Koj puas muaj teeb meem nrog koj lub raum? Cia peb tham txog Fanconi Syndrome!

Koj puas xav tias koj nqhis dej tas li? Los yog yog tias nws yog ib tug me nyuam yaus, koj puas tau pom qhov mob hauv lawv lub cev thiab pob txha tsis muaj zog? Qee zaum, tom qab cov tsos mob no, tej zaum yuav muaj ib yam kab mob uas peb tsis tau hnov ​​​​​​ntau txog, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Ib qho mob zoo li no yog Fanconi Syndrome. Hnub no, peb yuav tham txog qhov no yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.

Fanconi Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Fanconi syndrome yog ib qho mob uas tshwm sim thaum lub cev tsis zoo ntawm cov channel hauv peb lub raum, tshwj xeeb tshaj yog cov proximal tubules, tsis ua haujlwm zoo. Tam sim no xav txog nws li no: peb lub raum zoo li lub tshuab lim dej zoo hauv peb lub cev. Lawv lim cov ntshav thiab tshem tawm cov khoom pov tseg ua zis. Lawv kuj rov nqus cov as-ham tseem ceeb, xws li electrolytes thiab glucose.

Txawm li cas los xij, hauv cov raum ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Fanconi, cov hlab ntsha proximal no tsis ua haujlwm zoo. Qhov tshwm sim yog tias cov khoom tseem ceeb rau lub cev tsis rov nqus mus rau hauv lub cev thiab raug tso tawm hauv cov zis. Hauv lwm lo lus, cov khoom muaj nqis raug pov tseg.

Ntawm cov khoom tseem ceeb uas raug tshem tawm ntawm lub cev hauv txoj kev no, cov hauv qab no feem ntau yog:

• Phosphorus
• Glucose
• Cov poov tshuaj
• Bicarbonate
• Cov kua qaub uric
• Cov amino acids

Cov no yog qhov tsim nyog rau yuav luag txhua txoj haujlwm hauv peb lub cev. Yog li, thaum cov no ploj mus, teeb meem pib tshwm sim.

Leej twg thiaj muaj tau tus mob Fanconi syndrome?

Kab mob no yog ib yam kab mob uas yeej muaj feem cuam tshuam rau txhua tus neeg. Muaj ob txoj kev tseem ceeb uas ua rau muaj kab mob no.

1. Kab mob Fanconi uas tau txais los ntawm noob caj noob ces: Qhov no yog ib qho mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces, txhais tau tias nws tau txais los ntawm niam lossis txiv.

2. Mob Fanconi Syndrome uas tau txais: Tus mob no tuaj yeem tshwm sim rau qee lub sijhawm hauv lub neej, rau lwm yam laj thawj.

Cov tsos mob ntawm Fanconi syndrome yog dab tsi?

Cov tsos mob kuj tseem yuav txawv me ntsis nyob ntawm seb nws puas yog los ntawm yug los yog tau txais.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Fanconi syndrome uas muaj txij thaum yug los:

• Tso zis ntau zaus: Tso zis ntau dua li qub.
• Kev Qhuav Dej: Tsis muaj dej txaus hauv lub cev.
• Nqhis dej tas li (Polydipsia): Xav tias koj tsis tau txais dej txaus txawm tias koj haus dej ntau npaum li cas los xij.
• Mob pob txha: Tej zaum koj yuav mob hauv koj lub cev, tshwj xeeb tshaj yog hauv koj cov pob txha.
• Cov leeg tsis muaj zog.
• Cov pob txha tsis muaj zog: Cov pob txha tuaj yeem tawg yooj yim thiab tawg.
• Pob txha tawg: Txawm tias qhov poob me me tuaj yeem ua rau pob txha tawg.
• Me Me: Tej zaum koj yuav luv dua li lwm tus uas muaj hnub nyoog zoo ib yam.

Cov tsos mob tom qab ntawm Fanconi syndrome:

• Cov leeg tsis muaj zog.
• Cov phosphate qis hauv cov ntshav (Hypophosphatemia): Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem pob txha.
• Cov ntshav potassium qis (Hypokalemia): Qhov no kuj tuaj yeem cuam tshuam rau lub plawv dhia.
• Hyperaminoaciduria yog qhov muaj cov amino acid ntau dhau hauv cov zis.
• Kev ua kom lub cev muaj kua qaub ntau ntxiv (Metabolic acidosis): Qhov no tuaj yeem ua rau qaug zog thiab ua pa nyuaj.
• Tso zis ntau zaus.
• Kev qhuav dej.
• Kev nqhis dej tas li.

