Koj cov leeg ntawm lub ntsej muag thiab xub pwg puas tsis muaj zog? Cia peb tham txog FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias cov leeg nqaij ntawm koj lub ntsej muag, xub pwg nyom, lossis caj npab tsis muaj zog me ntsis? Tej zaum koj muaj teeb meem luag nyav lossis hu nkauj. Yog tias koj muaj cov tsos mob no, nws yuav yog vim muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog hu ua FSHD. Cia peb tham txog qhov no kom meej, yooj yim heev.

FSHD yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, FSHD yog ib yam kab mob uas ua rau cov leeg nqaij maj mam qaug zog thiab ntsws. Nws yog ib pawg kab mob loj dua hu ua "Muscular Dystrophy (MD)". Nws feem ntau pib rau ntawm cov leeg nqaij ntawm koj lub ntsej muag, xub pwg nyom, thiab caj npab sab saud. Tab sis dhau sijhawm, nws tuaj yeem cuam tshuam rau txhua cov leeg nqaij hauv koj lub cev. Nws yog ib yam kab mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Txawm hais tias qee tus neeg yuav pib muaj cov tsos mob thaum lawv tseem yog menyuam yaus, cov tsos mob feem ntau pib tshwm sim thaum lawv tseem hluas, feem ntau yog thaum muaj hnub nyoog 15, 20, thiab 30 xyoo. Tsis txhob txhawj, tseem tsis tau muaj kev kho rau qhov no. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab koj tswj koj cov tsos mob thiab ua neej nyob li qub.

Puas muaj hom FSHD?

Muaj ob hom FSHD tseem ceeb. Cov tsos mob zoo sib xws rau ob qho tib si, tab sis qhov ua rau muaj tus kab mob no txawv me ntsis.

hom `FSHD1`

Qhov no yog qhov tshwm sim hauv 95 feem pua ​​ntawm cov rooj plaub. Qhov no tshwm sim thaum ib tug gene uas feem ntau tsis ua haujlwm hauv peb lub cev cov cell tam sim ntawd pib ua haujlwm. Cov protein uas tsim los ntawm cov gene tshiab no ua rau cov cell leeg nqaij puas tsuaj. Xav txog, qhov no zoo li tsa ib tug neeg pw tsaug zog thiab muab ib txoj haujlwm rau lawv thiab ua rau lawv ntxhov siab.

hom `FSHD2`

Tsib feem pua ​​(5%) uas seem yog hom no. Ib yam li 'FSHD1', ntawm no thiab, cov protein los ntawm cov gene uas tau ua haujlwm ua rau cov leeg nqaij puas tsuaj. Txawm li cas los xij, 'FSHD2' yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv lossis kev hloov pauv hauv lwm cov gene. Qhov kev hloov pauv gene no ua rau cov gene uas yuav tsum tsis ua haujlwm ua haujlwm. Yog xav kom meej meej, nws zoo li 'hloov' uas tswj cov gene tawg.

Tus kab mob no puas hu ua FSHD feem ntau?

Cov kws tshawb nrhiav ntseeg tias tus kab mob no cuam tshuam rau ntawm plaub (4) thiab kaum (10) tus neeg ntawm txhua ib puas txhiab tus neeg . Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis tshua muaj, tab sis nws muaj peev xwm hais tias cov neeg mob no kuj muaj nyob hauv Sri Lanka thiab.

Cov tsos mob ntawm FSHD yog dab tsi?

Lub npe FSHD yog los ntawm Latin thiab cov lus kho mob. Uas yog, raws li qhov chaw ntawm lub cev uas cov tsos mob no tshwm sim thawj zaug. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi.

• `Lub ntsej muag`: Qhov no txhais tau tias lub ntsej muag . Cov neeg uas muaj FSHD muaj teeb meem ua pa thiab haus dej los ntawm lub raj mis. Qee zaum lawv pw tsaug zog nrog lawv lub qhov muag qhib me ntsis. Qhov no yog vim cov leeg nqaij uas ua rau lawv kaw tag nrho tsis tuaj yeem kaw lawv. Ib txhia neeg yuav xav tias ib sab ntawm lawv lub ntsej muag tsis ua haujlwm zoo txawm tias thaum lawv luag ntxhi.
• `Scapulo`: Qhov no txhais tau tias lub xub pwg nyom.FSHD ua rau cov leeg nqaij ntawm koj lub xub pwg nyom tsis muaj zog. Thaum koj tsa koj lub xub pwg nyom, koj lub xub pwg nyom tawm mus rau tom qab thiab nce mus rau koj lub caj dab, zoo li tis . Cov kws kho mob hu qhov no "scapular winging." Qhov no tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau tsa koj txhais tes lossis tsa cov khoom hnyav.
• Humeral: Qhov no hais txog sab caj npab sab saud. Uas yog, pob txha uas khiav ntawm lub xub pwg mus rau lub luj tshib. Yog tias koj muaj FSHD, cov leeg nqaij hauv koj sab caj npab pem hauv ntej (biceps) thiab sab caj npab nraub qaum (triceps) yuav qaug zog tsis zoo li qub. Qhov no ua rau nws nyuaj rau ua tej yam xws li tsa koj txhais caj npab saum koj lub xub pwg, zuag koj cov plaub hau, lossis khaws ib yam dab tsi los ntawm lub txee.

