej zoo heev.
• Koj tsis yog tib leeg xwb. Nrhiav kev pab los ntawm cov kws kho mob, cov kws kho mob hlwb, thiab lwm cov niam txiv uas tau muaj kev paub zoo sib xws .

Txhua tus menyuam muaj nqis, cia peb txhua tus pab lawv txhim kho lawv lub peev xwm.

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