Tam sim no koj tuaj yeem pom tias qee cov tsos mob no zoo sib xws, yog li nws yog qhov zoo tshaj plaws los nrhiav kev pab kho mob kom paub meej tias muaj dab tsi tshwm sim.

Dab tsi ua rau muaj Fanconi syndrome?

Tej zaum yuav muaj ntau yam ua rau. Cia peb muab lawv faib ua ob ntu.

Cov ua rau muaj tus kab mob Fanconi syndrome no:

Feem ntau cov no yog cov mob caj ces.

• Cystinosis: Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev sib sau ua ke ntawm cov amino acid cystine hauv lub cev. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, suav nrog lub raum, qhov muag, cov leeg, lub plawv, thiab lub hlwb. Nws yog qhov ua rau muaj tus kab mob Fanconi txij thaum yug los.
• Lowe syndrome: Qhov no kuj yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas txuas nrog rau X chromosome. Nws cuam tshuam rau qhov muag, raum, thiab lub hlwb. Cov tsos mob feem ntau pom thaum yug los.
• Kab mob Wilson: Hauv qhov mob no, lub cev tsis tuaj yeem tshem tawm tooj liab kom zoo. Thaum tooj liab ntau dhau, nws tuaj yeem ua rau lub siab, lub hlwb, lub raum, thiab qhov muag puas tsuaj.
• Kev tsis haum fructose los ntawm niam txiv: Qhov no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj enzyme Aldolase B, uas ua rau cov ntshav qab zib qis (hypoglycemia) thaum noj cov txiv hmab txiv ntoo qab zib (fructose) thiab sucrose, uas tuaj yeem cuam tshuam rau lub siab.
• Kab mob raum: Qhov no kuj yog ib qho kab mob raum uas tsis tshua muaj. Nws tuaj yeem ua rau muaj protein nyob rau hauv cov zis, muaj calcium ntau ntxiv hauv cov zis, muaj calcium nyob rau hauv cov raj raum (Nephrocalcinosis), pob zeb raum, thiab thaum kawg ua rau lub raum tsis ua haujlwm (Kab mob raum ntev). Nws feem ntau tshwm sim rau cov txiv neej.
• Glycogenosis: Qhov no yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo hauv cov protein hu ua GLUT2, uas thauj cov glucose. Nws tseem hu ua Fanconi Bickel syndrome.
• Kab mob tyrosinemia uas los ntawm noob caj ces I: Qhov no yog qhov tsis zoo ntawm cov amino acid tyrosine hauv cov metabolism, uas tuaj yeem cuam tshuam rau lub siab, cov hlab ntsha, thiab lub raum, ua rau muaj Fanconi syndrome.

Cov ua rau muaj Fanconi syndrome tom qab:

• Qee cov tshuaj:Tus mob no tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev phiv tshuaj ntawm qee yam tshuaj, xws li tshuaj tua kab mob, tshuaj HIV/AIDS, thiab tshuaj kho mob qog noj ntshav, uas tuaj yeem ua rau lub raum puas tsuaj.
• Kev hloov raum: Qhov no tuaj yeem tshwm sim vim yog cov tshuaj siv tom qab kev hloov raum, kev puas tsuaj rau lub raum thaum phais, lossis kev tsis lees txais lub raum hloov.
• Mob qog ntshav ntau yam (Multiple myeloma): Qhov no yog mob qog ntshav ntawm cov qe ntshav hauv cov ntshav. Cov protein txawv txav uas cov qe ntshav no tsim tawm tuaj yeem cuam tshuam rau lub raum, ua rau muaj mob Fanconi syndrome.
• AL amyloidosis (thawj amyloidosis): Hauv qhov no, cov protein hauv cov hlwb plasma yuav txawv txav thiab cuam tshuam rau ntau lub cev, suav nrog lub raum.
• Cov kab mob me me hu ua light chain proximal tubulopathy (LCPT): Hauv qhov mob no, cov protein tsis zoo kuj tseem raug tso rau hauv lub raum.
• Kev lom los ntawm cov hlau txhuas: Kev raug cov hlau txhuas ntau dhau kuj yog ib qho ua rau muaj qhov no. Cov xim qub, qee cov roj teeb, thiab qee cov tshuaj ib txwm muaj kuj muaj cov hlau txhuas, yog li ceev faj.
• Kev raug Toluene: Toluene yog ib yam tshuaj uas pom muaj nyob rau hauv cov pos hniav, xim pleev, thiab cov kua ntxuav hlau. Kev nqus cov no (piv txwv li, ntxhiab pos hniav) tuaj yeem ua rau muaj Fanconi syndrome.
• Qee cov tshuaj ntsuab: Qee cov tshuaj ntsuab uas muaj aristolochic acid kuj tau pom tias muaj feem cuam tshuam nrog qhov no. Yog li ntawd, nws tsis zoo rau siv cov khoom zoo li no yam tsis tau kev qhia los ntawm kws kho mob.