Hauv FSHD , cov leeg nqaij sib txawv yuav raug cuam tshuam rau lub sijhawm sib txawv. Piv txwv li, koj sab caj npab sab xis yuav tsis muaj zog, tab sis koj sab caj npab sab laug yuav tsis tsis muaj zog. Los yog ob sab caj npab yuav tsis muaj zog, tab sis ib sab yuav tsis muaj zog dua lwm sab.

Qee cov tsos mob uas pom ntau ntxiv:

• Lub plab tawm vim yog cov leeg nqaij hauv qab plab tsis muaj zog.
• Lub pob txha ntawm lub hauv siab tau poob rau hauv.
• Dab teg tsis muaj zog los yog sagging.
• qaug zog tas li. Qhov ntawd txhais tau tias koj xav tias koj nkees tas li.
• Qee zaum muaj mob hnyav heev . Qhov mob no tuaj yeem tshwm sim rau cov leeg thiab cov pob qij txha.

Tej yam tshwm sim ntawm FSHD yog dab tsi?

Tus kab mob no muaj lwm yam kev phiv. Piv txwv li, qhov muag pom kev, pob ntseg hnov ​​lus, thiab kev taug kev kuj yuav raug cuam tshuam . Kwv yees li nees nkaum feem pua ​​(20%) ntawm cov neeg uas muaj FSHD yuav tsum tau siv lub rooj zaum muaj log tom qab hnub nyoog 50 xyoo.

Lwm yam xwm txheej tshwj xeeb:

• Kab mob ntawm cov plaub muag: Cov hlab ntsha tsis zoo hauv lub retina, uas yog txheej sab hauv ntawm lub qhov muag. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau qhov muag pom kev.
• Kab mob qhov muag liab: Qhov muag qhuav ntawm lub qhov muag pem hauv ntej (cornea) vim tsis tuaj yeem kaw lub qhov muag kom zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau lub qhov muag liab thiab mob.
• Nyuaj hnov ​​​​​​cov suab nrov nrov ('High-frequency hearing loss'). Qhov no txhais tau tias cov suab qis qis tsis hnov ​​​​​​dua.
• 'Kev taw qhia Trendelenburg': Kev qaug zog ntawm cov leeg nqaij ntawm lub duav ua rau muaj kev taw qhia co ntawm sab uas raug mob.
• 'Khau poob': Tsis muaj peev xwm khoov ko taw rau saum toj. Qhov no tuaj yeem ua rau ko taw rub mus rau hauv av thaum taug kev, ua rau koj ntog.
• Lordosis: Qhov nkhaus ntawm sab nraub qaum rau pem hauv ntej.
• Scoliosis: Kev nkhaus ntawm tus txha nraub qaum mus rau sab.

Dab tsi yog cov ua rau muaj FSHD?

Zoo li peb tau tham ua ntej lawm, muaj ob qho tseem ceeb ua rau muaj FSHD. Ob qho tib si muaj feem cuam tshuam nrog cov noob caj noob ces.

`FSHD1` yog tsim raws li nram no:Tus gene 'DUX4' hauv peb lub cev cov cell feem ntau tsis ua haujlwm. Qhov ntawd yog, nws tsis ua haujlwm. Tab sis thaum tus gene no raug qhib, cov protein uas nws tsim tawm ua rau cov leeg nqaij puas tsuaj. Raws li lub sijhawm dhau mus, cov leeg nqaij uas raug cuam tshuam yuav qaug zog thiab ntsws (atrophy).

`FSHD2` yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv `SMCHD1` gene hauv peb lub cev. Cov `SMCHD1` gene no feem ntau pab tiv thaiv `DUX4` gene kom tsis txhob ua haujlwm. Nws zoo li lub rooj vag kaw. Tab sis thaum `SMCHD1` gene hloov pauv, nws tsis ua haujlwm zoo. Tom qab ntawd, ib yam li hauv `FSHD1`, cov protein uas tsim los ntawm `DUX4` gene uas ua haujlwm ua rau cov leeg nqaij puas tsuaj.

