Niaj hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas ntau tus niam txiv tsis tau hnov dua, tab sis nws cuam tshuam rau cov menyuam yaus. Nws hu ua '(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)' lossis '(INAD)' luv. Txawm hais tias lub npe no yuav zoo li ntshai me ntsis, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog nws. Vim tias yog tias koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam me, koj yuav tsum nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.
`(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!
Hais yooj yim xwb, '(INAD)' yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces uas cuam tshuam rau peb lub paj hlwb. Qhov uas tshwm sim hauv qhov no yog tias ib hom rog, hu ua '(lipids),' sib sau ua ke hauv cov hlwb paj hlwb yam tsis tsim nyog. Xav txog nws zoo li cov xov hlau uas nqa cov lus hauv peb lub cev. Thaum cov rog sib sau ua ke hauv cov xov hlau no, cov lus ntawd tsis mus ncig zoo.
Tom qab ntawd muaj dab tsi tshwm sim?
Qhov no maj mam ua rau tus menyuam tsis muaj zog tswj cov leeg nqaij , tsis pom kev , muaj teeb meem hais lus , thiab muaj kev loj hlob ntawm lub hlwb tsis zoo . Feem ntau, cov tsos mob no tshwm sim thaum yau (ua ntej hnub nyoog 3 xyoos). Txawm li cas los xij, qee zaum cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim tom qab me ntsis, uas yog, thaum hluas.
Qhov no yog ib yam kab mob uas koom nrog pawg ntawm '(lipid storage disorder).' Uas yog, ib yam mob uas tshwm sim vim yog qhov khaws cov rog hauv lub cev. Hmoov tsis zoo, tseem tsis tau muaj kev kho kom tiav rau tus kab mob txaus ntshai no hu ua '(INAD).'
'(Kev puas siab puas ntsws ntawm cov roj cholesterol)' yog dab tsi?
Cov kab mob khaws cov roj lipid yog ib pawg kab mob uas koom nrog pawg kab mob metabolic uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Hais yooj yim xwb, lawv cuam tshuam rau peb cov metabolism , cov txheej txheem uas peb hloov cov khoom noj uas peb noj mus ua lub zog thiab tshem tawm cov khoom pov tseg ntawm peb lub cev.
Cov roj (lipids) yog cov roj uas pom muaj nyob hauv peb cov hlwb, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv lub myelin sheath uas npog cov hlab ntsha hauv lub hlwb thiab cov hlab ntsha caj qaum. Lawv tseem ceeb heev rau peb lub paj hlwb . Cov neeg uas muaj teeb meem khaws cov roj (lipid) muaj cov roj no khaws cia rau hauv lawv lub cev es tsis yog siv kom raug.
Cov kab mob khaws cov roj lipid zoo li INAD yog cov kab mob uas zuj zus tuaj . Qhov ntawd yog, thaum cov roj lipid sib sau ua ke hauv lub cev, cov tsos mob maj mam zuj zus tuaj.
Lub npe "Infantile Neuroaxonal Dystrophy" txhais li cas?
Kev nkag siab cov lus hauv lub npe no yuav pab piav qhia meej ntxiv txog tus kab mob:
- Me Nyuam Yaus: `(INAD)` yog ib yam mob uas muaj thaum yug los (`(kab mob yug los)`). Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum me nyuam yaus, ua ntej hnub nyoog 3 xyoos.
- Neuroaxonal: Kab mob no cuam tshuam rau cov axons ntawm cov hlwb paj hlwb. Cov axons no nqa cov lus los ntawm lub hlwb mus rau lwm qhov ntawm lub cev.
- Dystrophy: "Dystrophy" yog lo lus kho mob rau qhov maj mam qaug zog thiab lwj ntawm cov nqaij, cov kabmob, thiab cov leeg.
Lwm lub npe rau `(INAD)` yog dab tsi?
Muaj ib txhia kws kho mob hu tus kab mob no ua "Seitelberger's disease," raws li tus kws kho mob uas tau piav qhia txog tus kab mob no thawj zaug hauv xyoo 1950. Nws kuj tseem hu tau tias `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` lossis `(PLAN)`.
