Puas muaj qee qhov ntawm lub cev loj dhau lawm? Cia peb tham txog Proteus Syndrome

Koj puas tau pom lossis hnov ​​txog ib tug neeg uas nws lub cev tej qhov chaw - piv txwv li, ib sab caj npab lossis ib ceg - loj hlob ntau dua thiab tsis sib npaug li lwm tus? Los yog daim tawv nqaij qee qhov chaw tuab dua thiab zoo li cov pob txawv txawv? Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas txawv me ntsis, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev rau txhua tus neeg kom paub txog. Nws hu ua Proteus Syndrome.

Proteus Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Proteus Syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj. Nws ua rau koj lub cev pob txha, daim tawv nqaij, cov kabmob sab hauv, lossis cov nqaij loj hlob ntau dhau . Qhov tseem ceeb, qhov kev loj hlob no feem ntau tsis sib xws . Qhov no txhais tau tias sab xis thiab sab laug ntawm lub cev raug cuam tshuam sib txawv. Ib sab yuav loj dua, thaum sab tod yuav zoo li qub.

Qhov no hu ua "Proteus", muaj ib tug vajtswv Greek thaum ub hu ua "Proteus", uas tuaj yeem hloov mus ua txhua yam duab. Tus kab mob no kuj hloov pauv lub cev duab, yog li nws tau txais nws lub npe.

Feem ntau tus menyuam mos tsis qhia txog cov tsos mob no. Qhov kev loj hlob tsis zoo no pib ntawm 6 thiab 18 lub hlis . Tom qab ntawd nws loj hlob sai sai thaum 10 xyoo thawj zaug ntawm lub neej thiab tuaj yeem hnyav dua thaum lawv loj hlob tuaj. Ntxiv nrog rau kev hloov pauv ntawm lub cev zoo li cas, qee tus neeg yuav muaj teeb meem ntawm lub paj hlwb. Cov neeg uas muaj Proteus syndrome kuj muaj kev pheej hmoo ntawm cov ntshav txhaws thiab cov qog nqaij hlav tsis yog mob qog noj ntshav .

Leej twg thiaj li tau qhov no? Nws muaj ntau npaum li cas?

Proteus syndrome tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg, tab sis qee qhov kev tshawb fawb tau qhia tias nws feem ntau tshwm sim rau cov txiv neej dua li cov poj niam.

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj . Nws cuam tshuam tsawg dua ib ntawm ib lab tus tib neeg thoob ntiaj teb. Vim tias nws tsis tshua muaj, thiab vim tias muaj lwm yam mob uas kuj qhia txog kev loj hlob tsis sib xws, nws nyuaj rau kuaj mob kom raug. Yog li ntawd, nws nyuaj rau hais tias muaj pes tsawg tus neeg muaj nws. Cov kws kho mob ntseeg tias qee tus neeg tsis tau kuaj mob, thiab lwm tus tau kuaj mob tsis raug. Txawm li cas los xij, nws ntseeg tias muaj tsawg dua ib puas tus neeg thoob ntiaj teb muaj tus mob no.

Cov tsos mob yog dab tsi? Koj paub nws li cas?

Cov cim qhia thawj zaug ntawm Proteus syndrome feem ntau tshwm sim ntawm hnub nyoog 6 thiab 18 lub hlis . Qhov no yog thaum tus qauv kev loj hlob tsis sib xws uas tau hais ua ntej pib. Tus qauv ntawm kev loj hlob no thiab nws qhov hnyav tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau txhua qhov ntawm lub cev, suav nrog cov pob txha, daim tawv nqaij, cov kabmob, thiab cov nqaij. Tus mob no nce qib sai sai thaum kaum xyoo thawj zaug ntawm lub neej.

### Kev hloov pauv ntawm cov pob txha:

Cov pob txha hauv koj txhais tes, ceg, pob txha taub hau, thiab tus txha nraub qaum yuav loj hlob tsis xwm yeem.

• Caj npab thiab ceg tuaj yeem loj hlob mus rau qhov ntev sib txawv . Xav txog ib sab caj npab ntev dua lwm sab, lossis qhov ntev ntawm koj ob txhais ceg txawv.
• Qhov nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum (scoliosis) tuaj yeem tshwm sim.
• Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov kev loj hlob tsis zoo no yuav ua rau cov pob qij txha tsis tuaj yeem ua haujlwm tau zoo.

