Kab mob Spinal Muscular Atrophy (SMA) yog dab tsi? Cia peb tham txog qhov mob tsis tshua muaj no hauv cov lus yooj yim.

Koj puas tau xav tias koj tus me nyuam me me qaug zog me ntsis, lossis tsis tshua muaj zog npaum li lwm tus menyuam? Tej zaum koj tus menyuam muaj teeb meem tuav lawv lub caj dab kom zoo, lossis lawv lub cev zoo li nws xoob? Nws yog ib qho ib txwm muaj rau niam txiv lossis niam txiv ntshai thaum lawv pom ib yam dab tsi zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob no, tab sis tsis tau tham txog ntau hauv zej zog. Ntawd yog Spinal Muscular Atrophy, lossis luv luv SMA. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov ​​lub npe no. Hauv tsab xov xwm no, peb yuav tham txog tus kab mob no yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.

SMA yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, Spinal Muscular Atrophy (SMA) yog ib yam mob uas los ntawm noob caj noob ces (uas tau txais los ntawm noob caj noob ces). Nws yog ib yam kab mob uas cuam tshuam nrog lub paj hlwb. Vim yog tus kab mob no, qee cov leeg nqaij hauv peb lub cev maj mam qaug zog thiab lwj. Ib yam li cov cuab yeej siv tsis siv maj mam xeb.

Cia peb piav qhia ntxiv me ntsis. Peb lub hlwb thiab tus txha caj qaum xa cov lus mus rau cov leeg hauv peb lub cev qhia kom lawv txav mus los. Cov lus no raug nqa los ntawm ib hom hlwb tshwj xeeb uas ua haujlwm zoo li xov hluav taws xob. Peb hu cov neurons qis dua no. Qhov tshwm sim hauv SMA yog tias cov neurons no maj mam raug rhuav tshem. Tom qab ntawd cov lus los ntawm lub hlwb mus rau cov leeg kom "txav mus los" tsis tau txais kom raug. Thaum cov lus tsis tau txais, cov leeg yuav tsis ua haujlwm thiab maj mam qaug zog.

Hauv tus kab mob no, cov leeg nqaij uas nyob ze tshaj plaws rau nruab nrab ntawm lub cev (cov leeg nqaij proximal) tsis muaj zog tshwj xeeb. Piv txwv li, thaj chaw xws li xub pwg nyom, lub duav, thiab lub duav. Cov leeg nqaij uas nyob deb ntawm nruab nrab ntawm lub cev (cov leeg nqaij distal), xws li cov ntiv tes, tsis tshua raug kev cuam tshuam. Qhov tsis muaj zog no nce ntxiv raws sijhawm.

Cov hom SMA tseem ceeb yog dab tsi?

SMA tsis zoo ib yam txhua tus. Cov kws kho mob faib nws ua tsib hom tseem ceeb raws li lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib, qhov hnyav ntawm tus kab mob, thiab lub neej ntev npaum li cas. Kev nkag siab txog qhov kev faib tawm no tuaj yeem pab koj nkag siab zoo dua txog tus kab mob.

Vim li cas tus kab mob SMA no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau?

Zoo li peb tau hais ua ntej lawm, qhov no yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces. Qhov ntawd txhais tau tias nws yog los ntawm qhov tsis zoo ntawm peb cov noob caj noob ces.

Muaj ib tug gene nyob rau hauv peb lub cev hu ua SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov gene no yog tsim cov protein (SMN protein) uas tseem ceeb rau kev ciaj sia ntawm cov neurons uas peb tau tham txog ua ntej. Ib tug neeg uas muaj SMA muaj kev hloov pauv lossis qhov tsis zoo hauv cov gene SMN1 no. Yog li ntawd, lub cev tsis tsim cov protein SMN txaus. Yog tsis muaj cov protein no, cov neurons uas ua haujlwm yuav tsis muaj sia nyob. Lawv maj mam ntsws thiab tuag.

Yog li ntawd, SMN2 gene yog dab tsi?

Zoo hmoo, peb lub cev muaj lwm lub noob caj noob ces zoo ib yam li lub noob caj noob ces SMN1. Qhov ntawd yog lub noob caj noob ces SMN2 . Qhov no zoo li 'kev thaub qab' ntawm lub noob caj noob ces SMN1. Txawm li cas los xij, lub noob caj noob ces SMN2 no tsuas yog tsim cov protein SMN me me xwb.

Qhov hnyav ntawm tus kab mob yog txiav txim siab los ntawm tus naj npawb ntawm cov qauv ntawm cov noob caj noob ces SMN2. Tus neeg muaj ntau cov qauv ntawm cov noob caj noob ces SMN2, lub cev tsim cov protein SMN ntau dua. Yog li ntawd, txawm tias cov noob caj noob ces SMN1 tsis ua haujlwm, qhov tsis txaus tuaj yeem kho tau qee yam. Yog li ntawd, cov tsos mob ntawm cov neeg uas muaj ntau cov qauv ntawm SMN2 tsis hnyav dua.

Tus menyuam yaus tau txais tus kab mob no li cas?

Qhov no yog tau txais los ntawm noob caj noob ces hauv tus qauv autosomal recessive . Qhov no txhais tau tias yog ib tug me nyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam thiab txiv yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces SMN1 uas puas lawm.

Feem ntau, ob leeg niam txiv yog "tus nqa" - nqa ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo. Tab sis lawv tsis muaj tsos mob vim lawv muaj ib lub noob caj noob ces SMN1 zoo. Thaum ob tug niam txiv uas nqa cov noob caj noob ces no muaj ib tug menyuam,

• Muaj 25% feem pua ​​uas tus menyuam yuav muaj tus kab mob no.
• Muaj 50% feem pua ​​uas tus menyuam yuav yog tus nqa kab mob.
• Tus me nyuam muaj 25% feem pua ​​uas yuav noj qab nyob zoo yam tsis muaj qhov tsis zoo.

Yuav kuaj mob SMA li cas?

Yog tias koj tus menyuam raug xav tias muaj SMA, tus kws kho mob yuav nug koj txog koj tus menyuam cov tsos mob thiab keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg ua ntej. Tom qab ntawd lawv yuav ua qhov kev kuaj lub cev thiab lub paj hlwb.

Qhov kev kuaj tseem ceeb los xyuas kom meej tias muaj SMA yog kev kuaj noob caj noob ces. Qhov no yog kev kuaj ntshav yooj yim. Nws tuaj yeem kuaj tau SMA kom raug 95% ntawm lub sijhawm. Hauv cov tebchaws uas muaj kev vam meej, txhua tus menyuam mos tam sim no raug kuaj rau tus kab mob no.

Qee zaum cov tsos mob ntawm SMA yuav zoo ib yam li lwm yam kab mob ntawm cov leeg nqaij, xws li cov leeg nqaij dystrophy. Yog li ntawd, yog tias koj tus kws kho mob tsis xav tias muaj SMA tam sim ntawd, lawv yuav hais kom kuaj lwm yam kom nrhiav tau qhov ua rau, xws li:

• Kev kuaj ntshav Creatine Kinase (CK): Cov enzyme no sib sau ua ke hauv cov ntshav thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj. Txawm li cas los xij, cov theem CK feem ntau tsis nce siab hauv SMA.
• Kev Ntsuas Hluav Taws Xob ntawm Lub Cev (EMG) thiab Kev Tshawb Fawb Txog Kev Hloov Pauv ntawm Cov Nerve:Cov kev ntsuam xyuas no ntsuas cov hluav taws xob ua haujlwm ntawm cov leeg thiab cov hlab ntsha.
• Kev Kuaj Mob Nqaij: Qhov no tsis tshua muaj neeg ua ntau zaus lawm. Ntawm no, yuav muab ib daim nqaij me me coj mus kuaj.

Qhov no puas kuaj tau thaum cev xeeb tub?

Yog. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj SMA, koj tuaj yeem kuaj koj tus menyuam hauv plab rau tus kab mob thaum cev xeeb tub. Muaj ob qho kev kuaj tseem ceeb:

1. Kev kuaj amniocentesis: Hauv txoj kev kho mob no, yuav muab me me ntawm cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam hauv plab tshem tawm nrog lub koob txhaj tshuaj thiab kuaj noob caj noob ces.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Hauv qhov no, ib daim ntaub me me raug coj los ntawm lub placenta thiab kuaj.

Cov kev kho mob rau SMA yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau SMA. Tab sis tsis txhob txhawj. Muaj ntau yam uas koj ua tau los tswj cov tsos mob, tiv thaiv cov teeb meem, thiab ua rau koj tus menyuam lub neej yooj yim dua. Tsis tas li ntawd xwb, muaj qee cov tshuaj zoo heev uas nyuam qhuav pom uas tuaj yeem hloov pauv tus kab mob.

Kev kho mob muaj ob ntu tseem ceeb:

1. Kev tswj cov tsos mob thiab kev saib xyuas txhawb nqa

Cov no yog tsim los kom txo qhov tsis xis nyob los ntawm tus kab mob thiab pab tus me nyuam kom ua neej zoo tshaj plaws.

• Kev Kho Mob Lub Cev: Pab tswj kom tus cwj pwm zoo, tiv thaiv kom cov pob qij txha tsis khov, thiab qeeb cov leeg tsis muaj zog.
• Kev kho mob ua haujlwm: Pab tus menyuam ua haujlwm txhua hnub ntawm nws tus kheej.
• Cov khoom siv pab: Tej zaum koj yuav tau siv ntau yam khoom pab, xws li cov hlau txhawb nqa, cov pas nrig, cov khoom siv taug kev, thiab cov rooj zaum muaj log.
• Kev Kho Mob Hais Lus thiab Kev Nqos: Pab nrog kev hais lus thiab kev nqos nyuaj.
• Lub raj pub mov: Yog tias kev nqos nyuaj dhau lossis txaus ntshai, ib lub raj yuav raug ntxig los ntawm lub qhov ntswg lossis lub plab ncaj qha mus rau hauv lub plab.
• Kev pab ua pa: Thaum ua pa nyuaj, yuav tsum siv cov tshuab tshwj xeeb (cov tshuab ua pa).

2. Cov tshuaj uas hloov pauv txoj kev mob

Txij li xyoo 2016 los, muaj ntau yam tshuaj tau tsim tawm los uas tau hloov pauv txoj kev kho mob SMA. Cov no tuaj yeem hloov pauv txoj kev mob ntawm tus kab mob.

• Kev Kho Mob Hloov Kho Kab Mob: Cov tshuaj no ua haujlwm los ntawm kev txhawb nqa lub noob 'backup' uas peb tau tham txog ua ntej, lub noob SMN2, thiab ua rau nws tsim cov protein SMN ntau dua. Nusinersen (Spinraza®) thiab Risdiplam (Evrysdi®) yog hom tshuaj no.
• Kev Kho Mob Hloov Gene: Qhov no yog ib txoj kev kho mob siab heev.Cov tshuaj onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) hloov cov noob SMN1 uas ploj lawm lossis puas lawm nrog cov noob SMN1 uas ua haujlwm tau. Qhov no yog kev kho mob ib zaug xwb uas muab los ntawm cov hlab ntsha (IV).

Kev nce qib ntawm tus kab mob SMA thiab tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim

Dhau sij hawm mus, cov leeg nqaij tsis muaj zog tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem.

• Scoliosis , lub duav dislocation, pob txha tawg.
• Kev tsis noj zaub mov zoo thiab lub cev qhuav dej vim muaj teeb meem nqos zaub mov.
• Cov kab mob hauv siab xws li mob ntsws los ntawm kev nqus pa uas yog los ntawm cov khoom noj nkag mus rau hauv txoj hlab pas.
• Lub ntsws tsis muaj zog thiab ua pa nyuaj.

Lub neej ntev ntawm ib tug menyuam uas muaj SMA sib txawv heev nyob ntawm hom kab mob. Hauv hom 3 thiab 4, lub neej ntev feem ntau tsis cuam tshuam loj heev. Hauv cov xwm txheej hnyav dua xws li hom 1, cov teeb meem loj dua. Txawm li cas los xij, nrog rau kev kho mob tshiab, lub neej ntev thiab lub neej zoo, tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam hom 1, tam sim no tau nce ntxiv ntau heev. Yog li ntawd, tus neeg zoo tshaj plaws los paub cov ntaub ntawv tseeb tshaj plaws txog koj tus menyuam tus mob yog koj tus kws kho mob.