Koj tus menyuam puas nkees thiab qaug zog tas li? Nws puas zoo li dawb paug? Los yog puas muaj kev hloov pauv ntawm lub cev uas muaj txij thaum yug los? Tej zaum qhov ua rau muaj cov no yog ib yam mob tsis tshua muaj hu ua Fanconi Anemia. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov lub npe no, vim nws yog ib yam mob uas tsis muaj coob tus neeg tau hnov txog, nws nyuaj me ntsis, thiab kuj tsis tshua muaj. Yog li hnub no peb yuav tham txog qhov no, nws yog dab tsi, cov tsos mob yog dab tsi, thiab puas muaj kev kho mob, txhua yam hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.
Zoo, cia peb xub saib seb Fanconi anemia (FA) yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, Fanconi Anemia (FA) yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas feem ntau cuam tshuam rau cov pob txha hauv peb lub cev.
Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov pob txha no yog dab tsi. Peb hu qhov mos mos, zoo li lub pob txha hauv peb lub cev ua pob txha. Nws zoo li lub chaw tsim ntshav hauv peb lub cev. Peb hom ntshav tseem ceeb uas peb lub cev xav tau , cov ntshav liab, cov ntshav dawb, thiab cov ntshav platelets, yog tsim los ntawm cov pob txha no.
Txawm li cas los xij, cov pob txha ntawm ib tus neeg uas muaj FA tsis tuaj yeem ua cov qe ntshav no kom raug. Nws zoo li lub Hoobkas tsim khoom raug cuam tshuam. Yog li ntawd, cov qe ntshav noj qab haus huv tsis tau tsim tawm ntau txaus. Qhov xwm txheej no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv. Tsis tas li ntawd, FA tuaj yeem cuam tshuam tsis yog rau cov pob txha xwb, tab sis kuj tseem muaj ntau qhov ntawm lub cev.
FA cuam tshuam li cas rau lub cev?
Txoj kev uas tus mob no cuam tshuam rau txhua tus neeg tuaj yeem sib txawv, tab sis feem ntau, muaj ntau yam teeb meem tseem ceeb.
- Kev tsis zoo ntawm lub cev: Kwv yees li 75% ntawm cov menyuam yaus yug los muaj FA, lossis peb ntawm plaub tus, muaj qee yam kev tsis zoo ntawm lub cev. Cov no tuaj yeem cuam tshuam rau ob qho tib si tsos thiab cov kab mob sab hauv.
- Kev Ua Tsis Taus Pob Txha: Kwv yees li 90% ntawm cov neeg uas muaj FA muaj kev ua tsis tau zoo ntawm pob txha. Qhov no txhais tau tias pob txha tsis tuaj yeem tsim cov qe ntshav txaus. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj lwm yam kab mob ntshav, xws li aplastic anemia thiab myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS suav tias yog pre-leukemia.
- Kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntau ntxiv: Nruab nrab ntawm 10% thiab 30% ntawm cov neeg uas muaj FA muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav qee yam, xws li mob ntshav dawb. Cov mob qog noj ntshav no kuj tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog hluas dua li tus neeg ib txwm.
Tiamsis tsis txhob ntshai thaum koj hnov cov no. Niaj hnub no, nrog rau kev tshawb fawb kho mob siab heev, tshwj xeeb tshaj yog kev kho mob zoo li kev hloov pob txha, cov neeg uas muaj FA muaj lub sijhawm los ua neej nyob zoo thiab ntev.
Puas yog Fanconi anemia yog mob qog noj ntshav?
Qhov no yog ib lo lus nug uas ntau tus neeg muaj. Cov lus teb yooj yim yog, tsis yog . FA tsis yog mob qog noj ntshav. Nws yog ib yam kab mob caj ces.
