Koj puas txhawj txog koj tus menyuam cov pob txha? Cia peb kawm txog XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Koj tus me nyuam puas lig dhau los taug kev? Los yog lawv ob txhais ceg zoo li khoov me ntsis? Qee zaum cov no tsuas yog qhov qub xwb. Txawm li cas los xij, qee zaum yuav muaj ib qho mob tom qab lawv zoo li XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Cia peb tham txog qhov no me ntsis hnub no, puas yog? Tsis txhob txhawj, kuv yuav pab koj nkag siab txog qhov no.

XLH txhais li cas? Cia peb nkag siab yooj yim!

Hais yooj yim xwb, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) yog ib yam kab mob caj ces. Uas yog, ib yam mob uas tshwm sim los ntawm kev hloov me me ntawm cov noob caj ces hauv peb lub cev. Nws feem ntau cuam tshuam rau koj cov pob txha thiab cov hniav . Tej zaum koj yuav tau hnov ​​​​​​txog tus kab mob hu ua "Rickets"? Zoo, XLH yog ib hom rickets. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob no yuav muaj teeb meem taug kev, lawv ob txhais ceg yuav khoov. Tsis yog li ntawd xwb, tab sis lawv kuj tseem yuav muaj lwm yam teeb meem xws li cov leeg tsis muaj zog thiab hnov ​​​​​​lus tsis zoo.

Cov tsos mob ntawm XLH yog dab tsi? Cia peb ceev faj me ntsis!

Cov tsos mob ntawm XLH feem ntau tshwm sim thaum yau. Txawm li cas los xij, qee cov tsos mob kuj tseem yuav tshwm sim thaum laus.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus:

Nov yog qee yam uas koj yuav tsum tau them sai sai rau:

• Nyuaj rau kev taug kev lossis qeeb rau kev pib taug kev.
• Ob txhais ceg khoov los yog hauv caug tsoo, zoo li lub pob loj hla dhau ntawm ob txhais ceg.
• Mob pob txha thiab cov leeg nqaij. Koj tus me nyuam puas feem ntau hais tias, "Auj, kuv ob txhais ceg mob"?
• Qhov siab txo qis (stature luv).
• Xav tias tsis muaj sia nyob thiab nkees txhua lub sijhawm.
• Cov leeg tsis muaj zog.
• Teeb meem hniav: poob hniav menyuam ua ntej lub sijhawm, mob hniav, o, thiab hniav lwj ntau zaus.
• Kev hloov pauv ntawm lub taub hau lossis lub ntsej muag. Qee zaum qhov no tuaj yeem tshwm sim los ntawm cov pob txha ntawm lub taub hau sib koom ua ke sai dhau (hu ua 'craniosynostosis').

Cov tsos mob ntxiv uas tshwm sim thaum laus:

Thaum cov neeg uas muaj XLH laus zuj zus, tej zaum yuav muaj lwm cov tsos mob ntxiv. Cov no suav nrog:

• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Mob taub hau.
• Kev nqaim ntawm cov hlab ntsha hauv tus txha caj qaum (Spinal Stenosis).
• Kev ua kom cov pob txha mos rau cov neeg laus ('Osteomalacia').
• Tsis muaj zog thaum taug kev, nyuaj rau taug kev.
• Poob cov hniav tas mus li.
• Ua kom cov leeg nqaij lossis cov leeg nqaij tuab lossis nruj.
• Kev sib koom ua ke, nyuaj rau khoov.
• Qaug zog ntau zaus.
• Cov pob txha tawg thiab cov pob txha cuav (uas yog, qhov uas pob txha zoo li pob txha tawg thaum saib duab X-ray, tab sis qhov tseeb tsis yog tawg tag nrho).

Ua cas ho ua rau XLH? Vim li cas ho muaj li no?

Zoo, tam sim no cia peb saib seb vim li cas XLH thiaj li tshwm sim. Qhov laj thawj rau qhov no yog kev hloov pauv caj ces hauv 'PHEX gene' hauv peb lub cev.Cov noob caj noob ces 'PHEX' no tsim cov tshuaj hormones hu ua 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Cov tshuaj hormones 'FGF23' no tseem ceeb heev. Vim tias, nws pab tswj cov phosphate hauv peb lub cev. Phosphate yog qhov tseem ceeb rau kev ua kom peb cov pob txha noj qab nyob zoo.

Qhov no yog qhov feem ntau tshwm sim: Yog tias peb lub cev muaj phosphate txaus, cov tshuaj hormone 'FGF23' qhia rau lub raum, "Okay, txaus lawm, cia peb tshem tawm cov phosphate ntau dhau hauv cov zis." Txawm li cas los xij, yog tias lub cev xav tau phosphate ntau dua, kev tsim cov tshuaj hormone 'FGF23' yuav txo qis.

