Koj tus me nyuam puas tsis hnyav zuj zus raws li nws xav tau? Los yog nws puas ib txwm nkees thiab tsaug zog? Qee zaum, tom qab tej yam no, tej zaum yuav muaj ib qho mob uas peb tsis hnov ntau txog, tab sis nws tseem ceeb heev. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob zoo li no. Qhov ntawd yog qhov yuam kev ntawm kev ua metabolism, lossis hauv cov lus kho mob, qhov mob hu ua Inborn Errors of Metabolism (IEM) . Tsis txhob ntshai, txawm tias lub npe nyuaj me ntsis, cia peb tham txog nws yooj yim.
Qhov "txheej txheem metabolic" no yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, peb lub cev zoo li lub cav ntawm lub tsheb. Cov khoom noj uas peb noj thiab haus yog cov roj uas ua rau lub cav no muaj zog. Kev zom zaub mov yog tag nrho cov txheej txheem ntawm kev noj cov roj no thiab hloov nws mus ua lub zog, ua cov khoom uas lub cev xav tau los loj hlob, thiab tshem tawm cov khoom pov tseg. Thaum qhov no ua haujlwm zoo, peb lub cev noj qab nyob zoo.
Yog li, qhov yuam kev ntawm kev ua haujlwm ntawm lub cev (IEM) yog qhov yuam kev me me, uas muaj nyob hauv lub cev no, cov txheej txheem ua haujlwm ntawm lub cev no. Qhov no ua rau lub cev tsis tuaj yeem hloov qee yam khoom noj mus ua lub zog, lossis tsis tuaj yeem tshem tawm cov tshuaj lom hauv lub cev, uas sib sau ua ke hauv lub cev.
Cov hom IEM zoo tseem ceeb yog dab tsi?
Muaj ntau pua yam mob zoo li no. Txhua yam yeej txawv. Tiam sis cia peb paub txog ob peb hom mob uas feem ntau tshwm sim. Feem ntau cov mob no yog hu ua cov enzyme uas tsis ua haujlwm zoo.
| Hom mob | Muaj dab tsi tshwm sim xwb? |
|---|---|
| Cov kab mob lysosomal cia | Cov khoom pov tseg hauv lub cev tsis tuaj yeem zom thiab tshem tawm kom raug. Qhov no ua rau cov tshuaj lom sib sau ua ke hauv lub cev. Piv txwv li: Hurler syndrome, Gaucher kab mob. |
| Kab mob zis ntawm kua txiv maple | Cov amino acids sib sau ua ke hauv lub cev thiab ua rau lub paj hlwb puas tsuaj. Cov zis ntawm tus menyuam muaj ntxhiab zoo li kua txiv maple. |
| Kab mob khaws cia glycogen | Lub cev tsis muaj peev xwm khaws cov suab thaj (glucose) uas pom muaj nyob rau hauv cov khoom noj, ua rau cov suab thaj hauv cov ntshav qis. |
| Cov kab mob Mitochondrial | Cov qe ntawm lub cev tsis muaj peev xwm tsim tau lub zog txaus los ntawm cov khoom noj. Qhov no cuam tshuam rau ntau yam kabmob, xws li lub hlwb, cov leeg, thiab lub siab. |
| Cov teeb meem ntawm cov hlau metabolism | Cov hlau uas lub cev xav tau, xws li tooj liab lossis hlau, sib sau ua ke hauv lub cev mus txog qib lom. Piv txwv li: Kab mob Wilson, hemochromatosis. |
| Kev puas tsuaj ntawm lub voj voog Urea | Cov tshuaj lom ammonia uas tsim tawm hauv lub cev tsis tuaj yeem tshem tawm thiab sib sau ua ke hauv cov ntshav. |
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Qhov no tshwm sim rau leej twg?
Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Cov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces . Uas yog, nws tsis yog vim muaj qhov txhaum ntawm leej niam lossis leej txiv. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv me me uas tshwm sim thaum lub sijhawm faib cov hlwb thaum tus menyuam xeeb tub.
Cov noob caj noob ces hauv peb lub cev qhia peb kom ua cov protein hu ua enzymes uas tsim nyog rau cov txheej txheem metabolic. Xav txog cov enzymes no ua cov neeg ua haujlwm hauv peb lub cev. Hauv qhov xwm txheej ntawm IEM, qhov tshwm sim yog tias vim yog qhov teeb meem caj noob ces ntawd, cov neeg ua haujlwm no tsis tau txais cov lus qhia kom ua haujlwm kom raug.
Tus mob no tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus neeg, tab sis yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej, muaj qee qhov kev pheej hmoo uas tus menyuam kuj yuav mob thiab.
Cov tsos mob ntawm tus mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg thiab nyob ntawm hom kab mob. Qee zaum cov tsos mob yuav tsis pom tseeb heev, thaum lwm lub sijhawm lawv tuaj yeem hnyav heev. Nov yog qee cov tsos mob uas pom ntau tshaj plaws.
- Kev loj hlob tsis zoo: Tsis tuaj yeem nce qhov hnyav lossis qhov siab.
- Kev ntshaw:Tus me nyuam tsis kam noj los yog haus mis nyuj.
