Koj tus me nyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb tham txog Prader-Willi Syndrome

Tej zaum koj yuav muaj qee qhov kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob thiab kev loj hlob, lossis txog nws txoj kev noj mov thiab haus dej li cas. Qee tus menyuam mos xav tau kev saib xyuas tshwj xeeb me ntsis. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb uas koj yuav tsum paub txog.

Prader-Willi Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Prader-Willi Syndrome (PWS) yog ib yam mob caj ces uas tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev zom zaub mov. Nws tuaj yeem ua rau tus menyuam txoj kev loj hlob thiab tus cwj pwm hloov pauv.

Ib tug me nyuam yaus uas muaj tus mob no muaj cov leeg nqaij me me (hypotonia). Qhov no txhais tau tias lub cev yuav tsis muaj zog heev. Thaum xub thawj nws yuav nyuaj rau haus mis thiab noj zaub mov. Txawm li cas los xij, thaum muaj hnub nyoog ob thiab rau xyoo, nws yuav pib tsis qab los noj mov, lossis tshaib plab tas li (hyperphagia). Yog tias tsis tswj zaub mov kom zoo, qhov kev noj zaub mov ntau dhau no yuav ua rau tus me nyuam loj heev, lossis rog dhau heev.

Ntxiv mus, PWS tuaj yeem ua rau tus menyuam plam lub sijhawm loj hlob thiab qeeb hnub nyoog laus. Tsis tshua muaj, cov teeb meem uas yuav ua rau tuag taus, xws li teeb meem ua pa, teeb meem plawv los ntawm kev rog dhau, pw tsaug zog tsis taus pa, thiab ntshav qab zib.

Leej twg raug kev cuam tshuam ntau tshaj plaws los ntawm qhov xwm txheej no?

Tseeb tiag, tus mob no hu ua Prader-Willi syndrome no yeej tshwm sim tau rau txhua tus neeg. Vim nws yog los ntawm noob caj ces, feem ntau nws tshwm sim yam tsis muaj laj thawj, uas txhais tau tias nws tshwm sim yam tsis muaj laj thawj thaum cov noob caj ces tsim tawm. Tsis tshua muaj, nws tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj ces yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej.

Prader-Willi Syndrome no muaj ntau npaum li cas?

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Yog koj saib thoob plaws ntiaj teb, nws yog li ib ntawm 10,000 mus rau ib ntawm 30,000 tus menyuam mos. Yog li, koj tuaj yeem xav txog qhov no tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm Prader-Willi Syndrome yog dab tsi?

Txoj kev uas PWS cuam tshuam rau txhua tus neeg yuav txawv, tab sis muaj qee cov tsos mob uas pom ntau.

Cov tsos mob pom thaum cev xeeb tub:

Qee cov tsos mob no yuav pom tau sai li sai tau thaum tus menyuam yug los:

• Qaug zog quaj .
• qaug zog thiab tsis muaj zog tas li.
• Nyuaj siab nqus thiab noj mov (Tsis muaj peev xwm noj mov).
• Lub cev tsis muaj zog , lossis tsis muaj zog nqaij ('hypotonia'). Tej zaum yuav zoo li koj lub cev qaug zog zoo li ib tug menyuam roj hmab.

Cov yam ntxwv ntawm lub cev uas tshwm sim thaum tus menyuam loj hlob tuaj:

Cov yam ntxwv no qee zaum muaj thaum yug los, tab sis nws yuav pom tseeb dua thaum tus menyuam loj hlob tuaj:

• Qhov muag zoo li txiv almond.
• Ib lub taub hau ntev, nqaim.
• Ib lub qhov ncauj peb ceg.
• Qis dua li lwm tus menyuam (qhov siab qis).
• Tes me me thiab taw.
• Cov noob qes tsis loj hlob.

