Xav txog seb, koj tus me nyuam mos luag ntxhi, khiav thiab ua si. Koj zoo siab saib txhua kauj ruam ntawm nws txoj kev loj hlob. Tsuas yog thaum koj xav tias txhua yam zoo, nws txoj kev taug kev hloov pauv, nws pib ntog ntau zaus. Pom ib yam dab tsi zoo li ntawd yuav ua rau leej niam lossis leej txiv ntshai, puas yog? Qhov no yog hais txog ob peb tsev neeg uas yeej tsis tso tseg kev cia siab txawm tias ntsib qhov kev paub zoo li no. Lawv cov dab neeg qhia peb ntau yam.
Zaj Dab Neeg "Will's": Hnub Txhua Yam Hloov Pauv
Will yog ib tug me nyuam tub uas nyiam ua si, nyiam ua si, thiab nyiam sib tham. Raws li nws niam, Casey, txhua lub sijhawm tseem ceeb hauv nws txoj kev loj hlob tau tshwm sim raws sijhawm. Thaum Will muaj li ob xyoos, nws taug kev thiab ua si tau zoo, tab sis tsis muaj laj thawj pom tseeb, nws pib ntog ntau zaus. Muaj ib hnub, nws cia li ntog.
Txij hnub ntawd los, Will txoj kev noj qab haus huv pib phem zuj zus sai heev. Tom qab ntau qhov kev kuaj mob, cov kws kho mob thaum kawg pom tias Will muaj ib yam kab mob tsis tshua muaj. Tus kab mob no hu ua 'Leigh syndrome' .
Hais yooj yim xwb, txhua lub cell hauv peb lub cev muaj cov chaw tsim hluav taws xob me me hu ua mitochondria uas muab lub zog. Hauv cov kab mob tsis tshua muaj no hu ua Leigh syndrome, cov chaw tsim hluav taws xob no tsis ua haujlwm zoo vim muaj kev hloov pauv caj ces. Will muaj kev hloov pauv hauv ib qho ntawm cov noob caj ces, hu ua SURF1. Tus mob no yog ib pawg kab mob loj dua hu ua kab mob mitochondrial.
Casey nco txog lub sijhawm ntawd nrog kev xav zoo heev. "Nws yog lub sijhawm nyuaj heev hauv peb lub neej. Thaum ib tug ntawm kuv cov menyuam tsis tuaj yeem taug kev, kuv tus menyuam lwm tus tab tom kawm taug kev." Xav txog seb leej niam ntawd yuav tsum xav li cas.
Kev sib ntaus sib tua dhau ntawm kev ua niam txiv
Thaum qhov no tshwm sim rau lawv tus menyuam, Casey thiab nws tus txiv, Doug, tsis yog zaum saib xwb. Lawv pib tshawb nrhiav txhua yam uas muaj los paub txog tus kab mob no. Raws li Casey hais tias, "Thaum koj hnov txog tus kab mob tsis tshua muaj li no, nws zoo li koj lub neej tag nrho tab tom poob rau ntawm koj xub ntiag ... thiab tom qab ntawd koj yuav tsum kawm txhua yam uas muaj los paub txog tus kab mob ntawm koj tus menyuam. Nws zoo li mus kawm ntawv kho mob thiab kawm ib chav kawm tshiab."
Thaum lawv pom tias muaj cov ntaub ntawv thiab cov peev txheej tsawg npaum li cas txog tus kab mob no, lawv tau koom tes nrog lwm tsev neeg uas muaj cov menyuam yaus uas muaj tib yam mob thiab pib lub koom haum "Cure Mito Foundation." Lub hom phiaj ntawm lub koom haum no yog los pab nrhiav kev kho lossis kho Leigh syndrome.
"Ib tsev neeg uas muaj ib tug menyuam uas muaj ib yam kab mob tsis tshua muaj, ntxiv rau kev saib xyuas tus menyuam, peb yog cov neeg tawm tswv yim tseem ceeb rau lawv, ua tus kws saib mob thaum hmo ntuj, sau tau ntau lab daus las. Peb tsis paub tias cov no puas yuav ua haujlwm. Tab sis, peb sim." - Casey Wollaben
Saib cov teeb meem uas cov niam txiv zoo li no ntsib thiab lub luag haujlwm loj heev uas lawv ua.
