Jeste li ikada primijetili ljude s vrlo blijedom ili čak bijelom kožom i kosom, ponekad sa svijetloplavim ili smeđim očima? Društvo ih često naziva raznim imenima, ali medicinski se ovo stanje naziva albinizam . Mnogi pogrešno vjeruju da je to bolest, ali u stvarnosti to nije bolest, niti je zarazno. Hoćemo li saznati više o tome što to zapravo znači?
Što je točno albinizam?
Jednostavno rečeno, albinizam je genetsko stanje uzrokovano smanjenjem ili potpunim nedostatkom proizvodnje pigmenta zvanog melanin ( melanin ).
Zamislite melanin kao prirodnu "tintu" vašeg tijela. Ovaj pigment daje boju vašoj koži, kosi i očima . Pojedinci s više melanina imaju tamnije crte lica, dok oni s manje imaju svjetlije tonove. Kod osoba s albinizmom, proizvodnja melanina je značajno ograničena, zbog čega im koža i kosa izgledaju tako blijedo.
Osim što daje boju, melanin igra ključnu ulogu u pravilnom razvoju optičkih živaca u vašim očima. Zbog toga mnogi ljudi s albinizmom imaju određena oštećenja vida.
Najvažnije je zapamtiti da albinizam nije bolest; to je genetsko stanje prisutno od rođenja i ne može se prenijeti na druge.
Je li ispravno nekoga nazvati 'albinom'?
Možda ste čuli da se ljude s ovim stanjem naziva "albino". Međutim, kao medicinski stručnjaci, mi i mnogi ljudi s ovim stanjem preferiramo izraz "osoba s albinizmom". To je zato što nikada nije pristojno definirati osobu isključivo prema njezinom zdravstvenom stanju. Baš kao što nekoga s dijabetesom nazivamo "osobom s dijabetesom" umjesto etiketom, ovaj pristup pokazuje poštovanje prema pojedincu.
Postoje li različite vrste albinizma?
Da, postoje dvije glavne vrste albinizma. Osim toga, značajke albinizma mogu se pojaviti kao dio rijetkih genetskih sindroma. Pogledajmo ih zasebno.
| Vrsta albinizma | Opis |
|---|---|
| Okulokutani albinizam (OCA) | Ovo je najčešći tip. „Oculo“ se odnosi na oči, a „Cutaneous“ na kožu. Kao što ime sugerira, utječe na kožu, kosu i oči . Postoji oko sedam podtipova OCA, a ovisno o podtipu, boja kose i kože može varirati od bijele do svijetlosmeđe. |
| Očni albinizam (OA) | Ovo je mnogo rjeđe od OCA. Primarno zahvaća samo oči . Malo utječe na boju kože i kose, koje mogu izgledati slično kao kod članova obitelji ili samo malo bljeđe. |
Albinizam povezan s drugim stanjima
U vrlo rijetkim slučajevima, albinizam može biti jedna od značajki složenijih genetskih sindroma, što znači da mogu biti pogođeni i drugi tjelesni sustavi:
- Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS): Osim albinizma, ovo može uključivati probleme sa zgrušavanjem krvi ili poremećaje pluća, bubrega ili crijeva .
- Chediak-Higashijev sindrom (CHS): Ovo stanje uključuje albinizam uz oslabljen imunološki sustav , što dovodi do većeg rizika od ponovljenih infekcija .
Koji su glavni simptomi?
Albinizam prvenstveno utječe na izgled vaše kože, kose i očiju, kao i na vaš vid.
Koža
Koža osobe s albinizmom obično je vrlo blijeda, iako to ovisi o specifičnoj vrsti i količini proizvedenog melanina.
- OCA tip 1: Koža je izrazito blijeda, često bijela.
- OCA tip 2 i 4: Koža može izgledati kremasto bijela.
- OCA tip 3: Koža može poprimiti crvenkastosmeđu nijansu.
Važna napomena: Melanin djeluje kao prirodna krema za sunčanje u vašem tijelu, štiteći vas od štetnih UV zraka. Budući da su razine melanina niske, osobe s albinizmom vrlo lako izgore. Posljedično, rizik od raka kože znatno je veći od prosjeka.
Dlaka
Boja kose varira ovisno o vrsti albinizma. Neke osobe mogu imati potpuno bijelu kosu, dok druge mogu imati svijetložute, plave, svijetlosmeđe ili crvenkaste tonove, sve ovisno o količini proizvedenog melanina.
Oči
Boja očiju može varirati od svijetloplave do svijetlosmeđe. Međutim, albinizam utječe na više od same boje; izravno utječe na vid:
- Zamagljen vid: Teškoće s jasnim viđenjem stvari.
- Refrakcijske greške ( Refrakcijske greške ): Stanja poput kratkovidnosti ili dalekovidnosti koja zahtijevaju korektivne leće.
- Strabizam (prekriženi pogled): Poteškoće u istovremenom usklađivanju oba oka.
- Nistagmus: Nevoljni, brzi pokreti očiju.
- Fotofobija: Ekstremna osjetljivost na sunčevu svjetlost ili jaka svjetla.
- Smanjena percepcija dubine: Teškoće u točnom mjerenju udaljenosti između objekata.