Tam sim no, qhov kev hloov pauv hauv cov noob 'PHEX' ua rau peb lub cev tsim cov tshuaj hormones 'FGF23' ntau dua li nws xav tau. Vim yog cov tshuaj hormones ntau dhau no, lub cev tso tawm ntau dua phosphate dua li nws xav tau hauv cov zis. Thaum ntawd cov phosphate uas xav tau rau cov pob txha thiab cov hniav ploj mus, thiab cov tsos mob ntawm XLH tshwm sim. Koj puas nkag siab?

Hais yooj yim xwb: kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces -> ntau dua ntawm cov tshuaj hormones 'FGF23' raug tsim tawm -> ntau dua phosphate raug tso tawm ntawm lub cev -> cov pob txha qaug zog.

XLH puas yog los ntawm noob caj noob ces?

Yog, tus mob no hu ua XLH yog tau txais los ntawm tus qauv X-linked autosomal dominant . Qhov no txhais tau tias yog tias ib tug neeg muaj cov noob caj noob ces uas muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces ntawd, lawv yuav muaj tus kab mob no. Nws yuav cuam tshuam rau cov tub hluas ntau dua me ntsis .

Tam sim no saib, ib tug ntxhais muaj ob lub X chromosomes, ib tug tub muaj ib lub X chromosome thiab ib lub Y chromosome. Vim tias peb txhua tus tau txais ib lub chromosome poj niam txiv neej (X lossis Y) los ntawm peb niam peb txiv:

• Feem ntau ib tug poj niam uas muaj XLH muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev xa cov noob caj noob ces no mus rau nws tus menyuam.
• Ib tug txiv neej uas muaj XLH kis cov noob caj noob ces no mus rau nws cov ntxhais tag nrho , tab sis tsis yog rau nws cov tub.

Txawm li cas los xij, qee zaum tus menyuam tuaj yeem muaj XLH txawm tias niam txiv tsis muaj nws. Hauv cov xwm txheej zoo li no, kev hloov pauv caj ces tshwm sim yam tsis muaj laj thawj.

Koj paub tseeb li cas yog tias koj muaj XLH?

Yog tias tus kws kho mob xav tias koj muaj XLH, lawv yuav ua ntau yam kev kuaj, xws li:

• Kev kuaj ntshav los yog zis: Cov no kuaj xyuas cov phosphate thiab FGF23 hormone .
• Kev Kuaj Gene: Xyuas seb puas muaj kev hloov pauv hauv PHEX gene.
• Kev Ntsuas Qhov Ceev ntawm Pob Txha: Xyuas seb koj cov pob txha muaj zog npaum li cas.
• Kev kuaj duab X-ray lossis lwm yam kev kuaj duab: Xyuas seb cov pob txha zoo li cas thiab seb puas muaj qhov tsis zoo.

Cov kev kho mob rau XLH yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau XLH. Txawm li cas los xij, muaj cov kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab tswj kev noj qab haus huv ntawm pob txha. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm no tsis yog coj cov phosphate rov qab mus rau qhov qub (uas tej zaum yuav ua tsis tau), tab sis kom tswj kev noj qab haus huv ntawm pob txha.

Cov hauv qab no tuaj yeem ua tau raws li kev kho mob:

• Muab cov tshuaj phosphate thiab calcitriol (ib hom vitamin D).
• Burosumab : Qhov no yog ib qho monoclonal antibody uas thaiv cov tshuaj hormone FGF23.
• Kev Kho Mob Lub Cev (PT): Ua kom cov leeg muaj zog thiab ua kom yooj yim dua rau kev taug kev.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm (OT): Pab koj ua tiav cov haujlwm txhua hnub yooj yim dua.
• Phais kom kho cov pob txha uas puas lawm (piv txwv li, ceg nkhaus).
• Muab cov tshuaj hormones loj hlob rau cov neeg uas muaj qhov siab luv.
• Cov khoom siv pab hnov ​​lus rau cov neeg tsis hnov ​​lus zoo.

Ntxiv mus, yog tias muaj tej yam xws li pob txha tawg lossis teeb meem hniav tshwm sim, lawv kuj yuav xav tau phais lossis lwm yam kev kho mob.

Ib tug neeg uas muaj XLH yuav xav tau dab tsi?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj XLH, nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kuaj mob thiab kev kho mob sai li sai tau . Qhov no tuaj yeem pab tiv thaiv ntau yam teeb meem. Qee zaum, qee qhov pob txha tsis zoo tuaj yeem ploj mus ntawm lawv tus kheej, lossis lawv yuav tsis ua rau muaj teeb meem. Txawm li cas los xij, qee zaum, kev phais lossis kev kho lub cev yuav tsum tau kho lawv. Nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no thiab nug seb yuav xav li cas.

Lub neej ntev npaum li cas ntawm ib tus neeg uas muaj XLH?

Cov kev tshawb fawb tau qhia tias lub neej ntawm ib tus neeg uas muaj XLH tuaj yeem luv dua li yim xyoo piv rau ib tus neeg uas tsis muaj tus mob no. Txawm li cas los xij, cov kws tshaj lij tseem tsis tau paub meej tias yog dab tsi ua rau muaj qhov sib txawv no hauv lub neej.