| Cov teeb meem uas cov niam txiv ntawm tus menyuam uas muaj tus kab mob tsis tshua muaj ntsib | Lub luag haujlwm sib txawv uas lawv ua si |
|---|---|
| Tsis muaj cov ntaub ntawv thiab cov peev txheej tseeb txog tus kab mob. | Tus Neeg Tshawb Fawb: Kawm txog tus kab mob ntawm koj tus kheej. |
| Cov nqi nyiaj txiag siab rau kev kho mob thiab kev txhawb nqa. | Kev Nrhiav Nyiaj: Nrhiav nyiaj rau kev tshawb fawb. |
| Kev ntxhov siab heev thiab kev sib cais hauv zej zog. | Tus Kws Lij Choj: Tus kws lij choj rau cov cai thiab kev txaus siab ntawm tus menyuam. |
| Kev kho mob tshwj xeeb uas xav tau 24 teev hauv ib hnub. | Tus kws saib mob: Muab kev kho mob rau tus menyuam hauv tsev. |
"Sophia" uas tig qhov mob mus ua lub zog
Zaj dab neeg ntawm ib leej niam hu ua Sophia Silber kuj muaj feem cuam tshuam nrog qhov no. Nws kuj yog ib tug tswv cuab ntawm pawg thawj coj ntawm lub koom haum 'Cure Mito' Foundation. Rau xyoo dhau los, nws tus ntxhais me Miriam, ob peb lub lis piam tom qab yug los, tau tas sim neej vim muaj 'Leigh syndrome'. Qhov kev poob siab ntawm qhov kev tuag sai sai thiab tsis tau xav txog ntawd loj heev uas Sophia hais tias qhov xwm txheej tau faib lawv lub neej ua ob ntu: 'ua ntej' thiab 'tom qab'. "Txhua lo lus, txhua feeb ntawm lub sijhawm ntawd nyob mus ib txhis hauv peb lub siab," nws hais.
Tiamsis nws tsis tau nres ntawm qhov ntawd. Nws siv nws txoj kev paub txog kev ua haujlwm (kev tshuaj xyuas cov ntaub ntawv sim tshuaj) los tsim ib daim ntawv teev npe neeg mob uas yuav sau cov ntaub ntawv hais txog cov neeg mob uas muaj tus kab mob no thoob plaws ntiaj teb. Nws tau ua haujlwm pub dawb ntau txhiab teev rau qhov no.
Vim li cas daim ntawv sau npe rau cov neeg mob zoo li no thiaj tseem ceeb?
Xav txog seb, vim tias cov kab mob no tsis tshua muaj, tsis muaj ib tus kws kho mob twg yuav ntsib ntau tus neeg mob zoo li no. Yog li cov ntaub ntawv zoo tshaj plaws txog tus kab mob no tshwm sim li cas, nws txoj kev mob, thiab cov tsos mob hloov pauv li cas yog nyob ntawm cov neeg mob thiab lawv tsev neeg. Thaum cov ntaub ntawv no tau sau ua ke hauv ib qho chaw, nws dhau los ua ib qho chaw muaj nqis rau cov kws tshawb fawb uas tab tom nrhiav cov tshuaj tshiab. Nws yog txoj hauv kev rau kev kho mob tshiab.
Txoj Kev Cia Siab
Cia peb rov qab mus rau zaj dab neeg ntawm Will. Niaj hnub no, Will muaj 11 xyoo. Txawm hais tias nws tsis tuaj yeem taug kev, tham lus, lossis noj mov los ntawm qhov ncauj, nws tus mob tseem ruaj khov. Qhov tseem ceeb tshaj plaws, nws lub peev xwm ntawm lub hlwb tseem zoo heev. Nws niam hais tias nws nyiam kawm txog kev tshawb fawb tshaj plaws. Thaum lub sijhawm hu video tsis ntev los no, nws luag nyav thiab tsa ntiv tes xoo los lees paub qhov no.
Lub Koom Haum Cure Mito, uas Will niam txiv tau pib, tam sim no tab tom pab nyiaj rau kev kho mob gene thiab kev tshawb fawb txog kev siv tshuaj dua tshiab kom pom tias lwm cov tshuaj uas twb muaj lawm puas siv tau los kho tus kab mob.
Qhov ntawd txhais tau tias qhov peb ua hauv Will lub npe yuav cawm tau lwm tus menyuam uas muaj tus kab mob no yav tom ntej. Qhov ntawd yog qhov qub txeeg qub teg uas nws tso tseg. Cov dab neeg no qhia peb tias txawm tias qhov xwm txheej nyuaj npaum li cas los xij, yog tias peb los ua ke thiab ua haujlwm nrog kev cia siab, peb tuaj yeem ua qhov sib txawv loj. Qhov kev sib ntaus sib tua no cov niam txiv tab tom tawm tsam rau lawv tus menyuam yog tsim lub neej yav tom ntej rau ntau txhiab tus menyuam.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kev kuaj pom tias muaj ib yam kab mob tsis tshua muaj tsis yog qhov kawg ntawm lub neej. Kev paub, kev sib koom siab, thiab kev cia siab yog koj lub zog loj tshaj plaws.
- Yog koj pom muaj kev hloov pauv txawv txawv hauv koj tus menyuam txoj kev loj hlob lossis tus cwj pwm, tsis txhob tsis quav ntsej. Nrhiav kev qhia los ntawm tus kws kho mob uas tsim nyog tam sim ntawd.
- Peb txoj kev txhawb nqa thiab kev nkag siab yog qhov tseem ceeb heev rau cov tsev neeg uas muaj cov mob no. Tsis txhob saib tsis taus lawv, tab sis ua lawv lub zog.
- Cov kev paub dhau los thiab cov ntaub ntawv ntawm cov neeg mob thiab lawv tsev neeg yog ib qho chaw muaj nqis heev rau kev tshawb fawb kom nrhiav tau kev kho mob tshiab.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus