Koj tus menyuam puas muaj tus mob caj ces tsis tshua muaj no? Cia peb tham txog Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Thaum koj tab tom yuav muaj menyuam, lossis muaj menyuam yaus, nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav txhawj xeeb lossis xav paub txog lawv txoj kev noj qab haus huv, puas yog? Qee zaum peb kawm txog cov kab mob uas muaj lub npe uas peb tsis tau hnov ​​​​dua. Piv txwv li, ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas ntau tus neeg tsis paub txog, tab sis tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam, hu ua Trisomy 13. Qee tus neeg kuj hu nws ua Patau Syndrome. Txawm hais tias qhov no yuav zoo li ntshai me ntsis, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub zoo txog nws. Yog li, cia peb tham txog nws yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab?

Koj puas paub Trisomy 13 yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, txhua lub cell hauv peb lub cev muaj cov pob me me hu ua chromosomes uas khaws cov ntaub ntawv txog noob caj noob ces. Cov no zoo li phau ntawv qhia uas peb lub cev xav tau kom loj hlob thiab ua haujlwm. Xav txog lawv ua tshooj hauv ib phau ntawv. Feem ntau, peb muaj ob khub, lossis ob, ntawm txhua lub chromosome. Peb tau ib qho los ntawm peb niam thiab ib qho los ntawm peb txiv.

Txawm li cas los xij, tus menyuam uas muaj Trisomy 13 muaj peb daim qauv ntawm chromosome thib 13 es tsis yog ob. Yog vim li ntawd nws thiaj hu ua 'trisomy' ('tri' txhais tau tias peb). Cov chromosome ntxiv no cuam tshuam rau tus menyuam lub ntsej muag, lub hlwb, lub plawv, thiab lub cev txoj kev loj hlob hauv ntau txoj kev. Qhov no feem ntau tuaj yeem ua rau tus menyuam tuag taus. Yog li ntawd, qee zaum muaj kev pheej hmoo ntawm kev poob cev xeeb tub thaum cev xeeb tub, lossis, tu siab, qhov kev pheej hmoo ntawm kev poob tus menyuam hauv thawj xyoo ntawm lub neej.

Leej twg raug kev cuam tshuam ntau tshaj plaws los ntawm qhov xwm txheej no?

Qhov no yog ib yam dab tsi uas tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus. Vim tias nws yog los ntawm qhov yuam kev theej uas tshwm sim tsis raug thaum cov hlwb faib thaum lub sijhawm loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab. Qhov ntawd yog, nws tsis yog vim leej niam lossis leej txiv ua txhaum. Txawm li cas los xij, qee qhov kev tshawb fawb tau pom tias cov niam uas muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoo muaj kev pheej hmoo siab dua ntawm kev mob caj ces no thaum lawv muaj menyuam . Txawm li cas los xij, qhov no tsis tau txhais hais tias nws tsis tshwm sim rau cov niam hluas, thiab nws tsis tshwm sim rau txhua tus neeg uas laus dua.

Yog xav paub seb koj puas muaj feem yuav mob hom mob caj ces no, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj caj ces , tshwj xeeb yog tias koj tab tom npaj yuav pib tsev neeg lossis cev xeeb tub.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) muaj ntau npaum li cas?

Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj. Nws cuam tshuam txog li 1 ntawm 10,000 txog 20,000 tus menyuam yug los. Tus nqi tuag yog siab heev hauv ob peb hnub thawj zaug ntawm lub neej. Vim tias cov mob uas hem lub neej xws li teeb meem plawv thiab cov hlab ntsha tsis zoo tuaj yeem tshwm sim thaum lub sijhawm cev xeeb tub, ntau tus cev xeeb tub xaus rau kev poob cev xeeb tub. Tsuas yog 5% txog 10% ntawm cov menyuam mos uas yug los nrog Trisomy 13 thiaj li muaj sia nyob dhau lawv thawj xyoo. Nws yog qhov nkag siab tias yuav tu siab thaum koj hnov ​​​​​​cov ntaub ntawv no, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog qhov mob no.

Trisomy 13 (Patau Syndrome) cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam lub cev?

Trisomy 13 muaj peev xwm muaj feem cuam tshuam loj heev rau kev loj hlob ntawm koj tus menyuam. Cov teebmeem no yuav txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus.

