Auj, ua li cas rau kuv tus menyuam? Kawm txog Walker-Warburg Syndrome

Ua ib leej niam, koj yuav tu siab thiab ntshai npaum li cas yog tias koj tus menyuam me yug los nrog lub ntsej muag txawv txawv, tsis muaj sia nyob, lossis ceg tawv, lossis yog tias cov kws kho mob hais tias muaj teeb meem nrog kev loj hlob ntawm lub qhov muag lossis lub hlwb? Qee zaum qhov ua rau qhov no tuaj yeem yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, tab sis loj heev, uas muaj thaum yug los. Hnub no peb yuav tham txog ib qho kab mob zoo li no, Walker-Warburg Syndrome.

Kab mob Walker-Warburg yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Walker-Warburg Syndrome yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau cov leeg nqaij hauv koj tus menyuam lub cev, tshwj xeeb tshaj yog lub hlwb thiab qhov muag. Nws yog ib pawg ntawm cov kab mob hu ua congenital muscular dystrophies, uas pib thaum yug los lossis thaum yau thiab maj mam ua rau cov leeg nqaij qaug zog dhau sijhawm. Qhov tseeb, qhov mob no ua rau muaj cov tsos mob txaus ntshai rau cov menyuam yaus thiab, hmoov tsis zoo, ua rau lawv lub neej luv dua. Qhov no yuav zoo li ntshai rau koj, tab sis nws tseem ceeb heev kom paub tias nws yog dab tsi.

Kab mob dystroglycanopathy yog dab tsi? Puas muaj kev sib txuas?

Tej zaum koj twb tau hnov ​​​​​​Walker-Warburg Syndrome hu ua Dystroglycanopathy . Tsis txhob txhawj, kuv mam li piav qhia nws.

Kab mob Walker-Warburg yog ib hom kab mob muscular dystrophy uas muaj txij thaum yug los. Kab mob muscular dystrophy yog ib pawg kab mob uas cuam tshuam rau cov leeg ntawm lub cev ntawm tus menyuam. Muaj ntau hom kab mob muscular dystrophies no raug cais ua dystroglycanopathies. Uas yog, cov kab mob muscular dystrophies uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces uas tsim cov protein dystroglycan hu ua lub npe no. Kab mob Walker-Warburg yog suav tias yog hom kab mob dystroglycanopathies hnyav tshaj plaws, lossis loj tshaj plaws .

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas? Leej twg thiaj li muaj tau tus mob no?

Kab mob Walker-Warburg yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Thoob ntiaj teb, kwv yees li ntawm ib tug ntawm 60,500 tus menyuam mos uas muaj tus kab mob no. Vim tias nws yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces, txhua tus neeg tuaj yeem muaj tus mob no. Qhov no txhais tau tias haiv neeg, kev ntseeg, thiab lwm yam tsis muaj feem cuam tshuam.

Kuv tus menyuam puas tau txais tus kab mob no?

Yog, koj tus menyuam tuaj yeem tau txais Walker-Warburg Syndrome.Nov yog li cas nws tshwm sim: Thaum ob leeg niam txiv yog cov nqa ib qho ntawm cov noob caj noob ces uas hloov pauv uas ua rau Walker-Warburg Syndrome, txhais tau tias lawv ob leeg muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces tsis zoo, tus menyuam tsuas yog yuav kis tau tus kab mob yog tias ob leeg niam txiv xa cov noob caj noob ces mus rau tus menyuam thaum lub sijhawm xeeb tub. Tus qauv ntawm kev txais qub txeeg qub teg no hu ua autosomal recessive inheritance.

Xav txog seb, yog tias koj tus menyuam tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm ib tug niam txiv, tus menyuam yuav tsis pom cov tsos mob, tab sis tus menyuam yuav yog tus nqa tus kab mob. Qhov no txhais tau tias cov menyuam ntawm tus menyuam yav tom ntej yuav muaj qee qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob no, yog tias niam txiv lwm tus kuj yog tus nqa tus kab mob.

Tus Kab Mob Walker-Warburg cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam lub cev?

Tus kab mob no feem ntau cuam tshuam rau cov leeg ntawm koj tus menyuam lub cev. Koj yuav pom kev hloov pauv hauv koj tus menyuam cov leeg thaum nws yug los. Tus menyuam lub cev yuav tsis khov kho, zoo li tus menyuam roj hmab tsis muaj sia , vim tias cov leeg muaj cov leeg me me heev. Ntxiv rau cov leeg, qhov xwm txheej no kuj cuam tshuam rau txoj kev uas koj tus menyuam lub hlwb thiab qhov muag loj hlob thiab ua haujlwm. Koj tus menyuam yuav muaj teeb meem pom kev, kev loj hlob qeeb, thiab teeb meem kev loj hlob ntawm kev txawj ntse. Cov kws kho mob sim tswj cov tsos mob no nrog kev kho mob thiab tiv thaiv tus menyuam kom tsis txhob muaj lub neej luv luv.