Cov tshuaj twg tshwj xeeb ua rau muaj Fanconi syndrome?

Feem ntau, cov tshuaj no tau raug txheeb xyuas tias muaj feem yuav ua rau muaj Fanconi syndrome:

• Cisplatin (Cisplatin) tshuaj
• Ifosfamide
• Tenofovir (Tenofovir)
• Valproic acid (Valproic acid)
• Cov tshuaj tua kab mob aminoglycoside, xws li Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

Tsis yog txhua tus neeg uas siv cov tshuaj no yuav tau txais qhov no, tab sis muaj kev pheej hmoo. Yog li ntawd, yog tias tus kws kho mob sau ntawv kom noj cov tshuaj no, lawv yuav saib xyuas koj.

Fanconi syndrome puas kis tau?

Tsis yog. Qhov no tsis yog ib yam kab mob sib kis tau. Nws tsis kis tau ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus los ntawm kev sib ze.

Yuav kuaj mob Fanconi syndrome li cas?

Tus kws kho mob yuav nug koj txog koj cov tsos mob thiab cov tshuaj uas koj noj. Tom qab ntawd lawv yuav kuaj koj lub cev. Lawv kuj tseem yuav ua qee qhov kev kuaj mob kom paub tseeb tias koj tau kuaj pom. Koj kuj tseem yuav raug xa mus rau tus kws kho mob uas tshwj xeeb hauv cov kab mob raum (Nephrologist).

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?

Feem ntau yog kuaj zis thiab ntshav.

• Kev kuaj zis / Kev kuaj zis:Lawv yuav coj koj cov zis mus kuaj thiab xyuas seb puas muaj cov khoom xws li glucose, amino acids, thiab phosphate ntau. Yog tias cov no ntau, nws yog ib qho cim qhia tias koj muaj Fanconi syndrome.
• Kev kuaj ntshav: Kev kuaj ntshav kuj kuaj seb puas muaj cov phosphate, bicarbonate, thiab potassium tsawg. Cov no tsawg kuj yog ib qho cim qhia tias muaj tus kab mob no.

Tus kws kho mob ua qhov kev kuaj mob raws li cov ntaub ntawv tau los ntawm cov kev kuaj no.

Puas kho tau tus kab mob Fanconi syndrome?

Qhov no nyob ntawm seb ua rau muaj tus kab mob li cas.

• Cov mob caj ces uas ua rau muaj tus kab mob Fanconi feem ntau nyuaj kho kom zoo. Txawm li cas los xij, kev hloov pauv zaub mov thiab kev kho mob tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo.
• Yog tias nrhiav tau thiab kho tau qhov ua rau muaj tus kab mob Fanconi syndrome , tej zaum cov raum yuav rov zoo. Txawm li cas los xij, qhov no tsis yog ib txwm lav. Txawm li cas los xij, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau thiab kev puas tsuaj rau cov raum, cov leeg, thiab cov pob txha tuaj yeem raug txwv.

Yuav kho tus mob Fanconi li cas?

Txoj kev kho mob kuj txawv nyob ntawm qhov ua rau thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob.

