Peb paub tias peb lub cev muaj ntau txhiab lab lub hlwb. Feem ntau peb xav txog txhua lub hlwb no tias muaj cov ntaub ntawv caj ces zoo ib yam, zoo li ntau daim qauv ntawm tib daim duab qhia. Tab sis qee zaum qhov no yuav txawv me ntsis. Xav txog tias qee lub hlwb hauv koj lub cev muaj tib daim duab qhia caj ces, thiab qee lub hlwb muaj daim duab qhia caj ces txawv me ntsis. Qhov ntawd yog qhov peb hu ua mosaicism hauv kev kho mob.
Hauv lus yooj yim, Mosaicism yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, Mosaicism yog qhov muaj ob lossis ntau pawg ntawm cov hlwb sib txawv hauv tib tus neeg lub cev. Qhov no zoo li cov duab kos mosaic. Ib yam li cov vuas me me ntawm cov xim thiab cov duab sib txawv los ua ke los tsim ib daim duab zoo nkauj, qhov tshwm sim ntawm no yog tias cov hlwb uas muaj cov qauv sib txawv los ua ke los ua ib lub cev.
Ib qho piv txwv zoo ntawm qhov no yog qhov sib txawv ntawm tus lej ntawm cov chromosomes. Ib tug neeg noj qab haus huv muaj 46 chromosomes hauv txhua lub cell. Txawm li cas los xij, rau ib tug neeg uas muaj mosaicism, qee lub cell muaj 46 chromosomes, thaum lwm pawg ntawm cov cell yuav muaj tus lej sib txawv, xws li 47 lossis 45 chromosomes. Qhov sib txawv ntawm cov noob caj noob ces no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv thaum yug los, thiab qee zaum muaj teeb meem tom qab hauv lub neej.
Cov kab mob twg tuaj yeem cuam tshuam nrog mosaicism?
Kev mob Mosaicism tuaj yeem ua rau muaj ntau yam kab mob. Tab sis qhov cuam tshuam ntawm qhov no sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nws nyob ntawm seb muaj pes tsawg lub hlwb txawv txav hauv lub cev thiab cov hlwb ntawd nyob hauv cov kab mob twg. Cia peb saib qee cov kab mob tseem ceeb uas cuam tshuam nrog qhov no.
| Mob | Kev cuam tshuam thiab cov yam ntxwv dav dav |
|---|---|
| Mosaic Down syndrome | Qhov no yog ib hom mob Down syndrome. Nws tuaj yeem ua rau muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb, cov leeg nqaij tsis muaj zog, thiab lub ntsej muag tiaj tus. Ib txhia menyuam kuj tseem yuav muaj kab mob plawv, teeb meem zom zaub mov, thiab teeb meem thyroid. |
| Pallister-Killan mosaic syndrome | Txawm tias nyob rau hauv qhov xwm txheej no, cov leeg nqaij tsis muaj zog, kev qeeb ntawm kev txawj ntse, cov plaub hau nyias nyias, cov xim tawv nqaij tsis sib xws, thiab lwm yam kev puas tsuaj thaum yug los kuj pom muaj. |
| SOX2 anophthalmia syndrome | Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj xws li tus menyuam yug los tsis muaj qhov muag, qaug dab peg, teeb meem kev loj hlob ntawm lub hlwb, thiab kev loj hlob qeeb. |
| Trisomy 18 (Mosaic) | Qhov no yog ib qho mob uas tus menyuam txoj kev loj hlob tsis zoo hauv plab. Tus menyuam yuav yug los nrog lub taub hau me dua li qub, muaj teeb meem plawv, thiab lwm yam teeb meem ntawm lub cev. Hmoov tsis zoo, ntau tus menyuam uas muaj qhov mob no tsis muaj sia nyob dhau lawv thawj xyoo. |
Tsis tas li ntawd xwb, mosaicism tej zaum yuav cuam tshuam nrog lwm yam chromosomal abnormalities, xws li Turner syndrome, thiab qee hom mob qog noj ntshav, tshwj xeeb tshaj yog mob qog ntshav.
Vim li cas qhov xwm txheej no thiaj tshwm sim?