Cov hom tseem ceeb ntawm `(INAD)` yog dab tsi?
Kab mob infantile neuroaxonal dystrophy yog hom kab mob no uas feem ntau pom . Cov kws kho mob kuj hu nws ua hom kab mob INAD. Raws li lub npe qhia, cov tsos mob pib thaum yau.
Muaj lwm hom kab mob hu ua '(atypical INAD (aNAD))'. Hauv qhov no, cov tsos mob tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li ntawm 4 xyoos, qee zaum lig dua, thaum lawv tseem hluas. Cov menyuam no yuav hais lus qeeb , lossis zoo li muaj '(autism spectrum disorder)'. Hom kab mob no tsis tshua muaj.
'(INAD)' muaj pes tsawg feem pua?
Qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj , tej zaum yuav cuam tshuam ib tug ntawm ib puas txhiab mus rau ob lab tus menyuam.
Vim li cas ho tsim tau `(INAD)`?
Cov menyuam yaus uas muaj '(INAD)' tau txais kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv cov noob '(PLA2G6)' los ntawm ob leeg niam txiv. Cov noob no pab tsim '(enzyme)' (ib hom protein) hu ua '(A2 phospholipase)'. '(enzyme)' no rhuav tshem ib hom rog hu ua '(phospholipids)'. Thaum cov rog metabolism ua tiav zoo, cov hlwb ntawm cov hlab ntsha noj qab nyob zoo.
Rau cov menyuam yaus uas muaj '(INAD)', qhov kev hloov pauv '(PLA2G6)' gene no ua rau kev tsim khoom thiab kev ua haujlwm ntawm '(enzyme)' ntawd tsis zoo. Tom qab ntawd, cov khoom kheej kheej hu ua '(spheroid bodies)' pib tso rau hauv cov hlab ntsha. Cov no feem ntau tso rau hauv cov hlab ntsha uas txuas rau lub qhov muag, cov leeg, thiab daim tawv nqaij. Tsis tas li ntawd, hlau tuaj yeem tso rau hauv lub hlwb.
Leej twg muaj feem yuav mob '(INAD)'?
Kab mob infantile neuroaxonal dystrophy yog ib qho kev mob autosomal recessive. Qhov no txhais tau tias yog ib tug me nyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam txiv yuav tsum tau txais ib daim qauv ntawm cov noob PLA2G6 uas tau hloov pauv lawm. Cov niam txiv ntawm tus me nyuam ces yog cov uas nqa cov noob hloov pauv lawm, tab sis lawv yuav tsis muaj tus kab mob no.
Xav txog, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob hloov pauv no, txhua tus menyuam uas lawv muaj muaj qhov tshwm sim hauv qab no:
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* Muaj 1 ntawm 4 tus neeg uas yuav muaj ib tug menyuam noj qab nyob zoo yam tsis tau txais cov noob hloov pauv.
* Muaj 1 ntawm 4 tus neeg uas yuav yug los muaj tus kab mob '(INAD)'.
* Muaj 1 ntawm 2 tus neeg uas yuav tsis muaj tus kab mob, tab sis yog tus nqa cov noob caj noob ces uas hloov pauv lawm.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob '(INAD)' yog dab tsi?
Hauv rooj plaub INAD ib txwm muaj, koj tus menyuam yuav loj hlob li qub txij li 6 lub hlis thawj zaug mus txog li 3 xyoos.. Yog li ntawd, tej yam xws li zaum, nkag, taug kev, thiab tham lus pib zoo li qub. Tom qab ntawd, maj mam me ntsis, cov txuj ci uas tau kawm no pib ploj mus . Qhov laj thawj rau qhov no feem ntau yog cov leeg nqaij poob. Yog li ntawd, cov leeg nqaij tsis muaj zog (`(hypotonia)`), uas txhais tau tias lub cev tsis muaj zog, pom tau, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv thaj chaw ntawm lub cev. Thaum tus kab mob zuj zus tuaj, cov leeg nqaij tawv (`(spasticity)`) yuav tshwm sim.