Cov tsos mob ntawm Walker-Warburg Syndrome yog dab tsi?

Kab mob Walker-Warburg ua rau muaj cov tsos mob uas cuam tshuam rau koj tus menyuam cov leeg nqaij, lub hlwb, thiab qhov muag. Qhov hnyav ntawm cov tsos mob no tuaj yeem sib txawv. Feem ntau lawv pom thaum yug los lossis thaum tseem yog menyuam yaus. Qee cov tsos mob tuaj yeem ua rau tuag taus.

Cov tsos mob ntsig txog cov leeg nqaij

Cov tsos mob ntawm Walker-Warburg syndrome cuam tshuam rau cov leeg nqaij uas siv rau kev txav mus los hauv ib tug menyuam.

• Thaum ib tug me nyuam yug los, lawv yuav zoo li "tsis muaj zog" zoo li ib tug menyuam roj hmab uas tsis muaj sia vim yog cov leeg nqaij tsis muaj zog (hypotonia) . Qhov no ua rau nws nyuaj rau tus me nyuam tsa lawv lub taub hau, caj npab, thiab ceg.
• Qhov mob no ua rau tus menyuam cov leeg nqaij maj mam qaug zog , uas txhais tau tias cov tsos mob yuav hnyav zuj zus tuaj.
• Vim tias cov leeg ntawm tus menyuam tsis ua haujlwm zoo, nws yuav nyuaj rau haus mis thaum nws tseem yog menyuam yaus . Lawv yuav tsis nqus lossis nqos tau zoo.

Cov tsos mob ntsig txog lub hlwb

Kab mob Walker-Warburg cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm koj tus menyuam lub hlwb. Cov tsos mob ntsig txog lub hlwb yuav suav nrog:

• Lissencephaly (lub hlwb du) yog ib qho mob uas lub hlwb zoo li muaj cov pob ntawm nws qhov chaw, tsis muaj cov kab lossis cov qhov ib txwm muaj. Hauv lwm lo lus, qhov chaw ntawm lub hlwb zoo li du.
• Cov kua dej hauv lub hlwb(Hydrocephalus - taub hau dej) Qhov no tuaj yeem ua rau lub taub hau loj dua.
• Kev loj hlob tsis zoo ntawm lub hlwb thiab cerebellum lossis ib qho mob hu ua cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Qaug dab peg , uas yog, cov mob zoo li qaug dab peg.

Cov mob no, uas cuam tshuam rau koj tus menyuam lub hlwb, tuaj yeem ua rau kev loj hlob qeeb thiab muaj teeb meem nrog lub peev xwm ntawm kev txawj ntse .

Cov tsos mob ntsig txog qhov muag

Tus mob Walker-Warburg Syndrome tuaj yeem cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm koj tus menyuam lub qhov muag thiab ua rau muaj cov tsos mob xws li:

• Qhov muag me (Microphthalmia) lossis qhov muag loj (Bupthalmos) .
• Qhov muag tsis pom kev zoo, uas txhais tau tias lub lens ntawm lub qhov muag tau hloov dawb (Cataracts) .
• Kev ncua sij hawm xa cov lus los ntawm cov hlab ntsha optic uas xa cov lus los ntawm lub qhov muag mus rau lub hlwb.
• Pom tsis meej (Kev tsis pom kev zoo) .

Vim li cas ho muaj li no? Vim li cas ho muaj li no?

Kab Mob Walker-Warburg yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces . Muaj ntau tshaj kaum ob lub noob caj ces tau txheeb xyuas uas ua rau muaj tus mob no, thiab tej zaum yuav muaj ntau dua uas tsis tau txheeb xyuas. Qee qhov kev hloov pauv caj ces tseem ceeb uas ua rau muaj tus mob no rau ntau tshaj ib nrab ntawm cov neeg uas muaj Kab Mob Walker-Warburg yog:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (yav tas los hu ua `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LOJ1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Cov noob caj noob ces no cuam tshuam rau cov txheej txheem ntawm kev ntxiv cov suab thaj rau hauv cov protein hu ua alpha-dystroglycan , ib qho txheej txheem hu ua glycosylation . Thaum cov txheej txheem glycosylation no tsis tshwm sim kom raug, cov leeg nqaij ntawm tus menyuam tsis tuaj yeem tswj hwm lawv cov qauv hauv lub cev. Cov protein no kuj cuam tshuam rau txoj kev uas cov hlwb hlab ntsha hauv lub hlwb txav mus los thaum lub sijhawm embryonic, uas yog qhov ua rau muaj mob hlwb hu ua lissencephaly uas tau hais ua ntej.

