Koj puas muaj cov qhov txhab thoob plaws koj lub cev thiab? Los yog koj puas nkees tas li thiab mob pob txha? Txawm hais tias cov no zoo li yog tej yam ib txwm muaj, qee zaum yuav muaj ib yam mob tsis tshua muaj, xws li Kab Mob Gaucher, uas peb txhua tus yuav tsum paub txog. Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog qhov no yooj yim hnub no, hauv txoj kev uas koj nkag siab tau.
Kab mob Gaucher yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib yam kab mob caj ces uas tau txais los ntawm noob caj ces. Yog hais kom meej, qhov no yog ib yam kab mob uas yog ib feem ntawm cov kab mob lysosomal storage disorders (LSD). Xav txog nws zoo li lub Hoobkas hauv peb lub cev. Lub Hoobkas no yuav tsum tau tshem tawm cov khoom tsis xav tau, uas yog, cov khoom pov tseg. Hauv kab mob Gaucher, ib hom rog tshwj xeeb hauv peb lub cev hu ua sphingolipids tsis raug rhuav tshem thiab tshem tawm kom raug, tab sis hloov chaw khaws cia rau hauv cov kabmob xws li pob txha, siab, thiab tus po.
Yuav ua li cas thaum rog sib sau ua ke zoo li no?
- Cov kab mob o: Cov kab mob xws li lub siab thiab tus po loj zuj zus.
- Cov pob txha tsis muaj zog: Thaum cov pob txha puv nrog rog, lawv tsis muaj zog thiab tuaj yeem tawg yooj yim.
Qhov tseem ceeb yog tias txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho rau tus kab mob no, nws muaj peev xwm tswj cov tsos mob nrog kev kho mob tam sim no thiab ua neej zoo heev .
Cov kab mob Gaucher feem ntau yog dab tsi?
Muaj peb hom kab mob Gaucher tseem ceeb. Tag nrho cov hom no cuam tshuam rau cov kabmob thiab pob txha. Txawm li cas los xij, qee hom kuj cuam tshuam rau lub hlwb. Cia peb nkag siab cov hom no kom meej.
| Hom kab mob (Hom) | Nws cuam tshuam li cas thiab cov ntaub ntawv tseem ceeb |
|---|---|
| Hom 1 |
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| Hom 2 |
|
| Hom 3 |
|
Vim li cas tus kab mob no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob no?
Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces (cov noob caj noob ces `GBA`). Cov noob caj noob ces no qhia peb kom ua ib qho enzyme hu ua `glucocerebrosidase` (`GCase`).
Cov enzymes yog cov protein uas pab nrog cov txheej txheem tshuaj lom neeg hauv peb lub cev. Ib qho ntawm cov haujlwm tseem ceeb ntawm cov enzyme 'GCase' no yog rhuav tshem cov rog ('sphingolipids') uas peb tau hais ua ntej thiab tshem tawm lawv ntawm lub cev.
Ib tug neeg uas muaj tus kab mob Gaucher tsis tsim cov enzyme no txaus hauv lawv lub cev. Tom qab ntawd, es tsis txhob raug rhuav tshem thiab tshem tawm, cov rog ntawd yuav sib sau ua ke rau hauv cov chaw xws li cov kabmob thiab cov pob txha pob txha ua "Gaucher cells." Qhov kev sib sau ua ke no yog lub hauv paus ntawm txhua yam teeb meem.
Leej twg yuav muaj feem kis tau tus kab mob no tshaj?
Txhua tus neeg tuaj yeem muaj tus kab mob no. Txawm li cas los xij, hom kab mob Gaucher hom 1 feem ntau yog cov neeg Yudais Ashkenazi. Ob hom ntxiv (2 thiab 3) tsis yog rau ib haiv neeg lossis pawg neeg twg.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Gaucher yog dab tsi?
Cov tsos mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg yuav luag tsis muaj tsos mob, thaum lwm tus tuaj yeem muaj cov tsos mob hnyav uas tuaj yeem ua rau tuag taus.
Cov tsos mob cuam tshuam rau cov kab mob thiab cov ntshav
- Kab mob ntshav tsis txaus: Thaum cov pob txha puv nrog cov rog, cov qe ntshav liab yuav tsim tsawg zuj zus. Thaum tsis muaj cov qe ntshav liab txaus los nqa cov pa oxygen uas lub cev xav tau, koj yuav nkees heev. Qhov no hu ua kab mob ntshav tsis txaus.
- Lub siab thiab lub po loj: Ob lub cev no loj zuj zus vim muaj roj ntau dhau. Qhov no ua rau lub plab tawm thiab o. Thaum lub po loj zuj zus, nws rhuav tshem cov ntshav platelets, uas pab kom cov ntshav txhaws.
- Kev raug mob thiab los ntshav: Vim muaj cov ntshav platelet tsawg, txawm tias yog qhov txiav me me los kuj siv sijhawm ntev los tiv thaiv kev los ntshav, ua rau muaj kev raug mob thiab los ntshav ntawm lub qhov ntswg. Kev los ntshav ntawm lub qhov ntswg kuj yog ib qho uas tshwm sim ntau.
- Qaug zog: Kev mob ntshav tsis txaus tuaj yeem ua rau koj nkees thiab tsaug zog txhua lub sijhawm.
- Teeb Meem Ntsws: Cov rog uas nyob hauv ntsws tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj.
