Što je Fanconijeva anemija? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju jednostavnim riječima.

Osjeća li se vaše dijete stalno umorno i iscrpljeno? Izgleda li blijedo? Ili postoje neke fizičke promjene koje su prisutne od rođenja? Možda je uzrok tome rijetko stanje koje se naziva Fanconijeva anemija. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime, jer je to stanje za koje mnogi ljudi nisu čuli, malo je komplicirano i vrlo rijetko. Stoga ćemo danas razgovarati o tome što je to, koji su simptomi i postoji li liječenje, sve na vrlo jednostavan način koji možete razumjeti.

U redu, prvo da vidimo što je Fanconijeva anemija (FA)?

Jednostavno rečeno, Fanconijeva anemija (FA) je rijetko genetsko stanje koje prvenstveno utječe na koštanu srž u našem tijelu.

Sada se možda pitate što je ta koštana srž. Meki, spužvasti dio unutar velikih kostiju našeg tijela nazivamo koštanom srži. To je poput tvornice krvi u našem tijelu. Tri glavne vrste krvnih stanica koje su potrebne našem tijelu , crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombociti, proizvode se iz ove koštane srži.

Međutim, koštana srž osobe s FA nije u stanju pravilno proizvoditi te krvne stanice. To je kao da je proizvodnja u tvornici poremećena. Kao rezultat toga, zdrave krvne stanice se ne proizvode u dovoljnim količinama. Ovo stanje može uzrokovati razne zdravstvene probleme. Također, FA može utjecati ne samo na koštanu srž, već i na mnoge druge dijelove tijela.

Kako FA utječe na tijelo?

Način na koji ovo stanje utječe na svaku osobu može varirati, ali općenito postoji nekoliko glavnih učinaka.

• Tjelesne abnormalnosti: Oko 75% djece rođene s FA, ili troje od četvero, imaju neki oblik tjelesnih abnormalnosti. One mogu utjecati i na izgled i na unutarnje organe.
• Zatajenje koštane srži: Oko 90% ljudi s FA razvija zatajenje koštane srži. To znači da koštana srž nije u stanju proizvesti dovoljno zdravih krvnih stanica. To može dovesti do drugih poremećaja krvi, poput aplastične anemije i mijelodisplastičnog sindroma (MDS) . MDS se smatra preleukemijom.
• Povećani rizik od raka: Između 10% i 30% ljudi s FA ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, poput leukemije. Ovi karcinomi mogu se pojaviti i u mlađoj dobi od prosječne osobe.

Je li Fanconijeva anemija rak?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju. Jednostavan odgovor je ne . FA nije rak. To je genetska bolest.

Međutim, budući da je sposobnost tijela da popravlja oštećene stanice smanjena kod osoba s FA, one imaju veći rizik od razvoja raka od drugih. Konkretno, imaju veću vjerojatnost da će razviti rakove poput akutne mijeloične leukemije , raka kože te raka glave i vrata.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi FA uvelike variraju. Neki ljudi imaju simptome koji su vidljivi pri rođenju, dok drugi možda neće osjećati nikakve simptome godinama. Podijelimo ove simptome u nekoliko kategorija.

1. Simptomi anemije

Ovi simptomi se javljaju kada se smanji broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu.

• Stalni umor: Osjećaj tolikog umora i iscrpljenosti da ne možete obavljati ni normalne zadatke.
• Blijeda koža: Koža izgleda blijedo zbog nedostatka krvi u tijelu.
• Kratkoća daha: Osjećaj nedostatka daha čak i nakon kratkog hodanja.
• Osjećaj kao da vam srce ubrzano kuca.
• Česte glavobolje.

2. Simptomi zatajenja koštane srži

To uzrokuje simptome zbog smanjenja broja crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita.

• Česte infekcije: Zbog niskog broja bijelih krvnih stanica, imunološki sustav tijela je oslabljen, što dovodi do čestih bakterijskih i gljivičnih infekcija.
• Lako krvarenje: Nizak broj trombocita oštećuje zgrušavanje krvi. To može dovesti do krvarenja iz desni i nosa, modrica i nagnječenja te krvarenja koje ne prestaje čak ni kod manjih ozljeda.