Cov yam ntxwv uas cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob thiab tus cwj pwm:

Cov no yog cov yam ntxwv uas cov niam txiv qee zaum xav tias zoo tshaj plaws, thiab tuaj yeem ua rau me ntsis nyuaj:

• Kev chim siab , kev tawg ntawm lub siab lossis kev tawv ncauj.
• Kev tsis taus ntawm lub hlwb: Qhov no txhais tau tias nws yuav siv sijhawm ntev los kawm thiab nkag siab txog tej yam tshiab.
• Kev coj cwj pwm obsessive lossis compulsive xws li khawb tawv nqaij .
• Kev tsis tsaug zog. Qee zaum koj yuav xav tias koj tsaug zog heev thaum nruab hnub, thiab thaum hmo ntuj, nws zoo li koj pw tsis tsaug zog.
• Teeb meem noj mov. Qhov no yog qhov tsos mob tseem ceeb tshaj plaws. Txawm koj noj ntau npaum li cas los xij, koj tsis hnov ​​​​​​tias koj puv. Qhov no ua rau koj noj ntau dhau (hyperphagia).

Xav txog seb nws yuav nyuaj npaum li cas yog tias koj tus menyuam, txawm tias nws noj ntau npaum li cas los xij, pheej hais tias, "Kuv xav tau ntxiv, kuv tshaib plab." Qhov kev noj ntau dhau no tuaj yeem ua rau muaj kev rog dhau qib III, uas tuaj yeem ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm kev muaj lwm yam teeb meem, xws li ntshav qab zib thiab kab mob plawv.

Vim li cas ho muaj li no? Vim li cas ho muaj li no?

Prader-Willi syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces. Tshwj xeeb, qee cov noob caj noob ces ntawm chromosome 15 hauv peb lub cev tsis ua haujlwm zoo.

Peb txhua tus tau txais ib daim qauv ntawm chromosome 15 los ntawm peb niam thaum cev xeeb tub, thiab ib daim qauv los ntawm peb txiv. Feem ntau, cov noob caj noob ces ntawm daim qauv ntawm chromosome 15 los ntawm peb txiv raug qhib, uas yog, "rau." Cov noob caj noob ces ntawm daim qauv ntawm chromosome 15 los ntawm peb niam yog "tawm," uas yog, ntsiag to. Peb hu qhov no 'genomic imprinting.' Txawm li cas los xij, ob daim qauv yog qhov xav tau rau cov noob caj noob ces hauv peb lub cev kom ua haujlwm tau zoo.

Tam sim no, tus mob 'PWS' tuaj yeem tshwm sim los ntawm ntau qhov kev hloov pauv hauv chromosome 15 no:

• Kev rho tawm Chromosomal : Kwv yees li 70% ntawm cov neeg mob PWS, ib feem ntawm 15 chromosomes uas tau txais los ntawm leej txiv ploj lawm hauv txhua lub cell. Yog li, cov tsos mob tshwm sim vim tias cov noob caj noob ces los ntawm leej txiv tsis ua haujlwm zoo thiab cov noob caj noob ces los ntawm leej niam tsis muaj suab.
• Kev tsis sib haum xeeb ntawm niam txiv ib leeg: Kwv yees li 25% ntawm lub sijhawm, tus menyuam tau txais ob daim qauv ntawm chromosome 15 los ntawm lawv niam thiab tsis muaj los ntawm lawv txiv. Hauv qhov no, ob daim qauv ntawm chromosome 15 tsis muaj suab, yog li cov noob caj noob ces tsis ua haujlwm zoo.
• Kev Hloov Chaw: Hauv tsawg dua 1% ntawm cov rooj plaub, ib daim ntawm chromosome 15 tawg thiab txuas rau lwm chromosome. Tom qab ntawd, cov noob caj noob ces tsis nyob qhov chaw uas lawv yuav tsum nyob, yog li lawv tsis ua haujlwm uas lawv yuav tsum ua.

Hais yooj yim xwb, qhov chromosome 15 no yog qhov uas muab cov lus qhia los ua cov khoom hu ua 'small nucleolar RNAs (snoRNAs)' uas pab peb cov hlwb ua ntau yam. Cov 'snoRNAs' no tswj lwm cov 'RNA' molecules. 'RNA' molecules tsim cov protein, thiab cov protein ntawd ua ntau yam haujlwm hauv cov hlwb. Yog li, thaum muaj teeb meem nrog chromosome 15, tag nrho cov txheej txheem no mus tsis zoo.

