Puas yog myotonia ua rau koj lub cev tawv? Cia peb tham txog nws!

Puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj txhais caj npab, ceg, lossis lwm cov leeg nqaij hauv koj lub cev tawv thiab tsis tuaj yeem so sai li koj xav? Zoo li thaum koj co tes nrog ib tug neeg thiab muaj lub sij hawm nyuaj rub koj txhais tes tawm, lossis thaum koj sim sawv ntawm lub rooj zaum, nws siv sij hawm ntev. Qhov no tsuas yog ib qho ntawm cov tsos mob ntawm tus mob hu ua myotonia. Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog qhov no kom meej.

Myotonia yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, myotonia yog thaum koj cov leeg tsis so sai tom qab lawv qaug zog. Xav txog koj tab tom tuav tes nrog ib tug neeg, tab sis nws nyuaj rau rub koj txhais tes tawm, lossis thaum koj zaum thiab sim sawv, koj ob txhais ceg yuav mob ib pliag. Qhov ntawd yog hom yam.

Muaj ntau hom mob myotonia sib txawv. Txhua hom yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces . Qhov no txhais tau tias nws yog tshwm sim los ntawm qee qhov cuam tshuam rau cov noob caj ces hauv peb lub cev. Hauv txhua hom, ib qho noob caj ces sib txawv raug cuam tshuam.

Vim yog cov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no, myotonia tuaj yeem cuam tshuam rau lwm qhov ntawm koj lub cev. Nyob ntawm seb koj muaj hom myotonia li cas, qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau koj:

• Rau lub siab
• Mus rau lub ntsws
• Rau lub cev zom zaub mov
• Mus rau lub hlwb
• Rau lub qhov muag

Nws tuaj yeem tshwm sim rau cov kabmob zoo li.

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev ntshai thaum koj ntsib ib qho tsos mob uas koj tsis tau muaj dua li, xws li cov leeg nqaij tawv. Tej zaum koj yuav xav tias, "Qhov no puas yuav hnyav zuj zus?" lossis "Qhov no yuav cuam tshuam li cas rau kuv lub neej?" Qhov zoo tshaj plaws uas koj ua tau yog mus ntsib kws kho mob . Myotonia yog ib qho mob tsis tshua muaj, yog li nws yuav siv sijhawm me ntsis kom tau txais kev kuaj mob tseeb. Tab sis lub sijhawm no, koj tus kws kho mob tuaj yeem pab koj txo koj qhov kev ntshai thiab teb koj cov lus nug.

Cov hom myotonia tseem ceeb yog dab tsi?

Cov kws kho mob faib cov myotonia ua ob hom tseem ceeb: dystrophic thiab non-dystrophic . Ob hom no cuam tshuam rau cov teeb liab hluav taws xob uas tswj cov leeg nqaij contraction. Txawm li cas los xij, hauv dystrophic myotonia, cov leeg nqaij nws tus kheej raug puas tsuaj. Lo lus 'dystrophy' txhais tau tias 'kev maj mam qaug zog lossis kev pov tseg ntawm cov ntaub so ntswg.'

Kab mob Dystrophic Myotonia (DM)

Dystrophic Myotonia (DM) yog ib yam mob uas cov leeg nqaij qaug zog thiab ntsws (atrophy) dhau sijhawm, uas yog ib pawg kab mob hu ua muscular dystrophy. Muaj ob hom kab mob tseem ceeb:

• Myotonic Dystrophy hom 1 (DM1) - Qhov no yog hom uas pom ntau tshaj plaws.
• Mob Myotonic Dystrophy hom 2 (DM2)

Myotonia uas tsis yog dystrophic

Hauv cov leeg nqaij uas tsis yog dystrophic myotonia, cov qauv ntawm cov leeg nqaij tsis raug puas tsuaj. Qee hom lwm yam uas poob rau hauv pawg no yog:

• Kab mob Andersen-Tawil
• Kev tuag tes tuag taw ntawm lub cev tsis muaj zog (hyperkalemic periodic paralysis)
• Kev tuag tes tuag taw tsis tu ncua ntawm hypokalemic hom 1 thiab hom 2
• Myotonia congenita - Qhov no yog hom kab mob feem ntau ntawm pawg no.
• Paramyotonia congenita
• Sodium channel myotonia

Cov tsos mob ntawm Myotonia yog dab tsi?