Qhov no feem ntau tshwm sim los ntawm txoj hmoo. Qhov no tsis yog vim leej twg ua txhaum. Xav txog, tom qab lub qe ntawm leej niam raug chiv los ntawm leej txiv cov phev, thawj lub cell (zygote) uas tsim pib faib. Ua li no, thaum ib lub cell faib ua ob, ob, plaub, plaub, yim, thiab lwm yam, lub embryo loj hlob.
Thaum lub sijhawm faib cov cell no, txhua lub cell tshiab yuav tsum tau txais ib daim qauv theej ntawm cov chromosomes ntawm lub cell qub. Tab sis tsis tshua muaj qhov yuam kev tshwm sim thaum lub sijhawm theej no. Qhov yuam kev tuaj yeem ua rau lub cell tshiab muaj tus lej sib txawv ntawm cov chromosomes. Thaum lub cell puas tsuaj txuas ntxiv faib, lub cev tsim ib tiam ntawm cov cell nrog cov qauv caj ces tsis zoo. Cov cell qub, noj qab haus huv kuj txuas ntxiv faib, yog li thaum kawg lub cev muaj ob pawg ntawm cov cell.
- Kev puas tsuaj loj heev (high-level mosaicism): Yog tias qhov teeb meem no tshwm sim thaum ntxov ntawm kev loj hlob ntawm tus menyuam hauv plab, feem pua loj (50% lossis ntau dua) ntawm cov hlwb tsis zoo sib kis thoob plaws lub cev.
- Qib qis mosaicism: Yog tias qhov tsis zoo tshwm sim rau theem tom qab ntawm kev loj hlob, tus lej ntawm cov hlwb cuam tshuam yog me me.
Puas muaj cov hom mosaicism tseem ceeb?
Yog, Mosaicism muaj ntau hom tseem ceeb. Kev nkag siab qhov no tuaj yeem pab koj nkag siab zoo dua txog qhov xwm txheej ntawm tus mob.
| Kev faib tawm | Piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Nyob ntawm seb hom cell cuam tshuam li cas | |
| Somatic Mosaicism | Ntawm no, qhov kev hloov pauv caj ces tsuas yog nyob rau hauv lub cev cov hlwb ib txwm muaj (somatic cells). Ntawd yog, cov hlwb hauv cov kabmob xws li daim tawv nqaij, lub hlwb, thiab lub plawv. Qhov tseem ceeb, qhov xwm txheej no tsis cuam tshuam rau cov hlwb yug me nyuam (qe thiab phev), yog li nws tsis tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. |
| Germline Mosaicism | Qhov kev hloov pauv caj ces tsuas yog nyob rau hauv cov qe germline xwb, uas yog, nyob rau hauv cov qe lossis phev. Yog li ntawd, txawm tias cov niam txiv tsis muaj tsos mob dab tsi los xij, lawv cov menyuam muaj feem yuav tau txais qhov mob caj ces no. |
| Raws li kev sib kis hauv lub cev | |
| Kev ntseeg Mosaic dav dav | Ntawm no, cov hlwb txawv txav muaj nyob thoob plaws lub cev ntawm tus menyuam. |
| Kev Cai Mosaic uas raug txwv | Ntawm no, cov hlwb tsis zoo tsis pom thoob plaws lub cev, tab sis tsuas pom nyob rau hauv ib qho chaw tshwj xeeb lossis cov nqaij, xws li lub hlwb, lub plawv, lossis lub siab. Piv txwv li, muaj ib qho mob hu ua Confined Placental Mosaicism, uas tsuas pom nyob rau hauv lub placenta xwb. |
Cov kws kho mob kuaj mob li cas?
Yuav tsum tau kuaj mob tshwj xeeb txog noob caj noob ces kom paub tseeb tias muaj mosaicism.
- Kev Kuaj Mob Ua Ntej Yug Me Nyuam: Yog tias muaj kev xav tias tus menyuam muaj mob Mosaicism thaum cev xeeb tub, cov kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj tshwj xeeb. Amniocentesis (kuaj cov kua amniotic nyob ib puag ncig tus menyuam) thiabChorionic Villus Sampling (CVS) (kev kuaj xyuas ib daim ntaub me me los ntawm lub placenta) yog ib qho kev kuaj zoo li no.
