Tsis muaj dab tsi zoo siab dua li saib ib tug me nyuam mos. Tab sis thaum tus me nyuam loj hlob, dov zoo li lwm tus me nyuam, tsis zaum, thiab sawv los ntawm lub suab me me, nws nyuaj rau piav qhia qhov kev ntshai thiab kev ntxhov siab uas ib tug niam lossis txiv xav. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho kab mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau cov niam txiv zoo li no lub siab tawg, tab sis peb yuav tsum paub txog. Ntawd yog kab mob Tay-Sachs.
Hais yooj yim xwb, tus kab mob Tay-Sachs yog dab tsi?
Tay-Sachs yog ib yam kab mob caj ces uas kis tau los ntawm ib tiam dhau ib tiam, ua rau cov neurons hauv peb tus menyuam lub hlwb thiab tus txha caj qaum puas tsuaj, thiab thaum kawg ua rau cov hlwb ntawd puas tsuaj. Xav txog nws zoo li lub Hoobkas hauv peb lub cev. Lub Hoobkas no muaj ib qho enzyme tshwj xeeb los tshem tawm cov khib nyiab tsis tsim nyog (cov tshuaj lom). Qhov tshwm sim hauv kab mob Tay-Sachs yog tias cov enzyme no tsis tau tsim tawm. Tom qab ntawd cov khib nyiab ntawd, uas yog, cov roj, pib sib sau ua ke hauv cov hlwb paj hlwb. Cov tshuaj lom no sib sau ua ke thiab ua rau cov hlwb paj hlwb puas tsuaj.
Qhov no yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj, nrog rau cov tsos mob uas zuj zus tuaj ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Tu siab kawg li, cov me nyuam tuag thaum tseem hluas heev vim yog tus mob no. Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau. Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob uas tuaj yeem pab txo cov tsos mob thiab ua kom tus me nyuam xis nyob li sai tau.
Cov kab mob Tay-Sachs feem ntau yog dab tsi?
Kab mob no muab faib ua peb hom loj raws li hnub nyoog uas cov tsos mob pib tshwm sim. Yuav kom yooj yim to taub, cia peb saib nws li no.
| Hom kab mob | Hnub nyoog pib muaj cov tsos mob | Ib qho lus piav qhia luv luv |
|---|---|---|
| Classic Infantile (hom uas tshwm sim thaum yau) | Thaum txog 6 lub hlis | Qhov no yog hom mob uas feem ntau tshwm sim. Cov tsos mob yuav hnyav zuj zus sai heev. |
| Hluas (hom menyuam yaus) | Nruab nrab ntawm 5 xyoos thiab hluas | Qhov no yog ib hom tsis tshua muaj. Qhov pib thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob tshwm sim qeeb dua li thaum tseem yog menyuam yaus. |
| Kev Pib Lig (hom neeg laus pib) | Thaum hluas lossis laus | Qhov no kuj tsis tshua muaj. Cov tsos mob tsis hnyav heev thiab tej zaum yuav tsis cuam tshuam rau lub neej ntev. |
Qhov tseem ceeb, hom kab mob no kis tau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam hauv tsev neeg tib yam nkaus. Piv txwv li, yog tias ib tug menyuam muaj tus kab mob me nyuam mos, lwm cov menyuam hauv tsev neeg yuav tsis muaj feem yuav mob lig.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Tay-Sachs yog dab tsi?
Cov tsos mob yuav txawv nyob ntawm lub hnub nyoog ntawm tus menyuam thiab hom kab mob. Peb yuav tsom mus rau hom tsos mob uas pom ntau tshaj plaws thaum yau (Classic Infantile).
Cov tsos mob thawj zaug uas cov niam txiv pom feem ntau yog tias lawv tus menyuam tsis tau loj hlob raws li lub hnub nyoog lossis maj mam poob cov txuj ci uas tau kawm ua ntej (piv txwv li, kev txav tes taw).
Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus uas muaj hnub nyoog ib txwm muaj
- Cov tsos mob thaum ntxov (kwv yees li 6 lub hlis):
- Cov leeg tsis muaj zog.
- Nyuaj siab dov, zaum, lossis nkag.
- Lub suab nrov nrov ua rau muaj kev co hnyav.
- Thaum lub sijhawm mob hnyav zuj zus (ua ntej xyoo):
- Cov leeg nqaij ntshiv uas tsis kam txav (myoclonic jerks).
- Qaug dab peg.
- Nyuaj nqos zaub mov (dysphagia).
- Maj mam poob qhov muag thiab hnov lus.
- Thaum tus kws kho mob kuaj xyuas lub qhov muag, nws pom ib qho chaw liab liab ntawm lub retina ntawm lub qhov muag. Qhov no yog ib qho yam ntxwv ntawm tus kab mob no.