Piv txwv li,

• Cleft palate los yog cleft di ncauj
• Muaj cov ntiv tes ntxiv rau ntawm tes thiab taw (polydactyly)
• Cov leeg tsis muaj zog (hypotonia) , uas txhais tau tias tus menyuam lub cev tsis muaj sia nyob.
• Lub taub hau me me (microcephaly)

Tej yam tsis zoo hauv kev loj hlob ntawm lub cev yuav pom tau.

Nws kuj tseem cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm cov kab mob sab hauv ntawm tus menyuam. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem nrog cov kab mob tseem ceeb, tshwj xeeb tshaj yog lub plawv, lub hlwb, thiab lub raum. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob uas yuav ua rau tuag taus. Tom qab tus menyuam yug los, tus menyuam yuav raug khaws cia rau hauv Chav Saib Xyuas Menyuam Yaus (NICU) . Nyob ntawd, cov kws kho mob thiab cov kws tu mob yuav muab kev kho mob thiab kev saib xyuas tsim nyog rau tus menyuam raws li tus menyuam lub cev cov tsos mob kom muab sijhawm zoo tshaj plaws rau nws kom dim.

Cov tsos mob ntawm Trisomy 13 (Patau Syndrome) yog dab tsi?

Cov tsos mob no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, thiab lawv qhov hnyav yuav txawv. Ib txhia menyuam mos yuav muaj ntau yam tsos mob, thaum lwm tus yuav muaj tsawg.

Cov yam ntxwv tseem ceeb uas pom tseeb yog:

• Kev mob plawv tsis zoo uas muaj txij thaum yug los. Qhov no yog ib qho mob uas pom ntau heev.
• Kev teeb meem ntawm kev loj hlob ntawm lub cev, tshwj xeeb yog qhov tsis zoo ntawm cov hlab ntsha hauv lub cev.
• Teeb meem loj heev nrog kev ua haujlwm ntawm lub hlwb. Qhov no txhais tau tias nws muaj kev cuam tshuam loj rau kev loj hlob ntawm lub hlwb ntawm tus menyuam.
• Cov kab mob sab hauv tsis tau tsim.

Cov cim qhia txog lub cev yog dab tsi?

Nov yog qee cov yam ntxwv sab nraud:

• Cleft di ncauj los yog cleft palate.
• Nyuaj siab nce phaus, uas txhais tau tias tus menyuam tsis tau txais mis txaus thiab tsis nqus tau zoo.
• Muaj cov ntiv tes lossis cov ntiv taw ntxiv (polydactyly).
• Pob ntseg qis.
• Kev txawv txav ntawm kev loj hlob ntawm caj npab thiab ceg.
• Cov leeg tsis muaj zog (hypotonia).
• Lub taub hau me (microcephaly) thiab lub puab tsaig me (micrognathia).
• Qhov muag me me heev, teeb ze, lossis tsis loj hlob.

Cov tsos mob dab tsi uas cuam tshuam rau cov kab mob sab hauv?

Tus mob no kuj cuam tshuam rau cov kab mob hauv lub cev:

• Teeb meem ntawm txoj hnyuv (GI) uas ua rau muaj teeb meem noj mov.
• Lub plawv tsis ua haujlwm.
• Teeb meem hnov ​​lus, uas yog, kev hnov ​​lus tsis zoo.
• Lub ntsws tsis tau loj hlob zoo.
• Teeb meem pom kev.

Vim tias cov tsos mob ntawm cov kab mob sab hauv no tuaj yeem ua rau tuag taus, kwv yees li 80% ntawm cov menyuam mos uas kuaj pom tias muaj Trisomy 13 tuag ua ntej lawv hnub yug thawj zaug.Txawm tias cov neeg uas nyob zoo li ntawd kuj tuaj yeem muaj lwm yam mob uas ua rau tuag taus, xws li mob qog noj ntshav thiab qaug dab peg, tom qab thawj xyoo.

Dab tsi ua rau muaj Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, Trisomy 13 yog tshwm sim los ntawm kev ntxiv ib qho chromosome ntxiv rau chromosome 13. Yog li, ib tus neeg uas muaj trisomy 13 muaj tag nrho 47 chromosomes, es tsis yog 46 li qub.

Xav txog seb, peb lub cev muaj ib yam dab tsi hu ua chromosomes. Cov no yog DNA (Deoxyribonucleic Acid) hauv peb lub hlwb, uas khaws cov lus qhia uas peb lub cev xav tau kom loj hlob thiab ua haujlwm. Cov noob caj noob ces yog cov ntu ntawm DNA no, zoo li cov tshooj hauv phau ntawv qhia.

