Često imate krvarenja iz nosa? Dobivate li crvene mrlje na koži? Može li to biti HHT (nasljedna hemoragijska telangiektazija)?

Često li vam krvare iz nosa? Ili imate male crvene mrlje na koži, posebno na licu, usnama i vrhovima prstiju? Možda je vaša majka, otac ili netko drugi u vašoj obitelji imao ove probleme. Možda ne obraćamo puno pažnje na te stvari, govoreći: "Oh, takva je jednostavno naša generacija." Ali, ponekad iza toga može postojati medicinski razlog kojeg bismo trebali biti svjesni. Danas govorimo o tako rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je HHT ili nasljedna hemoragična telangiektazija .

Jednostavno rečeno, što je HHT?

HHT je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Uglavnom utječe na način na koji se formiraju naše krvne žile. Zamislite sustav krvnih žila u našem tijelu kao mrežu cesta. Postoje arterije, poput velikih autocesta, i vene, poput velikih cesta. Sitne, sitne sporedne ceste koje povezuju ove dvije velike ceste nazivaju se kapilare.

Ono što se događa kod osobe s HHT-om jest da se te osjetljive veze zvane kapilare ne formiraju pravilno. Umjesto toga, postoje izravne, nepravilne, slabe veze između arterija i vena. U medicini te deformirane veze nazivamo arteriovenskim malformacijama (AVM) .

Ovi AVM-i mogu se razviti u bilo kojem organu u našem tijelu, na primjer u nosu, plućima, crijevima ili čak mozgu. Vrlo mali AVM koji se razvija na površini kože naziva se telangiektazija . To su male crvene mrlje koje se pojavljuju na unutarnjoj strani kože, poput usana. Ove slabe krvne žile mogu vrlo lako puknuti. Kada puknu i prokrvare, mogu čak uzrokovati ozbiljna stanja, ovisno o tome gdje se nalaze.

Ova bolest pogađa otprilike jednu od 5000 osoba diljem svijeta. No, budući da mnogima nije dijagnosticirana, vjeruje se da bi moglo biti više pacijenata. Može se pojaviti kod ljudi bilo koje dobi i bilo koje rase. Također se naziva Osler-Weber-Renduov sindrom .

Koji su glavni simptomi HHT bolesti?

Simptomi HHT-a mogu varirati od osobe do osobe. Ovisi o tome gdje se u tijelu nalaze abnormalne krvne žile (AVM) o kojima smo ranije govorili. Neki ljudi možda nemaju nikakve primjetne simptome. Ali drugi mogu osjetiti vrlo ozbiljne simptome.

Kategorizirajmo ove simptome u tablici ispod.

Zašto se javlja HHT?

Ovo je potpuno genetski uvjetovano.Uzrokovana je nečim. To jest, nije zarazna bolest. To je nešto što se nasljeđuje s roditelja na djecu. HHT je bolest uzrokovana dominantnim genom (dominantni poremećaj). To znači da ako je bilo koji od vaših roditelja imao ovu bolest, imate 50% šanse da i vi razvijete tu bolest.

HHT je uzrokovan mutacijama u dva gena (genu `ENG` i genu `ACVRL1`), a znanstvenici to još uvijek istražuju.

Ako imate HHT, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o mogućnosti da će ga vaša djeca naslijediti.

Kako se dijagnosticira HHT?

Liječnik može posumnjati na to nakon što čuje o vašim simptomima i obiteljskoj anamnezi. Iako se genetsko testiranje može provesti kako bi se potvrdila dijagnoza, dijagnoza se često postavlja na temelju simptoma.

Vaš liječnik će posumnjati da imate HHT ako imate barem tri od sljedećih simptoma:

• Ponavljana krvarenja iz nosa.
• Prisutnost višestrukih telangiektazija na područjima kože gdje se obično javljaju mrlje (lice, usne, prsti).
• Prisutnost AVM-a ili telangiektazije u organu unutar tijela (kao što su pluća, mozak, jetra).
• Imati bliskog člana obitelji (majku, oca, brata ili sestru) s HHT-om.

Testovi za potvrdu bolesti

Vaš liječnik vam može preporučiti da napravite neke pretrage, kao što su:

• Ultrazvučni pregled: Ovo pomaže u utvrđivanju prisutnosti AVM-a u jetri.
• MRI (magnetska rezonancija): Vrlo korisna, posebno za provjeru AVM-a u mozgu.
• CT (kompjuterizirana tomografija): Može dobiti jasnije slike unutarnjih organa tijela.
• Test mjehurića (ehokardiogram): Ovo je poseban test. Koristi se za utvrđivanje prisutnosti AVM-a u plućima.

Koji su tretmani za HHT?

Prvo što treba zapamtiti jest da ne postoji lijek za HHT. Međutim, postoje mnogi učinkoviti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, smanjiti rizik od ozbiljnih komplikacija i pomoći vam da živite normalnim životom.

Tijekom liječenja vaših trenutnih simptoma, vaš liječnik će također provjeriti ima li skrivenih AVM-a koji možda još nemaju simptome.

Evo nekih metoda liječenja:

• Za česta krvarenja iz nosa: Koristite masti i sprej s fiziološkom otopinom kako biste nos održali vlažnim.
• Za anemiju: Dati tablete za nadomještanje željeza ili, ako je potrebno, transfuziju krvi.
• Za zaustavljanje krvarenja: Laserski tretman („ablacija“) uništava sitne krvne žile koje krvare.
• Embolizacija: Ovo uključuje blokiranje krvne žile koja vodi do AVM-a, a koja je u opasnosti od krvarenja ili pucanja, posebnom tvari.
• Kirurgija ili radioterapija: Koriste se za uklanjanje ili smanjenje nekih AVM-a.
• Prestanak uzimanja određenih lijekova: Lijekove poput aspirina koji smanjuju zgrušavanje krvi možda će trebati prekinuti po savjetu liječnika.

Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite s HHT-om

Osoba s HHT-om može zahtijevati doživotno medicinsko praćenje i liječenje, ali uz pravilno liječenje, pacijenti s HHT-om imaju normalan životni vijek.

Što se može učiniti kako bi se spriječilo krvarenje iz nosa?

• Razgovarajte sa svojim liječnikom i izbjegavajte lijekove koji povećavaju krvarenje (npr. aspirin, NSAID-ove).
• Uvijek držite nos vlažnim. Vrlo je važno koristiti ovlaživač zraka kod kuće, koristiti sprejeve za nos s fiziološkom otopinom i nanositi masti koje vam je propisao liječnik.
• Vodite dnevnik kako biste vidjeli povećavaju li određene namirnice ili aktivnosti rizik od krvarenja iz nosa.

Ako vam je dijagnosticirana HHT, vrlo je važno savjetovati i ostatak obitelji da se testiraju, jer što se bolest prije dijagnosticira, to se mogu spriječiti ozbiljnije komplikacije.