Hais yooj yim xwb, cov leeg nqaij ntawm ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Walker-Warburg Syndrome yeej ib txwm nruj thiab xoob. Raws li lub sijhawm dhau mus, cov leeg nqaij no yuav puas tsuaj thiab qaug zog mus txog rau qhov uas lawv ua tsis tau haujlwm lawm.

Ntxiv mus, Walker-Warburg Syndrome cuam tshuam txoj kev uas cov neurons mus ncig hauv lub hlwb ntawm tus menyuam. Feem ntau, cov neurons yuav tsum nres thaum lawv mus txog lawv qhov chaw mus. Txawm li cas los xij, cov neurons uas raug cuam tshuam kuj mus ncig rau hauv cov kua dej uas nyob ib puag ncig lub hlwb ntawm tus menyuam. Qhov no muaj kev cuam tshuam loj heev rau kev loj hlob ntawm lub hlwb.

Yuav kuaj mob Walker-Warburg Syndrome li cas?

Koj tus kws kho mob yuav pib kuaj mob Walker-Warburg Syndrome thaum cev xeeb tub lig, thiab kev kuaj mob yuav raug lees paub tom qab tus menyuam yug los.

• Kev kuaj ultrasound thaum cev xeeb tub tuaj yeem pom cov tsos mob, tshwj xeeb tshaj yog cov uas cuam tshuam rau lub hlwb ntawm tus menyuam.
• Tom qab tus me nyuam yug los, cov kev kuaj duab xws li CT scans thiab MRIs tuaj yeem muab tau daim duab meej ntawm tus me nyuam lub hlwb thiab soj ntsuam qhov mob.

Muaj ntau yam kev kuaj mob los xyuas kom meej tias muaj tus kab mob Walker-Warburg Syndrome:

• Kev kuaj cov leeg nqaij yog ib qho kev kuaj seb cov leeg nqaij ntawm tus menyuam puas noj qab nyob zoo. Qhov no suav nrog kev muab ib daim me me ntawm cov leeg nqaij thiab kuaj nws.
• Kev kuaj ntshav los xyuas seb Creatine Kinase (CK) nyob rau hauv cov ntshav puas siab. CK yog ib qho enzyme uas raug tso tawm rau hauv cov ntshav thaum cov leeg nqaij tawg. Cov CK ntau ntau qhia txog kev puas tsuaj rau cov leeg nqaij.
• Kev kuaj qhov muag kom paub seb puas muaj cov cim qhia ntawm Walker-Warburg Syndrome hauv tus menyuam lub qhov muag.
• Kev kuaj ntshav los ntawm cov noob caj noob ces kom paub txog cov noob caj noob ces uas hloov pauv ua rau muaj cov tsos mob.

Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Walker-Warburg Syndrome. Yog li ntawd, kev kho mob feem ntau yog tsom rau kev txo cov tsos mob. Cov kev xaiv kho mob yuav txawv rau txhua tus menyuam uas kuaj pom tias muaj tus mob, nyob ntawm tus menyuam tus mob. Cov kev xaiv kho mob yuav suav nrog:

• Phais kom tshem cov kua dej ntau dhau ntawm lub hlwb (hydrocephalus).
• Muab tshuaj los tiv thaiv kev qaug dab peg.
• Kev kho lub cev kom txhim kho cov leeg nqaij.
• Yog koj muaj teeb meem noj mov, kev ntxig ib lub raj pub mov tuaj yeem pab tau.

Lub hom phiaj ntawm kev kho mob rau Walker-Warburg Syndrome yog los tiv thaiv cov tsos mob uas yuav ua rau tuag taus thiab pab kom tus menyuam muaj sia nyob ntev dua.

Puas muaj txoj hauv kev los tiv thaiv Walker-Warburg Syndrome?

Kab mob Walker-Warburg yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, yog li ntawd tsis muaj ib txoj hauv kev los tiv thaiv nws. Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub thiab xav paub txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj ces lossis kev sab laj txog noob caj ces .

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus kab mob no, kuv yuav tsum xav li cas?

Kab mob Walker-Warburg yog ib yam kab mob uas zuj zus tuaj. Qhov no txhais tau tias cov tsos mob yuav tsis hnyav heev thaum xub thawj, tab sis lawv yuav hnyav zuj zus mus raws sijhawm. Qhov no yuav zoo li tu siab heev, tab sis cov menyuam mos uas muaj tus mob no feem ntau muaj lub neej luv luv , feem ntau tsuas yog txog thaum yau xwb. Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav muab kev kho mob los tiv thaiv cov tsos mob uas yuav ua rau tuag taus thiab ua rau koj tus menyuam lub neej ntev dua. Nco ntsoov tias, tsis muaj kev kho rau tus kab mob no.