1. Kev kho mob qhov ua rau muaj tus kab mob Fanconi syndrome: Tus kws kho mob yuav kho qhov mob uas ua rau muaj tus kab mob Fanconi syndrome ua ntej. Piv txwv li, yog tias nws yog los ntawm tshuaj, cov tshuaj yuav raug tso tseg lossis txo cov tshuaj noj.

2. Kev Rov Qab Muaj Zog: Lub cev tau txais cov as-ham tseem ceeb (electrolytes, kua dej) uas poob los ntawm cov zis. Qhov no tuaj yeem ua tiav los ntawm kev hloov pauv zaub mov, kev noj tshuaj ntxiv, lossis kev txhaj tshuaj rau hauv cov hlab ntsha (IV).

3. Tswj cov kua qaub ntawm lub cev (Metabolic acidosis): Vim tias muaj ntau tus neeg muaj tus mob no, cov khoom xws li sodium bicarbonate tuaj yeem muab los kho tus nqi pH ntawm cov ntshav (pH scale).

4. Rau cov neeg uas muaj cov phosphate tsawg: Vim tias cov phosphate tsawg ua rau cov pob txha tsis muaj zog, cov tshuaj phosphate thiab vitamin D tuaj yeem muab tau.

5. Cov khoom noj tshwj xeeb rau cov mob uas muaj txij thaum yug los: Yog tias ib tug me nyuam yug los muaj Fanconi syndrome, lawv yuav xav tau cov khoom noj tshwj xeeb. Piv txwv li, lawv yuav tsum txwv cov khoom noj uas muaj fructose, galactose, lossis tyrosine. Qhov no nyob ntawm seb tus mob caj ces yog dab tsi.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog ua raws li tus kws kho mob cov lus qhia. Yog tias koj sim ua tej yam ntawm koj tus kheej, qhov xwm txheej yuav hnyav zuj zus.

Kuv yuav zoo sai npaum li cas tom qab kho tas?

Qhov no kuj tseem yuav txawv ntau heev nyob ntawm seb ua rau muaj li cas. Qee cov neeg mob Fanconi syndrome uas tshwm sim tom qab yuav zoo li qub hauv ob peb hnub lossis ob peb lub lis piam. Txawm li cas los xij, qee cov mob uas tshwm sim los ntawm niam txiv thiab tom qab ntawd yuav mob ntev. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum ua siab ntev thiab kho mob.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Fanconi syndrome?

Peb ua tsis tau dab tsi los tiv thaiv cov kab mob caj ces uas muaj thaum yug los. Txawm li cas los xij, muaj qee yam uas peb ua tau los tiv thaiv peb tus kheej kom tsis txhob muaj tus kab mob Fanconi syndrome tom qab :

• Tsis txhob raug cov hlau txhuas. Cov hlau txhuas tuaj yeem pom muaj nyob rau hauv cov xim tsev qub, qee cov khoom ua si, thiab cov kav dej uas muaj hlau txhuas.
• Tham nrog kws kho mob ua ntej siv cov tshuaj ntsuab lossis lwm yam tshuaj ntxiv. Qee yam ntawm lawv tuaj yeem ua rau lub raum puas tsuaj.
• Tham nrog koj tus kws kho mob txog tej kev pheej hmoo ntawm cov tshuaj (piv txwv li tshuaj tua kab mob, tshuaj tiv thaiv kab mob qog noj ntshav) uas nws sau ntawv kom noj. Yog tias cov tshuaj no tsim nyog, tus kws kho mob kuj yuav saib xyuas koj lub raum thiab.

Yog tias koj muaj tus kab mob Fanconi syndrome, koj yuav xav li cas?

Niaj hnub nim no, cov kws kho mob thiab cov kws tshawb fawb paub ntau yam txog tus kab mob Fanconi thiab yuav kho nws li cas. Cov kev kho mob tshiab tau tso cai rau ntau tus neeg ua neej nyob li qub.

• Kab mob Fanconi uas muaj txij thaum yug los: Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum tseem yog menyuam yaus. Yog tias qhov no yog los ntawm cystinosis, tus menyuam yuav muaj teeb meem nrog kev loj hlob thiab qhov hnyav nce. Kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub raum yuav tshwm sim thaum ntxov. Lwm cov kabmob, xws li qhov muag, siab, thiab pob txha, kuj tseem yuav raug cuam tshuam.
• Kab mob Fanconi uas pib tom qab: Thaum nrhiav tau thiab kho qhov ua rau mob lawm, tej zaum lub raum yuav rov zoo. Txawm li cas los xij, qee zaum qhov kev puas tsuaj rau lub raum yuav nyob mus ib txhis.