Cov menyuam yaus uas muaj INAD kuj tseem yuav muaj cov tsos mob xws li:
- `(Ataxia)` (teeb meem nrog kev sib npaug thiab kev sib koom tes ntawm kev txav mus los)
- Nyuaj nqos (dysphagia)
- Kev hnov lus tsis zoo
- Tsis muaj peev xwm tuav lub taub hau ncaj, tsis muaj peev xwm tswj lub taub hau
- Kev poob ntawm kev nco thiab kev txawj ntse, uas tuaj yeem hloov mus rau kev dementia
- Qaug dab peg
- Nyuaj hais lus vim yog cov leeg tsis muaj zog (dysarthria)
- Lwm yam teeb meem ntawm qhov muag, xws li strabismus, qhov muag ntswj (nystagmus), lossis qhov muag tsis pom kev
Cov menyuam mos uas muaj '(INAD)' kuj tseem yuav muaj qee yam tshwj xeeb ntawm lub ntsej muag uas pom tau thaum yug los:
- Qhov muag hla (strabismus)
- Pob ntseg loj, teeb tsa qis
- Lub hauv pliaj tawm los
- Ib lub qhov ntswg me me los yog lub puab tsaig
Yuav kuaj mob li cas thiaj paub tias muaj kab mob '(INAD'?
Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, kev kuaj ua ntej yug menyuam tuaj yeem nrhiav tau seb tus menyuam puas tau txais qhov kev hloov pauv no. Ib qho kev kuaj hu ua Chorionic Villus Sampling (CVS) yuav siv cov hlwb los ntawm lub placenta thiab kuaj xyuas qhov kev hloov pauv gene.
Nov yog cov kev ntsuam xyuas uas tau ua rau cov menyuam mos, cov menyuam yaus, thiab cov neeg laus:
- Kev kuaj ntshav uas nrhiav cov noob caj noob ces '(PLA2G6)' uas tau hloov pauv lawm. Kev kuaj noob caj noob ces no tuaj yeem txheeb xyuas 8 ntawm 10 tus menyuam uas muaj '(INAD)'.
- Ib qho kev kuaj "Electroencephalogram - EEG" los nrhiav seb puas muaj qaug dab peg.
- Ib daim MRI scan kom pom cov kev hloov pauv hauv lub hlwb.
- Cov kev kuaj xws li electromyogram (EMG) uas ntsuas kev ua haujlwm ntawm cov hlab ntsha.
- Ib qho kev kuaj ('biopsy') uas siv ib daim tawv nqaij me me lossis cov hlab ntsha. Qhov no yog siv los xyuas seb puas muaj '(spheroid bodies)' nyob rau hauv cov hlab ntsha axons ('(axons)').
Yuav kho tus kab mob Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) li cas?
Tu siab kawg li, tsis muaj kev kho rau Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Cov kev kho mob tam sim no tsom mus rau kev tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom xis nyob li sai tau. Cov kev kho mob no suav nrog:
- Cov tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg
- Ib lub raj xa khoom noj (enteral nutrition)
- Tshuaj kom so cov leeg nqaij nruj
- Cov tshuaj tua kab mob
- Kev kho lub cev thiab kev sawv ntsug kom raug los txhawb tus menyuam lub taub hau thiab cov leeg tsis muaj zog
- Cov tshuaj loog
Cov kev kho mob tshiab rau '(INAD)' yog dab tsi?
Cov kws kho mob tab tom ua kev tshawb fawb thiab kev sim tshuaj kom nrhiav tau txoj hauv kev tshiab los tiv thaiv kev kis tus kab mob no thiab tej zaum yuav kho nws. Cov kev kho mob uas tab tom tsim muaj xws li:
- Kev kho mob enzyme hloov (muab cov enzyme uas tsis txaus rau sab nraud)
- `(Kev kho mob los ntawm noob caj noob ces)` (Kev kho mob los ntawm noob caj noob ces)
Puas tiv thaiv tau tus kab mob '(INAD'?
