Ua ib tug niam txiv, koj puas tau xav tias koj tus menyuam txawv me ntsis ntawm lwm tus menyuam? Tej zaum nws yuav hais lus lig me ntsis, lossis tej zaum nws siv sijhawm ntev me ntsis los kawm ib yam dab tsi tshiab. Muaj ntau yam ua rau qhov no. Tab sis hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces tshwj xeeb uas tuaj yeem ua rau muaj qhov xwm txheej zoo li no, tab sis tsis tshua muaj neeg tham txog hauv peb lub zej zog. Ntawd yog Fragile X Syndrome .
Hais yooj yim xwb, Fragile X Syndrome yog dab tsi?
Qhov no yog ib qho mob caj ces. Qhov no txhais tau tias nws kis tau los ntawm ib tiam dhau ib tiam. Qhov mob no tuaj yeem cuam tshuam rau kev kawm, kev coj cwj pwm, kev zoo nkauj, thiab kev noj qab haus huv tag nrho ntawm tus menyuam. Ib txhia menyuam yuav muaj cov tsos mob me me xwb, thaum lwm tus yuav raug cuam tshuam hnyav dua. Feem ntau, cov tub hluas raug cuam tshuam hnyav dua li cov ntxhais .
Cov menyuam yaus uas yug los muaj tus mob no yuav muaj teeb meem kev loj hlob, xws li kev kawm tsis tau zoo thiab kev txawj ntse tsis zoo. Tab sis tsis txhob txhawj. Yog tias muaj kev kho mob zoo, kev kawm tshwj xeeb, thiab kev kho mob, cov menyuam no tuaj yeem kawm thiab txhim kho mus rau lawv lub peev xwm tag nrho.
Cov tsos mob ntawm tus mob no yog dab tsi?
Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Fragile X muaj ntau yam tsos mob. Qee cov tsos mob yog los ntawm kev coj cwj pwm, thaum lwm tus yog los ntawm lub cev. Cia peb saib cov no ua ke.
| Hom cwj pwm | Cov yam ntxwv pom ntau |
|---|---|
| Teeb meem kev kawm thiab kev coj cwj pwm |
|
| Cov yam ntxwv pom tseeb |
Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus menyuam muaj cov tsos mob no. Tsis tas li ntawd xwb, tsuas yog muaj cov tsos mob no xwb tsis tau txhais hais tias tus menyuam muaj Fragile X. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob kom paub tseeb tias yog dab tsi.
Qhov txuas ntawm Fragile X thiab autism
Muaj kev sib txuas ntawm ob yam mob no. Kwv yees li 40% ntawm cov menyuam yaus uas muaj Fragile X kuj tseem yuav muaj autism. Tsis tas li ntawd, kwv yees li 80% ntawm cov menyuam yaus yuav muaj teeb meem kev mloog zoo, xws li 'ADD' lossis 'ADHD'.
Tus mob no kis tau li cas los ntawm ntau tiam neeg?
Qhov no nyuaj me ntsis, tab sis kuv yuav piav qhia yooj yim.
Raws li koj paub, txhua yam hauv peb lub cev yog tswj los ntawm cov noob caj noob ces. Qhov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib qho noob hu ua FMR1 . Cov noob caj noob ces no nyob ntawm X chromosome . Ib qho protein uas cov noob caj noob ces FMR1 no tsim yog qhov tseem ceeb rau cov hlwb hauv lub hlwb kom sib txuas lus nrog ib leeg. Cov protein no yog qhov tsim nyog rau lub hlwb ntawm tus menyuam kom loj hlob zoo.
Cov menyuam yaus uas muaj Fragile X tsim cov protein no me me heev lossis tsis muaj li.
Xav txog seb, muaj ib feem hu ua 'CGG' nyob rau hauv lub noob caj noob ces FMR1 no. Hauv ib tus neeg noj qab nyob zoo, feem no tsuas yog rov ua dua 5 txog 40 zaug xwb. Tab sis rau ib tug menyuam uas muaj Fragile X, feem no rov ua dua ntau dua 200 zaug . Qhov rov ua dua no tshwm sim ntau zaus, cov tsos mob yuav hnyav dua.
Leej twg yog tus no los ntawm tus menyuam?
- Los ntawm leej niam: Yog tias leej niam yog tus nqa cov noob caj noob ces FMR1 uas tau hloov pauv no, nws tus menyuam (txawm tias txiv neej lossis poj niam) muaj 50% feem pua ntawm kev muaj tus mob no.
