Ib qho teeb meem uas ntau tus neeg muaj niaj hnub no yog qhov nce ntawm cov rog xws li cholesterol thiab triglycerides hauv cov ntshav. Tab sis qee zaum cov rog no, tshwj xeeb tshaj yog cov triglyceride, siab dhau heev, ntau txhiab zaus ntau dua li qub. Qhov laj thawj rau qhov no tej zaum yuav yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas tau kis los ntawm niam txiv. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob zoo li no, Familial Hyperchylomicronemia Syndrome, lossis luv luv FCS. Txawm hais tias qhov no yog ib qho teeb meem nyuaj me ntsis, cia peb nkag siab yooj yim.
Hauv lwm lo lus, FCS yog dab tsi?
FCS yog ib yam mob caj ces tsawg heev uas koj tau txais los ntawm koj niam koj txiv. Ib tug neeg uas muaj tus mob no tsis muaj peev xwm zom lossis zom cov rog, tshwj xeeb tshaj yog triglycerides .
Xav txog tias peb lub cev muaj ib lub Hoobkas me me uas rhuav cov rog. Hauv kev kho mob, qhov no yog ib qho enzyme hu ua lipoprotein lipase (LpL) . Hauv ib tus neeg uas muaj FCS, lub 'factory' no tsis ua haujlwm zoo, lossis nws tsis ua haujlwm hlo li.
Yog li ntawd, cov rog hauv cov khoom noj uas peb noj, hu ua triglycerides, tsis tuaj yeem nqus tau los ntawm lub cev thiab hloov chaw sib sau ua ke hauv cov ntshav ua cov roj tee dej hu ua chylomicrons . Qhov kev sib sau ua ke ntawm chylomicrons no yog qhov peb hu ua chylomicronemia syndrome. Qhov no ua rau cov triglyceride siab dhau heev hauv cov ntshav.
Nws tsis tshua muaj neeg mob li tsuas yog ib lossis ob tug neeg hauv ib lab tus neeg thoob ntiaj teb xwb. Feem ntau lawv kuaj pom tias muaj tus mob no ua ntej lawv muaj hnub nyoog 10 xyoo, thiab qee tus menyuam yaus kuj kuaj pom tias muaj tus mob no hauv thawj xyoo ntawm lawv lub neej.
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim?
Qhov ua rau muaj qhov no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Qhov laj thawj rau qhov no yog qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces uas koom nrog kev tsim cov enzyme lipoprotein lipase (LpL) uas peb tau tham txog.
Qhov tseem ceeb yog tias kom muaj tus kab mob no, koj yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo no los ntawm koj niam thiab koj txiv. Yog tias koj tau txais los ntawm ib tug niam txiv xwb, koj yuav tsis muaj tus kab mob no, tab sis koj yuav dhau los ua tus 'neeg nqa' cov noob caj noob ces ntawd. Qhov no txhais tau tias koj muaj peev xwm xa cov noob caj noob ces no mus rau koj cov menyuam.
Cov enzyme LpL yog tsim los ntawm peb lub pancreas. Nws lub luag haujlwm tseem ceeb yog rhuav cov chylomicrons hauv cov ntshav thiab pab lub cev siv cov rog hauv lawv rau lub zog. Yog li thaum LpL tsis ua haujlwm zoo, cov rog tsis tuaj yeem rhuav tshem thiab cov triglyceride hauv cov ntshav nce siab heev.