Txawm li cas los xij, vim tias lub cev lub peev xwm los kho cov hlwb puas tsuaj raug cuam tshuam rau cov neeg uas muaj FA, lawv muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua li lwm tus. Tshwj xeeb, lawv muaj feem yuav mob qog noj ntshav xws li mob qog ntshav myeloid , mob qog noj ntshav ntawm daim tawv nqaij, thiab mob qog noj ntshav taub hau thiab caj dab.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm FA sib txawv ntau heev. Ib txhia neeg muaj cov tsos mob uas pom tau thaum yug los, thaum lwm tus yuav tsis muaj cov tsos mob rau ntau xyoo. Cia peb faib cov tsos mob no ua ntau pawg.
1. Cov tsos mob ntawm Anemia
Cov tsos mob no tshwm sim thaum lub cev cov qe ntshav liab txo qis.
- Qaug zog tas li: Xav tias nkees thiab qaug zog heev uas koj ua tsis tau tej haujlwm ib txwm.
- Tawv nqaij dawb: Tawv nqaij zoo li dawb vim tsis muaj ntshav hauv lub cev.
- Ua tsis taus pa: Txawm tias taug kev me ntsis los kuj tseem ua tsis taus pa.
- Zoo li koj lub plawv dhia ceev.
- Mob taub hau ntau zaus.
2. Cov tsos mob ntawm kev ua tsis tiav ntawm cov pob txha
Qhov no ua rau muaj cov tsos mob vim yog txo qis ntawm cov qe ntshav liab, cov qe ntshav dawb, thiab cov platelets.
- Kev kis kab mob ntau zaus: Vim muaj cov qe ntshav dawb tsawg, lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog, ua rau muaj kev kis kab mob ntawm cov kab mob thiab cov pwm ntau zaus.
- Los ntshav yooj yim: Cov ntshav platelet tsawg ua rau cov ntshav tsis khov. Qhov no tuaj yeem ua rau los ntshav ntawm cov pos hniav thiab qhov ntswg, mob thiab mob, thiab los ntshav uas tsis tu ncua txawm tias yog raug mob me me xwb los xij.
3. Cov tsos mob ntawm cov mob qog noj ntshav uas yuav cuam tshuam nrog FA
- MDS thiab AML: Cov mob no tuaj yeem ua rau qaug zog heev, yooj yim los ntshav thiab mob nqaij, daj ntseg, ua pa nyuaj, thiab muaj kab mob hnyav.
- Squamous cell carcinoma: Cov pob khaus lossis cov qhov txhab uas tsis kho rau ntawm daim tawv nqaij.
4. Cov yam ntxwv cuam tshuam nrog kev hloov pauv lub cev
Cov yam ntxwv no feem ntau pom tau thaum yug los. Tsis yog txhua tus muaj tag nrho cov yam ntxwv no, tab sis lawv yuav muaj ib lossis ntau dua.
| Yam ntxwv/qhov sib txawv ntawm lub cev | Piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Kev hloov pauv ntawm tes thiab ntiv tes xoo | Cov ntiv tes xoo tsis zoo li qub, muaj ob tug ntiv tes xoo rau ib sab tes, lossis tsis muaj tus ntiv tes xoo li. |
| Me dua li lub taub hau ib txwm muaj (Microcephaly) | Cov menyuam no yuav muaj kev ncua sij hawm kawm tej yam xws li kev hais lus, kev sawv ntsug, thiab kev taug kev. |
| Hydrocephalus | Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem nrog kev sib npaug, kev pom kev, thiab kev kawm. |
| Kev hnov lus tsis zoo | Muaj teeb meem hnov lus tsis zoo vim yog pob ntseg tsis zoo lossis me. |
| Kev hloov xim tawv nqaij | Cov pob xim av daj me me (café-au-lait spots) lossis cov pob loj loj ntawm daim tawv nqaij. |
| Kab mob Scoliosis | Pom qhov nkhaus tsis zoo ntawm tus txha nqaj qaum. |
| Kev loj hlob qeeb | Siab dua thiab hnyav dua li cov phooj ywg. |
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Yog vim li cas?