- Los ntawm leej txiv: Yog leej txiv muaj cov noob caj noob ces no, tsuas yog cov menyuam ntxhais thiaj li yuav tau txais los ntawm nws. Cov menyuam txiv neej tsis tau txais cov noob caj noob ces no vim lawv tau txais cov noob caj noob ces Y los ntawm lawv txiv.
Qhov no yog vim li cas cov tub hluas thiaj raug kev cuam tshuam loj dua los ntawm tus mob no. Vim tias cov ntxhais muaj ob lub X chromosomes, txawm tias ib qho muaj teeb meem, lwm lub X chromosome noj qab haus huv tuaj yeem tswj hwm qhov kev puas tsuaj rau qee qhov.
Kev kuaj mob thiab kev kho mob
Tsis muaj tej yam uas yuav ua rau muaj kev pheej hmoo uas tswj tau. Qhov kev pheej hmoo tseem ceeb yog keeb kwm tsev neeg ntawm tus mob no. Yog li ntawd, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj keeb kwm ntawm kev kawm tsis taus lossis autism, koj yuav xav tham nrog koj tus kws kho mob txog kev tau txais kev sab laj txog noob caj noob ces ua ntej muaj menyuam.
Yuav kuaj mob li cas?
- Thaum cev xeeb tub: Qhov no tuaj yeem kuaj tau txawm tias ua ntej tus menyuam yug los. Kev kuaj hu ua amniocentesis (kuaj cov kua amniotic hauv plab) lossis chorionic villus sampling (CVS) (kuaj ib daim ntawm lub placenta) tuaj yeem siv los saib seb puas muaj kev hloov pauv FMR1 gene.
- Tom qab yug me nyuam: Tus mob no tuaj yeem kuaj pom tseeb los ntawm kev kuaj ntshav yooj yim tom qab tus me nyuam yug los.
Cov kev kho mob yog dab tsi?
Ua ntej, nco ntsoov tias tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob Fragile X. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom muaj lub neej zoo dua. Thaum pib kho cov kev kho mob no sai npaum li cas, qhov tshwm sim yuav zoo dua.
| Kev kho mob thiab kev tswj hwm | |
|---|---|
| Kev Kho Mob |
|
| Kev kawm ntawv thiab ib puag ncig | |
| Cov tshuaj kho mob | Tus kws kho mob yuav sau ntawv kom noj tshuaj los tswj cov mob xws li qaug dab peg, mob attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), ntxhov siab, thiab kev nyuaj siab. Tsis txhob muab tshuaj rau koj tus menyuam yam tsis tau kev qhia los ntawm kws kho mob. |
Qhov xwm txheej li cas thaum laus lawm?
Kab mob Fragile X yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis. Txawm li cas los xij, yog tias muaj kev txhawb nqa thiab kev kho mob zoo, ntau tus neeg yuav muaj lub neej zoo. Kwv yees li ib feem peb ntawm cov poj niam tuaj yeem nyob tau ywj pheej. Feem ntau cov txiv neej xav tau kev txhawb nqa ntau dua.
Qhov mob no tsis ua rau lawv lub neej luv. Lawv muaj lub neej zoo ib yam li tus neeg noj qab nyob zoo. Qhov tseem ceeb yog kom paub txog lawv lub peev xwm thiab txhawb nqa lawv raws li qhov ntawd.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Fragile X yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces uas kis tau los ntawm ntau tiam neeg. Nws tsis yog los ntawm leej twg ua txhaum.
- Qhov no feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas ntau dua.
- Nws tuaj yeem suav nrog kev nyuaj siab kawm, kev hais lus qeeb, teeb meem kev coj cwj pwm, thiab qee cov tsos mob ntawm lub cev.
- Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum kuaj mob thaum ntxov thiab pib kho kom zoo (kev hais lus, kev ua haujlwm, kev coj cwj pwm) rau tus menyuam.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo rau qhov no los xij, yog tias muaj kev tswj hwm zoo thiab kev txhawb nqa los ntawm kev hlub, tus menyuam yuav raug pab kom muaj lub neej muaj txiaj ntsig thiab zoo siab.
- Yog koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob, nrog koj tus kws kho mob menyuam yaus (kws kho mob) tham tsis txhob ncua sijhawm.
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