Što je albinizam? Zašto koža i kosa postaju blijedi?

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi imaju vrlo blijedu kožu i kosu, ponekad čak i bijelu? Čak su im i oči svijetloplave ili smeđe. U društvu te ljude ponekad nazivamo različitim imenima. Ali to je medicinski poznato kao stanje koje se naziva albinizam. Mnogi ljudi misle da je to bolest. Ali u stvarnosti, to nije bolest i nije zarazno. Dakle, trebamo li danas biti svjesni toga?

Što je točno albinizam?

Jednostavno rečeno, albinizam je genetsko stanje uzrokovano smanjenjem ili potpunim gubitkom pigmenta melanina u našem tijelu.

Zamislite melanin kao prirodnu "tintu" u našim tijelima. Ta tinta daje boju našoj koži, kosi i očima . Osoba s više melanina ima tamniju kožu, kosu i oči. Osoba s manje melanina ima svjetliju kožu. Dakle, osoba s albinizmom ima vrlo malo proizvodnje melanina u tijelu. Zato su im koža i kosa tako blijede.

Ovaj pigment, nazvan melanin, ima još jednu važnu funkciju osim što daje boju. To jest, pomaže pravilnom razvoju vidnog živca u našim očima. Stoga mnogi ljudi s albinizmom mogu iskusiti određeni stupanj oštećenja vida.

Je li ispravno nekoga nazvati 'albino'?

Možda ste čuli da se ljudi s ovim stanjem nazivaju "albino". Ali kao liječnici, mi i mnogi ljudi s ovim stanjem radije bismo bili nazvani "osoba s albinizmom". To je zato što nije prikladno oslovljavati nekoga prema njegovom zdravstvenom stanju. Baš kao što nazivanje nekoga s dijabetesom "dijabetičar" umjesto "dijabetičar" odaje toj osobi poštovanje.

Postoje li glavne vrste albinizma?

Da, postoje dvije glavne vrste albinizma. Također, albinizam se može pojaviti kao dio nekih rijetkih genetskih sindroma. Pogledajmo ih zasebno.

Albinizam povezan s drugim medicinskim stanjima

Vrlo rijetko, albinizam se može pojaviti kao obilježje drugih složenih genetskih sindroma, što znači da osim albinizma imaju i simptome koji utječu na druge tjelesne sustave.

• Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS): Osim albinizma, ovo stanje može uzrokovati i probleme sa zgrušavanjem krvi, probleme s plućima, bubrezima ili crijevima .
• Chediak-Higashijev sindrom (CHS): U ovom stanju, albinizam slabi imunološki sustav tijela, čineći ga sklonim čestim infekcijama .

Koji su glavni simptomi?

Albinizam uglavnom utječe na izgled kože, kose i očiju, kao i na vid.

Koža

Osobe s albinizmom često imaju vrlo blijedu kožu, ali to ovisi o vrsti albinizma koji imaju i količini melanina koju njihovo tijelo proizvodi.

• OCA tip 1: Koža je vrlo blijeda, gotovo bijela.
• OCA tipovi 2 i 4: Može imati kremasto bijelu kožu.
• OCA tip 3: Koža može poprimiti crvenkastosmeđu boju.

Dlaka

Boja kose također varira ovisno o vrsti albinizma. Neki ljudi imaju potpuno bijelu kosu. Drugi mogu imati svijetložutu, zlatnu, svijetlosmeđu ili crvenu kosu. Sve ovisi o količini melanina u tijelu.

Oči

Boja očiju može biti svijetloplava, lješnjak ili smeđa. Međutim, albinizam izravno utječe ne samo na boju očiju, već i na vid.

• Zamagljen vid: Vidjeti stvari na mutan, nejasan način.
• Refrakcijske greške : Stanja koja zahtijevaju naočale, poput kratkovidnosti ili dalekovidnosti.
• Strabizam: Teškoće u održavanju gledanja oba oka u istom smjeru.
• Nistagmus: Brzi, nekontrolirani pokreti očiju .
• Fotofobija: Oči koje postaju previše plave da bi se vidjelo na sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu.
• Smanjena percepcija dubine: Nemogućnost točne procjene udaljenosti do objekata.

Zašto se to događa? Je li to nešto što se nasljeđuje?

