Postoje li genetske bolesti u vašoj obitelji? Naučimo točno o '(autosomno dominantnom)' i '(autosomno recesivnom)' nasljeđivanju!

Svi nasljeđujemo određene stvari od svojih roditelja, zar ne? Ponekad boju očiju, boju kose, visinu... takve stvari. Slično tome, možemo naslijediti određene bolesti od svojih predaka. To nazivamo genetskim nasljeđivanjem . Danas ćemo govoriti o dva glavna načina na koja se ti geni nasljeđuju, naime „(autosomno dominantno)“ i „(autosomno recesivno)“. Iako ovo može zvučati kao pomalo znanstvena terminologija, pokušajmo ih jednostavno razumjeti.

Koje osobine nasljeđujemo od roditelja?

Jednostavno rečeno, sve što naslijedite od roditelja je poput boje očiju, teksture kose, visine. To nazivamo naslijeđenim osobinama . Proces kojim dobivamo te osobine naziva se nasljeđivanje .

Koji je obrazac nasljeđivanja `(autosomno dominantni)`?

Ovo je jedan od načina na koji se genetske osobine prenose s roditelja na djecu. Zamislite, ako majka ili otac imaju određenu genetsku osobinu i ona se prenosi kao „autosomno dominantna“, tada se ta osobina može prenijeti na dijete samo ako samo jedan roditelj ima taj promijenjeni gen. Važno je da svako dijete roditelja s takvom „autosomno dominantnom“ osobinom ima 50% (jedan od dva) šanse da dobije tu osobinu. To znači da dijete može, ali i ne mora dobiti tu osobinu. To je kao bacanje novčića. Zapamtite, te se stvari prenose na djecu samo ako postoje promjene u „spermiju“, „jajnoj ćeliji“ ili „DNK“ roditelja.

Jednostavno rečeno: Kod „autosomno dominantnog“ tipa, dijete nasljeđuje osobinu kada samo jedan roditelj naslijedi „dominantni“ gen.

Dakle, koji je obrazac nasljeđivanja '(autosomno recesivno)'?

Ovo je još jedan obrazac nasljeđivanja. Ali ovaj je malo drugačiji. Roditelj s „autosomno recesivnom“ osobinom neće pokazivati ​​nikakve simptome. To jest, možda čak ni ne znaju da imaju gen. Da bi se osobina prenijela na njihovu djecu, oba roditelja moraju biti nositelji promijenjenog gena za tu osobinu. Ako oba roditelja nose ovu vrstu „slabog“ gena, svako od njihove djece ima 25% (jedno od četiri) šanse da naslijedi genetsko stanje/osobinu. To znači da dijete može imati stanje, biti nositelj gena ili biti potpuno zdravo. I ovdje se te promjene prenose na djecu ako postoje promjene u „spermiju“, „jajnoj ćeliji“ ili „DNK“.

Jednostavno rečeno: Kod „autosomno recesivne“ vrste, dijete će dobiti tu osobinu/bolest samo ako i majka i otac naslijede „slab“ gen.

Što znači riječ "autosomno"?

„Autosomno“ znači da gen nije na spolnom kromosomu, već na numeriranom kromosomu. Ljudi imaju ukupno 46 kromosoma. 23 dobivate od majke i 23 od oca, što vam daje 46 kromosoma. Od njih su dva spolna kromosoma (X i Y). Ostalih 22 kromosoma su numerirani kromosomi. Samo ti numerirani kromosomi koriste „autosomni“ obrazac nasljeđivanja.

Kako nasljeđujemo te osobine? Što se događa u nama?

Ove karakteristike nasljeđujemo od majčine jajne stanice i očeve sperme. One sadrže naš genetski materijal. To je vrlo složen sustav. Pogledajmo njegove glavne dijelove:

• ( DNK ): Ovo je glavna molekula koja pohranjuje naše genetske informacije.
• Geni : To su specifični dijelovi DNK. Svaki gen određuje naše individualne karakteristike.
• Kromosomi : To su strukture sastavljene od mnogo DNK. Geni se nalaze unutar tih kromosoma.

Razmislite o tome na ovaj način: kromosomi su poput polica za knjige. DNK je poput knjiga na tim policama. Geni su poput poglavlja u tim knjigama. Dobivate jednu kopiju gena od svoje majke i jednu kopiju od svog oca. To stvara par gena. Ti geni su unutar vaših stanica. Te se stanice dijele i stvaraju kopije sebe, što čini cijelo vaše tijelo. Kada se stanice dijele, kromosomi i geni trebali bi biti isti u svakoj stanici. Međutim, ponekad, kada se te stanice dijele, može doći do pogreške u podjeli genetskog materijala. To nazivamo mutacijom. To može promijeniti funkciju te stanice.

Kako ove nasljedne osobine utječu na naša tijela?