Zašto se to događa? Je li naslijeđeno?
Da, albinizam je isključivo genetsko stanje , što znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu.
Naša tijela posjeduju nekoliko gena odgovornih za proizvodnju melanina. Varijacije ili mutacije u tim specifičnim genima ometaju normalnu proizvodnju melanina.
- Okulokutani albinizam (OCA) nasljeđuje se 'autosomno recesivnim' obrascem. Jednostavno rečeno, da bi dijete imalo ovo stanje, mora naslijediti odgovarajući gen od oba roditelja . Ako dijete naslijedi gen samo od jednog roditelja, neće pokazivati simptome; međutim, postaje "nositelj". U budućnosti, ako imaju dijete s drugim nositeljem, postoji 25% šanse da će njihovo dijete imati albinizam.
- Očni albinizam (OA) se obično nasljeđuje X-vezanim putem.obrazac. Budući da ovo uključuje X kromosom, stanje pretežno pogađa muškarce.
Kako se identificira i upravlja?
Dijagnoza
Vaš liječnik obično identificira ovo stanje kroz:
- Fizički pregled: Svijetla pigmentacija kože, kose i očiju često je primjetna pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
- Sveobuhvatni pregled očiju: Procjena specifičnih stanja oka (kao što su nistagmus ili strabizam).
- DNK testiranje: U nekim slučajevima, genetsko testiranje može se provesti kako bi se potvrdio specifičan tip albinizma.
Liječenje i upravljanje
Budući da je ovo genetsko stanje, trenutno ne postoji lijek za povećanje proizvodnje melanina u tijelu. Međutim, možete voditi zdrav, normalan život učinkovitim upravljanjem povezanim izazovima.
Postoje dva primarna područja fokusa.
1. Njega kože (ključna!)
- Zaštita od sunca: Izbjegavajte izravnu, jaku sunčevu svjetlost koliko god je to moguće, posebno između 11:00 i 15:00 sati.
- Krema za sunčanje: Svaki dan, kad god izlazite van, nanesite kremu za sunčanje širokog spektra sa SPF-om 30 ili više koji pruža zaštitu od UVA i UVB zraka. Za personalizirane preporuke obratite se svom liječniku .
- Zaštitna odjeća: Steknite naviku nošenja odjeće dugih rukava, šešira i sunčanih naočala s UV zaštitom.
- Redoviti pregledi kože: Često provjeravajte kožu u potrazi za novim mrljama, madežima ili promjenama u boji, veličini ili obliku postojećih. Ako primijetite bilo kakve promjene, odmah se obratite liječniku .
2. Njega očiju
- Redoviti pregledi očiju: Za sve osobe s albinizmom bitno je da redovito posjećuju oftalmologa.
- Korektivne leće: Nosite odgovarajuće naočale ili kontaktne leće za korekciju refrakcijskih grešaka.
- Vizualna pomagala: Koristite alate poput povećala kako biste poboljšali vizualnu jasnoću.
- Operacija: U nekim slučajevima, operacija se može izvesti za ispravljanje poravnanja oka (strabizam).
Ako vaše dijete ima albinizam…
Prirodno je da roditelji osjećaju zabrinutost ili tjeskobu kada saznaju da njihovo dijete ima albinizam. Međutim, uz pravu podršku i znanje, svom djetetu možete pružiti predivan život.
- Obavijestite školu: Razgovarajte o stanju vašeg djeteta s njegovim učiteljima, posebno u vezi s oštećenjem vida. Zatražite prilagodbe poput sjedenja u prvom redu ili knjiga s velikim slovima.
- Izgradite samopouzdanje: Budući da vaše dijete može izgledati drugačije, moglo bi se suočiti sa zadirkivanjem ili maltretiranjem. Otvoreno razgovarajte s njim od malih nogu i stvorite sigurno okruženje u kojem se osjeća ugodno dijeleći svoje osjećaje s vama.
- Normalizirajte korištenje kreme za sunčanje: Učinite nanošenje kreme za sunčanje obiteljskom navikom kako se vaše dijete ne bi osjećalo izolirano.
- Redoviti pregledi: Osigurajte da vaše dijete dolazi na sve zakazane preglede kože i očiju.
Život s albinizmom može predstavljati izazove, ali zapamtite: to ne ograničava nečiju inteligenciju, sposobnosti ili sposobnost za uspjeh. Uz pravilno liječenje i podržavajuće okruženje, vaše dijete može voditi uspješan i ispunjen život baš kao i svi drugi.
Poruka za ponijeti kući
- Albinizam nije bolest niti zarazno stanje; to je nasljedna genetska osobina.
- Uzrokuje ga smanjenje proizvodnje melanina.
- Utječe na pigmentaciju kože, kose i očiju, a može utjecati i na vid.
- Zaštita kože od sunca je ključna. Pravilna upotreba kreme za sunčanje i zaštitne odjeće može značajno smanjiti rizik od raka kože.
- Redoviti pregledi očiju su obavezni.
- Uz pravilno liječenje i podršku, osobe s albinizmom mogu živjeti punim, zdravim i produktivnim životom.
Albinizam, Melanin, Bolesti kože, Vid, Genetski poremećaji, Krema za sunčanje, Rak kože
