Jeste li ikada iznenada osjetili jaku bol u trbuhu koju niste mogli ni zamisliti? Ili osjećate nepodnošljivu bol poput mjehurića i peckanja kada izađete na sunce? Iza tih stvari mogla bi se kriti rijetka bolest nazvana 'porfirija', za koju mnogi ljudi u našoj zemlji nisu ni čuli. Naziv možda zvuči malo čudno, ali ovo je stanje uzrokovano kemijskim procesom u našem tijelu koji krene po zlu. Zato razgovarajmo o ovome jednostavno, kao da to govorimo prijatelju.
Jednostavno rečeno, što je porfirija?
Da bismo to razumjeli, prvo pogledajmo našu krv. Naša krv je crvene boje i prenosi kisik po cijelom tijelu jer sadrži posebnu tvar zvanu 'hem' . Proizvodnja ovog 'hema' u našem tijelu je poput rada velike tvornice. To je složen proces koji se odvija u osam (8) koraka.
Zamislite da kuhate obrok. Morate dodavati različite stvari na različitim razinama, korak po korak. Slično tome, postoje posebni proteini koji se nazivaju enzimi koji pomažu u svakom koraku stvaranja ovog 'hema'. Za svaki korak postoji drugačiji enzim.
Porfirija se javlja kada je jedan od ovih osam koraka poremećen, a enzim odgovoran za to ne radi ispravno. To znači da se kemikalije zvane porfirini i prekursori porfirina, koje se proizvode tijekom procesa stvaranja hema, ne uklanjaju iz tijela, već se počinju nakupljati unutar stanica. To je kao kada se stroj pokvari na tvorničkoj proizvodnoj traci, roba se gomila. Nakupljanje tih kemikalija u tijelu uzrokuje razne simptome.
U većini slučajeva, uzrok ovih nedostataka enzima je genetska mutacija koja se javlja u obiteljima. To znači da postoji mogućnost da će se ovo stanje pojaviti u obiteljima. Ali ne brinite, vješti liječnici mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja, upravljanju simptomima i smanjenju utjecaja koji ono ima na vaš život.
Koje su glavne vrste porfirije?
Postoji oko 8 glavnih vrsta porfirije. Ali sve se mogu podijeliti u dvije glavne skupine na temelju njihovih simptoma. To je vrlo lako zapamtiti.
| Glavna grupa | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Akutne porfirije | Kod ove vrste dolazi do iznenadnih, jakih napadaja simptoma. Glavni simptom je jaka bol u trbuhu. Također može uzrokovati probleme sa živčanim sustavom. |
| Kožne porfirije | Kao što i samo ime govori, uglavnom utječe na kožu. Kada je izložena sunčevoj svjetlosti, koža postaje iritirana, bolna i otečena. |
Sada pogledajmo podtipove ove dvije kategorije.
Vrste akutnih porfirija
To su vrste koje uzrokuju iznenadne "napade".
- Akutna intermitentna porfirija (AIP): Ovo je najčešći od akutnih tipova. Uzrokuje jake bolove u trbuhu, ali ne i probleme s kožom.
- Nasljedna koproporfirija (HCP): Može uzrokovati bol u trbuhu i plikove na koži kada je izložena suncu.
- Variegatna porfirija (VP): Ovo također može uzrokovati bol u trbuhu i plikove na koži.
- ALAD-deficijentna porfirija: Ovo je vrlo, vrlo rijetko. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu.
Vrste kožnih porfirija
To su vrste koje utječu na kožu. Također su podijeljene u dvije kategorije: one koje uzrokuju plikove i one koje uzrokuju bol bez plikova.
Plikovita kožna porfirija:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Ovo je najčešći tip porfirije i obično se javlja u odrasloj dobi.
- Kongenitalna eritropoetska porfirija (KEP): Ovo je vrlo rijetko, teško stanje. Simptomi su prisutni pri rođenju.
Nevezikularna kožna porfirija:
- Eritropoetska protoporfirija (EPP) i X-vezana porfirija (XLP): Kod ova dva tipa, umjesto stvaranja mjehura, koža postaje jako bolna, upaljena, otečena i crvena kada je izložena suncu.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi se uvelike razlikuju ovisno o vrsti porfirije koju imate. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teške simptome koji mogu biti opasni po život. Neki ljudi mogu imati gen, ali nikada ne iskusiti nikakve simptome.
Radi lakšeg razumijevanja, kategorizirat ćemo ove karakteristike.
| Kategorija simptoma | Vidljive značajke |
|---|---|
| Tijekom akutnog napada porfirije | |
| Probavni sustav | Nepodnošljiva, iznenadna, jaka bol u želucu , mučnina i povraćanje, zatvor. |
| Živčani sustav i mentalitet | Bol u rukama, nogama, prsima, leđima, anksioznost, nesanica, mentalna zbunjenost, halucinacije, utrnulost udova (parestezija) , mišićna slabost ili paraliza (što može utjecati čak i na dišne mišiće) i napadaji. |
| Srce i krvni tlak | Ubrzan rad srca (tahikardija) , visok krvni tlak. |
| Ostale značajke | Urin postaje taman (crven ili smeđ). |
| Kod kožnih porfirija | |
| Vrste bez mjehurića (EPP/XLP) | Kada je izložena sunčevoj svjetlosti (čak i kroz prozor), koža postaje utrnuta, svrbi, otečena i bolna . Ta bol traje dva do tri dana. |
| Vrste mjehura (PCT/CEP) | Mjehuri na područjima izloženim suncu (posebno na nadlanicama)Pojava ožiljaka, njihovo pucanje i ožiljavanje, promjene boje kože, zadebljanje kože, pucanje kože i na najmanji detalj te prekomjeran rast folikula dlaka na licu. |
Akutni "napad" porfirije može trajati između 3-7 dana, a ako se ne liječi, može trajati tjednima ili čak mjesecima.
Koji su uzroci i okidači porfirije?
Kao što smo ranije raspravljali, glavni razlog za to je genetska mutacija. Ali važno je ovdje da neće svi koji imaju gen razviti simptome. Mnogi ljudi žive kao nositelji ovog gena bez ikakvih problema.
Da bi se dogodio "napad" sa simptomima akutne porfirije, potreban je određeni 'okidač' . Ti okidači uzrokuju da tijelu treba više 'hema', što zatim uzrokuje manifestiranje slabosti u tom procesu i nakupljanje štetnih kemikalija u tijelu.
Evo nekih glavnih okidača:
- Povećane razine ženskih hormona: Posebno tijekom određenih razdoblja ženskog menstrualnog ciklusa.
- Određeni lijekovi: Na primjer, neki lijekovi protiv bolova, anestetici i kontracepcijske pilule.
- Prekomjerna konzumacija alkohola.
- Pušenje.
- Ograničavanje unosa hrane: Post ili jedenje hrane s vrlo niskim udjelom ugljikohidrata.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT) je malo drugačiji tip. Može biti uzrokovana vanjskim čimbenicima koji nisu genetika. Na primjer, ovo stanje može biti uzrokovano stvarima poput viška željeza u tijelu (hemokromatoza), hepatitisa C ili HIV infekcije i prekomjerne konzumacije alkohola.
Kako liječnik to otkriva?
Kada obavijestite svog liječnika o svojim simptomima, on ili ona će vas pregledati i pitati je li netko u vašoj obitelji imao slične simptome. Budući da je porfirija rijetka bolest, ponekad može proći neko vrijeme dok se ne postavi točna dijagnoza.
Laboratorijski testovi se uglavnom provode za potvrdu dijagnoze.
- Testovi urina: Tijekom akutnog "napada" porfirije, razine kemikalija zvanih ALA i PBG u urinu su vrlo visoke. Ovo je glavni test za dijagnosticiranje bolesti.