Puas tiv thaiv tau XLH?

XLH yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, yog li ntawd nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Txawm li cas los xij, yog tias tus kab mob no raug kuaj pom thaum ntxov thiab pib kho xws li Burosumab, cov menyuam yaus tuaj yeem loj hlob zoo li qub thiab tsis muaj tsos mob . Yog tias koj muaj XLH thiab xav paub txog qhov ua tau ntawm kev kis mus rau cov menyuam yav tom ntej, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham nrog tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces .

Yog tias kuv muaj XLH, kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej / kuv tus menyuam li cas?

Thaum nyob nrog XLH, cov no tuaj yeem pab koj saib xyuas koj tus kheej thiab koj tus menyuam:

• Mus kuaj mob caj ces. Yog tias tus kab mob tau kuaj pom tseeb lawm, koj tuaj yeem pib kho sai li sai tau.
• Mus ntsib kws kho hniav tsis tu ncua. Qhov no yuav pab koj txheeb xyuas cov teeb meem nrog koj cov hniav thiab cov pos hniav thaum ntxov.
• Nco ntsoov mus ntsib kws kho mob txhua hnub uas koj mus ntsib koj tus kws kho mob. Tsis txhob hla dhau tej yam xws li kev kho lub cev (PT) thiab kev kho mob ua haujlwm (OT). Qhia rau koj tus kws kho mob yog tias koj muaj cov tsos mob tshiab lossis yog tias koj cov tsos mob hnyav zuj zus.
• Noj koj cov tshuaj raws nraim li tau qhia, raws sijhawm. Yog tias koj muaj lus nug txog kev noj koj cov tshuaj, lossis yog tias koj muaj kev phiv, qhia rau koj tus kws kho mob.
• Ua si nawv raws li koj tus kws kho mob pom zoo.Nug nws seb cov kev tawm dag zog twg yuav ua rau koj cov pob txha muaj zog.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv lossis seb lawv puas ua tau raws li cov hom phiaj tseem ceeb ntawm kev loj hlob, nrog koj tus kws kho mob menyuam tham . Nws yuav pom zoo kom kuaj ntxiv yog tias tsim nyog.

Yog tias koj muaj XLH, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd yog tias koj muaj cov tsos mob tshiab lossis yog tias koj cov tsos mob hnyav zuj zus.

Thaum twg koj yuav tsum mus rau Chav Kho Mob Thaum Muaj Xwm Ceev (ETU) ?

Mus ntsib kws kho hniav yog tias muaj xwm txheej ceev ntawm kev kho hniav. Piv txwv li:

• Mob hniav hnyav heev.
• Ib tug hniav raug txiav los yog tawg tsis zoo.
• Ib tug hniav uas xoob los yog yuav tawm los (hniav uas raug rho tawm).
• Ib qho o ntawm cov hniav tshwm sim ntawm cov hauv paus hniav, ua rau lub ntsej muag thiab lub puab tsaig o.

Kuv yuav tsum nug tus kws kho mob li cas?

Tej zaum yuav pab tau yog koj nug cov lus nug zoo li no thaum koj mus ntsib koj tus kws kho mob:

• Muaj kev kho mob dab tsi rau kuv/kuv tus menyuam?
• Kuv yuav ua li cas thiaj tiv thaiv tau kuv/kuv tus menyuam txoj kev noj qab haus huv pob txha?
• Thaum twg koj yuav tsum mus rau Chav Xwm Ceev (ETU) ?
• Kuv yuav tsum tau ntsib koj dua thaum twg?

Cov menyuam yaus uas muaj XLH puas mus txog hnub nyoog laus?

Yog, yeej muaj tseeb tiag. Cov menyuam uas muaj XLH dhau mus txog hnub nyoog laus thiab muaj kev loj hlob sai ib yam li lwm tus menyuam. Tsis txhob ntshai qhov ntawd.

Thaum kawg, yuav tsum nco ntsoov li cas

Kev kuaj pom tias muaj tus mob mus ib txhis yuav ua rau ntshai me ntsis. Tej zaum koj yuav xav tsis thoob tias koj tus menyuam lub neej yav tom ntej - lossis koj tus kheej lub neej yav tom ntej - yuav zoo li cas nrog XLH.

Tiam sis nco ntsoov tias, cov neeg uas muaj XLH tuaj yeem ua neej ntev thiab noj qab nyob zoo. Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob kom zoo tuaj yeem pab tau koj cov pob txha kom muaj zog thiab noj qab nyob zoo. Tsis txhob yig tham nrog koj tus kws kho mob txog tej kev txhawj xeeb lossis cov lus nug uas koj muaj. Nws yuav pab tau koj.

` XLH, X-Linked Hypophosphatemia, Kab Mob Pob Txha, Kab Mob Genetic, Rickets, Phosphate, Kev Noj Qab Haus Huv Rau Menyuam, FGF23