- Kev kuaj mob tom qab yug me nyuam: Tom qab tus me nyuam yug los, qhov mob tuaj yeem kuaj tau los ntawm kev kuaj ntshav, kuaj daim tawv nqaij, thiab lwm yam. Qee zaum, nws yuav tsum tau kuaj ob hom nqaij sib txawv kom paub meej tias yog qhov mob tseeb.
Tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov txheej txheem xws li in-vitro fertilization (IVF), nws muaj peev xwm kuaj xyuas cov teeb meem caj ces los ntawm kev kuaj hu ua Preimplantation Genetic Screening (PGS) ua ntej lub embryo raug cog rau hauv niam lub tsev menyuam.
Puas muaj kev kho mob rau mosaicism?
Qhov no yog ib qho teeb meem uas ntau tus neeg muaj. Qhov tseeb, tam sim no tsis muaj txoj hauv kev los kho lossis kho qhov mob caj ces hu ua Mosaicism. Uas yog, nws tsis tuaj yeem tshem tawm cov hlwb tsis zoo thiab hloov lawv nrog cov hlwb ib txwm muaj.
Tiam sis, qhov tseem ceeb tshaj plaws, muaj ntau txoj hauv kev los tswj thiab kho cov teeb meem kev noj qab haus huv thiab cov tsos mob uas tshwm sim los ntawm Mosaicism.
Cov kev xaiv kho mob nyob ntawm seb tus mob twg cuam tshuam rau txhua tus neeg. Piv txwv li, ib tug me nyuam uas muaj Mosaic Down syndrome yuav tau txais txiaj ntsig los ntawm kev kho mob hais lus thiab kev kho lub cev kom pab lawv txhim kho thiab txhim kho lawv lub peev xwm. Yog tias muaj mob plawv, kev kho mob yuav muab los daws qhov ua rau muaj teeb meem. Qhov no txhais tau tias kev kho mob tsis yog tsom rau Mosaicism, tab sis rau cov txiaj ntsig ntawm tus mob. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog txoj kev npaj kho mob zoo tshaj plaws rau koj lossis koj tus menyuam.
Yav tom ntej yuav zoo li cas nrog rau qhov xwm txheej no?
Nws nyuaj rau kwv yees seb ib tug neeg uas muaj mob mosaicism yuav zoo li cas, vim nws nyob ntawm ntau yam. Cov yam tseem ceeb suav nrog:
- Muaj pes tsawg feem pua ntawm cov hlwb tsis zoo? (Feem pua ntawm cov hlwb tsis zoo)
- Cov kab mob/cov nqaij twg raug cuam tshuam?
- Qhov hnyav ntawm tus mob cuam tshuam.
Ib tug neeg uas muaj feem pua tsawg heev ntawm cov hlwb tsis zoo (qis-moaicism) yuav ua neej nyob zoo yam tsis muaj tsos mob. Lwm tus neeg yuav muaj teeb meem me me. Yog tias feem pua ntawm cov hlwb tsis zoo siab thiab cov kab mob loj xws li lub hlwb thiab lub plawv raug cuam tshuam, cov teeb meem tuaj yeem nce ntxiv.
Yog li ntawd, es tsis txhob ntshai txog qhov no yam tsis tsim nyog, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb, tau txais kev qhia txog noob caj noob ces , thiab nkag siab meej txog koj lossis koj tus menyuam qhov xwm txheej tshwj xeeb.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Mosaicism yog qhov muaj ntau dua ib pawg ntawm cov hlwb sib txawv hauv tib tus neeg lub cev.
- Qhov no tsis yog leej twg qhov txhaum, tab sis yog qhov yuam kev random uas tshwm sim thaum lub sijhawm faib cell thaum lub sijhawm ntxov ntawm kev loj hlob ntawm embryonic.
- Cov teebmeem ntawm mosaicism sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Ib txhia yuav tsis raug kev cuam tshuam, thaum lwm tus yuav muaj teeb meem kev noj qab haus huv loj heev.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus mob no los xij, muaj cov kev kho mob zoo heev los tswj cov tsos mob thiab teeb meem kev noj qab haus huv uas tshwm sim los ntawm nws.
- Yog koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj kev tsis ntseeg lossis lus nug txog Mosaicism, qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog tham txog qhov no nrog koj tus kws kho mob .
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