Qhov laj thawj rau qhov no yog qhov tsis zoo hauv peb cov noob caj noob ces . Xav txog peb lub cev ua lub tsev tsim raws li txoj kev npaj nyuaj. Txoj kev npaj ntawd yog peb cov noob caj noob ces. Muaj li ntawm 20 cov noob caj noob ces cuam tshuam nrog FA. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov noob caj noob ces no yog los tiv thaiv thiab kho cov hlwb ntawm peb lub cev, tshwj xeeb tshaj yog DNA, los ntawm kev puas tsuaj txhua hnub.
Ib tug neeg uas muaj FA muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no. Yog li ntawd, cov txheej txheem kho qhov puas tsuaj tsis tshwm sim kom raug.
- Vim li noKev puas tsuaj rau DNA lwm yam sib sau ua ke thiab cov cell pib faib tsis zoo lossis tuag.
- Thaum cov hlwb tuag txawv txav , kev hloov pauv ntawm lub cev thiab kev txo qis ntawm cov qe ntshav tshwm sim.
- Cov mob qog noj ntshav zoo li leukemia tshwm sim thaum cov cell pib loj hlob tsis zoo.
Qhov no yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Ob tug niam txiv uas muaj cov noob caj noob ces tsis zoo muaj 25% (ib ntawm plaub) lub sijhawm uas yuav muaj ib tug menyuam uas muaj FA.
Cov kws kho mob kuaj mob li cas?
Feem ntau, cov neeg uas muaj FA raug xav tias muaj mob thaum lawv kuaj xyuas lwm yam tsos mob (piv txwv li, ntshav tsis txaus, muaj kab mob ntau zaus), es tsis yog kuaj pom ncaj qha. Tsuas yog tom qab ntawd lawv thiaj li kuaj xyuas tshwj xeeb rau tus mob no.
Nov yog qee qhov kev ntsuam xyuas uas feem ntau ua:
| Kev Ntsuas | Koj pom dab tsi ntawm no? |
|---|---|
| Kev suav ntshav tag nrho (CBC) | Xyuas seb muaj pes tsawg cov qe ntshav liab, cov qe ntshav dawb, thiab cov qe ntshav dawb hauv cov ntshav thiab lawv txoj kev noj qab haus huv. |
| Kev kuaj mob pob txha | Yuav muab ib qho qauv me me ntawm cov pob txha pob txha thiab kuaj cov hlwb kom paub tseeb tias muaj tus kab mob. |
| Kev Ntsuas MRI thiab Ultrasound | Cov no yog siv los saib xyuas kev hloov pauv hauv lub cev cov kab mob sab hauv. |
Kuj tseem muaj kev kuaj mob tshwj xeeb uas siv los kuaj xyuas tus kab mob no:
- Kev Ntsuas Chromosome Tawg: Qhov no yog qhov kev kuaj tseem ceeb los kuaj mob FA. Hauv qhov kev kuaj no, ib qho tshuaj lom neeg raug ntxiv rau hauv cov qe ntshav thiab cov chromosomes hauv cov qe ntawd raug ntsuas kom pom tias lawv tawg yooj yim npaum li cas. Cov chromosomes hauv cov qe ntawm tus neeg uas muaj FA tawg ntau dua li tus neeg ib txwm.
- Kev Tshuaj Xyuas Genetic: Qhov kev kuaj no yog ua los txheeb xyuas qhov teeb meem tshwj xeeb ntawm cov noob caj ces uas ua rau FA.
Kuv puas paub tias kuv tus menyuam puas muaj tus mob no thaum cev xeeb tub?