Cov hlwb thawj zaug tsim nyob rau hauv cov noob caj noob ces, thaum cov phev thiab qe koom ua ke los tsim ib lub hlwb uas tau cog qoob loo. Cov hlwb tshiab faib thiab ua cov ntawv theej ntawm lawv tus kheej nrog ib nrab ntawm DNA ntawm lub hlwb qub. Thaum lub sijhawm no ntawm kev faib hlwb, qee zaum ib qho chromosome thib peb tuaj yeem ntxiv rau ib khub chromosomes los ntawm kev sib tsoo - qhov no hu ua trisomy. Nws zoo li ib tsab ntawv ntxiv hauv phau ntawv kawm thaum koj theej nws lo lus rau lo lus. Thaum qhov 'typo' no tshwm sim, cov tsos mob ntawm trisomy 13 tshwm sim. Vim tias cov hlwb tsis tau txais cov lus qhia uas lawv xav tau kom loj hlob thiab ua haujlwm kom raug.

Muaj peb txoj kev uas trisomy 13 tuaj yeem tshwm sim:

Muaj peb txoj hauv kev tseem ceeb uas trisomy 13 tuaj yeem tshwm sim, nyob ntawm seb chromosome 13 koom ua ke li cas:

1. Muaj Trisomy 13 tag nrho: Qhov no yog qhov feem ntau tshwm sim. Qhov tshwm sim ntawm no yog tias ua ntej cev xeeb tub, thaum cov phev thiab qe tsim, qhov yuam kev theej random ua rau muaj ntau cov khoom siv caj ces ntxiv rau chromosome 13 dua li qhov xav tau. Qhov no txhais tau tias txhua lub cell ntawm tus menyuam muaj peb daim qauv ntawm chromosome 13. Cov khoom siv caj ces ntxiv no yog qhov ua rau muaj cov tsos mob.

2. Kev Hloov Chaw: Qhov no tshwm sim rau kwv yees li 20% ntawm cov neeg uas muaj trisomy 13. Qhov no tshwm sim thaum, thaum lub sijhawm loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab, ib daim ntawm chromosome 13 txuas rau lwm daim chromosome ze (piv txwv li, chromosome 14). Hauv qhov no, feem ntau muaj ob khub ntawm chromosome 13, tab sis ntxiv rau, ib daim ntawm chromosome 13 txuas rau lwm daim chromosome.

3. Mosaic Trisomy 13: Qhov no tsis tshua muaj. Qhov tshwm sim ntawm no yog tias tsuas yog qee lub hlwb hauv lub cev muaj ib daim qauv ntxiv ntawm chromosome 13, tsis yog txhua lub hlwb. Ntawd yog, qee lub hlwb muaj peb ntawm 13 chromosomes, thaum lwm lub hlwb muaj ob khub ib txwm (euploid). Qhov hnyav ntawm cov tsos mob hauv mosaic trisomy 13 nyob ntawm tus naj npawb ntawm cov hlwb uas muaj chromosome ntxiv. Cov hlwb ntau dua muaj daim qauv ntxiv, cov tsos mob hnyav dua.

Yuav kuaj mob Trisomy 13 (Patau Syndrome) li cas?

Thaum lub sijhawm peb lub hlis thawj zaug ntawm cev xeeb tub, nyob ib ncig ntawm lub lis piam 11-14, koj tus kws kho mob yuav ua cov kev kuaj ultrasound ua ntej yug menyuam.Ntxiv rau , kev kuaj mob caj ces raug pom zoo. Cov kev kuaj no nrhiav cov khoom xws li cov kua dej amniotic ntau dhau thiab txhua yam kev tsis zoo hauv kev loj hlob ntawm tus menyuam. Cov no kuj suav nrog kev kuaj ntshav.

Yog tias cov kev kuaj thawj zaug no qhia txog kev pheej hmoo, tus kws kho mob yuav hais kom kuaj ntxiv. Kev kuaj mob yuav raug lees paub tom qab tus menyuam yug los. Tus kws kho mob mam li kuaj tus menyuam kom pom cov tsos mob thiab, yog tias tsim nyog, ua cov kev kuaj chromosome tshwj xeeb, xws li kev kuaj karyotype . Kev kuaj karyotype no yog siv los lees paub qhov tseeb ntawm qhov tsis zoo ntawm chromosomal.

Yuav kho tus mob Trisomy 13 (Patau Syndrome) li cas?

