Tsis muaj ib qho kev mob siab rau leej niam lossis leej txiv ntau dua li saib lawv tus menyuam maj mam poob qis ua ntej lawv lub qhov muag. Ib tug menyuam uas khiav ncig thiab ua si tam sim ntawd pib tshee hnyo nrog tus mob qaug dab peg, lossis pom nws txoj kev xav thiab kev kawm maj mam poob qis, nws nyuaj rau piav qhia qhov kev ntshai thiab kev poob siab uas koj hnov. Qhov ntawd yog tus kab mob hnyav heev thiab tsis tshua muaj uas peb yuav tham txog hnub no. Tus kab mob no yog Kab Mob Alpers, lossis '(Alpers Disease)'.
Hais yooj yim xwb, Kab mob Alpers yog dab tsi?
Kab mob Alpers yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj neeg paub uas cuam tshuam rau cov mitochondria, uas yog cov chaw tsim hluav taws xob me me uas muab zog rau peb cov hlwb. Xav txog nws zoo li muaj ntau lub roj teeb me me hauv txhua lub hlwb hauv peb lub cev, thiab cov roj teeb ntawd yog cov uas muab lub zog rau cov hlwb ntawd kom lawv ua haujlwm tau. Qhov uas tshwm sim hauv kab mob Alpers yog tias cov roj teeb no, cov mitochondria, tsis ua haujlwm zoo.
Qhov kev poob zog no feem ntau ua rau peb lub cev tseem ceeb tshaj plaws puas tsuaj.
1. Lub Hlwb: Kev puas hlwb (dementia) tuaj yeem tshwm sim vim yog lub hlwb ua haujlwm tsis zoo, ua rau tsis nco qab.
2. Siab: Kev ua haujlwm ntawm siab yuav nres tag nrho, ua rau siab tsis ua haujlwm.
3. Cov leeg nqaij: Qaug dab peg tuaj yeem tshwm sim vim yog kev ua haujlwm hluav taws xob tsis zoo hauv lub hlwb.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no feem ntau tuaj yeem tshwm sim thaum twg los tau, txij li ib hlis mus txog 36 xyoo. Txawm li cas los xij, nws feem ntau pom thaum yau, tshwj xeeb tshaj yog ntawm hnub nyoog 2 thiab 4. Qee zaum, tus kab mob no kuj tuaj yeem tshwm sim thaum tseem hluas, uas yog, ntawm hnub nyoog 17 thiab 24. Tu siab, qhov no yog ib qho mob hnyav heev, thiab nws feem ntau xaus rau kev tuag.
Tus kab mob no yog los ntawm ib qho teeb meem caj ces uas peb tau txais los ntawm kev yug los. Qhov no txhais tau tias txawm tias tus menyuam muaj cov noob caj ces rau tus kab mob no hauv lawv lub cev thaum yug los, nws yuav siv sijhawm ntau lub lis piam, ntau lub hlis, lossis ntau xyoo kom cov tsos mob tshwm sim.
Kab mob Alpert muaj ntau lub npe hu ua:
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Alpers syndrome
- Kev mob poliodystrophy ntawm cov menyuam yaus uas mob zuj zus
Leej twg thiaj kis tau tus kab mob no? Nws kis tau ntau npaum li cas?
Txhua tus neeg uas tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo uas ua rau muaj kab mob Alpers tuaj yeem muaj tus kab mob no. Nws cuam tshuam rau ob leeg poj niam txiv neej sib npaug, tsis hais poj niam txiv neej.
Tiamsis tsis txhob txhawj, qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Qhov nruab nrab ntawm cov neeg mob yog li ntawm 1 ntawm 100,000 . Nws kuj tau hais tias nws feem ntau tshwm sim ntawm cov neeg European sab qaum teb.
Vim li cas tus kab mob Alper thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau?
Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv ib qho gene hu ua 'POLG1' hauv peb lub cev. Qhov no yog ib yam dab tsi uas tau dhau los ntawm ib tiam dhau ib tiam.
Hauv cov lus yooj yim, nws zoo li no. Yuav kom muaj tau ib tug me nyuam, koj yuav tsum tau txais ib tug noob caj noob ces los ntawm koj niam thiab ib tug noob caj noob ces los ntawm koj txiv. Yuav kom muaj tus kab mob Alpers, tus me nyuam yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces 'POLG1' uas tsis zoo los ntawm niam thiab txiv. Txawm tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces tsis zoo los xij, lawv yuav tsis muaj tsos mob. Tab sis yog tias tus me nyuam tau txais ob qho noob caj noob ces tsis zoo los ntawm ob leeg, tus me nyuam yuav muaj tus kab mob Alpers.
Raws li peb tau tham ua ntej lawm, qhov teeb meem no hauv cov noob 'POLG1' ua rau DNA hauv mitochondria, lub chaw zog ntawm peb cov hlwb, tsis ua haujlwm zoo. Qhov no yog vim li cas cov kabmob uas xav tau lub zog ntau tshaj plaws, xws li lub hlwb, daim siab, thiab cov leeg, raug cuam tshuam hnyav tshaj plaws.
Qee cov kws tshawb fawb ntseeg tias yog tias muaj ib yam dab tsi nyob ib puag ncig, xws li tus kab mob, cuam tshuam rau ib tus neeg uas tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo no, nws kuj tseem yuav ua rau muaj tus kab mob no.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Alpert yuav txawv raws lub sijhawm. Lawv muaj peev xwm muab faib ua cov tsos mob thaum ntxov thiab cov tsos mob uas tshwm sim thaum tus kab mob loj zuj zus.
Cov tsos mob thawj zaug feem ntau pom yog qaug dab peg uas tsis kho tau, uas nyuaj rau tswj nrog kev kho mob.
Cia peb nkag siab cov tsos mob no kom meej dua los ntawm lub rooj hauv qab no.
| Hom tsos mob | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|
| Cov tsos mob tseem ceeb thiab thaum ntxov |
|
| Lwm cov tsos mob thaum ntxov | |
| Cov tsos mob uas tshwm sim thaum tus kab mob loj zuj zus |
Cov kws kho mob kuaj mob li cas?
Feem ntau koj tus kws kho mob yuav ua tib zoo tshuaj xyuas koj tus menyuam cov tsos mob, ua tib zoo saib xyuas peb yam tsos mob tseem ceeb uas peb tau tham ua ntej : kev nco tsis zoo, kab mob siab, thiab qaug dab peg .
Tsis tas li ntawd xwb, tseem muaj ntau yam kev kuaj mob ntxiv kom paub tseeb tias tus kab mob no tau kuaj pom tseeb.
| Kev Ntsuas | Yuav ua li cas thiab yuav tsum paub dab tsi |
|---|---|
| Kev tshuaj xyuas cov kua dej hauv lub hlwb | Kev siv lub tshuab nqus ntshav ntawm tus txha nqaj qaum yog kev ntxig ib rab koob me me rau hauv koj lub nraub qaum thiab tshem tawm me ntsis cov kua dej uas nyob ib puag ncig koj lub hlwb. Cov kua dej no raug kuaj xyuas seb puas muaj qhov tsis zoo ntawm qee cov tshuaj lom neeg hauv lub hlwb. |
| Kev kuaj EEG `(Electroencephalography)` | Cov phaj hlau me me (electrodes) raug txuas rau ntawm lub taub hau kom ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub hlwb. Kev kuaj EEG tuaj yeem qhia tau tias lub hlwb ua haujlwm ntawm tus neeg uas muaj tus kab mob Alpers qeeb. |
| Kev kuaj noob caj noob ces | Yuav muab cov ntshav coj mus kuaj thiab kuaj seb cov noob caj noob ces zoo li cas. Qhov no yuav qhia tau meej tias puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'POLG1'. |
| Kev Ntsuas MRI (Magnetic Resonance Imaging) | Kev thaij duab MRI ntawm lub hlwb yuav pom tias muaj cov xim grey ntau ntxiv hauv lub hlwb ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Alpers. |
Puas muaj kev kho rau qhov no?
Tu siab kawg li, tsis tau muaj kev kho mob twg los kho tau Alpert tus kab mob lossis tiv thaiv kom tus kab mob tsis txhob loj hlob mus ntxiv.
Txawm li cas los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob, txo qhov tsis xis nyob, thiab txhim kho lub neej zoo. Koj tus kws kho mob yuav pom zoo cov kev kho mob xws li:
- Cov tshuaj los tswj cov mob qaug dab peg: Cov tshuaj tiv thaiv qaug dab peg raug muab rau kom txo qhov tshwm sim ntawm qaug dab peg.
- Rau kev noj haus thiab haus dej: Yog tias koj muaj teeb meem nqos zaub mov, ib lub raj (percutaneous endoscopic gastrostomy) tuaj yeem ntxig rau hauv koj lub plab kom muab zaub mov thiab kua dej.
