Koj tus menyuam puas zoo li loj hlob sai dua li lwm tus menyuam? Cia peb tham txog Sotos Syndrome

Koj puas tau pom tias koj tus me nyuam loj hlob sai dua li lwm tus menyuam yaus hnub nyoog li nws, lossis nws lub taub hau loj dua me ntsis? Los yog tej zaum nws muaj teeb meem kawm qee yam? Tej zaum cov no yog cov cim qhia txog tus mob caj ces tsis tshua muaj hu ua Sotos Syndrome . Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog qhov no kom meej, yooj yim heev.

Sotos Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Sotos Syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces. Qee zaum nws hu ua Cerebral Gigantism . Cov menyuam yaus uas muaj tus mob no loj hlob sai dua li lwm tus menyuam yaus uas muaj hnub nyoog li lawv, uas txhais tau tias lawv loj hlob siab dua.

Muaj ntau yam tseem ceeb ntawm tus mob no:

• Siab dua lwm tus.
• Lub taub hau loj dua li qhov nruab nrab thiab cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag.
• Kev puas hlwb, lossis nyuaj rau nkag siab thiab nco qab tej yam.
• Cov teeb meem kev coj cwj pwm lossis teeb meem kev coj cwj pwm.

Qhov ua rau muaj tus mob no yog kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua NSD1 hauv peb lub cev. Xav txog nws, lub noob NSD1 no zoo li ib phau ntawv uas qhia peb lub cev yuav ua li cas loj hlob thiab txhim kho. Yog li, yog tias muaj kev hloov pauv hauv lub noob no, lub cev txoj kev tswj kev loj hlob yuav dhau los ua qhov tsis meej pem me ntsis. Yog vim li cas cov menyuam yaus uas muaj tus mob no loj hlob siab dua lwm tus.

Leej twg tau txais Sotos Syndrome?

Qhov no yog ib qho mob caj ces uas tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus menyuam. Feem ntau, uas yog , 95 feem pua ​​(95%) ntawm lub sijhawm, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab. Uas yog, kev hloov pauv tsis raws cai hauv ib lub noob caj ces hauv qe lossis noob qes. Qhov no tsis yog leej twg qhov txhaum.

Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj, yog tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj qhov kev hloov pauv gene no, tus menyuam kuj tuaj yeem tau txais nws. Hauv kev kho mob, peb hu qhov no ua autosomal dominant inheritance. Hauv qhov xwm txheej ntawd, txhua tus menyuam yug los ntawm cov niam txiv ntawd muaj 50 feem pua ​​(50%) lub sijhawm los txais qhov mob no.

Qhov teeb meem no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Sotos yog ib yam mob tsis tshua muaj . Kwv yees li ntawm 1 tus ntawm 14,000 tus menyuam yug los. Cov tsos mob ntawm tus mob no feem ntau zoo ib yam li lwm yam mob, yog li qee tus menyuam yuav tsis raug kuaj mob.

Cov tsos mob ntawm Sotos Syndrome yog dab tsi?

Vim tias qhov mob no ua rau lub cev loj hlob sai, cov menyuam no yuav muaj qhov tsos tshwj xeeb. Cov yam ntxwv tseem ceeb ntawm lub cev yog:

• Ib lub hauv pliaj uas tawm los rau saum.
• Ib lub ntsej muag ntev thiab nqaim.
• Ib lub puab tsaig ntse.
• Qhov muag nqes mus rau hauv qab (palpebral fissures).
• Ntev caj npab ntev dua.
• Cov leeg tsis muaj zog (hypotonia), uas txhais tau tias me ntsis ceg tawv.
• Qhov siab nce nrog hnub nyoog.

Nco ntsoov, tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj tag nrho cov yam ntxwv no, thiab tsuas yog muaj ib lossis ob qho ntawm cov yam ntxwv no tsis tas txhais tau tias lawv muaj Sotos syndrome.

Vim yog tus mob no, yuav muaj teeb meem dab tsi rau lub cev?