Thaum koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj mob, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum saib xyuas koj tus kheej. Nws yuav pab tau rau koj thiab koj tsev neeg tham nrog tus kws pab tswv yim txog caj ces kom pab koj nkag siab thiab daws qhov teeb meem ntawm koj tus menyuam txoj kev kuaj mob thiab kev kho mob. Tus kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kuj tseem tuaj yeem pab koj npaj thiab daws qhov kev poob sai sai uas los nrog koj tus menyuam txoj kev kuaj mob. Cov pab pawg tu siab thiab txhawb nqa tuaj yeem yog qhov chaw zoo rau kev nplij siab rau tsev neeg thaum lub sijhawm nyuaj no.

Thaum twg kuv yuav tsum coj kuv tus menyuam mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm Walker-Warburg Syndrome, tshwj xeeb tshaj yog tsis muaj peev xwm noj mov , hu rau koj tus menyuam tus kws kho mob tam sim ntawd. Tsis tas li ntawd, qhia rau koj tus kws kho mob paub yog tias koj tus menyuam cov tsos mob rov qab los lossis hnyav zuj zus , txawm tias kev kho mob tau zoo los txo cov tsos mob.

Koj tus menyuam muaj feem yuav mob qaug dab peg . Yog tias koj pom koj tus menyuam poob siab ib ntus, co lossis txav tsis tau, lossis zoo li tsis meej pem, ntshai, lossis tsis nyob twj ywm, mus rau chav kho mob ceev hauv tsev kho mob tam sim ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus menyuam tus kws kho mob li cas?

Tej zaum koj yuav muaj ntau lo lus nug thaum lub sijhawm nyuaj no. Sim nug koj tus menyuam tus kws kho mob cov lus nug no:

• Puas yog kuv tus menyuam yuav tsum tau phais?
• Cov kev mob tshwm sim ntawm cov kev kho mob yog dab tsi?
• Kuv yuav ua li cas yog tias kuv tus menyuam muaj qaug dab peg?
• Kuv yuav tsum coj kuv tus menyuam mus kuaj mob ntau npaum li cas?

Kev nrhiav pom tias koj tus menyuam mos muaj mob caj ces uas yuav tiv thaiv lawv kom tsis txhob muaj lub neej puv npo tuaj yeem yog qhov kev paub tsis zoo heev. Nrog rau qhov kev kuaj mob nyuaj no, koj tus kws kho mob yuav muab kev kho mob los tiv thaiv cov tsos mob uas hem txoj sia thiab ua kom koj tus menyuam lub neej ntev dua. Kev kuaj mob ntawm koj tus menyuam tuaj yeem ua rau koj thiab koj tsev neeg muaj kev xav ntau, yog li xyuas kom koj tau txais kev txhawb nqa uas koj xav tau. Muaj ntau tus neeg pom tias kev sab laj txog caj ces pab tau kom paub ntau ntxiv txog kev saib xyuas lawv tus menyuam. Tus kws tshaj lij kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb tuaj yeem pab koj tswj kev ntxhov siab, npaj rau thiab daws qhov kev poob uas tsis tau xav txog. Yog tias koj xav tau kev pab, nrog koj tus kws kho mob tham thiab txhawb nqa.

Cov Lus Qhia Tseem Ceeb: Cov Lus Qhia Txog Kev Mus Tsev

• Walker-Warburg Syndrome yog ib qho kab mob caj ces uas tsis tshua muaj tab sis muaj teeb meem loj heev.
• Qhov no feem ntau cuam tshuam rau tus menyuam cov leeg nqaij, lub hlwb, thiab qhov muag .
• Cov tsos mob muaj xws li cov leeg nqaij tsis muaj zog (me nyuam mos tsis muaj zog), lub hlwb tsis zoo (lissencephaly, hydrocephalus), qaug dab peg, thiab teeb meem qhov muag .
• Qhov no yog tshwm sim los ntawm qhov teeb meem caj ces uas tau txais los ntawm ob niam txiv .
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, muaj kev kho mob los tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej ntev dua .
• Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau cov niam txiv thiab tsev neeg kom lawv lub hlwb muaj zog thiab tau txais kev txhawb nqa thaum lub sijhawm nyuaj no. Kev sab laj txog kev kho mob caj ces thiab kev txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb yuav pab tau rau qhov no.

Vam tias cov ntaub ntawv no tau pab koj nkag siab txog tus mob tsis tshua muaj no. Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb, thiab cov kws kho mob thiab cov kws pab tswv yim npaj txhij los pab koj.

Kab mob Walker -Warburg, cov kab mob caj ces, cov leeg nqaij tsis muaj zog, cov hlwb tsis zoo, cov kab mob qhov muag, cov leeg nqaij dystrophy txij thaum yug los, kev noj qab haus huv ntawm menyuam yaus