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm myotonia yog qhov tsis muaj peev xwm so cov leeg nqaij thaum nws tau qaug zog. Cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim thaum yau, thaum yau, lossis thaum laus, nyob ntawm seb hom myotonia yog dab tsi.

Lwm cov tsos mob uas pom tau muaj xws li:

• Kev hloov pauv ntawm koj cov leeg nqaij - piv txwv li, cov leeg nqaij loj hlob (hypertrophy) lossis cov leeg nqaij qaug zog / tsis muaj zog (hypotonia) .
• Qaug zog .
• Mob nqaij .
• Cov leeg tsis muaj zog .
• Hnov ​​​​qhov nqaij nruj, tab sis qhov nruj txo qis nrog me ntsis kev txav mus los lossis kev tawm dag zog (qhov xwm txheej sov so) .

Cov tsos mob tshwj xeeb ntawm dystrophic myotonia

Txhua hom dystrophic myotonia muaj cov tsos mob tshwj xeeb. Piv txwv li:

• Mob plab, cem quav, raws plab, kua qaub rov qab los, o.
• Kev txawv txav ntawm lub ntsej muag (kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag) .
• Kab mob cataracts (kev pom kev tsis meej) .
• Hyperglycemia yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm kev tsis kam rau insulin, uas ua rau cov ntshav qab zib siab.
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse .
• Lub plawv dhia tsis xwm yeem (arrhythmia) lossis muaj teeb meem nrog cov teeb liab hluav taws xob ntawm lub plawv.
• Cov txiv neej poob plaub hau ntawm pem hauv ntej ntawm lub taub hau (androgenic alopecia) .
• Kev pw tsaug zog apnea (kev pw tsaug zog apnea) .

Cov tsos mob ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Periodic Paralysis yog dab tsi?

Koj muaj mob hyperkalemic periodic paralysis.Yog koj muaj qhov no, koj yuav muaj lub xeev zoo li tuag tes tuag taw uas koj cov leeg tsis muaj zog li ib mus rau plaub teev.

Yog koj muaj tus kab mob hypokalemic periodic paralysis , koj yuav muaj cov leeg tsis muaj zog thaum hmo ntuj lossis thaum sawv ntxov. Qhov no yuav kav ntev li ob peb teev mus rau ob peb hnub.

Dab tsi ua rau muaj myotonia?

Myotonia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshwj xeeb hauv ib qho ntawm koj cov noob caj noob ces . Yog xav kom meej dua, cov kev hloov pauv caj ces no cuam tshuam rau cov ion channels uas yog lub luag haujlwm tswj kev ua haujlwm ntawm koj cov leeg.

Txhua hom myotonia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces sib txawv. Piv txwv li, myotonic dystrophy hom 1 yog tshwm sim los ntawm teeb meem nrog DMPK noob caj noob ces . Myotonia congenita yog tshwm sim los ntawm teeb meem nrog CLCN1 noob caj noob ces . Koj tuaj yeem tau txais qhov kev hloov pauv caj noob ces no los ntawm ib lossis ob leeg ntawm koj niam koj txiv. Lossis, nws tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg.

Koj paub li cas yog tias koj muaj myotonia?

Thaum pib txoj kev kuaj mob, koj tus kws kho mob yuav nug koj txog koj cov tsos mob thiab keeb kwm kev noj qab haus huv hauv tsev neeg . Tom qab ntawd, ua ntej yuav muab kev kuaj mob myotonia, lawv yuav txiav txim siab seb puas muaj lwm yam mob uas yuav ua rau koj cov tsos mob, xws li hypothyroidism .

Cov kev kuaj no yog siv los kuaj mob myotonia:

• Kev Kuaj Ntshav Creatine Kinase (CK): Creatine kinase yog ib qho enzyme uas pom muaj nyob rau hauv cov leeg nqaij. Cov theem CK feem ntau nce siab hauv myotonia.
• Electromyography (EMG): Qhov kev xeem no ntsuas qhov kev noj qab haus huv thiab kev ua haujlwm ntawm koj cov leeg pob txha thiab cov hlab ntsha uas tswj lawv.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Cov kev kuaj no tuaj yeem txheeb xyuas cov kev hloov pauv noob caj noob ces uas ua rau muaj ntau hom myotonia.
• Kev kuaj ntshav Potassium: Koj tus kws kho mob yuav siv qhov kev kuaj no los xyuas seb puas muaj hyperkalemic periodic paralysis (muaj potassium ntau hauv cov ntshav) lossis hypokalemic periodic paralysis (muaj potassium tsawg hauv cov ntshav).
• Kev xeem qoj ib ce luv luv: Hauv qhov kev xeem no, koj yuav tsum tau cog koj cov leeg nqaij ntawm lub sijhawm teem tseg thaum tus kws kho mob saib seb koj cov hlab ntsha thiab cov leeg teb li cas.

Myotonia yog ib yam kab mob tsis tshua muaj,Tej zaum yuav siv sijhawm me ntsis rau koj kom tau txais kev kuaj mob tseeb. Tsis txhob txhawj txog qhov ntawd.

Cov kev kho mob rau myotonia yog dab tsi?

Kev kho mob rau myotonia yog nyob ntawm koj hom thiab cov tsos mob. Koj thiab koj tus kws kho mob yuav ua haujlwm ua ke los tsim ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj cov kev xav tau. Tsis txhob yig nug cov lus nug uas koj muaj.

Kev kho lub cev feem ntau yog ib feem ntawm koj txoj kev npaj kho mob. Tus kws kho lub cev tuaj yeem pab koj zam kev paub lossis tej yam uas ua rau koj mob thiab tsim ib txoj kev npaj ua kom koj lub cev nquag li sai tau. Cov kws kho mob ua haujlwm kuj tseem tuaj yeem pab koj nrhiav txoj hauv kev tshiab los ua tej haujlwm txhua hnub. Lawv kuj tseem yuav pom zoo cov khoom siv hloov pauv lossis cov khoom siv txav mus los.

Kev Kho Mob Dystrophic Myotonia

Kev kho mob Dystrophic Myotonia yog kho raws li cov tsos mob. Koj yuav tsum tau mus kuaj xyuas tsis tu ncua kom paub tseeb tias cov kabmob uas cuam tshuam los ntawm koj hom Dystrophic Myotonia noj qab haus huv zoo li cas.

Cov tshuaj uas cov kws kho mob feem ntau sau ntawv rau yog mexiletine . Nws yog ib qho tshuaj tiv thaiv kev mob plawv dhia tsis xwm yeem, tab sis nws kuj pab txo qhov mob nqaij thiab mob nqaij tawv. Mexiletine kuj tseem yuav pab txo qee hom mob myotonia uas tsis yog dystrophic.

Kev Kho Mob Myotonia Uas Tsis Yog Dystrophic

Ntxiv rau cov tshuaj, kev kho mob rau cov kab mob myotonia uas tsis yog dystrophic yuav suav nrog kev zam qee yam ua rau mob. Cov no suav nrog:

• Tsis txhob raug cua txias.
• Txwv kev tawm dag zog hnyav, kev tawm dag zog hnyav.

Kev Kho Mob Plawv Tsis Tu Ncua

Kev kho mob rau tus neeg mob tuag tes tuag taw feem ntau yuav tsum tswj cov potassium thiab zam cov teeb meem uas ua rau mob. Koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom koj tsis txhob ua cov no:

• So kom txaus tom qab ua exercise tas.
• Kev noj cov zaub mov uas muaj cov carbohydrates ntau.
• Noj mov tsis tu ncua.
• Kev pw tsaug zog tsis tu ncua.
• Ua haujlwm thaum hmo ntuj.

Yog tias koj muaj hypokalemic periodic paralysis , koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom koj noj cov khoom noj uas muaj potassium ntau, xws li txiv tsawb, taum, txiv hmab txiv ntoo qhuav, txiv nkhaus taw, thiab txiv papaya.

Yog tias koj muaj hyperkalemic periodic paralysis , koj yuav tsum tsis txhob noj cov khoom noj uas muaj potassium ntau .

Yog tias cov kev ntsuas no tsis txaus los tswj koj cov tsos mob, koj tus kws kho mob yuav sau ntawv rau ib qho ntawm cov tshuaj hu ua dichlorphenamide lossis acetazolamide .

Puas tuaj yeem tiv thaiv kev loj hlob ntawm myotonia?

Kab mob Myotonia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, yog li ntawd tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv nws. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob myotonia, lossis yog tias koj tus kheej muaj tus mob no, thiab koj tab tom npaj yuav muaj menyuam, xav txog kev mus ntsib tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces . Lawv tuaj yeem piav qhia koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev tau txais tus mob no thiab xa mus rau koj tiam neeg tom ntej.

Yuav ua li cas thiaj paub tias tus neeg uas muaj tus kab mob myotonia yuav muaj mob dab tsi? (Kev kwv yees)

Yog koj muaj mob myotonia, koj txoj kev xav nyob ntawm ntau yam. Cov no suav nrog:

• Hom myotonia uas koj muaj.
• Qhov hnyav ntawm koj cov tsos mob.
• Koj lub cev teb li cas rau kev kho mob.
• Koj txoj kev noj qab haus huv thiab hnub nyoog tag nrho.

Koj tus kws kho mob yuav muaj peev xwm muab lub tswv yim zoo rau koj txog yav tom ntej rau koj qhov xwm txheej tshwj xeeb, tab sis feem ntau nws yog ib yam dab tsi zoo li no:

• Feem ntau cov myotonias uas tsis yog dystrophic muaj qhov kev kwv yees zoo, tab sis qhov no tuaj yeem sib txawv nyob ntawm qhov hnyav ntawm koj cov tsos mob.
• Qhov kev kwv yees rau cov kab mob dystrophic myotonias nyob ntawm seb lwm cov kab ke hauv lub cev raug cuam tshuam hnyav npaum li cas. Cov kab mob Myotonic dystrophy hom 1 thiab 2 kuj tseem tuaj yeem ua rau lub neej luv dua.
• Kev tuag tes tuag taw tsis tu ncua tuaj yeem hnyav zuj zus tuaj thaum muaj hnub nyoog, thiab kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj teeb meem nqaij ntshiv hnyav (myopathy) mus tas li.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Myotonia yog ib yam mob uas mob ntev mus ntev los. Yog li, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob thoob plaws koj lub neej kom saib xyuas koj cov tsos mob thiab saib seb koj txoj kev kho mob ua haujlwm zoo li cas.

Qhov tseem ceeb, cov mob uas cuam tshuam nrog myotonia tuaj yeem cuam tshuam rau koj qhov kev teb rau tshuaj loog . Yog tias koj tau teem sijhawm yuav phais mob, koj yuav tsum qhia rau koj tus kws kho mob txog qhov ntawd. Koj kuj yuav tsum qhia rau tus kws kho mob anesthesiologist uas yuav saib xyuas koj thaum lub sijhawm phais mob.

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tsis thoob thiab kho siab thaum koj raug kuaj pom tias muaj tus kab mob tsis tshua muaj. Myotonia cuam tshuam rau txhua tus neeg sib txawv, yog li koj yuav muaj ntau cov lus nug. Koj pab neeg kho mob yuav nrog koj thoob plaws koj txoj kev kuaj mob thiab kev kho mob. Nrhiav kev txhawb nqa los ntawm lawv, nrog rau los ntawm koj cov neeg hlub.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Myotonia yog ib qho mob uas cov leeg nqaij tsis so sai tom qab lawv raug rub. Qhov no yog tshwm sim los ntawm cov yam ntxwv caj ces.

>

- Muaj ob hom tseem ceeb ntawm qhov no: dystrophic (kev puas tsuaj rau cov qauv ntawm cov leeg) thiab non-dystrophic (tsis muaj kev puas tsuaj rau cov qauv).

- Tej yam tsos mob yuav muaj xws li cov leeg nqaij tawv, tsis muaj zog, mob, thiab qaug zog. Qee hom kuj muaj cov tsos mob tshwj xeeb.

- Kev kuaj ntshav, EMG, thiab kev kuaj noob caj ces yog siv los kuaj mob.

- Kev kho mob sib txawv nyob ntawm hom kab mob thiab cov tsos mob. Qhov no suav nrog kev kho lub cev, tshuaj, thiab kev zam qee yam (ua rau mob).

- Qhov no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau, tab sis koj tuaj yeem tau txais kev pab los ntawm kev sab laj txog noob caj noob ces.

- Yog koj muaj cov tsos mob no, mus ntsib kws kho mob. Kev kuaj mob thiab kev npaj kho mob kom zoo yog qhov tseem ceeb heev rau koj.

` Myotonia, Myotonia, Cov leeg nqaij tawv, Cov kab mob caj ces, Dystrophic Myotonia, Dystrophic Myotonia, Non-dystrophic Myotonia, Cov kab mob leeg