Da, albinizam je potpuno genetsko stanje. To znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu.

U našem tijelu postoji nekoliko gena koji su povezani s proizvodnjom melanina. Varijacije u tim genima mogu oštetiti proizvodnju melanina.

• Okulokutani albinizam (OCA) nasljeđuje se autosomno recesivnim obrascem. Jednostavno rečeno, da bi dijete imalo ovo stanje, mora naslijediti gen za to stanje i od majke i od oca . Ako samo jedan roditelj naslijedi gen, dijete neće razviti simptome. Ali bit će "nositelj" gena. To znači da ako se u budućnosti pare s drugim nositeljem, postoji 25% šanse da će njihovo dijete imati albinizam.

• Očni albinizam (OA) se obično nasljeđuje 'X-vezanim' obrascem. Budući da se prenosi putem X kromosoma, najčešće se javlja kod muškaraca.

Kako se dijagnosticira i koji su tretmani?

Identifikacija

Liječnik obično dijagnosticira ovo stanje na sljedeći način:

• Na fizičkom pregledu:Svijetla koža, kosa i boja očiju mogu se otkriti pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
• Potpuni pregled očiju: Provjera simptoma povezanih s očima (kao što su nistagmus i strabizam).
• DNK testiranje: U nekim slučajevima, genetsko testiranje može se provesti kako bi se potvrdio specifičan tip albinizma.

Liječenje i upravljanje

Budući da se radi o genetskom stanju, ne postoji tretman koji ga može u potpunosti izliječiti povećanjem proizvodnje melanina u tijelu. Međutim, problemi povezani s ovim stanjem mogu se dobro kontrolirati i možete živjeti zdravim, normalnim životom.

Postoje dva glavna područja na koja se treba usredotočiti.

1. Njega kože (vrlo važno!)

• Zaštita od sunca: Izbjegavajte izlaganje suncu koliko god je to moguće, posebno između 11 i 15 sati.
• Krema za sunčanje: Uvijek koristite kremu za sunčanje sa SPF-om 30 ili više koja štiti od UVA i UVB zraka kada izlazite van . Za više informacija o tome pitajte svog liječnika .
• Zaštitna odjeća: Steknite naviku nošenja odjeće dugih rukava, šešira i sunčanih naočala s UV zaštitom.
• Redovita kontrola kože: Redovito provjeravajte kožu na nove mrlje, bradavice ili promjene u boji, veličini ili obliku. Odmah se obratite liječniku ako primijetite i najmanju promjenu.

2. Zaštita za oči

• Posjet oftalmologu: Za sve osobe s albinizmom je bitno da redovito posjećuju oftalmologa.
• Naočale: Nošenje odgovarajućih naočala ili kontaktnih leća za ispravljanje refrakcijskih grešaka.
• Pomagala za oštećenje vida: Uređaji poput povećala mogu se koristiti za poboljšanje vida.
• Operacija: Ponekad se strabizam može ispraviti operacijom.

Ako vaše dijete ima albinizam...

Normalno je da se roditelji osjećaju tužno i uplašeno kada saznaju da njihovo dijete ima albinizam. Ali uz pravu podršku i svijest, možete svom djetetu pružiti bolji život.

• Obavijestite školu: Razgovarajte s učiteljima svog djeteta i objasnite im njihovo stanje, posebno oštećenje vida. Zatražite pomoć oko stvari poput toga da ih smjestite u prvi red razreda i da im date knjige s velikim slovima.
• Dajte djetetu samopouzdanje: Budući da vaše dijete izgleda drugačije od drugih, može biti zadirkivano i maltretirano u školi i društvu. Stoga o tome otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom od malih nogu. Usadite mu povjerenje da vam može reći što mu je na umu.
• Učinite korištenje kreme za sunčanje navikom:Neka cijela obitelj postane navika svakodnevnog nanošenja kreme za sunčanje. Tada se neće činiti kao da je to samo nešto za dijete.
• Redovito posjećujte liječnika: Obavezno vodite dijete na redovite liječničke preglede kože i očiju.

Život s albinizmom može biti izazovan. Ali zapamtite, to ne ograničava nečije sposobnosti, inteligenciju ili sposobnost da uspije u životu. Uz pravilno liječenje i podršku, mogu živjeti uspješan i sretan život baš kao i svi drugi.