- Cov kab mob ua pa ntau zaus (piv txwv li mob ntsws).
Thaum muaj ob xyoos, tus kab mob no tau kis thoob plaws tus menyuam. Tus menyuam yuav tsis teb dab tsi li. Qhov no txhais tau tias feem ntau ntawm lub hlwb ua haujlwm tsis tau zoo. Tu siab kawg li, cov menyuam no feem ntau tuag thaum muaj hnub nyoog 2 txog 4 xyoos. Qhov ua rau tuag feem ntau yog kev kis kab mob loj xws li mob ntsws.
Cov tsos mob thaum yau thiab thaum laus
Cov no tsis tshua muaj, yog li cia peb saib luv luv.
- Cov menyuam yaus: Cov tsos mob muaj xws li cov leeg nqaij tsis muaj zog, nyuaj hais lus, tsis nco qab tej yam uas tau kawm, kev hloov pauv tus cwj pwm, thiab qaug dab peg.
- Pib lig:Tej zaum yuav muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab tshee hnyo, nyuaj rau taug kev (ataxia), nyuaj rau hais lus thiab nqos, thiab muaj teeb meem ntawm lub hlwb (psychosis).
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Yog vim li cas?
Kab mob Tay-Sachs yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua HEXA . Hais yooj yim xwb, nws yog ib qho kev hloov pauv me me hauv ib lub noob.
Cov noob caj noob ces no muab cov lus qhia rau txhua lub cell hauv peb lub cev. Lub noob caj noob ces HEXA muab cov lus qhia los ua cov enzyme 'hexosaminidase A' uas peb tau tham txog ua ntej. Thaum lub noob caj noob ces hloov pauv, cov enzyme no tsis raug tsim tawm. Tom qab ntawd cov roj lom ntawd yuav sib sau ua ke hauv cov cell hlab ntsha thiab rhuav tshem lawv.
Qhov no yuav tau txais los ntawm ib tug me nyuam li cas?
Qhov no nyuaj me ntsis rau kev nkag siab, tab sis nws tseem ceeb heev. Kab mob Tay-Sachs yog tau txais los ntawm tus qauv autosomal recessive . Qhov no txhais tau tias yuav kom tus kab mob no loj hlob tuaj, tus menyuam yuav tsum tau txais cov noob HEXA hloov pauv no los ntawm lawv niam thiab txiv.
Xav txog nws li no. Txhua tus neeg muaj ob daim qauv ntawm txhua tus noob caj noob ces. Ib daim los ntawm lawv niam, thiab ib daim los ntawm lawv txiv.
- Leej twg yog tus nqa kab mob?: Tus nqa kab mob yog ib tus neeg uas muaj ib daim qauv ntawm HEXA gene uas noj qab nyob zoo thiab lwm daim qauv uas hloov pauv. Cov neeg no tsis muaj kab mob lossis qhia cov tsos mob vim tias daim qauv zoo ntawm cov gene ua cov enzyme tsim nyog. Txawm li cas los xij, lawv tuaj yeem xa cov gene hloov pauv mus rau lawv cov menyuam.
Tam sim no, saib seb yuav muaj dab tsi tshwm sim rau ib tug me nyuam yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa khoom :
- Muaj 25% (ib ntawm plaub) lub caij nyoog uas ib tug me nyuam yuav tau txais cov noob caj noob ces zoo los ntawm ob niam txiv xwb. Ces tus me nyuam yuav noj qab nyob zoo thiab tsis yog tus nqa cov noob caj noob ces.
- Muaj 50% (ib ntawm ob) lub caij nyoog uas tus menyuam yuav tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ib tug niam txiv thiab cov noob caj noob ces noj qab nyob zoo los ntawm lwm tus . Tom qab ntawd tus menyuam yuav yog tus nqa cov kab mob, tab sis yuav tsis kis tus kab mob.
- Muaj 25% (ib ntawm plaub) lub caij nyoog uas ib tug me nyuam yuav tau txais ob qho noob caj noob ces uas hloov pauv los ntawm ob leeg niam txiv . Tus me nyuam ntawd yuav muaj tus kab mob Tay-Sachs.
Yuav kuaj mob li cas?
Yog tias tus kws kho mob xav tias muaj kab mob Tay-Sachs, lawv yuav kuaj ntshav kom paub meej.
- Kuaj ntshav: Yuav muab cov ntshav ntawm tus menyuam mos coj mus kuaj thiab ntsuas seb cov enzyme hu ua 'hexosaminidase A' muaj pes tsawg. Tus menyuam mos uas muaj kab mob Tay-Sachs muaj cov enzyme no tsawg heev lossis tsis muaj li.
- Kev kuaj qhov muag: Tus kws kho mob yuav kuaj tus menyuam lub qhov muag thiab xyuas seb puas muaj qhov liab liab uas peb tau hais ua ntej.