### Kev hloov pauv ntawm daim tawv nqaij:

Kab mob Proteus tuaj yeem ua rau muaj kev loj hlob tsis zoo ntawm daim tawv nqaij.

• Muaj tej qhov chaw, daim tawv nqaij yuav tuab thiab nce, ua rau daim tawv nqaij ntsws uas zoo li lub hlwb. Qhov no hu ua cerebriform connective tissue nevus .
• Feem ntau cov no pom ntawm cov hauv qab taw , tab sis qee zaum tuaj yeem tshwm sim ntawm tes.

Hom pob ntawm daim tawv nqaij no tshwj xeeb heev uas nws tsis pom muaj nyob rau hauv lwm yam mob.

### Cov hlab ntsha thiab cov nqaij adipose:

• Tej zaum yuav muaj kev loj hlob tsis zoo ntawm koj cov hlab ntsha, uas yog cov hlab ntsha capillaries thiab cov leeg ntshav.
• Cov nqaij adipose tuaj yeem loj hlob ntau dhau, ua rau cov rog ntau dhau los sib sau ua ke hauv thaj chaw xws li lub plab, caj npab, thiab ceg.
• Feem ntau, cov qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav, rog (lipomas) tuaj yeem tshwm sim.

### Teeb meem ntawm lub paj hlwb:

Ib txhia neeg uas muaj tus kab mob Proteus kuj muaj teeb meem nrog lub paj hlwb.

• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse.
• Cov mob qaug dab peg `(Qaug dab peg)`.
• Kev tsis pom kev.

### Kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag:

Proteus syndrome tuaj yeem ua rau muaj qee yam ntxwv ntawm lub ntsej muag.

• Ib lub ntsej muag ntev.
• Cov ces kaum sab nraud ntawm lub qhov muag zoo li poob qis.
• Ib lub qhov ntswg tiaj tus thiab lub qhov ntswg dav.
• Zoo li qhib koj lub qhov ncauj.

Dab tsi yog cov teeb meem txaus ntshai uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm qhov no?

Qhov teeb meem loj tshaj plaws ntawm Proteus syndrome yog cov ntshav txhaws hauv cov leeg ntshav tob (DVT), uas yog cov ntshav txhaws hauv cov leeg ntshav tob . DVT feem ntau cuam tshuam rau cov leeg ntshav tob ntawm ob txhais ceg lossis caj npab, ua rau mob thiab o.

Yog tias tus kab mob 'DVT' no mus dhau cov ntshav mus rau hauv lub ntsws, nws tuaj yeem ua rau muaj tus mob txaus ntshai hu ua 'Pulmonary Embolism'. Pulmonary embolism yog qhov ua rau tuag ntau tshaj plaws rau cov neeg uas muaj Proteus syndrome.

Kab mob Proteus Syndrome no tshwm sim li cas? Puas yog nws yog los ntawm noob caj noob ces?

Qhov laj thawj rau qhov no yog kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv cov noob hu ua 'AKT1'.Tus gene 'AKT1' pab tswj kev loj hlob thiab kev faib ntawm cov cell. Thaum tus gene no hloov pauv, ib lub cell poob nws lub peev xwm los tswj nws txoj kev loj hlob. Qhov no ua rau lub cell loj hlob thiab faib tsis zoo. Qhov no yog qhov ua rau muaj kev loj hlob ntau dhau uas pom hauv Proteus syndrome.

Qhov tseem ceeb yog tias Proteus syndrome tsis yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces. Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no tshwm sim tom qab lub qe menyuam tau xeeb tub, uas hu ua kev hloov pauv ntawm lub cev . Qhov kev hloov pauv no tshwm sim los ntawm txoj hmoo hauv ib lub cell ntawm lub qe menyuam uas tab tom loj hlob thaum ntxov cev xeeb tub. Thaum lub cell hloov pauv no loj hlob thiab faib, qee lub cell muaj qhov kev hloov pauv no thiab qee qhov tsis muaj. Qhov no hu ua kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces mosaic . Nws zoo li daim duab ua los ntawm cov khoom sib txawv xim. Txij li thaum qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces 'AKT1' tsuas yog cuam tshuam rau qee lub cell hauv lub cev xwb, tus kab mob kuj tsuas yog cuam tshuam rau ib feem ntawm lub cev xwb.