Koj yuav muaj sia nyob tau ntev npaum li cas nrog tus mob Fanconi syndrome?

Tsis muaj peev xwm hais tau tias qhov no yuav kav ntev npaum li cas. Yog tias koj ua haujlwm raws li kev kho mob thiab kev npaj kho mob kom zoo, koj tuaj yeem ua neej nyob li qub. Txawm li cas los xij, yog tias lub raum tsis ua haujlwm, lub neej ntev yuav raug txo qis. Hauv cov xwm txheej uas muaj mob txij thaum yug los, lub neej ntev yuav txawv nyob ntawm qhov xwm txheej ntawm cov kab mob caj ces.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?

Koj tus kws kho mob yuav tsim ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj. Qhov no yuav suav nrog kev noj cov tshuaj ntxiv, hloov kev noj zaub mov, thiab hloov kev ua neej. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia kom meej. Xyuas kom tseeb tias koj tau mus kuaj mob raws sijhawm thiab noj koj cov tshuaj raws li tau qhia.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog koj muaj cov tsos mob ntawm Fanconi syndrome, lossis ib qho mob uas peb tau tham txog uas yuav ua rau muaj, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd. Kev kuaj pom thaum ntxov yooj yim dua rau kev kho thiab tuaj yeem txo cov teeb meem.

Koj yuav tsum nug tus kws kho mob li cas?

• Koj paub li cas yog tias kuv muaj tus mob Fanconi syndrome?
• Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?
• Puas yog ib yam dab tsi uas kuv yug los nrog los yog ib yam dab tsi uas kuv tau tsim tom qab?
• Ua cas kuv tus mob Fanconi syndrome thiaj li loj hlob tuaj?
• Kuv puas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb?
• Kuv yuav tsum noj cov khoom noj dab tsi ntxiv?
• Kuv muaj feem yuav mob raum tsis ua haujlwm yog dab tsi?
• Kuv puas yuav tsum tau hloov raum?
• Kuv puas yuav tsum tau kuaj mob caj ces?
• Kuv yuav tsum tuaj saib xyuas kuv tus mob ntau npaum li cas?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa rau cov neeg uas muaj tus kab mob Fanconi syndrome?

Qhov txawv ntawm Fanconi Syndrome thiab Fanconi Anemia yog dab tsi?

Qhov no yog ib yam uas ntau tus neeg tsis meej pem txog. Fanconi syndrome thiab Fanconi anemia yog ob yam mob sib txawv kiag li.

• Fanconi syndrome yog ib qho teeb meem uas lub raum tsis tuaj yeem nqus cov tshuaj uas lub cev xav tau rov qab.
• Kab mob Fanconi anemia yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces los, uas cuam tshuam rau cov pob txha. Hauv qhov mob no, cov pob txha tsis muaj peev xwm tsim cov qe ntshav zoo. Nws kuj ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev mob leukemia thiab lwm yam mob qog noj ntshav.

Yog li, koj tuaj yeem pom tias ob qho no txawv li cas.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Fanconi Syndrome yog ib yam mob tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau lub raum, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog nws. Nws ua rau lub cev poob cov as-ham tseem ceeb los ntawm cov zis. Nws tuaj yeem tshwm sim thaum yug los lossis loj hlob tom qab hauv lub neej rau lwm yam.

Tej zaum koj yuav ntshai thiab ntxhov siab thaum koj hnov ​​txog tus kab mob no. Txawm li cas los xij, nrog rau kev kho mob niaj hnub no, ntau tus neeg muaj peev xwm ua neej nyob li qub. Yog tias koj muaj lus nug txog qhov no, nrog kws kho mob tham. Nws tuaj yeem teb koj cov lus nug, xa koj mus rau tus kws tshwj xeeb yog tias tsim nyog, lossis muab cov ntaub ntawv hais txog cov pab pawg txhawb nqa. Tsis txhob ntshai, thiab ua raws li cov lus qhia kho mob kom raug.

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