Cov tsos mob cuam tshuam rau cov pob txha
Thaum cov pob txha tsis tau txais cov ntshav, oxygen, thiab cov as-ham uas lawv xav tau, lawv pib qaug zog.
- Mob: Mob pob txha thiab pob qij txha hnyav heev. Tej zaum yuav muaj mob pob qij txha.
- Osteonecrosis: Lwm lub npe rau qhov no yog 'avascular necrosis'. Hais yooj yim xwb, nws yog kev tuag ntawm cov pob txha vim tsis muaj oxygen rau cov pob txha.
- Pob txha tawg yooj yim: Tus kab mob no ua rau muaj mob hu ua osteoporosis. Qhov no txhais tau tias cov pob txha poob calcium, ua rau lawv tawg yooj yim. Txawm tias qhov poob me me tuaj yeem ua rau pob txha tawg.
Cov tsos mob cuam tshuam rau lub hlwb (siv rau hom 2 thiab 3)
- Nyuaj siab pub niam mis thiab qeeb kev loj hlob (rau cov menyuam mos uas muaj hom 2).
- Kev kawm thiab kev nkag siab nyuaj.
- Teeb meem ntawm qhov muag, xws li nyuaj txav koj ob lub qhov muag los ntawm ib sab mus rau ib sab.
- Teeb meem nrog kev sib npaug thiab kev sib koom tes.
- Kev qaug dab peg thiab kev co ntawm lub cev sai sai.
Yuav ua li cas koj thiaj paub tias koj muaj tus kab mob no?
Yog koj muaj cov tsos mob no, koj tus kws kho mob yuav xub kuaj koj thiab nug txog koj cov tsos mob. Tom qab ntawd muaj ob qho kev kuaj tseem ceeb los xyuas kom meej tias koj muaj mob:
1. Kev kuaj ntshav: Qhov no ntsuas qib ntawm cov enzyme 'GCase' hauv cov ntshav.
2. Kev kuaj DNA: Yuav kuaj cov qaub ncaug lossis cov ntshav seb puas muaj kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob.
Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob thiab koj tab tom npaj yuav muaj menyuam, kev kuaj DNA tuaj yeem qhia koj seb koj puas yog tus nqa tus kab mob. Cov neeg nqa tus kab mob tsis muaj tsos mob, tab sis lawv cov menyuam muaj feem yuav kis tus kab mob. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
Cov kev kho mob rau tus kab mob Gaucher yog dab tsi?
Dua li no, muaj cov kev kho mob zoo heev rau tus kab mob Gaucher hom 1. Txawm li cas los xij, tseem tsis tau muaj kev kho rau qhov puas tsuaj rau lub hlwb los ntawm hom 2 thiab 3.
Ob txoj kev kho mob tseem ceeb rau hom 1 yog:
| Txoj Kev Kho Mob | Nws Ua Haujlwm Li Cas |
|---|---|
| Kev Kho Mob Hloov Enzyme (ERT) | Qhov no yog txoj kev siv ntau tshaj plaws. Ib qho enzyme uas ploj ntawm lub cev raug muab rau hauv cov hlab ntsha li ib zaug txhua ob lub lis piam. Cov enzyme no mus ncig hauv cov ntshav thiab rhuav tshem cov rog uas tau khaws cia hauv cov kabmob. |
| Kev Kho Mob Txo Cov Khoom Siv (SRT) | Nov yog ib lub tshuaj uas koj noj los ntawm qhov ncauj. Qhov tshuaj no ua yog txo cov rog phem hauv lub cev. Ces lawv tsis sib sau ua ke. |
Cov kev kho mob no yuav tsum tau ua thoob plaws lub neej kom tiv thaiv kev puas tsuaj rau cov kabmob thiab pob txha.
Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?
- Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob uas peb tau tham txog (tshwj xeeb tshaj yog qhov mob nqaij tawv uas tsis paub meej, qaug zog heev, mob pob txha, thiab o ntawm plab) , nco ntsoov mus ntsib kws kho mob.
- Yog koj paub ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob Gaucher, nws yuav yog ib qho zoo kom koj mus kuaj koj tus kheej.
- Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum qhia rau koj cov kwv tij neej tsa thiab cov neeg hauv tsev neeg paub, vim lawv kuj muaj tus kab mob no lossis yog cov neeg nqa tus kab mob no.
Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai thiab ntxhov siab thaum koj paub tias koj muaj ib yam kab mob tsis tshua muaj xws li kab mob Gaucher. Tab sis nco ntsoov, tam sim no muaj cov kev kho mob zoo heev, tshwj xeeb tshaj yog rau hom 1. Los ntawm kev ua haujlwm ze nrog koj tus kws kho mob thiab ua raws li koj txoj kev npaj kho mob ze, koj tuaj yeem tswj koj cov tsos mob thiab ua neej zoo siab.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Gaucher yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces uas muaj ib hom rog tsis zoo hauv lub cev tau tso rau hauv cov kabmob thiab pob txha.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog qaug zog ntau zaus, yooj yim mob qhov muag, mob pob txha, thiab tus po/siab loj.
- Muaj cov kev kho mob zoo rau hom mob feem ntau, Hom 1, thiab nws ua tau kom nyob tau lub neej ib txwm.
- Hom 2 thiab 3 kuj cuam tshuam rau lub hlwb thiab yog cov mob hnyav dua.
- Yog tias koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob sai li sai tau. Kev kuaj pom thaum ntxov tuaj yeem pab tiv thaiv kev puas tsuaj mus sij hawm ntev.
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