- Kev Noj Haus: Cov protein tsawg, noj me me thiab tsis tu ncua.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Kev tawm dag zog thiab kev kho mob kom txo cov leeg nqaij tawv thiab ua kom cov leeg muaj zog.
- Kev kho mob ua haujlwm: Kev cob qhia kom ua tiav cov haujlwm txhua hnub ntawm koj tus kheej.
- Kev Kho Mob Hais Lus: Pab nrog cov teeb meem hais lus.
- Cov tshuaj tua mob thiab cov tshuaj ua kom cov leeg so: Cov tshuaj no muab rau kom txo qhov mob thiab cov leeg nqaij tawv.
- Kev pab txhawb kev ua pa: Yog tias ua pa nyuaj, cov tshuab xws li 'CPAP' lossis 'BiPAP®' yuav pab txhawb kev ua pa, lossis yog tias tsim nyog, siv '(tracheostomy)'.
Tsis tas li ntawd xwb, koj tus kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj ntshav (xws li 'Kev suav cov ntshav tag nrho - CBC', 'Kev kuaj mob siab') txhua ob peb lub hlis los saib xyuas tus neeg mob tus mob thiab kho kev kho mob raws li qhov tsim nyog.
Yog koj tab tom saib xyuas ib tug menyuam mob ...
Peb paub tias qhov no yog ib txoj kev taug kev nyuaj heev. Thaum tus kab mob zuj zus tuaj, koj thiab koj tus menyuam yuav xav tau kev txhawb nqa ntxiv. Muaj ntau tus kws tshwj xeeb thiab cov kev pabcuam uas tuaj yeem pab koj ntawm txoj kev taug kev no.
- Cov Kws Tshwj Xeeb: Koj tuaj yeem nrhiav kev pab los ntawm cov kws kho mob plab hnyuv, cov kws noj zaub mov, thiab cov kws kho mob hlwb.
- Kev Pab Saib Xyuas Neeg Mob Hauv Tsev: Yog tias muaj mob hnyav, cov neeg ua haujlwm saib xyuas neeg mob uas tau kawm tiav tuaj yeem raug hu kom tuaj rau koj lub tsev thiab saib xyuas koj tus menyuam.
- Cov pab pawg saib xyuas kev mob nkeeg: Cov pab pawg no pab muab kev txhawb nqa thiab lub zog ntawm lub hlwb uas xav tau los ua kom tus menyuam xis nyob thiab tsis mob thaum lub sijhawm kawg ntawm tus kab mob.
Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib tug xwb. Muaj cov pab pawg txhawb nqa rau cov niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj tus kab mob Alpers thiab lwm yam kab mob mitochondrial. Koj tuaj yeem sib qhia cov kev paub dhau los, sib qhia cov peev txheej, thiab tau txais cov lus qhia uas koj xav tau.
Kab mob Alpert yog ib yam mob uas zuj zus tuaj uas feem ntau tshwm sim ntawm 4 thiab 10 xyoo tom qab pib muaj cov tsos mob.
Yog koj paub tias cov noob caj noob ces no khiav hauv koj tsev neeg thiab koj tab tom yuav muaj menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau ntsib thiab tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces. Lawv yuav muab cov lus qhia thiab kev txhawb nqa uas koj xav tau.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Alpers yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj thiab hnyav heev uas cuam tshuam rau mitochondria.
- Qhov no feem ntau cuam tshuam rau lub hlwb, daim siab, thiab cov leeg nqaij, thiab cov tsos mob tseem ceeb yog qaug dab peg, ua tsis tau haujlwm daim siab, thiab tsis nco qab.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus kab mob no los xij, muaj ntau yam kev kho mob txhawb nqa uas muaj los tswj cov tsos mob thiab muab kev nplij siab rau tus neeg mob.
- Vim qhov no yog ib qho mob caj ces, tsis muaj txoj hauv kev los txo qhov kev pheej hmoo. Yog tias muaj keeb kwm tsev neeg, kev sab laj txog caj ces yog qhov tseem ceeb heev.
- Kev saib xyuas ib tug menyuam mob zoo li no yog ib txoj haujlwm nyuaj heev, yog li kev tau txais kev txhawb nqa los ntawm cov kws kho mob, cov kev pabcuam saib xyuas neeg mob, thiab cov pab pawg txhawb nqa yuav pab tau koj.
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