Postoji li ikakva razlika u spolnom razvoju vašeg djeteta? Razgovarajmo o sindromu androgene neosjetljivosti!

Kada fetus raste u maternici, ponekad sitnice ne idu kako se očekuje. Neka djeca mogu imati manje probleme s genitalijama kada se rode. Ili se njihova tijela možda neće promijeniti kako se očekuje kada dosegnu pubertet. U takvim trenucima možemo pomisliti na stanje koje se naziva "(sindrom androgene neosjetljivosti)". Ne brinite, o tome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je sindrom androgene neosjetljivosti?

Jednostavno rečeno, sindrom androgene neosjetljivosti (SAN) je stanje u kojem je dijete genetski muško (tj. ima X kromosom i Y kromosom), ali njegovo tijelo ne reagira ispravno na muške spolne hormone, androgene . Razmislite o tome na ovaj način: u našim tijelima postoje mala vrata koja šalju poruke stanicama, a one reagiraju na te hormone. Kod osobe s SAN-om ta vrata ne rade ispravno.

Liječnici to nazivaju poremećajem spolne diferencijacije . Prije se nazivao sindromom testikularne feminizacije, ali taj se naziv više ne koristi. Ovo stanje utječe na način na koji se spolni organi bebe razvijaju dok su još u maternici. Također utječe na razvoj spolnih karakteristika koje bi se trebale pojaviti tijekom puberteta. Često osobe s ovim stanjem ne mogu imati djecu kao odrasle osobe (neplodnost) .

Postoje li različite vrste ovoga?

Da, postoje tri glavne vrste `AIS-a`. Svaka vrsta ima malo drugačije karakteristike.

1. Sindrom potpune androgene neosjetljivosti (CAIS):

• Ti ljudi izvana izgledaju potpuno kao djevojke. To jest, njihovi genitalije izgledaju kao kod djevojke.
• Međutim, nemaju unutarnje ženske spolne organe (tj. jajnike, jajovode, maternicu).
• Većinu vremena, osobe s `CAIS` odgajaju se kao djevojčice.

2. Sindrom parcijalne androgene neosjetljivosti (PAIS):

• Njihovi vanjski spolni organi možda nisu u potpunosti razvijeni kao kod dječaka, ili mogu izgledati kao kod djevojčica, ili mogu imati mješavinu obojega, što otežava jasnu identifikaciju kao muškog ili ženskog spolovila (dvosmisleni spolni organi).
• Osobe s `PAIS`-om ponekad se odgajaju kao dječaci, a ponekad kao djevojčice.

3. Sindrom blage androgene neosjetljivosti (MAIS):

• Njihovi genitalije izgledaju kao kod muškog djeteta.
• Međutim, obično ne mogu imati djecu (neplodnost). Neki liječnici smatraju da je `MAIS` dio samog `PAIS`-a.

Tko može razviti ovo stanje? Koliko je često?

Ovo stanje 'AIS' uzrokovano je defektom u genu 'androgeni receptor (AR)' , koji se nalazi na kromosomu 'X' i prenosi se s majke na dijete. Budući da je ovo gen 'vezan na X', ako je majka nositelj ovog defektnog gena, njezino muško dijete ima 1 prema 4 šanse da razvije ovo stanje 'AIS'. Ženska djeca također mogu naslijediti ovaj defektni gen i tada će i one biti nositeljice, ali neće razviti 'AIS'.

AIS je vrlo rijetko stanje . PAIS pogađa otprilike jedno od 99 000 muških beba. CAIS pogađa između dvije i pet od 100 000 beba.

Zašto se to događa? Koji je razlog?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni razlog za to je abnormalnost u genu 'AR' na kromosomu 'X'. Kada ovaj gen ne radi ispravno, tijelo ne može proizvoditi androgene receptore. Ovi androgeni receptori su, jednostavno rečeno, stvari koje pomažu stanicama tijela da reagiraju na muške hormone zvane androgeni (na primjer , testosteron) . Dakle, kada ti receptori nedostaju, tijelo ne "prepoznaje" muške hormone, što znači da čak i ako su ti hormoni prisutni, oni ne rade ono što bi trebali.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi AIS-a variraju ovisno o vrsti. Međutim, glavna zajednička značajka za sve vrste je neplodnost .

Osobe s `CAIS` ne mogu zatrudnjeti niti mogu zatrudnjeti svoju partnericu. Iako njihovi genitalije izgledaju kao ženski, nemaju unutarnje ženske reproduktivne organe. Osobe s `PAIS` ili `MAIS` također vrlo vjerojatno neće moći imati djecu. Mogu imati vrlo mali penis, a proizvodnja sperme može biti vrlo niska ili izostala.

Ostali simptomi koje osobe s CAIS-om mogu iskusiti uključuju:

• Postaje neuobičajeno viša od prosječne djevojčice tijekom puberteta.
• Izostanak menstruacije (amenoreja) .
• Tijekom puberteta , u pazusima i genitalnom području ima vrlo malo ili nimalo dlaka .
• Sužavanje ili plitkost vagine .
• Testisi ostaju u trbušnoj šupljini (nisu spušteni).

Ostali simptomi koje osobe s PAIS-om mogu iskusiti uključuju:

• Bifidni skrotum je stanje u kojem je testis podijeljen na dva dijela .
• Povećanje klitorisa (klitoromegalija) .
• Povećanje tkiva dojki kod dječaka (ginekomastija) .
• Hipospadija je stanje kada se otvor uretre nalazi na donjoj strani penisa, a ne na vrhu .
• Labialne adhezije .
• Abnormalno mali penis (mikropenis) .
• Djelomično nespušteni testisi .

