Što je AL amiloidoza? Razgovarajmo o ovoj rijetkoj bolesti jednostavnim riječima.

Jeste li ikada pomislili da je stalan osjećaj umora, otečene noge i problemi s disanjem normalni? Ponekad se iza ovih simptoma može kriti složenije stanje o kojem nismo puno čuli. Danas govorimo o jednoj takvoj rijetkoj bolesti, ali o kojoj biste trebali biti svjesni. To je AL amiloidoza. Ovaj naziv možda zvuči pomalo zastrašujuće, ali razgovarajmo o tome jednostavno i jasno.

Jednostavno rečeno, što je AL amiloidoza?

Zamislite da u svojim tijelima imamo male tvornice koje nazivamo plazma stanicama . One se nalaze u našoj koštanoj srži. Njihov glavni zadatak je stvaranje vojnika zvanih antitijela za borbu protiv klica koje ulaze u naša tijela. Ovo je vrlo važan dio našeg imunološkog sustava.

Ali u stanju koje se naziva AL amiloidoza, postoji mali defekt u tim plazma stanicama. Zbog ovog defekta, te stanice proizvode vrstu proteina koji je deformiran, slomljen i deformiran. To se naziva protein lakog lanca .

Ovi nepravilno savijeni proteini lakih lanaca skupljaju se zajedno, tvoreći zapetljaje i male, vlaknaste strukture. Oni se nakupljaju u raznim organima u našem tijelu, poput srca, bubrega, živaca i crijeva. Baš kao što prljavština začepljuje cijev, kada se ovi proteini nakupljaju, ti organi ne mogu pravilno funkcionirati. To nazivamo AL amiloidozom.

Zašto se ovo zove AL?

Postoji nekoliko vrsta amiloidoze. Svaka vrsta je nazvana po abnormalnom proteinu koji je uzrokuje. Slovo A označava amiloidozu , a slovo L označava laki lanac .

Kako ova bolest utječe na tijelo?

U našem tijelu postoje tisuće različitih vrsta plazma stanica. Svaka vrsta proizvodi specifičnu vrstu antitijela za borbu protiv određenog klica.

Kod AL amiloidoze, jedna plazma stanica razvija defekt, a ta se stanica nekontrolirano dijeli, proizvodeći tisuće defektnih stanica. Svaka od tih stanica proizvodi neispravan protein lakog lanca o kojem smo ranije govorili.

Ta ogromna količina proteina putuje kroz našu krv i počinje se taložiti u našim organima. Ta nataložena vlakna nazivaju se amiloidni fibrili . Zbog njih se organi zadebljaju i ne funkcioniraju ispravno. S vremenom to može uzrokovati ozbiljna oštećenja koja mogu biti čak i opasna po život.

Tko najvjerojatnije oboli od ove bolesti?

Ovo je zapravo vrlo rijetka bolest . Diljem svijeta pogađa mali broj ljudi, između 5 i 12 na milijun.

• Više za muškarce nego za ženeTendencija nakupljanja je malo prevelika.
• Ovo stanje je najčešće kod osoba starijih od 60 godina. Prosječna dob pri dijagnozi je oko 64 godine.

Koji su simptomi koji se mogu prepoznati?

Jedan od problema s ovom bolešću je taj što su njezini simptomi često slični simptomima drugih uobičajenih bolesti. I ti se simptomi pojavljuju vrlo sporo. Stoga u početku možda nećete primijetiti veliku razliku. Pogledajmo koji su to simptomi u tablici ispod.

Kako liječnik točno dijagnosticira ovu bolest?

Nakon što sasluša vaše simptome, ako liječnik posumnja na ovu bolest, provest će nekoliko testova kako bi je potvrdio.

Najvažniji test za ovo je biopsija . To uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva ili organa za koji se smatra da je zahvaćen i pregled pod mikroskopom. To nam omogućuje da točno vidimo je li amiloidni protein prisutan. Biopsijski testovi se obično rade kako bi se:

• Biopsija koštane srži: Uzima se mali uzorak koštane srži unutar kosti.
• Biopsija bubrega: Iz bubrega se uzima nekoliko vrlo malih komadića tkiva.
• Biopsija srca: Uzima se nekoliko malih komadića srčanog mišića.
• Biopsija abdominalnog masnog tkiva: Uzima se mali komadić tkiva iz masnog sloja ispod kože trbuha.

Dodatni testovi

Osim toga, provode se dodatni testovi kako bi se utvrdilo koliko je štete naneseno vašim organima.

• Krvne pretrage: One pomažu u provjeri rada bubrega, srca i jetre te u mjerenju količine proteina lakog lanca u krvi.
• Testovi urina: Uzorak urina, obično prikupljen tijekom 24 sata, testira se kako bi se utvrdilo postoji li oštećenje bubrega.
• EKG (elektrokardiogram): Mjeri električnu aktivnost srca.
• Ehokardiogram: Ultrazvučni pregled srca. Ovim se pregledom promatraju stvari poput pokreta i veličine srca.
• Magnetna rezonanca srca: Ovaj test se izvodi kako bi se dobila vrlo jasna, detaljna slika srca.

Koji su tretmani za ovo?

Postoji nekoliko glavnih ciljeva u liječenju AL amiloidoze. Jedan je kontrola simptoma. Drugi je upravljanje oštećenjem organa. I najvažnije, zaustavljanje proizvodnje abnormalnog proteina .

Liječnici obično koriste lijekove poput kemoterapije , imunoterapije ili steroida kako bi uništili defektne plazma stanice, koje zatim zaustavljaju proizvodnju novih proteina lakog lanca.

U nekim slučajevima, ovisno o stanju pacijenta , može se preporučiti transplantacija koštane srži ili matičnih stanica . O svemu tome odlučuje liječnik koji vas liječi.

Koliko dugo možete živjeti s ovom bolešću?

To je problem za mnoge ljude. Zapravo, novi tretmani sada su značajno produžili životni vijek ljudi s AL amiloidozom. Za neke ljude to je postala kronična bolest koja se može kontrolirati lijekovima.

Ali ne smijemo zaboraviti da je ovo vrlo ozbiljna bolest. Buduće stanje pacijenta određeno je mnogim čimbenicima, kao što su opseg oštećenja organa prilikom dijagnoze bolesti i reakcija tijela na liječenje.

Može li se bolest spriječiti? Kako se mogu brinuti o sebi?

Nažalost, AL amiloidoza nije bolest koju možemo spriječiti. Uzrokuje je slučajna mutacija u plazma stanici. No, nakon što se bolest dijagnosticira, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste se brinuli o sebi.

• Dobra prehrana: Neki tretmani mogu uzrokovati gubitak apetita. No, dobra prehrana je ključna za održavanje snažnim tijelom. Razgovarajte sa svojim liječnikom o prehrani koja vam odgovara.
• Dovoljno se odmarajte: Dajte svom tijelu vremena da se oporavi. Spavajte i odmarajte se dovoljno.
• Prikladna vježba:Tjelovježba je dobra i za um i za tijelo. Ali pitajte svog liječnika koje su vježbe sigurne i prikladne za vaše tijelo.
• Psihološka podrška: Kada imate rijetku bolest poput ove, možete se osjećati usamljeno i izolirano jer vas drugi ne razumiju. To je normalno. Pitajte svog liječnika o grupama podrške za ljude s ovim stanjem. Dijeljenje vaših iskustava s drugima je velika snaga.

Iako je AL amiloidoza ozbiljna bolest, moguće ju je kontrolirati i živjeti s njom ranim otkrivanjem, primanjem pravilnog liječenja i dobrom brigom o sebi.