Cov tsos mob ntawm qhov no yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm FCS yog tshwm sim los ntawm cov roj triglycerides ntau hauv cov ntshav. Cov roj triglyceride ntawm tus neeg noj qab haus huv tsawg dua 150 mg / dL. Txawm li cas los xij, rau ib tus neeg uas muaj FCS, cov roj triglyceride no tuaj yeem tshaj 1,000 mg / dL. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog cov tsos mob no.
| Cov tsos mob | Ib qho lus piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Mob plab | Qhov no yog cov tsos mob uas feem ntau tshwm sim. Qhov mob no tuaj yeem pib hauv plab sab saud thiab nthuav mus rau nraub qaum. Qee zaum nws tuaj yeem hnyav heev. |
| Mob Pancreatitis | Qhov no feem ntau yog qhov ua rau mob plab. Lub txiav yog ib qho tseem ceeb hauv peb lub plab. Qhov no yog thaum nws o. Cov tsos mob xws li xeev siab, tawm hws, tsis muaj zog, thiab daj ntawm lub qhov muag thiab daim tawv nqaij kuj tuaj yeem nrog qhov no. |
| Kev hloov pauv ntawm daim tawv nqaij | Muaj ib txhia neeg muaj ib qho mob hu ua cutaneous xanthomas . Cov no yog cov pob me me uas tsis mob, liab-daj, uas tshwm sim rau ntawm qhov chaw xws li lub pob tw, lub hauv caug, thiab lub luj tshib. Cov no yog ua los ntawm cov rog. Yog tias koj pom cov no, nws yuav yog ib qho cim qhia tias muaj roj ntau hauv cov ntshav. |
| Kev hloov pauv hauv qhov muag | Lipaemia retinalis yog ib qho mob uas cov hlab ntsha hauv lub qhov muag zoo li mis nyuj. Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev sib sau ua ke ntawm cov rog. Txawm li cas los xij, nws tsis ua rau muaj kev phom sij rau qhov muag. |
| Kev loj hlob ntawm daim siab thiab tus po | Tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus, ib hom qe ntshav dawb (macrophages) sim nqus cov rog ntau dhau hauv lub cev. Cov qe no nqus cov rog thiab tso rau hauv lub siab thiab lub zais zis, ua rau cov kabmob ntawd loj tuaj. |
| Cov tsos mob ntawm lub hlwb thiab lub paj hlwb | Qee tus neeg mob yuav muaj mob xws li kev nyuaj siab, kev nco tsis zoo, thiab kev puas hlwb. |
Yuav kuaj mob thiab kho qhov no li cas?
Kev kuaj mob
Vim tias nws yog ib qho mob tsis tshua muaj, qee zaum nws yuav siv sijhawm ntev kom tau txais kev kuaj mob tseeb. Yog tias koj mob plab tas li, mob pancreatitis rov qab ntau zaus, thiab cov roj triglyceride ntau hauv koj cov ntshav, koj tus kws kho mob yuav xav tias muaj FCS.
Cov kev kuaj mob hauv qab no yog ua los xyuas kom meej tias muaj tus kab mob:
- Kev kuaj ntshav triglyceride thaum yoo mov: Qhov kev kuaj no ua tom qab yoo mov tau ob peb teev. Yog tias qib triglyceride siab dua 750 mg / dL, nws yuav yog FCS. Qee zaum cov ntshav kuaj yuav zoo li mis nyuj.
- Kev kuaj qib Lipase: Ib qho kev txhaj tshuaj tshwj xeeb (heparin) raug muab los ntsuas seb lub cev tsim cov enzyme LpL ntau npaum li cas.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no yog tib txoj kev kom paub tseeb 100%. Nws tuaj yeem xyuas seb cov noob caj noob ces puas tau txais los ntawm niam txiv ob leeg.
- CT scan: Qhov no pab pom seb puas muaj kev puas tsuaj rau cov kabmob xws li lub txiav thiab lub siab.
Cov kev kho mob
Kev noj haus yog qhov tseem ceeb ntawm kev kho mob rau FCS, thiab kuj tseem muaj cov tshuaj tshiab uas nyuam qhuav tau pom zoo.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws: Cov tshuaj xws li statins thiab fibrates, uas feem ntau yog muab rau cov roj cholesterol, tsis ua haujlwm rau FCS. Vim tias rau cov tshuaj ntawd kom ua haujlwm, cov enzyme LpL uas peb tau tham txog ua ntej yuav tsum ua haujlwm kom zoo hauv lub cev.