Ostali simptomi koje osobe s `MAIS` mogu iskusiti:

• Povećanje grudi (ginekomastija) .
• Mali penis (mikropenis).
• Imati vrlo malo dlaka na tijelu .

Kako ovo prepoznajete?

Liječnik može otkriti PAIS pri rođenju pregledom djetetovih genitalija. Međutim, ako beba ima CAIS ili MAIS, možda se neće otkriti sve dok dijete ne napuni oko 11 ili 12 godina, kada je beba u pubertetu . Tada liječnik može utvrditi postoji li problem.

Na primjer, dijete s CAIS-om možda neće imati menstruaciju ili neće imati stidne dlake. Dijete s MAIS-om može imati vrlo mali penis ili mu se mogu razviti grudi. Tijekom puberteta, nespušteni testisi mogu hernijati kroz slabu točku u trbušnoj stijenci. Ponekad liječnici otkriju da dijete ima nespuštene testise kada se operira zbog ingvinalne kile .

Kakve se vrste testova rade?

Kako bi potvrdio ovo stanje „AIS-a“, liječnik će morati provesti nekoliko testova:

• Krvne pretrage: Provjeravaju razinu hormona , spolne kromosome i genetske abnormalnosti .
• Slikovni testovi: Testovi poput ultrazvuka mogu potvrditi jesu li ženski reproduktivni organi formirani.

Ako je netko u vašoj obitelji imao AIS i planirate imati djecu, dobra je ideja napraviti genetsko testiranje . Ovaj test vam može reći jeste li nositelj ovog abnormalnog gena.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje AIS-a određuje se spolom koji je dodijeljen pri rođenju. Većina liječenja započinje nakon što dijete dosegne pubertet. To omogućuje djetetovom tijelu da prođe kroz razvojne promjene i omogućuje djetetu da bude više uključeno u svoje odluke o liječenju.

Međutim, neki zdravstveni stručnjaci smatraju da bi se neki tretmani, poput uklanjanja testisa, trebali obaviti prije puberteta zbog rizika od razvoja vrste raka koji se naziva gonadoblastom u nespuštenim testisima. Također kažu da se drugi tretmani mogu obaviti nakon završetka puberteta.

Mogućnosti liječenja za djecu koja su odgajana kao dječaci:

• Operacija za popravak muških genitalija. Na primjer, 'popravak hipospadije' (preuređenje otvora uretre) ili 'orhiopeksija' (preuređenje nespuštenih testisa u skrotum).
• Operacija smanjenja grudi za uklanjanje viška tkiva dojke.
• Operacija popravka kile je postupak zatvaranja otvorenog ili oslabljenog tkiva u trbušnoj stijenci.
• Terapija hormonima testosterona .

Mogućnosti liječenja dostupne za djecu koja su posvojena kao djevojčice:

• Operacija uklanjanja muškog genitalija ili viška klitoralnog tkiva.
• Nekirurške metode vaginalne dilatacije za produbljivanje vagine.
• Terapija estrogenskim hormonima .

Može li se to spriječiti?

Ne postoji način da se spriječi AIS. Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima to stanje i zabrinuti ste da bi vaše dijete moglo naslijediti ovaj abnormalni gen, može se napraviti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo jeste li nositelj.

Kako žive oni s ovim stanjem? (Vizija budućnosti)

Osobe s AIS-om mogu živjeti punim, zdravim životom . Mnogi dobro reagiraju na hormonsku terapiju i operaciju. Međutim, budući da AIS često uzrokuje neplodnost, mnogim ljudima može biti emocionalno težak. Također može imati dubok utjecaj na mentalno zdravlje djece i mladih odraslih osoba.

Ako se ne podvrgnete gonadektomiji , rizik od razvoja raka testisa povećava se za oko 30%.

Ako moje dijete ima AIS, kako mogu pomoći?

"Briga o mentalnom zdravlju djeteta veliki je dio upravljanja AIS-om."

Ako vaše dijete ima AIS, važno je imati snažan sustav podrške koji se sastoji od liječnika, prijatelja i obitelji. Pridruživanje grupama podrške također može pomoći vašem djetetu da podijeli svoja iskustva i izazove s drugima koji prolaze kroz isto.

Kako vaše dijete ulazi u pubertet i počinje shvaćati da se njegovo tijelo ne mijenja kako se očekuje, vrlo je važno razgovarati s njim o AIS-u .

Kako se nosite s AIS-om kao odrasla osoba?

Život s AIS-om u odrasloj dobi može biti izazovan. Može biti teško imati normalan seksualni život, pronaći partnera koji razumije i prihvaća vaše stanje, a neplodnost može imati dubok psihološki utjecaj na mnoge ljude.

Ako imate AIS, može biti korisno razgovarati sa savjetnikom ili terapeutom o svojim iskustvima. Također se možete povezati s drugima koji imaju AIS u grupama za podršku.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Sindrom androgene neosjetljivosti (AIS) je stanje u kojem je osoba genetski muškog spola, ali ne reagira na muške hormone. Kao rezultat toga, njihovi genitalije mogu izgledati kao kod žene ili mogu imati i muške i ženske karakteristike. Ovo stanje može uzrokovati razne probleme. Stoga je vrlo važno da osobe s AIS-om redovito razgovaraju sa svojim liječnicima i dobiju snažnu psihološku podršku. Uz odgovarajući medicinski savjet i podršku voljenih osoba, te osobe također mogu voditi uspješan život.

Sindrom androgene neosjetljivosti, AIS, spolni razvoj, hormoni, genetske bolesti, kromosomi, neplodnost, genitalije, pubertet, genetsko testiranje