- Nkees nkees thiab tsaug zog tas li: Tus me nyuam feem ntau qaug zog thiab tsis ua ub ua no.
- Poob phaus.
- Muaj kev mob nkeeg (mob qaug dab peg).
- Muaj ntxhiab tsw txawv txawv los ntawm cov zis, hws, lossis ua pa: Piv txwv li, qee yam kab mob yuav muaj ntxhiab qab zib, thaum lwm tus yuav muaj ntxhiab txawv kiag li.
- Mob plab thiab ntuav.
Tsis yog txhua tus menyuam uas muaj cov tsos mob no muaj IEM, tab sis yog tias ib lossis ntau dua ntawm cov tsos mob no tseem muaj, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.
Yuav paub qhov mob no li cas?
Zoo hmoo, niaj hnub no, ntau yam kab mob no tuaj yeem kuaj pom sai tom qab yug los. Hauv qee lub tebchaws, cov no raug kuaj pom los ntawm kev kuaj menyuam mos. Hauv Sri Lanka, cov kev kuaj no kuj tau ua rau qee yam kab mob.
Cov kev kuaj mob tseem ceeb uas siv los kuaj mob yog:
- Kev kuaj ntshav thiab zis (Kev kuaj metabolic): Cov no tuaj yeem nrhiav tau cov tshuaj lom neeg txawv txav uas tau sib sau ua ke hauv lub cev.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Cov qauv ntshav lossis cov qauv qaub ncaug tuaj yeem pab txiav txim siab seb lub noob caj noob ces twg puas.
- Kev kuaj amniocentesis: Thaum cev xeeb tub, yuav muab ib qho qauv me me ntawm cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam coj mus saib seb tus menyuam puas muaj qhov mob no.
- Kev kuaj qhov muag: Kuj tseem yuav kuaj qhov muag tau, vim qee qhov mob IEM kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau qhov muag.
Yuav kho li cas?
Cov kev kho mob sib txawv nyob ntawm hom kab mob, tab sis lub hom phiaj tseem ceeb yog tiv thaiv lub cev kom tsis txhob nqus cov khoom uas nws tsis tuaj yeem tuav thiab tshem tawm cov tshuaj lom uas tau khaws cia hauv lub cev.
1. Hloov koj cov zaub mov noj: Qhov no yog txoj kev kho mob tseem ceeb. Cov zaub mov uas lub cev tsis tuaj yeem ua tiav (piv txwv li qee cov protein, cov rog) yuav tsum tau tshem tawm tag nrho ntawm cov zaub mov noj. Qhov no xav tau kev qhia ntawm tus kws noj zaub mov thiab tus kws kho mob.
2. Noj Tshuaj: Cov tshuaj hloov enzyme lossis cov tshuaj uas pab tshem tawm cov tshuaj lom tuaj yeem muab los hloov cov enzymes uas lub cev tsis txaus.
3. Kev ntxuav ntshav: Qee zaum cov tshuaj lom uas tau sib sau ua ke hauv cov ntshav yuav tsum tau tshem tawm nrog kev pab los ntawm lub tshuab.
4. Kev hloov lub cev: Hauv cov xwm txheej hnyav heev, kev hloov siab yuav tsum tau ua, piv txwv li.
Thaum muaj tej yam zoo li no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum kuaj mob thiab pib kho sai li sai tau. Qhov no ua rau tus menyuam muaj feem ua neej zoo li qub ntau dua.
Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?
Yog koj yog ib leej niam cev xeeb tub, nrog koj tus kws kho mob tham txog cov kev kuaj mob uas ua tau rau koj tus menyuam.
Yog tias koj tus menyuam muaj ib qho ntawm cov tsos mob uas tau hais los saum toj no, tshwj xeeb tshaj yog tias muaj teeb meem kev loj hlob, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob menyuam yaus.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws: Yog tias koj tus menyuam muaj qaug dab peg lossis qaug zog heev, coj lawv mus rau Chav Kho Mob Thaum Muaj Xwm Ceev (ETU) ze tshaj plaws tam sim ntawd.
Nyob nrog cov mob no yuav nyuaj heev, tshwj xeeb tshaj yog thaum nws los txog rau kev noj zaub mov. Tab sis nrog cov lus qhia thiab kev kho mob zoo, cov menyuam no tuaj yeem ua neej zoo li qub thiab zoo siab.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Qhov teeb meem ntawm kev zom zaub mov uas tsis zoo (IEM) uas yug los yog los ntawm noob caj ces. Nws tsis yog los ntawm qhov txhaum ntawm niam txiv.
- Hauv qhov xwm txheej no, lub cev tsis tuaj yeem hloov cov khoom noj mus ua lub zog lossis tshem tawm cov tshuaj lom.
- Yog koj tus menyuam tsis loj hlob zoo, qaug zog tas li, tsis xav noj mov, lossis muaj ntxhiab tsw txawv txawv, nrhiav kev pab kho mob.
- Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob mus tas li (tshwj xeeb tshaj yog kev tswj kev noj zaub mov) tuaj yeem pab tus menyuam kom muaj lub neej noj qab nyob zoo.
- Ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia kom meej. Yog tias koj tsis paub meej, nug dua thiab dua.
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