Cov kws kho mob kuaj mob li cas?

Koj tus kws kho mob yuav kuaj koj lub cev kom paub tias muaj tus kab mob Proteus syndrome. Lawv kuj tseem yuav siv daim ntawv teev cov tsos mob tshwj xeeb uas yog rau tus mob no. Yuav kom tus kws kho mob xav txog qhov kev kuaj mob no, yuav tsum muaj peb yam tsos mob uas pom tseeb. Lawv yog:

• Kev faib tawm ntawm cov qog : Qhov no txhais tau hais tias cov qog loj hlob tau nthuav dav thoob plaws hauv lub cev. Qee qhov ntawm lub cev muaj cov qog loj hlob, thaum lwm qhov tsis muaj.
• Kev tshwm sim tsis tu ncua : Qhov no txhais tau tias tsis muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no.
• Kev loj hlob zuj zus : Qhov no txhais tau tias dhau sijhawm, qhov tsos ntawm cov qhov ntawm lub cev uas raug mob tau hloov pauv ntau vim yog qhov kev loj hlob ntau dhau no.

Ntxiv rau qhov no, koj tus kws kho mob yuav nrhiav lwm yam tsos mob tshwj xeeb. Yuav kom kuaj tau tias koj muaj Proteus syndrome, koj yuav tsum muaj cov tsos mob tshwj xeeb los ntawm txhua pawg ntawm daim ntawv teev npe ntawm tus kws kho mob.

### Ua cov kev xeem dab tsi?

Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj Proteus syndrome tsis muaj nyob rau hauv txhua lub cell hauv lub cev. Yog li ntawd, kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem nyuaj me ntsis. Qhov no yog vim tias qhov kev hloov pauv no yuav tsis muaj nyob rau hauv cov qauv ntshav, lossis tsuas yog muaj nyob rau hauv cov khoom me me xwb.

Txawm li cas los xij, cov kws kho mob tuaj yeem nrhiav tau cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm kev coj ib qho qauv me me ntawm koj cov nqaij uas raug cuam tshuam (biopsy) thiab kuaj nws (kev kuaj DNA) . Cov DNA los ntawm cov qauv ntawd yog siv los nrhiav cov noob caj noob ces hloov pauv.

Puas muaj kev kho rau qhov no? Puas kho tau?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Proteus syndrome . Kev kho mob yog tsom mus rau kev tswj koj cov tsos mob tshwj xeeb. Koj yuav tsum ua haujlwm nrog ib pab neeg kws tshwj xeeb los pab koj nrog koj cov kev xav tau kev kho mob.

• Kws phais pob txhaKho cov teeb meem nrog koj cov pob txha. Muaj ntau yam kev kho mob los txo cov pob txha loj hlob ntau dhau ntawm tes, taw, thiab ntiv tes. Lawv kuj tseem tuaj yeem kho cov teeb meem nrog tus txha nraub qaum thiab cov pob qij txha. Ua ntej kev phais mob, koj yuav raug soj ntsuam los ntawm tus kws kho mob ntshav kom ntsuas koj qhov kev pheej hmoo ntawm cov ntshav txhaws.
• Tej zaum koj yuav tau mus ntsib kws kho mob tawv nqaij kom paub sebum ntau dhau thiab hloov pauv ntawm daim tawv nqaij. Tej zaum yuav muaj qee yam teeb meem uas yuav tsum tau kho tam sim ntawd thiab tsis tu ncua. Rau lwm yam teeb meem, koj tus kws kho mob yuav siv txoj hauv kev "tos thiab saib". Ntawd yog, lawv yuav saib xyuas koj tus mob ua ntej pom zoo rau kev kho mob tshwj xeeb.

Lwm cov kws kho mob uas yuav koom nrog koj txoj kev kho mob suav nrog:

• Ib tug kws kho mob tshwj xeeb hauv kev kho mob rov qab kho (Physiatrist)
• Ib tug kws kho mob uas tshwj xeeb hauv kev kho mob ntsws (Pulmonologist)
• kws kho lub cev
• Kws kho mob ua haujlwm
• Ib tug neeg uas ua cov khau tshwj xeeb thiab cov khoom txhawb nqa ko taw (Pedorthist)

Cov kws tshawb fawb nyuam qhuav tshawb pom cov noob caj noob ces uas ua rau muaj Proteus syndrome, uas tuaj yeem ua rau muaj kev nce qib loj hauv kev tsim cov tshuaj tshiab thiab lwm yam kev kho mob.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv qhov no?