Nasljedne osobine određuju vaš fizički izgled, kako izgledate i što vas čini drugačijima od drugih. Ponekad pogreška u diobi stanica može uzrokovati genetsku mutaciju u vašoj DNK. Te mutacije mogu uzrokovati genetske bolesti. To znači da se način na koji stanice rastu i funkcioniraju može promijeniti. Međutim, ne uzrokuju sve mutacije bolesti. Neke mutacije ne uzrokuju bolest, ali neke mutacije mogu uzrokovati ozbiljne bolesti.

Gdje se u našem tijelu nalazi `(DNK)`?

DNK se nalazi u gotovo svakoj stanici u vašem tijelu. Obično se nalazi unutar jezgre, koja je kontrolni centar stanice. Sastojite se od trilijuna stanica.

Kako izgleda `(DNK)`?

Vaša DNK sastoji se od četiri vrste baza: adenina (A), citozina (C), timina (T) i gvanina (G). Ove baze su povezane zajedno i tvore bazne parove: A s T i C s G. Ovi bazni parovi, zajedno s molekulom šećera i molekulom fosfata (nazvanom nukleotid), tvore spiralnu strukturu koja se naziva dvostruka spirala. Bazni parovi su prečke ljestava, a molekule šećera i fosfata su prečke s obje strane ljestava. Nije li to nevjerojatno?

Kako mutacija mijenja DNK?

Genetska mutacija može se dogoditi kada se stanica podijeli ili kada je stanica izložena otrovnoj tvari. Mutacija je promjena u strukturi dvostruke spirale DNK. To znači da gen nije tamo gdje bi trebao biti na kromosomu. Postoji nekoliko glavnih načina na koje se mutacije mogu dogoditi:

• Supstitucija: Jedan nukleotid se zamjenjuje drugim.
• Umetanje: Dodatni nukleotid se dodaje lancu DNK.
• Brisanje: Nukleotid se uklanja iz lanca DNK.

Čak i mala promjena poput ove može imati veliki utjecaj.

Koje su glavne genetske bolesti koje se nasljeđuju na „autosomno dominantan“ način?

Postoji nekoliko genetskih bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način. Neki primjeri su:

• Huntingtonova bolest
• Marfanov sindrom
• Ahondroplazija (stanje koje uzrokuje nizak rast)

Koje su glavne genetske bolesti koje se nasljeđuju kao „autosomno recesivne“?

Postoje i genetske bolesti koje se nasljeđuju na ovaj način. Evo nekoliko primjera:

• Cistična fibroza
• Bolest srpastih stanica
• Tay- Sachsova bolest

Ova imena možda zvuče malo čudno, ali to su imena koja koriste liječnici. Ako ste ikada čuli za nešto slično, sada znate da je genetski.

Postoje li testovi za provjeru zdravlja naših gena?

Da, postoje razni testovi za otkrivanje genetskih problema. Genetski test može identificirati promjene u vašim genima, kromosomima ili proteinima. Ovi testovi mogu otkriti mutirane gene koji uzrokuju genetske bolesti. Posebno, ovi testovi pomažu roditeljima koji planiraju imati djecu da shvate rizik prenošenja genetske bolesti na svoju djecu.

Ne može li se spriječiti prenošenje ovih genetskih bolesti na djecu?

Zapravo, ne možemo birati koje gene želimo prenijeti svojoj djeci. Stoga nije moguće u potpunosti spriječiti prenošenje genetskih bolesti na našu djecu. Međutim, ako u vašoj obitelji postoji genetska bolest, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od prenošenja na svoje dijete. Također se možete sastati s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o rezultatima testa i riješili sve nedoumice koje imate.

Kako možemo održati svoju „DNK“ zdravom?

Iako ne možemo promijeniti gene koje nasljeđujemo, možemo učiniti neke stvari kako bismo smanjili oštećenje naše DNK, odnosno stvaranje novih mutacija.

• Jedite dobru, uravnoteženu prehranu. Jedenje hranjive hrane je vrlo važno.
• Vježbajte. Održavajte svoje tijelo aktivnim.
• Nemojte pušiti . Pušenje može oštetiti DNK.
• Smanjite količinu alkohola koju pijete.
• Redovito idite na preglede za zdravlje kako bi se svi problemi mogli rano otkriti.

Zapamtite, iako ove stvari mogu smanjiti nova oštećenja naše „(DNK)“, ne mogu promijeniti gene koje smo naslijedili.

Završna poruka za ponijeti kući

Geni koje nasljeđujemo od roditelja čine nas jedinstvenim pojedincima. Genetske bolesti mogu se nasljeđivati ​​na različite načine. „(Autosomno dominantno)“ i „(Autosomno recesivno)“ su dva glavna načina. Ako se nadate imati dijete, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom o tome postoji li genetska bolest u vašoj obitelji. Tada možete dobiti jasnu sliku o svojim rizicima, testovima koji se mogu obaviti i koracima koje trebate poduzeti. Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, ne ustručavajte se pitati liječnika. Ostanite zdravi!

---

Nasljednost , geni, DNK, autosomno dominantno, autosomno recesivno, genetske bolesti, nasljeđivanje