Yog tias koj thiab koj tus khub ob leeg muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau INAD (uas yog, yog tias nej ob leeg yog cov neeg nqa khoom), koj tuaj yeem ntsib nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces los tham txog cov hau kev los tiv thaiv nws kom tsis txhob kis mus rau koj cov menyuam. Ib txoj kev xaiv hu ua Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). Hauv qhov no, cov noob caj noob ces uas tsim los ntawm IVF (in vitro fertilization) raug xaiv thiab cog rau hauv lub tsev menyuam.
Yav tom ntej tus menyuam uas muaj '(INAD)' yuav muaj li cas?
Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob '(INAD)' yuav zoo li yog ib tug me nyuam uas teb tau sai thiab ceev faj heev rau ob peb xyoos thawj zaug. Tab sis thaum tus kab mob zuj zus tuaj, koj yuav pom tias tus me nyuam txoj kev pom kev, kev hais lus, kev txawj txav mus los, thiab kev muaj peev xwm sib tham nrog lwm tus maj mam poob qis. Tus kab mob kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lub cev ua pa . Qhov no tuaj yeem ua rau muaj kab mob ua pa xws li '(mob ntsws)'. Feem ntau cov me nyuam uas muaj tus kab mob '(INAD)' tuag ua ntej hnub nyoog 10 xyoo .
Cov menyuam yaus uas muaj hom kab mob txawv txawv (aNAD) pib muaj cov tsos mob ntawm hnub nyoog 7 thiab 12 xyoos. Txawm hais tias lawv nyob ntev dua li cov menyuam yaus uas muaj hom kab mob ib txwm muaj (INAD), lawv lub neej kuj luv dua.
Kev saib xyuas ib tug me nyuam uas muaj mob hnyav heev no yog qhov nyuaj rau nws lub hlwb thiab lub cev . Koj kuj muaj feem yuav muaj teeb meem xws li kev ntxhov siab thiab kev nyuaj siab. Yog li ntawd, nco ntsoov thov kev pab, muab sijhawm rau koj tus kheej, thiab sim nrhiav kev xyiv fab rau tej yam me me uas coj kev xyiv fab rau koj nrog koj tsev neeg .
Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?
Mus ntsib kws kho mob yog tias koj tus menyuam muaj ib qho ntawm cov tsos mob no:
- Teeb meem nrog kev sib npaug, kev txav mus los, lossis kev taug kev
- Ua pa nyuaj
- Cov leeg tsis muaj zog lossis co
- Nyuaj hais lus lossis nqos
- Teeb meem pom kev lossis hnov lus
Koj yuav tsum nug koj tus kws kho mob li cas?
Nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj tus kws kho mob txog tej yam xws li:
- Kuv tus menyuam muaj hom '(INAD)' twg?
- Cov kev kho mob twg yuav pab tau?
- Peb ua tau dab tsi hauv tsev kom txo cov tsos mob?
- Cov kws kho mob tshwj xeeb uas peb yuav tsum tau ntsib nrog yog leej twg?
- Puas yuav tsum kuaj xyuas cov neeg hauv kuv tsev neeg rau qhov kev hloov pauv caj ces no?
- Kuv yuav tsum ceev faj txog tej teeb meem twg?
Thaum kawg, yuav tsum nco ntsoov li cas (Cov Lus Coj Mus Tsev)
Kev nrhiav pom tias koj tus menyuam muaj ib yam kab mob uas kho tsis tau zoo li Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) yog ib qho xwm txheej hloov pauv lub neej. Qhov teeb meem khaws cov roj lipid no cuam tshuam rau koj tus menyuam lub peev xwm txav mus los, pom, noj mov, thiab hais lus. Txawm hais tias cov tsos mob tuaj yeem tswj tau thiab koj tus menyuam tuaj yeem xis nyob, tseem tsis muaj kev kho . Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tshiab thiab kev sim tshuaj kho mob tab tom ua . Yog tias koj muaj kev hloov pauv uas ua rau INAD (tus neeg nqa khoom), tham nrog koj tus kws kho mob txog cov hau kev los txo qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis mus rau cov tiam tom ntej. Tsis txhob ua nws ib leeg, nrhiav kev pab uas koj xav tau .
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