3. Simptomi raka koji mogu biti povezani s FA

• MDS i AML: Ova stanja mogu uzrokovati ekstremni umor, lako krvarenje i modrice, bljedilo, otežano disanje i teške infekcije.
• Planocelularni karcinom: Grube izbočine ili lezije na koži koje ne zacjeljuju.

4. Karakteristike povezane s fizičkim promjenama

Ove karakteristike su često vidljive pri rođenju. Nemaju svi sve ove karakteristike, ali mogu imati jednu ili više.

Zašto se to događa? Koji je razlog?

Razlog tome je defekt u našim genima . Zamislite naše tijelo kao zgradu izgrađenu prema složenom planu. Taj plan su naši geni. Postoji oko 20 gena povezanih s FA. Glavna funkcija tih gena je zaštititi i popravljati stanice našeg tijela, posebno DNK, od svakodnevnih oštećenja.

Osoba s FA ima mutaciju u tim genima. Stoga se proces popravljanja štete ne odvija pravilno.

• Zbog ovogaDruga oštećenja DNK se akumuliraju i stanice se počinju abnormalno dijeliti ili umirati.
• Fizičke promjene i smanjenje broja krvnih stanica javljaju se kada stanice abnormalno umiru.
• Rakovi poput leukemije nastaju kada stanice počnu abnormalno rasti.

To se nasljeđuje s roditelja na djecu. Dva roditelja s defektnim genom imaju 25% (jedan od četiri) šanse da imaju dijete s FA.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Često se na FA sumnja kada se ispituju drugi simptomi (na primjer anemija, česte infekcije), umjesto da se izravno dijagnosticira. Tek tada se provode specifični testovi za ovo stanje.

Evo nekih od testova koji se obično izvode:

Postoje i posebni genetski testovi koji se koriste za potvrdu ove bolesti:

• Test lomljenja kromosoma: Ovo je glavni test za dijagnosticiranje FA. U ovom testu, kemikalija se dodaje krvnim stanicama i kromosomi u tim stanicama se mjere kako bi se vidjelo koliko se lako lome. Kromosomi u stanicama osobe s FA se lome mnogo više nego kod normalne osobe.
• Genetski probir: Ovaj test se provodi kako bi se identificirao specifični genetski defekt koji uzrokuje FA.

Mogu li saznati ima li moja beba ovo stanje tijekom trudnoće?

Da. Ako postoji obiteljska anamneza FA, vaša beba se može testirati na bolest tijekom trudnoće. To se može učiniti testovima poput amniocenteze ili uzimanja biopsije korionskih resica . O tome možete razgovarati sa svojim liječnikom i saznati više.

Koji su tretmani za ovo?

Još uvijek ne postoji lijek za FA. Međutim, postoje učinkoviti tretmani za kontrolu simptoma i komplikacija koje iz nje proizlaze. Plan liječenja određen je dobi pacijenta, prirodom simptoma i njegovim općim zdravstvenim stanjem.

Stvari koje trebate znati o životu s FA

Osoba s FA ili roditelj djeteta s FA mora biti stalno na oprezu.

• Rizik od raka:Osobe s FA su osjetljivije na kancerogene tvari poput duhana, stoga pušenje i izloženost pasivnom pušenju treba potpuno izbjegavati .
• Zaštita kože: Zbog visokog rizika od raka kože, vrlo je važno dobro prekriti kožu i koristiti kremu za sunčanje kada izlazite na sunce.
• Pazite na ozljede: Zbog povećanog rizika od krvarenja, trebali biste biti posebno oprezni tijekom aktivnosti koje bi mogle uzrokovati ozljede.
• Redoviti liječnički pregledi: Čak i nakon uspješne transplantacije koštane srži, rizik od raka ostaje, stoga je bitno redovito liječničko pregledavati i pratiti tijekom cijelog života. Budite svjesni svih promjena u svom tijelu (neuobičajene modrice, krvarenje, umor) i odmah obavijestite svog liječnika ako ih primijetite.

Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali vaš medicinski tim pružit će vam potrebne smjernice i podršku. Stoga se ne bojte razgovarati sa svojim liječnikom o svim nedoumicama koje imate.