Qhov no puas kuaj tau thaum cev xeeb tub?
Yog. Muaj ob qho kev kuaj tshwj xeeb uas tuaj yeem kuaj pom tus kab mob no thaum ntxov thaum cev xeeb tub. Feem ntau cov no yog ua rau cov niam txiv uas muaj feem yuav mob hnyav.
1. Kev kuaj xyuas amniocentesis:Yuav muab ib qho qauv ntawm cov kua dej amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam hauv plab coj mus kuaj.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Yuav muab ib daim nqaij me me ntawm lub placenta coj mus kuaj.
Ob qho kev kuaj no saib seb cov enzyme 'hexosaminidase A' muaj pes tsawg. Yog tias cov enzyme ntawd qis, ces yuav kuaj tau tias tus menyuam muaj tus kab mob no.
Kev kho mob thiab kev saib xyuas tus menyuam
Kuv paub tias qhov no yuav tsum yog ib lub nra hnyav rau koj hnov. Tseem tsis tau muaj kev kho rau tus kab mob Tay-Sachs. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam koj tuaj yeem ua tau los pab koj tus menyuam kom tsis txhob mob thiab tsis xis nyob thiab kom lawv xis nyob li sai tau. Qhov no hu ua kev saib xyuas txhawb nqa .
- Teeb meem ua pa: Cov menyuam no yuav muaj teeb meem nqos, uas tuaj yeem ua rau muaj kab mob ntsws ntau zaus. Cov tshuaj, cov khoom siv tshwj xeeb, thiab kev tso tus menyuam kom raug yuav pab tau.
- Kev Noj Haus: Thaum muaj teeb meem nqos ntxiv, tej zaum yuav xav tau ib lub raj pub mis.
- Qaug dab peg: Cov tshuaj no muab rau kev tswj cov qaug dab peg.
- Kev txhawb nqa kev xav: Vim tias tus menyuam tsib lub peev xwm muaj tsawg, tej yam xws li suab paj nruag mos mos, ntxhiab tsw qab, thiab cov khoom ua si mos mos tuaj yeem ua rau tus menyuam xis nyob.
Txoj kev taug kev no nyuaj heev. Yog li ntawd, ua niam txiv, koj kuj xav tau kev txhawb nqa ntau yam ntawm lub hlwb. Tham txog qhov no nrog koj tus kws kho mob, tsev neeg, thiab cov phooj ywg. Yog tias tsim nyog, nrhiav kev pab los ntawm tus kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb.
Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?
- Yog tias koj tab tom npaj yuav muaj menyuam: Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces ua ntej muaj menyuam, tshwj xeeb tshaj yog tias koj lossis koj tus khub muaj keeb kwm tsev neeg muaj tus kab mob Tay-Sachs, lossis yog tias koj xav tias nej ob leeg yuav yog cov neeg nqa khoom. Nug koj tus kws kho mob kom tau lus qhia txog qhov no.
- Thaum cev xeeb tub: Yog tias koj muaj kev tsis ntseeg lossis kev txhawj xeeb txog kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam, mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd.
- Yog tias koj pom muaj teeb meem nrog koj tus menyuam txoj kev loj hlob: Yog tias koj pom tias koj tus menyuam tsis ua tej yam uas lawv yuav tsum ua thaum lawv muaj hnub nyoog (xws li dov, zaum), nrog koj tus kws kho mob menyuam tham txog qhov ntawd.
Tay-Sachs yog ib qho kev kuaj mob uas ua rau mob siab heev. Tab sis yog peb paub txog qhov no, nkag siab txog tej yam txaus ntshai, thiab nrhiav kev kuaj noob caj noob ces thaum ntxov yog tias tsim nyog, peb tuaj yeem tiv thaiv kev mob siab yav tom ntej.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Tay-Sachs yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas tau txais los ntawm noob caj ces uas ua rau cov hlwb thiab cov hlab ntsha hauv lub hlwb puas tsuaj.
- Qhov no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo hauv HEXA gene, uas ua rau cov roj lom sib sau ua ke hauv cov hlwb paj hlwb.
- Yuav kom ib tug me nyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam thiab txiv yuav tsum yog cov neeg uas muaj tus kab mob no.
- Hom mob uas pom ntau tshaj plaws yog hom mob menyuam yaus, uas pib thaum muaj hnub nyoog li ntawm 6 lub hlis. Cov tsos mob tseem ceeb yog kev loj hlob qeeb hauv tus menyuam.
- Tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob no, tab sis cov tsos mob tuaj yeem tswj tau kom muab kev nplij siab thiab kev nplij siab rau tus menyuam.
- Yog koj tsev neeg muaj keeb kwm mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces ua ntej yuav muaj menyuam. Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus