Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb kawm txog Stickler Syndrome

Koj tus me nyuam puas feem ntau muaj teeb meem qhov muag, hnov ​​tsis tau lus, lossis mob pob qij txha? Tej zaum cov no yuav nrog qee qhov kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag, nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog qhov mob no uas peb tab tom tham txog hnub no. Txawm hais tias qhov no yog lub npe uas koj tsis paub me ntsis, nws muaj txiaj ntsig zoo rau koj ua niam lossis txiv kom paub txog qhov mob no. Vim tias thaum koj paub nws sai dua, koj yuav muaj ntau lub sijhawm los pab koj tus menyuam.

Hauv lwm lo lus, Stickler Syndrome yog dab tsi?

Zoo, cia peb nkag siab qhov no yooj yim heev. Xav txog tias peb lub cev yog ib lub tsev zoo nkauj heev. Hauv lub tsev no, txhua yam xws li cib, phab ntsa, thiab ru tsev muaj cov cement mortar uas tuav txhua yam ua ke thiab muab zog thiab duab rau lawv, puas yog? Ib yam li ntawd, txhua lub cev hauv peb lub cev xws li pob txha, tawv nqaij, qhov muag, thiab pob ntseg muaj ib lub network tshwj xeeb ntawm cov nqaij uas tuav txhua yam ua ke thiab muab zog thiab yooj ywm rau lawv. Peb hu cov nqaij sib txuas no.

Kab mob Stickler syndrome yog ib yam mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces uas qhia kev tsim cov ntaub so ntswg sib txuas. Ib yam li qhov tshwm sim rau lub tsev thaum qhov zoo ntawm cov cement mortar txo qis, thaum cov ntaub so ntswg sib txuas no tsis muaj zog, ntau qhov ntawm peb lub cev tuaj yeem raug cuam tshuam, tshwj xeeb tshaj yog kev loj hlob ntawm lub qhov muag, pob ntseg, pob qij txha, thiab lub ntsej muag . Qhov no yog ib yam mob uas tau los ntawm noob caj noob ces.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yeej tsis yog ib yam kab mob uas pom ntau heev. Raws li cov ntaub ntawv txheeb cais, tus mob no tshwm sim rau li ib mus rau peb ntawm txhua 7,500 txog 10,000 tus menyuam mos. Txawm li cas los xij, qee zaum cov tsos mob no tsis pom tseeb heev. Yog li ntawd, muaj qee kis uas cov tsos mob ntawm qee tus menyuam tsis raug kuaj pom. Yog li ntawd, tej zaum yuav muaj ntau tus neeg mob hauv zej zog dua li qhov tau tshaj tawm tiag tiag.

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Cov tsos mob ntawm Stickler syndrome tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia neeg tsuas muaj ob peb yam tsos mob no xwb, thaum lwm tus neeg muaj ntau yam. Qhov hnyav ntawm cov tsos mob kuj sib txawv. Yuav kom yooj yim to taub, cia peb faib cov tsos mob no ua pawg.

Puas muaj ntau hom mob Stickler syndrome?

Yog, tus kab mob no muaj ntau hom loj nyob ntawm seb qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces ua rau nws thiab qhov xwm txheej ntawm cov tsos mob. Tam sim no, muaj 6 hom tau txheeb xyuas. Txawm li cas los xij, peb hom thawj zaug yog cov uas pom ntau tshaj plaws.

• Hom I: Qhov no yog hom uas pom ntau tshaj plaws. Nws yog tus yam ntxwv ntawm myopia thiab tsis hnov ​​lus zoo.
• Hom II: Qhov no nrog rau kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo nrog rau kev pom kev tsis meej.
• Hom III: Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo thiab teeb meem pob qij txha yog qhov tshwm sim ntau hauv hom no. Qhov tshwj xeeb yog tias qhov muag tsis raug cuam tshuam hauv hom no.
• Hom IV, V, thiab VI: Cov hom no tsis tshua muaj thiab tuaj yeem ua rau muaj kev cuam tshuam loj dua rau ntawm qhov muag, pob ntseg, thiab lub cev pob txha.

Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Yog vim li cas qhov no thiaj tshwm sim?

Zoo li kuv tau hais ua ntej lawm, qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces. Collagen yog cov protein tseem ceeb hauv cov nqaij sib txuas ntawm peb lub cev. Cov collagen no zoo li "cov pos hniav" ntawm lub cev. Muaj ntau hom noob caj noob ces uas qhia kev tsim cov collagen no. Piv txwv li, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Ib tug neeg uas muaj tus kab mob Stickler syndrome muaj kev hloov pauv lossis qhov tsis zoo hauv ib qho ntawm cov noob caj noob ces no. Yog li ntawd, lub cev tsis tuaj yeem tsim cov collagen zoo uas xav tau. Qhov no yog qhov ua rau muaj tag nrho cov teeb meem uas tau hais ua ntej.

Ib tug me nyuam tau qhov no li cas?

Qhov no feem ntau yog ib qho ntawm tiam neeg.

• Feem ntau: Yog tias niam txiv muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces, tus menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais nws. Peb hu qhov no ua tus qauv "autosomal dominant".
• Tsis tshua muaj: Txawm tias ob leeg niam txiv noj qab nyob zoo los xij, nws muaj peev xwm rau ob leeg ntawm lawv nqa cov noob hloov pauv yam tsis muaj tsos mob, thiab tus menyuam yuav tau txais ob qho tib si thiab tsim cov mob no (autosomal recessive).
• Tsis tshua muaj heev: Qee zaum qhov mob no tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, yam tsis muaj leej twg hauv tsev neeg muaj nws.

Yuav kuaj mob li cas?

Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, thaum koj mus ntsib kws kho mob, nws yuav ua ntau qhov kev kuaj mob los sim paub meej tias muaj tus kab mob.

• Kev kuaj xyuas lub cev tag nrho: Tus kws kho mob yuav ua tib zoo kuaj xyuas tus menyuam lub ntsej muag, lub qhov ncauj sab saud, qhov muag, pob ntseg, thiab cov pob qij txha.
• Keeb kwm mob hauv tsev neeg: Kev nug seb puas muaj leej twg hauv tsev neeg puas tau muaj cov tsos mob no yog qhov tseem ceeb heev rau kev kuaj mob.
• Kev kuaj qhov muag thiab pob ntseg: Kev kuaj tshwj xeeb yog ua los ntawm tus kws kho qhov muag thiab tus kws tshwj xeeb pob ntseg, qhov ntswg thiab caj pas.
• Kev ntsuam xyuas duab:Cov kev kuaj xws li X-rays yog siv los kuaj xyuas seb puas muaj qhov tsis zoo ntawm tus txha caj qaum lossis qhov tsis zoo ntawm cov pob qij txha.
• Kev Kuaj Mob Genetic: Qhov no yog tib txoj kev los paub tseeb tias muaj tus kab mob no. Yuav muab cov ntshav coj los kuaj seb tus kab mob hloov pauv li cas hauv cov noob caj ces uas ua rau muaj tus kab mob no.

Yuav kho li cas?

Ua ntej tshaj plaws, Stickler syndrome tsis yog ib yam kab mob uas kho tau tag nrho. Vim nws yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces. Tab sis tsis txhob txhawj. Muaj cov kev kho mob zoo heev los tswj cov tsos mob thiab cov teeb meem uas tshwm sim los ntawm tus kab mob no. Kev kho mob raug npaj raws li cov tsos mob ntawm txhua tus neeg mob.

• Kev Phais Mob: Tej zaum yuav xav tau kev phais mob los kho qhov chaw uas tawg qhov ncauj, rov txuas qhov retina uas tawg lawm (qhov no yuav tsum tau ua sai sai), pab kho cov teeb meem ua pa, thiab kho lossis hloov cov pob qij txha uas puas lawm.
• Cov Tsom Iav thiab Cov Lens Kho: Cov neeg uas muaj teeb meem pom kev yuav tsum tau siv cov tsom iav lossis cov iav sib cuag.
• Cov Khoom Siv Pab Hnov Lus: Cov no pab tau zoo heev rau cov neeg uas hnov ​​lus tsis zoo.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Kev tawm dag zog raug pom zoo kom txhawb cov leeg nqaij nyob ib puag ncig cov pob qij txha, txhim kho kev txav mus los ntawm cov pob qij txha, thiab txo qhov mob.
• Tshuaj Tua Kab Mob: Tus kws kho mob yuav sau ntawv kom siv tshuaj kom tswj tau qhov mob ntawm cov pob qij txha.
• Kev kho hniav thiab kev kho hniav orthodontic: Yog tias muaj teeb meem nrog qhov chaw ntawm cov hniav, kev kho mob yuav tsum tau ua.

Puas ua tau kom nyob tau lub neej li qub nrog tus mob no?

Yog, yeej muaj tseeb tiag. Txawm hais tias tsis muaj tshuaj kho tau qhov no los, tus kab mob no tsis cuam tshuam rau lub neej ntawm ib tus neeg. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub txog cov tsos mob thaum ntxov, kho lawv kom zoo, thiab sib cuag nrog koj tus kws kho mob tsis tu ncua. Yog tias qhov ntawd tshwm sim, feem ntau ntawm cov neeg tuaj yeem ua neej nyob zoo li qub, ua ub ua no, thiab txaus siab.

Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum muaj xwm txheej dab tsi?

Yog koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob no, saib xyuas cov tsos mob hauv qab no. Yog tias muaj ib qho ntawm cov no tshwm sim, mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd.

• Yog tias koj mob pob qij txha hnyav .
• Yog tias koj pom kev tsis meej pem tam sim ntawd, muaj teeb ci ntsa iab, muaj cov duab ntab, lossis muaj duab ntxoov ntxoo hauv koj lub zeem muag, cov no yuav yog cov cim qhia tias lub qhov muag tsis pom kev zoo. Qhov no yog ib qho mob uas xav tau kev kho mob ceev.
• Yog tias tus me nyuam muaj teeb meem noj mov lossis haus dej.
• Yog tias muaj ntshav, kua dej zoo li kua qaub tawm ntawm qhov chaw phais, o, lossis liab (cov no yog cov cim qhia txog kev kis kab mob).
• Yog tias koj ua pa nyuaj , mus rau Chav Kho Mob Xwm Ceev (ETU) ze tshaj plaws tam sim ntawd yam tsis muaj kev ncua.

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, thiab koj tab tom npaj yuav muaj ib tug menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrog koj tus kws kho mob tham txog kev txais kev qhia txog noob caj noob ces.