Tsis yog, Proteus syndrome tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Qhov no yog vim nws yog ib qho mob caj ces. Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces uas ua rau nws yog ib qho xwm txheej tshwm sim thaum lub sijhawm cev xeeb tub. Nws tsis yog los ntawm ib yam dab tsi uas tau tshwm sim ua ntej lossis thaum cev xeeb tub. Yog li ntawd, tsis txhob txhawj txog nws.

Lub neej ntev npaum li cas?

Lub neej ntev ntawm ib tug neeg uas muaj Proteus syndrome nyob ntawm seb qhov twg ntawm lub cev raug mob thiab qhov mob hnyav npaum li cas. Cov teeb meem tuaj yeem ua rau tuag taus , thiab lawv yuav ua rau tuag ntau dua li tus kab mob nws tus kheej. Cov teeb meem no tuaj yeem suav nrog cov leeg ntshav tob (DVT), pulmonary embolism, thiab mob qog noj ntshav. Pulmonary embolism yog qhov ua rau tuag ntau tshaj plaws rau cov neeg uas muaj Proteus syndrome.

Zuag qhia tag nrho, kwv yees li 25% ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Proteus syndrome tuag ua ntej hnub nyoog 22 xyoos. Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj cov tsos mob me me feem ntau muaj lub neej ntev nrog kev kho mob zoo.

Yuav ua li cas nyob nrog Proteus Syndrome?

Kev nyob nrog kev hloov pauv ntawm lub cev uas tshwm sim los ntawm Proteus syndrome tuaj yeem ua rau koj ntxhov siab thiab nyuaj heev. Nws yog ib qho tseem ceeb rau koj thiab koj tsev neeg kom kawm ntau li ntau tau txog qhov mob no.Kev tham nrog lwm tus neeg uas muaj tus kab mob no thiab mloog lawv tej kev paub dhau los yuav pab tau koj xav tias koj tsis nyob ib leeg thiab muaj cov neeg uas nkag siab koj. Nug koj tus kws kho mob txog cov kev pab cuam uas tuaj yeem pab koj tswj thiab daws koj tus mob.

Kev nrhiav pom tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj tuaj yeem ua rau ntshai thiab raug mob hnyav. Nws tuaj yeem nyuaj heev yog tias tus mob ua rau muaj kev hloov pauv loj heev. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb kom nrhiav tus kws kho mob uas tuaj yeem kuaj mob Proteus syndrome thiab sib sau ua ke ib pab pawg kws tshwj xeeb. Nrog kev kho mob kom zoo, feem ntau cov neeg muaj lub neej ntev. Nws tseem ceeb heev kom nrhiav tau ib pawg neeg uas tuaj yeem txhawb nqa koj thaum koj ntsib qhov kev kuaj mob nyuaj no.

Nco ntsoov qhov tseem ceeb tshaj plaws (Cov Lus Coj Mus Tsev)

• Proteus syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau muaj kev loj hlob tsis sib xws thiab ntau dhau ntawm qee qhov ntawm lub cev.
• Qhov no tsis yog los ntawm noob caj ces . Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim thaum lub sijhawm embryonic.
• Cov tsos mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho los xij , muaj ntau yam kev kho mob los tswj cov tsos mob.
• Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm ib pab kws kho mob tshwj xeeb thiab paub zoo txog tus kab mob.
• Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog cov teeb meem xws li cov hlab ntsha tob tob (DVT) thiab cov hlab ntsha embolism (Pulmonary Embolism) los tiv thaiv txoj sia.
• Yog tias koj lossis ib tus neeg koj hlub raug kev txom nyem los ntawm tus mob no, tsis txhob hnov ​​​​​​qab lub zog uas los ntawm kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws thiab cov pab pawg txhawb nqa .

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug dab tsi, thov tsis txhob hnov ​​qab nrhiav kev pab kho mob.

` Proteus Syndrome, Cov Kab Mob Genetic, Kev Loj Hlob Tsis Zoo, AKT1 Gene, DVT, Pulmonary Embolism, Cov Kab Mob Tawv Nqaij, Kev Loj Hlob Pob Txha, Cov Kab Mob Tsis Tshua Muaj