Cov menyuam yaus uas muaj Sotos syndrome yuav muaj qee yam teeb meem ntawm lub cev, suav nrog:

• Muaj teeb meem sib koom tes. Tej zaum koj yuav muaj teeb meem taug kev, khiav, lossis dhia.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Teeb meem plawv thiab raum.
• Kab mob Scoliosis.
• Mob qaug dab peg, xws li qaug dab peg.
• Teeb meem pom kev.

Tiamsis tsis txhob txhawj , ntau yam teeb meem no kho tau. Koj tus kws kho mob yuav muab kev kho mob tsim nyog los pab koj tus menyuam kom ua neej zoo siab thiab noj qab nyob zoo li sai tau.

Tus mob Sotos Syndrome cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam?

Qhov mob no tsis yog tsuas yog cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob xwb, tab sis kuj cuam tshuam rau Lub Nruab Nrab Nervous System . Lub hauv paus paj hlwb tsuas yog peb lub hlwb thiab tus txha caj qaum xwb. Cov no yog cov uas tswj peb lub cev thiab lub siab ua haujlwm.

Yog li ntawd, vim tias qhov mob no cuam tshuam rau lub paj hlwb hauv nruab nrab, tej zaum yuav muaj kev ncua me ntsis hauv ob peb xyoos thawj zaug ntawm tus menyuam hauv kev ncav cuag cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob . Cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob yog cov yam uas feem ntau cov menyuam tuaj yeem ua tau thaum muaj hnub nyoog. Piv txwv li:

• Kev txawj ntse ntawm kev xav: Ib tug me nyuam kawm, xav, thiab daws teeb meem li cas.
• Kev loj hlob ntawm lus: Txoj kev uas ib tug me nyuam hais lus thiab teb rau lwm tus hais.
• Kev loj hlob ntawm lub cev: Tus me nyuam lub peev xwm txav mus los, xws li kev taug kev, kev khiav, thiab kev dhia.
• Kev txawj sib raug zoo thiab kev xav: Txoj kev uas ib tug me nyuam ua si nrog lwm tus thiab tsim kev sib raug zoo.

Vim tias qhov kev hloov pauv caj ces hloov pauv txoj haujlwm ntawm tus menyuam lub paj hlwb hauv nruab nrab, cov menyuam uas muaj Sotos syndrome yuav muaj kev tsis taus ntawm kev txawj ntse.

Cov kev hloov pauv no hauv txoj kev uas ib tug menyuam kawm thiab ua si kuj tuaj yeem cuam tshuam rau lawv tus cwj pwm. Qee cov tsos mob ntawm tus cwj pwm uas cuam tshuam nrog Sotos syndrome suav nrog:

• Kev ntxhov siab.
• Kev tsis mloog zoo/kev ua ub ua no ntau dhau (ADHD).
• Kev puas siab puas ntsws Autism spectrum (ASD).
• Kev coj cwj pwm tsis xav ua.
• Kev nyuaj siab ntawm kev sib raug zoo.
• Tus cwj pwm chim siab, quaj (Tantrums).

Sotos Syndrome txawv li cas ntawm cov menyuam yaus thiab cov neeg laus?

Cov menyuam uas muaj tus kab mob Sotos loj hlob sai dua li lwm cov menyuam uas muaj hnub nyoog li lawv. Yog li ntawd, thaum lawv tseem hluas, lawv pom tseeb tias siab dua lwm cov menyuam. Txawm li cas los xij, thaum lawv loj hlob tuaj, qhov siab tsis zoo li qub feem ntau ploj mus. Qhov no txhais tau tias thaum lawv loj hlob tuaj, lawv qhov siab zoo li tsis txawv ntawm lwm cov menyuam.

Qhov nyuaj ntawm kev tswj qhov sib npaug vim qhov siab tuaj yeem nyob mus txog thaum laus yog tias tsis kho thaum tseem hluas.

Muaj coob tus neeg uas muaj tus mob Sotos syndrome muaj teeb meem kev kawm, tab sis qee tus yuav tsis muaj. Qhov xwm txheej ntawm cov teeb meem kev kawm no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Txawm li cas los xij, qib kev tsis taus feem ntau zoo ib yam thoob plaws lub neej.

Yuav kuaj mob Sotos Syndrome li cas?

Kev kuaj mob no tuaj yeem nyuaj me ntsis vim tias, zoo li kuv tau hais ua ntej, nws cov tsos mob zoo ib yam li lwm yam mob.

Koj tus kws kho mob yuav ua qhov kev kuaj mob ntawm koj tus menyuam ua ntej kom paub seb puas muaj cov tsos mob. Tom qab ntawd, yog tias tsim nyog, lawv yuav xa koj mus rau kev kuaj mob caj ces . Qhov no suav nrog kev coj cov ntshav ntawm koj tus menyuam thiab kuaj nws seb puas muaj kev hloov pauv hauv NSD1 gene uas kuv tau hais ua ntej. Yog tias qhov kev kuaj ntawd lees paub tias muaj kev hloov pauv hauv NSD1 gene, tus kws kho mob yuav xaus lus tias tus menyuam muaj Sotos syndrome. Qhov kev kuaj mob no feem ntau tshwm sim thaum yau lossis thaum yau.

Cov kev kho mob rau Sotos Syndrome yog dab tsi?

Kev kho mob rau Sotos syndrome nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob thiab pab tus menyuam kom nyob tau lub neej zoo. Qee qhov kev kho mob tseem ceeb yog:

• Kev txhawb nqa kev kawm: Cov kev kawm tshwj xeeb uas tsim los rau tus menyuam lub peev xwm kawm.
• Kev kho mob sib txawv:
• Kev kho tus cwj pwm: Tswj cov teeb meem kev coj cwj pwm.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Txhim kho qhov sib npaug ntawm lub cev thiab ua kom cov leeg muaj zog.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Txhim kho kev hais lus thiab kev txawj hais lus.
• Cov tshuaj los tswj cov tsos mob: Piv txwv li, cov tshuaj rau ADHD thiab kev ntxhov siab.
• Cov khoom siv pab hnov ​​​​lus rau cov neeg hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Hnav cov khoom siv los pab txhawb nqa nraub qaum lossis phais mob scoliosis.
• Hnav tsom iav rau kev tsis pom kev zoo.

Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau kho cov teeb meem no thaum ntxov thiab lwm yam tsos mob. Qhov no yuav pab tau tus menyuam kom ua tiav lawv lub peev xwm tag nrho.

Kuv puas txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm Sotos Syndrome ntawm kuv tus menyuam?

Feem ntau tus kab mob Sotos yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Yog li ntawd, feem ntau, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws .

Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj Sotos syndrome, lossis yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam thiab ib tus neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob caj ces no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev sab laj txog caj ces thiab tham nrog kws kho mob. Qhov no yuav pab koj tau txais kev ntsuam xyuas ntawm koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob caj ces.

Yog tias kuv tus menyuam muaj Sotos Syndrome, kuv yuav tsum xav li cas?

Kab mob Sotos yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis ; tsis muaj tshuaj kho tau. Tiam sis, qhov tseem ceeb tshaj plaws, feem ntau tus mob no tsis ua rau muaj kev phiv tshuaj uas ua rau tuag taus . Qhov xov xwm zoo yog tias ib tug me nyuam uas muaj kab mob Sotos tuaj yeem ua neej nyob li qub .

Koj tus menyuam yuav muaj qee cov tsos mob vim yog tus mob caj ces no. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob thiab kev kho mob uas tuaj yeem pab txo cov tsos mob no. Koj tus menyuam tus kws kho mob tuaj yeem pab koj nrog txhua yam kev txhawj xeeb uas koj muaj.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus menyuam tus kws kho mob thaum twg?

Nws yog ib lub tswv yim zoo mus ntsib kws kho mob yog tias koj pom ib qho ntawm cov hauv qab no hauv koj tus menyuam:

• Tsis teb cov lus txib yooj yim los yog muaj teeb meem hnov ​​lus.
• Muaj teeb meem kev coj cwj pwm uas cuam tshuam rau kev kawm ntawm tsev kawm ntawv.
• Pom tsis meej los yog ntsia tsis meej thaum saib ib yam dab tsi.
• Ua tsis tau raws li cov hom phiaj tseem ceeb ntawm kev loj hlob thaum muaj hnub nyoog tsim nyog.

Kuv yuav tsum coj kuv tus menyuam mus rau chav kho mob ceev (ETU) thaum twg?

Yog tias koj tus menyuam muaj Sotos syndrome thiab qaug dab peg , koj yuav tsum coj koj tus menyuam mus rau chav kho mob ceev tam sim ntawd. Qaug dab peg yog ib qho teeb meem loj ntawm Sotos syndrome. Thaum qaug dab peg, koj tus menyuam yuav:

• Tsis nco qab ib ntus.
• Kev co tsis tu ncua ntawm cov ceg.
• Qhia txog kev tsis meej pem, kev ntxhov siab, lossis kev ntshai.

Feem ntau qaug dab peg yuav kav ntev li ntawm 30 vib nas this mus txog ob feeb. Tej qaug dab peg uas kav ntev tshaj tsib feeb yog xwm txheej ceev hauv kev kho mob. Yog tias qhov no tshwm sim, hu rau 911 tam sim ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Thaum nrog tus kws kho mob tham txog koj tus menyuam, nws yuav pab tau yog nug cov lus nug zoo li no:

• Yog tias kuv tus menyuam tsis ua tau raws li cov hom phiaj tseem ceeb ntawm kev loj hlob, yuav ua li cas?
• Yog ib tug me nyuam muaj teeb meem tswj kev sib npaug, koj yuav ua li cas thiaj li ua rau lawv muaj kev nyab xeeb?
• Puas yog kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus menyuam rau ib tus kws kho mob tshwj xeeb rau cov kev mob tshwm sim los ntawm tus mob no?

Qhov txawv ntawm Sotos Syndrome thiab Autism Spectrum Disorder (ASD) yog dab tsi?

Kab mob Sotos thiab kab mob autism spectrum disorder (ASD) yog ob yam mob . Txawm li cas los xij, vim tias qee cov tsos mob ntawm ob qho tib si zoo sib xws, qee zaum lawv tuaj yeem kuaj mob tsis raug.

• Sotos syndrome yog ib qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv NSD1 gene.
• Autism spectrum disorder (ASD) yog ib qho mob hlwb uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub hlwb. Feem ntau, tsis paub meej tias yog vim li cas thiaj ua rau muaj ASD.

Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias cov menyuam yaus uas muaj Sotos syndrome feem ntau yuav muaj ASD dua li cov menyuam yaus uas tsis muaj Sotos syndrome.

Nov yog qee cov yam ntxwv uas pom tau hauv ob qho xwm txheej no:

• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse.
• Kev qeeb hauv kev loj hlob lus.
• Kev qeeb ntawm lub peev xwm txav mus los thiab kev sib npaug.
• Nyuaj rau kev hloov kho rau cov xwm txheej hauv zej zog.
• Nyuaj siab tsom ntsoov.
• Cov qauv kev coj cwj pwm thiab kev coj cwj pwm tshwj xeeb.

Qhov txawv tseem ceeb yog tias Sotos syndrome kuj cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob ntawm lub cev , xws li qhov siab thiab lub taub hau loj. Txawm li cas los xij, autism spectrum disorder (ASD) tsis cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub cev tib yam. Cov menyuam yaus uas muaj Sotos syndrome loj hlob sai dua li lwm tus hnub nyoog, muaj lub taub hau loj dua, thiab muaj cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj. Tab sis nco ntsoov, Sotos Syndrome feem ntau tsis yog tus mob uas yuav ua rau tuag taus.

Nrog koj txoj kev hlub, kev txhawb nqa, thiab kev kho mob kom zoo, koj tus menyuam tuaj yeem ua tiav nws lub peev xwm tag nrho.

Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, xav txog kev nrhiav kev pab tswv yim txog kev hloov pauv caj ces kom paub seb koj puas muaj feem yuav muaj mob caj ces. Ib txwm qhib siab nrog koj tus kws kho mob thiab tsis txhob ntshai nug cov lus nug uas koj muaj. Lawv yeej npaj txhij los pab koj.

` Sotos Syndrome, cov kab mob caj ces, kev loj hlob ntawm menyuam yaus, kev nce qhov siab, kev loj hlob ntawm lub hlwb, kev tsis taus kawm, teeb meem kev coj cwj pwm