Cov kws kho mob kuaj qhov no li cas? (Kev kuaj mob)

Tus kws kho mob yuav kuaj pom tus mob Prader-Willi syndrome los ntawm kev kuaj xyuas tus menyuam thiab kuaj cov noob caj noob ces. Tus kws kho mob yuav saib tus menyuam lub cev thiab nug koj txog cov tsos mob, kev noj zaub mov, thiab tus cwj pwm ntawm koj tus menyuam.

Yog tias muaj kev xav tias muaj tus kab mob PWS, yuav muaj kev kuaj noob caj noob ces . Feem ntau qhov no yog kev kuaj ntshav. Qhov no tuaj yeem txiav txim siab tau meej tias puas muaj qhov tsis zoo hauv DNA ntawm tus menyuam, uas yog, kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces.

Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?

Thaum kho tus mob Prader-Willi syndrome, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tswj cov tsos mob thiab tiv thaiv kom tsis txhob muaj teeb meem. Tsis muaj ib txoj kev kho mob rau qhov no, tab sis siv ntau yam kev kho mob ua ke.

Cov kev kho mob:

• Rau cov menyuam mos me, koj siv tau cov khoom siv tshwj xeeb xws li lub raj mis tshwj xeeb los pab lawv haus mis . Vim lawv nyuaj rau nqus mis, lawv thiaj li yuav tsum tau txais cov khoom noj khoom haus uas lawv xav tau.
• Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog pab koj tus menyuam noj kom zoo . Qhov no txhais tau tias pub cov khoom noj uas tsis muaj calorie ntau rau lawv thiab tswj kom lawv noj ntau npaum li cas. Qhov no yuav nyuaj me ntsis, vim koj tus menyuam feem ntau yuav tshaib plab.
• Cov tshuaj muaj los pab kom qee cov tshuaj hormones nce ntxiv . Piv txwv li, cov tshuaj hormones loj hlob. Rau cov tub hluas, testosterone lossis human chorionic gonadotropin (HCG) tuaj yeem muab tau, thiab rau cov ntxhais, estrogen.
• Kev kho mob txhawb nqa yog qhov tseem ceeb heev. Kev kho lub cev pab txhawb cov leeg nqaij, kev kho kev hais lus pab txhim kho kev hais lus, thiab kev kawm tshwj xeeb pab txhim kho tus menyuam lub peev xwm kawm.

Cov kev mob tshwm sim ntawm Prader-Willi Syndrome yog dab tsi?

Feem ntau, cov menyuam uas muaj tus mob no rog dhau vim noj ntau dhau. Qhov kev rog dhau no tuaj yeem ua rau muaj lwm yam teeb meem:

• Teeb meem plawv.
• Kab mob ntshav qab zib (Hom 2 Kab mob ntshav qab zib).
• Ntshav siab (Hypertension).
• Teeb meem ua pa.
• Kev pw tsaug zog tsis taus pa.

Txawm hais tias kev rog dhau heev yog ib qho mob nyuaj heev los, nws tuaj yeem tswj tau. Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav muab tau cov lus qhia zoo rau koj txog qhov no.

Peb puas tuaj yeem tiv thaiv qhov no?

Tu siab kawg li, Prader-Willi syndrome no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau . Nws yog los ntawm noob caj noob ces. Feem ntau, nws yog los ntawm kev hloov pauv ntawm noob caj noob ces. Nws tsis tuaj yeem kwv yees tau. Nws tsis yog los ntawm txhua yam uas niam txiv tau ua ua ntej lossis thaum cev xeeb tub.

Yog tias koj tab tom npaj yuav muaj ib tug me nyuam ntxiv, lossis yog tias koj xav paub ntxiv txog qhov no, nws yog ib lub tswv yim zoo kom tau txais kev sab laj txog kev hloov pauv caj ces. Tom qab ntawd, koj tuaj yeem tham txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj ib tug me nyuam uas muaj tus mob caj ces no.

Yog tias kuv tus menyuam muaj Prader-Willi Syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?

Qhov no yuav ua rau koj tu siab thiab xav tsis thoob heev. Qhov ntawd yog ib txwm muaj. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob zoo txij thaum pib thiab kev saib xyuas zoo txuas ntxiv mus , feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Prader-Willi syndrome tuaj yeem ua neej nyob ib txwm.