- Krvne pretrage
- Testovi stolice
Ovi testovi mogu pomoći u određivanju točno koju vrstu porfirije imate. Zatim se, ako je potrebno, može napraviti genetsko testiranje.Na taj način možemo potvrditi i koja je genetska promjena to uzrokovala.
Kako se liječi?
Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o vrsti porfirije koju imate i težini vaših simptoma. Vaš liječnik će razviti plan liječenja koji je pravi za vas.
Liječenje akutnih porfirija
Ako imate "napad", obično morate biti hospitalizirani i liječeni .
- Lijek pod nazivom 'Hemin' primjenjuje se intravenozno kako bi se smanjile razine štetnih kemikalija (ALA i PBG) koje su se nakupile u tijelu.
- Drugi lijekovi se daju za kontrolu simptoma poput jake boli, mučnine i napadaja.
- Fiziološka otopina (IV tekućina) daje se za ispravljanje dehidracije i razine soli u tijelu.
- Kako bi se spriječilo ponavljanje "napada", može se preporučiti mjesečna injekcija cjepiva Givosiran .
- Najvažnije je izbjegavati okidače o kojima smo ranije govorili.
Liječenje kožnih porfirija
Kod ovih tipova, najvažniji i tretman broj jedan je zaštita kože.
Zaštita od sunca je neophodna. Obična krema za sunčanje možda neće biti dovoljna. Najbolje je izbjegavati sunce koliko god je to moguće. Ako izlazite, trebali biste se dobro pokriti dugom odjećom i šeširima.
Osim toga, postoje i drugi tretmani ovisno o vrsti:
- Za EPP/XLP: Postoji mali implantat pod nazivom 'Afamelanotid' koji se postavlja pod kožu. Lijek koji se iz njega oslobađa pomaže u smanjenju boli koja se javlja kada ste izloženi suncu.
- Za PCT:
- Flebotomija: Za uklanjanje viška željeza iz tijela, u određenim intervalima uzima se mala količina krvi.
- Hidroksiklorokin: Ovaj lijek, koji se koristi u niskim dozama, pomaže tijelu da putem urina eliminira porfirine nakupljene u tijelu.
- Za CEP: Stroga zaštita od sunca je neophodna. Ako je anemija teška, mogu biti potrebne transfuzije krvi. Jedini način da se ova bolest potpuno izliječi je transplantacija koštane srži .
Kako živjeti s ovom situacijom?
Nakon što vam se dijagnosticira porfirija, vaš će se život malo promijeniti. Redoviti pregledi kod liječnika postat će dio vašeg života. To je važno za praćenje stanja i uočavanje razvoja komplikacija.
Život s rijetkom bolešću poput ove može biti emocionalno preplavljujući. Ponekad se možete pitati zašto se to događa baš vama. Razgovarajte sa svojim liječnikom, obitelji ili prijateljem kojem vjerujete o svojim osjećajima. Pridruživanje grupi podrške za osobe s ovim stanjem također može biti od velike pomoći. Zapamtite da niste sami.
Poruka za ponijeti kući
- Porfirija je rijetka, često nasljedna bolest koja utječe na proizvodnju hema u tijelu.
- Postoje dvije glavne vrste: akutna, koja uzrokuje iznenadnu, jaku bol u želucu, i kožna, koja uzrokuje osjetljivost kože na sunčevu svjetlost.
- Za dijagnozu su neophodni testovi urina, krvi i stolice.
- Metode liječenja razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Kod akutnih oblika vrlo je važno izbjegavati 'okidače', a kod kožnih oblika vrlo je važno zaštititi se od sunčeve svjetlosti.
- Ako vi ili netko koga poznajete ima ove simptome (osobito neobjašnjive jake bolove u trbuhu ili probleme s kožom pri izlaganju suncu), što prije se obratite liječniku za savjet.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න