Ib tug me nyuam uas muaj Trisomy 13 yuav tsum tau kev kho mob thaum yug los thiab mus sij hawm ntev, kom tswj tau cov tsos mob thiab ua rau tus me nyuam xis nyob li sai tau. Txawm li cas los xij, peb kuj yuav tsum nkag siab tias tsis muaj kev kho mob tag nrho rau qhov mob no . Kev kho mob feem ntau yog tsom rau kev tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo.

Kev kho mob rau cov menyuam yaus uas yug los nrog trisomy 13 suav nrog:

• Kev txhawb nqa kev kawm: Cov kev pab cuam kev kawm uas tsim los rau cov menyuam yaus uas muaj kev xav tau tshwj xeeb.
• Cov tshuaj siv los txo cov tsos mob: Piv txwv li, cov tshuaj siv los tswj kev qaug dab peg lossis rau kab mob plawv.
• Kev kho mob hais lus, kev coj cwj pwm thiab kev kho lub cev: Cov kev kho mob no pab txhim kho tus menyuam lub peev xwm.
• Kev phais kom kho qhov tsis zoo ntawm lub cev: Piv txwv li, kev phais yuav raug ua los kho qhov ncauj tawg lossis qee qhov teeb meem ntawm lub plawv. Txawm li cas los xij, cov kev phais no raug ua tom qab xav txog kev noj qab haus huv ntawm tus menyuam.

Qee zaum ntawm trisomy 13, tus menyuam yuav tsis nyob txog hnub yug thawj zaug, tab sis qhov hnyav ntawm cov tsos mob yuav ua rau lawv tsis tuaj yeem txog hnub yug thawj zaug. Hauv ntau qhov xwm txheej, kev kuaj pom tias muaj trisomy 13 ua rau poob lossis poob cev xeeb tub. Thaum lub sijhawm nyuaj no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev txhawb nqa los ntawm koj cov phooj ywg, tsev neeg, thiab cov neeg ua haujlwm kho mob kom pab koj daws teeb meem. Kev sab laj txog kev tu siab lossis kev sab laj txog kev tu siab tuaj yeem yog txoj hauv kev zoo los pab koj daws qhov kev poob ntawm tus neeg hlub, tshwj xeeb tshaj yog tus menyuam.

Kuv yuav ua li cas thiaj txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kuv tus menyuam muaj Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 yog ib qho teeb meem caj ces uas tshwm sim yam tsis paub ua ntej, yog li ntawd yeej tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws. Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis tuaj yeem tshwm sim los ntawm txhua yam koj tau ua lossis tsis tau ua. Txawm li cas los xij, raws li peb tau hais ua ntej, yog tias koj muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoo thaum koj cev xeeb tub, koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob caj ces yog siab dua me ntsis.

Yog koj npaj yuav muaj menyuam, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev sab laj txog noob caj noob ces.Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog kev kuaj noob caj noob ces thiab nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj noob ces.

Yog koj muaj ib tug menyuam uas muaj Trisomy 13 (Patau Syndrome) koj yuav xav li cas?

Txawm hais tias qhov no yuav nyuaj rau hnov, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum hais qhov tseeb. Nws nyuaj rau hais dab tsi zoo txog qhov kev kwv yees ntawm tus menyuam uas kuaj pom tias muaj Trisomy 13. Qhov no yog vim tias muaj teeb meem loj heev tuaj yeem tshwm sim thaum lub sijhawm cev xeeb tub, tshwj xeeb tshaj yog cuam tshuam rau tus menyuam lub cev tseem ceeb, xws li lub hlwb, lub plawv, tus txha caj qaum, thiab lub ntsws.

Yog tias ib tug me nyuam muaj trisomy 13, kev poob cev xeeb tub yog ib qho uas tshwm sim ntau hauv thawj peb lub hlis. 80% ntawm cov me nyuam yug los nrog trisomy 13 muaj lub neej luv luv. Feem ntau cov me nyuam tuag hauv ob peb lub lis piam thawj zaug ntawm lub neej lossis ua ntej lawv hnub yug thawj zaug. Tsuas yog li ntawm 10% xwb thiaj li muaj sia nyob dhau lawv thawj xyoo. Cov me nyuam no kuj yuav tsum nyob nrog cov teeb meem kev noj qab haus huv loj heev thiab kev loj hlob qeeb hauv lub sijhawm ntev.

Tom qab kuaj pom tias muaj Trisomy 13 (Patau Syndrome) lawm, kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas?

Yog tias koj kuaj pom tias muaj tus kab mob Trisomy 13, lossis poob ib tug me nyuam vim yog tus kab mob no, ces yog ib qho kev paub nyuaj heev uas koj yuav tsum tau daws. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas koj yuav tsum saib xyuas koj tus kheej thiab koj tsev neeg lub sijhawm no.