Yog. Yog tias muaj keeb kwm tsev neeg ntawm FA, koj tus menyuam tuaj yeem raug kuaj mob thaum cev xeeb tub. Qhov no tuaj yeem ua tiav los ntawm kev siv cov kev kuaj xws li amniocentesis lossis chorionic villus sampling . Koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no thiab nrhiav paub ntau ntxiv.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob FA. Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob zoo los tswj cov tsos mob thiab cov teeb meem uas tshwm sim los ntawm nws. Txoj kev npaj kho mob yog txiav txim siab los ntawm tus neeg mob lub hnub nyoog, qhov xwm txheej ntawm cov tsos mob, thiab lawv txoj kev noj qab haus huv tag nrho.
| Txoj kev kho mob | Ua li cas rau qhov no? |
|---|---|
| Kev Hloov Pob Txha | Qhov no yog kev kho mob zoo tshaj plaws rau cov teeb meem ntsig txog ntshav uas tshwm sim los ntawm FA. Hauv qhov no, cov hlwb pob txha los ntawm tus neeg noj qab haus huv raug hloov mus hloov cov hlwb pob txha uas muaj mob. |
| Kev Kho Mob Androgen | Hom tshuaj hormone no ua rau lub cev tsim cov qe ntshav liab thiab cov platelets. |
| Cov Yam Ntxim Saib Txog Kev Loj Hlob | Cov no yog muab ua cov tshuaj txhaj thiab pab cov pob txha tsim cov qe ntshav dawb thiab cov qe ntshav liab ntau dua. |
| Kev phais mob | Kev phais siv tau los kho qhov teeb meem ntawm lub cev uas muaj thaum yug los (piv txwv li, teeb meem nrog tus ntiv taw loj). |
Tej yam yuav tsum paub txog kev nyob nrog FA
Ib tug neeg uas muaj FA lossis ib tug niam txiv ntawm ib tug menyuam uas muaj nws yuav tsum ceev faj tas li.
- Kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav:Cov neeg uas muaj FA muaj feem yuav raug cov tshuaj carcinogens xws li luam yeeb, yog li ntawd yuav tsum zam kev haus luam yeeb thiab kev raug pa luam yeeb thib ob .
- Tiv thaiv koj daim tawv nqaij: Vim muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev mob qog nqaij hlav, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum npog koj daim tawv nqaij kom zoo thiab siv tshuaj pleev thaiv hnub thaum tawm mus rau hauv lub hnub.
- Ceev faj txog kev raug mob: Vim muaj kev pheej hmoo ntawm kev los ntshav, koj yuav tsum ceev faj ntxiv thaum ua ub ua no uas yuav ua rau raug mob.
- Kev kuaj mob tsis tu ncua: Txawm tias tom qab hloov pob txha tau zoo lawm los xij, qhov kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav tseem nyob, yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj mob thiab saib xyuas tas li thoob plaws hauv koj lub neej. Paub txog txhua yam kev hloov pauv hauv koj lub cev (mob nqaij txawv txawv, los ntshav, qaug zog) thiab qhia rau koj tus kws kho mob tam sim ntawd yog tias koj pom muaj.
Nyob nrog tus mob no yuav nyuaj heev, tab sis koj pab neeg kho mob yuav muab kev taw qhia thiab kev txhawb nqa rau koj uas koj xav tau. Yog li ntawd, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob txog tej yam koj txhawj xeeb.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Fanconi anemia (FA) yog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau cov pob txha.
- Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kev tsim cov qe ntshav tsis zoo, kev hloov pauv ntawm lub cev, thiab muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav.
- Ceev faj txog cov tsos mob xws li qaug zog ntau zaus, ntsej muag dawb paug, los ntshav yooj yim, thiab muaj kab mob ntau zaus.
- Tus kab mob no tuaj yeem kuaj tau raws li qhov tseeb los ntawm kev kuaj ntshav thiab kev kuaj noob caj noob ces tshwj xeeb.
- Txawm hais tias kev kho mob xws li kev hloov pob txha tuaj yeem tswj tau cov teeb meem ntsig txog ntshav ntawm tus kab mob, kev saib xyuas kev kho mob mus tas li yog qhov tseem ceeb heev.
- Yog koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob no, koj tsis yog tib leeg xwb. Kev ua haujlwm nrog koj pab neeg kho mob yuav pab tau koj kov yeej qhov teeb meem no.
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