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav tsum tau kev pab ntxiv nrog kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv. Txhua tus menyuam uas muaj PWS yuav xav tau kev txhawb nqa thoob plaws lawv lub neej kom nyob tau ywj pheej li sai tau. Koj tus kws kho mob yuav xa koj mus rau tus kws noj zaub mov. Lawv tuaj yeem pab koj tswj koj tus menyuam txoj kev noj haus thiab tsim ib daim phiaj noj mov. Nws kuj tseem pab tau rau cov niam txiv thiab tsev neeg mus ntsib tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb lossis koom nrog ib pawg txhawb nqa rau cov tsev neeg uas muaj cov menyuam uas muaj tus mob no. Qhov no tuaj yeem pab koj kawm txoj hauv kev tshiab los daws thiab txhawb nqa koj tus menyuam.

Puas muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no?

Tsis yog, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Prader-Willi syndrome. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tseem tab tom ua mus ntxiv kom nkag siab ntxiv txog tus mob no.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm Prader-Willi syndrome, mus ntsib koj tus menyuam tus kws kho mob tam sim ntawd . Tsis txhob tsis quav ntsej txog kev loj hlob qeeb (tsis tau loj hlob raws li lub sijhawm) thaum yau. Yog tias pom tus mob thaum ntxov, koj tus kws kho mob tuaj yeem pab tswj koj tus menyuam tus mob, pab lawv kom ncav cuag lub sijhawm loj hlob, thiab txo cov teeb meem los ntawm kev tswj lawv cov zaub mov noj.

Kuv yuav tsum nug tus kws kho mob li cas?

Thaum koj mus ntsib kws kho mob, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug cov lus nug zoo li no:

• Kuv yuav pab tiv thaiv kuv tus menyuam kom tsis txhob rog dhau li cas?
• Kev kho mob rau kuv tus menyuam yuav muaj dab tsi?
• Tej zaum kuv tus menyuam yuav muaj teeb meem cwj pwm zoo li cas?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab peb kawm txog thiab daws teeb meem PWS?
• Puas yog ib lub tswv yim zoo kom muaj kev kuaj noob caj noob ces rau lwm tus neeg hauv kuv tsev neeg?

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj tus mob caj ces uas tsis tshua muaj thiab kho tsis tau. Txawm li cas los xij, pab pawg kho mob ntawm koj tus menyuam yuav muab kev txhawb nqa thiab kev taw qhia uas koj xav tau rau koj. Koj tus menyuam yuav siv sijhawm ntev dua los ua tiav cov hom phiaj loj hlob dua li lwm tus menyuam hnub nyoog lawv. Lawv kuj tseem yuav xav tau kev saib xyuas tas mus li kom tiv thaiv cov teeb meem. Yog tias koj muaj lus nug txog kev kuaj mob ntawm koj tus menyuam lossis yuav ua li cas saib xyuas koj tus menyuam zoo tshaj plaws, tsis txhob yig los tham nrog koj tus menyuam tus kws kho mob.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb rov hais dua qee yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb tau tham txog hnub no txog Prader-Willi Syndrome:

• Qhov no yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj, txhais tau tias nws tsis yog vim niam txiv ua txhaum.
• Txawm tias thaum tseem yog menyuam yaus los kuj tseem pom qee cov tsos mob thiab , xws li qaug zog thiab nyuaj rau pub niam mis.
• Kev tshaib plab tas li thiab kev noj ntau dhau yog cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus mob no, uas tuaj yeem ua rau rog dhau.
• Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob, tus cwj pwm, thiab kev kawm.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua kom muaj lub neej zoo dua. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog tus kab mob thaum ntxov thiab pib kho.
• Kev txhawb nqa rau cov niam txiv thiab tsev neeg yog qhov tseem ceeb heev. Koj tuaj yeem tau txais kev pab los ntawm cov kws kho mob, cov kws noj zaub mov, cov kws kho mob hlwb, thiab cov pab pawg txhawb nqa.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam, tsis txhob yig mus nrhiav kev pab kho mob.

Prader -Willi syndrome, PWS, cov kab mob caj ces, kev noj qab haus huv ntawm cov menyuam yaus, rog dhau, kev noj zaub mov, kev loj hlob qeeb