Kev noj haus rau FCS
Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws ntawm kev tswj hwm. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum ua haujlwm nrog koj tus kws kho mob thiab tus kws noj zaub mov kom tsim cov phiaj xwm noj mov no.
- Txwv cov rog: Cov rog uas noj ib hnub yuav tsum tsawg dua 20 grams.
- Tsum tsis txhob haus cawv kiag li: Cawv ua rau cov triglyceride ntau ntxiv.
- Txo cov suab thaj thiab cov carbohydrates yooj yim: Tsis txhob noj cov khoom xws li cov dej qab zib thiab khoom qab zib.
- Tej yam yuav tsum noj: Zaub, txiv hmab txiv ntoo, taum pauv, cov nplej tag nrho, qe dawb, cov khoom noj mis tsis muaj roj, thiab nqaij tsis muaj roj.
- Cov tshuaj Vitamin ntxiv: Koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom noj cov vitamins uas yaj hauv roj xws li cov vitamins A, D, E, thiab K, uas lub cev xav tau los txo cov rog.
Tshuaj tshiab
Olezarsen (Tryngolza)Nws yog ib yam tshuaj tshiab uas tau pom zoo rau lub Kaum Ob Hlis Ntuj xyoo 2024. Nws yog ib qho tshuaj txhaj uas txhaj rau hauv qab daim tawv nqaij ib hlis ib zaug. Hais yooj yim xwb, nws ua haujlwm los ntawm kev txo qhov kev tsim cov protein hu ua apoC-III hauv lub cev, uas pab cov rog sib sau ua ke hauv cov ntshav. Koj tuaj yeem kawm paub ntxiv txog qhov no los ntawm koj tus kws kho mob.
Cov teeb meem ntawm kev nyob nrog FCS
FCS yog ib qho mob uas yuav tshwm sim mus ib txhis uas tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj heev rau kev noj qab haus huv ntawm lub cev thiab lub hlwb.
- Teeb Meem Kev Noj Mov: Kev noj mov sab nraud thiab kev mus koom kev lom zem tuaj yeem nyuaj heev.
- Cov teebmeem ntawm kev puas siab puas ntsws: Tej zaum yuav mob heev, ntshai yav tom ntej, ntxhov siab, thiab "lub hlwb tsis meej pem".
- Kev cuam tshuam rau kev sib raug zoo thiab kev ua haujlwm: Kev mus pw hauv tsev kho mob ntau zaus tuaj yeem ua rau nws nyuaj rau kev tswj hwm kev sib raug zoo thiab kev ua haujlwm.
Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum ua haujlwm nrog koj pab neeg kho mob thiab, yog tias tsim nyog, nrhiav kev txhawb nqa ntawm tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- FCS yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau lub cev tsis tuaj yeem zom cov rog (triglycerides).
- Qhov no ua rau cov triglyceride ntau dhau hauv cov ntshav, thiab cov tsos mob tseem ceeb yog mob plab hnyav thiab o ntawm lub txiav (pancreatitis).
- Qhov tseem ceeb ntawm kev kho mob yog ua raws li kev noj zaub mov kom tsis txhob muaj roj ntau . Yuav tsum tsis txhob haus dej cawv kiag li.
- Cov tshuaj cholesterol ib txwm tsis ua haujlwm rau qhov mob no, tab sis muaj ib yam tshuaj tshiab uas tau tsim tawm.
- Kev tswj tus mob no yog ib qho kev cov nyom tas mus li, yog li nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev txhawb nqa ntawm koj tus kws kho mob, tus kws noj haus, thiab tsev neeg.
- Yog koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, mus ntsib koj tus kws kho mob yam tsis muaj kev ncua thiab nrhiav kev qhia.
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