FSHD tau txais los ntawm leej twg?

Tus kab mob no feem ntau yog los ntawm noob caj noob ces (autosomal dominant) los. Qhov no txhais tau tias txawm tias ib tug niam txiv muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces txawv txav los xij, lawv cov menyuam tseem tuaj yeem kis tau tus kab mob no. Ib tug neeg uas muaj FSHD muaj 50 feem pua ​​(50%) txoj kev kis cov noob caj noob ces txawv txav mus rau lawv cov menyuam. Qhov no txhais tau tias yog tias lawv muaj ob tug menyuam, ib tug ntawm lawv muaj txoj kev kis tau tus kab mob no.

Txawm li cas los xij, kwv yees li 30 feem pua ​​(30%) ntawm cov neeg uas muaj FSHD1 tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no. Cov kws tshawb fawb ntseeg tias qhov no yuav yog vim muaj kev hloov pauv tshiab tshwm sim tom qab xeeb tub. Qhov no kuj tseem yuav yog vim muaj ib qho mob hu ua mosaicism. Mosaicism yog thaum cov qauv caj ces ntawm cov hlwb hauv tib tus neeg txawv. Hais yooj yim, qee cov hlwb hauv lub cev muaj cov noob caj ces teeb meem, thaum lwm tus tsis muaj.

Cov yam uas ua rau muaj tus kab mob FSHD yog dab tsi?

Qhov ua rau muaj tus kab mob no yog keeb kwm tsev neeg. Qhov no txhais tau tias yog koj niam, txiv, lossis cov kwv tij neej tsa muaj tus kab mob no, koj yuav muaj feem ntau dua.

Yuav kuaj mob FSHD li cas?

Tus kws kho mob yuav kuaj koj lub cev tag nrho ua ntej. Tom qab ntawd lawv yuav nug koj seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov tsos mob no lossis FSHD.

Tsis tas li ntawd xwb, koj tuaj yeem ua cov kev ntsuam xyuas zoo li no:

• Kev kuaj ntshav: Cov no feem ntau saib cov theem ntawm cov enzymes hu ua '(serum creatine kinase)' thiab '(serum aldolase)'. Yog tias cov theem enzyme no siab dua, nws yuav yog ib qho cim qhia tias muaj teeb meem nrog cov leeg nqaij.
• Kev kuaj mob hlwb: Cov kev kuaj no yog ua los txiav txim seb puas muaj lwm yam mob ntawm lub paj hlwb. Lawv kuaj xyuas tej yam xws li koj cov reflexes thiab kev sib koom tes. Lawv kuj tseem nrhiav cov qauv ntawm cov leeg tsis muaj zog thiab seb koj cov leeg puas tab tom cog lus lossis nruj (electromyography).
• Kev kuaj cov leeg nqaij: Hauv qhov kev kuaj no, yuav muab ib qho qauv me me ntawm cov leeg nqaij coj mus kuaj hauv qab lub tshuab tsom iav. Qhov no tuaj yeem qhia qhov puas tsuaj rau cov hlwb leeg.
• Kev kuaj noob caj noob ces:Qhov no yog tib qho kev kuaj mob uas tuaj yeem lees paub qhov tseeb ntawm FSHD thiab nws hom. Nws tuaj yeem ntes tau seb puas muaj teeb meem nrog lub noob 'DUX4'.

Cov kev kho mob rau FSHD yog dab tsi?

Zoo li peb tau hais ua ntej lawm, tsis muaj tshuaj kho tau FSHD. Txawm li cas los xij, muaj ob peb txoj hauv kev uas cov kws kho mob pom zoo kom pab tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej yooj yim dua:

• Kev Kho Mob Lub Cev: Qhov no suav nrog kev tawm dag zog thiab kev kho mob kom cov leeg nqaij muaj zog thiab cov pob qij txha txav tau zoo.
• Cov khoom siv orthotic los txhawb cov leeg nqaij tsis muaj zog: Piv txwv li, cov corsets rau cov leeg nqaij plab tsis muaj zog, cov khoom txhawb nqa nraub qaum, thiab cov braces los txo qhov mob ntawm lub xub pwg thiab caj npab. Tsis tas li ntawd, orthotics rau koj cov khau los ua kom yooj yim dua rau kev taug kev thiab txo qhov poob.
• Kev phais kho lub pob txha caj qaum yog ib txoj kev kho mob uas ua rau lub xub pwg txav tau zoo dua. Qhov no kho lub xub pwg rau ntawm lub hauv siab, ua rau nws yooj yim dua rau tsa caj npab.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj FSHD yog dab tsi?