• Yog tias koj tu siab, ntxhov siab, nyuaj siab, lossis tsis muaj kev cia siab, thiab muaj teeb meem daws qhov kev poob koj tus menyuam, mus ntsib kws kho mob lossis tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb .
• Kev nrhiav kev pab tswv yim yuav pab tau zoo heev rau kev tswj hwm qhov kev tu siab no.
• Qhia koj txoj kev xav rau koj tsev neeg thiab cov phooj ywg zoo.
• Nco ntsoov tias koj tsis yog tib tug xwb. Tsis tas li ntawd, nrhiav cov pab pawg txhawb nqa uas koj tuaj yeem tau txais kev txhawb nqa los ntawm lwm cov niam txiv uas tau dhau los ntawm cov kev paub zoo sib xws.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob hnyav ntawm Trisomy 13. Qhov no txhais tau tias:

• Yog tias nws nyuaj rau noj, yog tias mis nyuj zoo li daig hauv caj pas.
• Yog tias ua pa nyuaj, yog tias tus qauv ua pa txawv.
• Yog tias lub plawv dhia tsis xwm yeem.
• Yog tias muaj qaug dab peg.

Tsis tas li ntawd xwb, yog tias koj tab tom muaj kev tu siab, kev ntxhov siab, lossis kev nyuaj siab vim yog kev poob menyuam lossis qhov kev kuaj mob no, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob thiab tham txog qhov ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug thaum lub sijhawm zoo li no. Tsis txhob ntshai nug koj tus kws kho mob cov lus nug no:

• "Kuv/peb muaj feem yuav muaj menyuam uas muaj mob caj ces dab tsi?"
• Koj xav kom kuv tus menyuam muaj sia nyob tom qab nws yug los muaj kev kho mob dab tsi?
• "Kuv yuav tsum paub tej yam tshwj xeeb twg thaum saib xyuas ib tug me nyuam uas yug los muaj tus mob no?"
• Yog tias kuv poob kuv tus menyuam, koj puas tuaj yeem qhia kuv txog cov kev pab tswv yim lossis lwm yam kev pab uas yuav pab kuv daws qhov kev tu siab no?

Qhov txawv ntawm Trisomy 13 thiab Trisomy 18 yog dab tsi?

Trisomy 13 thiab Trisomy 18 – tseem hu ua Edwards syndrome – zoo sib xws vim tias ob qho tib si muaj kev ntxiv ib qho chromosome ntxiv rau ib khub. Qhov txawv yog seb puas muaj chromosome ntxiv rau chromosome 13 lossis chromosome 18. Hauv ob qho tib si, tus neeg mob muaj tag nrho 47 chromosomes, es tsis yog 46 ib txwm muaj.

Cov tsos mob ntawm ob qho mob no zoo sib xws heev, thiab ob qho tib si hnyav heev. Cov txiaj ntsig feem ntau ua rau tuag taus. Ntau tus niam txiv raug rho menyuam, tuag menyuam, lossis tus menyuam tuag ua ntej nws hnub yug thawj zaug.

Ib lo lus tseem ceeb uas yuav tsum txiav txim siab

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj Trisomy 13 thiab yog li ntawd yuav tsum muaj lub neej luv luv, koj yuav xav tsis thoob, tu siab, thiab mob heev. Koj yuav hnov ​​​​​​ntau yam kev xav tib lub sijhawm, xws li tu siab, npau taws, tsis meej pem, tsis muaj zog, lossis koj yuav xav tias poob. Tag nrho cov kev xav no yog qhov ib txwm muaj.

Nco ntsoov tias koj tsis nyob ib leeg thaum lub sijhawm nyuaj no. Nws yog ib qho tseem ceeb kom muaj cov neeg txhawb nqa nyob ib puag ncig koj, suav nrog koj tsev neeg, tus txij nkawm, thiab cov phooj ywg uas koj ntseeg siab, nrog rau cov kws tshaj lij kev noj qab haus huv xws li cov kws kho mob, cov kws tu mob, thiab cov kws pab tswv yim kev tu siab uas tuaj yeem pab koj dhau qhov kev nyuaj no. Tsis txhob ntshai tham txog koj txoj kev xav thiab thov kev pab.

Vam tias cov ntaub ntawv no tau pab koj nkag siab txog tus mob hu ua Trisomy 13 (Patau Syndrome).

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