Qhov no yog ib lo lus nug uas ntau tus neeg nug. Feem ntau, cov neeg uas muaj FSHD tuaj yeem ua neej nyob tau ib txwm. Qhov ntawd yog, tus kab mob no tsis ua rau lub neej luv. Tsis txhob txhawj txog nws.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?

FSHD yog ib yam kab mob uas hloov pauv lub neej uas tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau. Tab sis ntawm no yog qee cov lus qhia los pab koj nyob nrog tus mob no:

• Txuas lus nrog lwm tus neeg uas muaj FSHD. Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj, yog li ntawd ntau tus neeg tsis paub txog nws. Tej zaum koj yuav tsis xav tham txog koj tus mob, thiab koj yuav xav tias kho siab thiab raug cais tawm. Kev tham nrog lwm tus neeg uas tab tom dhau los ntawm tib yam li koj tuaj yeem pab tau zoo heev. Tej zaum yuav muaj cov pab pawg txhawb nqa rau cov neeg mob zoo li no hauv Sri Lanka.
• Mus ntsib kws kho mob ua haujlwm. FSHD txwv tsis pub koj ua tau koj tus kheej. Kev poob koj txoj kev ywj pheej tuaj yeem ua rau koj ntxhov siab thiab ntshai heev. Kev kho mob ua haujlwm tuaj yeem pab koj hloov kho rau qhov kev ua neej tshiab no thiab pab koj ua tej haujlwm txhua hnub tau yooj yim dua.
• Ua qee yam kev tawm dag zog "aerobic" yooj yim. Kev tawm dag zog xws li ua luam dej thiab taug kev pab koj txav mus los. Tsis tas li ntawd xwb, kev tawm dag zog pab txo kev ntxhov siab. Txawm li cas los xij, nco ntsoov tham nrog koj tus kws kho mob ua ntej pib ua qhov kev tawm dag zog. Vim tias qee qhov kev tawm dag zog tsis zoo rau tus mob no.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus kws kho mob thaum twg?

Yog koj muaj cov leeg nqaij qaug zog tshiab, lossis yog koj qhov qaug zog zoo li zuj zus tuaj, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd. Tsis tas li ntawd, ceev faj txog lwm cov tsos mob, xws li kub taub hau thiab ua pa nyuaj.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Koj tuaj yeem nug cov lus nug ntawm tus kws kho mob zoo li no:

• Tsis muaj leej twg hauv kuv tsev neeg muaj FSHD. Vim li cas kuv thiaj tau qhov no?
• Cov kev kho mob rau kuv cov teeb meem tam sim no yog dab tsi?
• Kuv cov tsos mob puas yuav hnyav zuj zus?
• Kuv cov tsos mob yuav hnyav zuj zus sai npaum li cas?
• Puas yog kuv tsev neeg yuav tsum tau kuaj noob caj noob ces?
• Muaj cov pab pawg twg uas tuaj yeem pab kuv?

Thaum koj tau txais kev kuaj mob ntawm FSHD, koj yuav xav tias zoo siab, xav tias, "Auj, qhov no yog vim li cas kuv cov leeg tsis ua haujlwm zoo ntev heev, vim li cas kuv thiaj luag ntxhi lossis tsa kuv txhais tes tsis tau." Tam sim no koj paub tias muaj teeb meem dab tsi, koj yuav xav paub thiab txhawj xeeb txog qhov yuav tshwm sim tom ntej. Yog tias koj muaj lus nug, koj tus kws kho mob yog qhov chaw zoo tshaj plaws kom tau txais cov ntaub ntawv txog qhov yuav tshwm sim.

Peb xav coj zaj dab neeg no los qhia peb li cas?

FSHD yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj uas ua rau cov leeg ntawm lub ntsej muag, xub pwg, thiab caj npab tsis muaj zog. Nws tuaj yeem yog los ntawm noob caj ces, lossis nws tuaj yeem yog los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab. Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau nws, kev tswj cov tsos mob thiab kev tau txais kev pab uas koj xav tau tuaj yeem pab koj tswj hwm lub neej zoo. Yog tias koj muaj cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob sai li sai tau. Tsis tas li ntawd, nco ntsoov tias koj tsis yog tib tug hauv txoj kev no. Thov kom koj nrhiav tau lub zog los ntsib qhov mob no nrog kev paub zoo, kev txhawb nqa, thiab tus cwj pwm zoo!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, cov leeg tsis muaj zog, kab mob leeg, kab mob caj ces, mob xub pwg, cov leeg ntawm lub ntsej muag