Što je Apertov sindrom? Ima li vaša beba ove simptome? Razgovarajmo!

Jeste li primijetili neke neobične značajke u obliku glave, lica ili udova vaše novorođene bebe? Ponekad se kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo te stvari, zar ne? To je vrlo često. Danas ćemo govoriti o Apertovom sindromu , rijetkom stanju koje može utjecati na bebe rođene s nekim od ovih fizičkih promjena. Ne brinite, objasnimo sve jednostavnim riječima.

Što je točno Apertov sindrom?

Jednostavno rečeno, Apertov sindrom je rijetko stanje u kojem se zglobovi između kostiju lubanje vaše bebe, ili ono što nazivamo "šavovima", spajaju prije nego što se mogu razviti . Liječnici to nazivaju kraniosinostozom . Kada se šavovi prebrzo zatvore, lubanja nema dovoljno prostora za širenje kako djetetov mozak raste. To može uzrokovati promjene ne samo u obliku lubanje, već i u stvarima poput kostiju lica, prstiju na rukama i nogama.

Zamislite to kao malo drvo koje raste iz rupe u zemlji i ne može slobodno rasti. Ovo je genetsko stanje , što znači da je uzrokovano promjenom gena. Ponekad se može naslijediti kao 'autosomno dominantna' osobina . To znači da ako jedan roditelj ima genetsku promjenu, postoji 50% šanse da će i njihovo dijete imati to stanje.

Koga pogađa Apertov sindrom?

Apertov sindrom je vrlo rijetko stanje . Najčešće ga uzrokuje genetska mutacija koja se javlja rano u trudnoći. Ova mutacija se može naslijediti od roditelja ili se može pojaviti de novo. Važno je shvatiti da to nije nešto što je majka učinila tijekom trudnoće i da joj se to ne događa. Stoga nemojte kriviti sebe.

Koliko je ovo uobičajeno?

Ovo je zapravo vrlo rijetko. Prema statistikama, samo otprilike jedno od 65 000 rođenih beba ima Apertov sindrom. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo stanje rijetko.

Koji su simptomi Apertovog sindroma kod bebe?

Budući da se šavovi na lubanji bebe prerano zatvaraju, što se naziva kraniosinostoza, beba može imati određene karakteristične značajke. Te se značajke mogu neznatno razlikovati od bebe do bebe. Glavne značajke koje se mogu vidjeti su:

• Lubanja:
• Bebina glava može izgledati viša nego inače, sa šiljastim vrhom (to se naziva akrocefalija) .
• Stražnji dio glave može biti ravan.
• Čelo može izgledati visoko ili široko.
• 'Mekana točka' ili 'folikul' na bebinoj glavi može se odgoditi u zatvaranju.
• Oči:
• Oči mogu biti smještene dalje jedna od druge na licu nego što je normalno.
• Oči mogu izgledati ispupčene ili koso usmjerene prema dolje.
• Lice:
• Nos može biti ravan ili kljunast.
• Može postojati rascjep nepca .
• Lice može izgledati asimetrično s obje strane.
• Ruke i noge:
• Prsti mogu biti kratki, a palac na nozi širok.
• Prsti na rukama ili nogama mogu biti srasli ili povezani kožom (to se naziva sindaktilija) , poput mreže za plivanje.

Zapamtite, neće svaka beba imati sve ove simptome. Liječnik je taj koji može točno identificirati ove simptome i postaviti dijagnozu.

Kako još Apertov sindrom utječe na tijelo bebe?

Ovo stanje ne samo da uzrokuje promjene u izgledu bebe, već može utjecati i na druge organe u tijelu.

• Mozak: Kako se lubanja brzo zatvara, može se stvoriti pritisak na mozak. To može utjecati na djetetove vještine učenja i razmišljanja ( kognitivni razvoj ). Mogu se javiti i blage do umjerene intelektualne poteškoće .
• Uši: Često se kosti s obje strane djetetove glave prve zatvaraju. To može utjecati na razvoj ušiju, što dovodi do čestih infekcija uha ili gubitka sluha.
• Oči: Problemi s vidom mogu se pojaviti zbog izbočenih, kosih ili daleko postavljenih očiju.
• Pluća: Ovisno o težini stanja, oblik nosa može uzrokovati poteškoće s disanjem ili apneju za vrijeme spavanja ( gušenje zbog opstrukcije dišnih putova tijekom spavanja).
• Koža: Koža vaše bebe može proizvoditi više ulja, što može dovesti do teških akni. Također možete primijetiti pretjerano znojenje ( hiperhidrozu ) i gubitak kose na nekim područjima (na primjer, ispod obrva).
• Zubi: Kada bebi počnu nicati zubići, u ustima nema dovoljno prostora i zubi mogu postati prenatrpani. To može uzrokovati probleme sa zubima. Neki zubi mogu nedostajati i mogu postojati nepravilnosti u zubnoj caklini.

Što uzrokuje Apertov sindrom?

Glavni razlog za to je FGFR2 (receptor faktora rasta fibroblasta-2).Mutacija u genu koji se naziva faktor rasta fibroblasta. Ovaj gen je uvelike odgovoran za razvoj koštanog sustava našeg tijela. Kada je ovaj gen mutiran, ovi receptori ne komuniciraju pravilno signalima koji se nazivaju 'faktori rasta fibroblasta'. Kao rezultat toga, zglobovi (šavovi) između kostiju se brzo zatvaraju tijekom embrionalne faze. Iako se ti šavovi brzo zatvaraju, djetetov mozak nastavlja rasti. Zatim se kosti lubanje, posebno kosti čela i strana glave, abnormalno formiraju. Nepravilno formiranje tih kostiju uzrokuje razne deformacije u tijelu.

Kako se dijagnosticira Apertov sindrom?

Većinom se ovo stanje dijagnosticira nakon rođenja djeteta. Međutim, ponekad se može dijagnosticirati rano tijekom trudnoće, promatranjem razvoja kostiju djeteta prenatalnim 2D ili 3D ultrazvukom ili magnetskom rezonancijom .

Nakon što se dijete rodi, liječnik će obaviti potpuni fizički pregled kako bi provjerio ima li abnormalnosti u tijelu djeteta. Zatim će se provesti slikovni testovi , poput CT-a ili magnetske rezonancije , kako bi se potvrdili ovi kongenitalni defekti.

Liječnik će također preporučiti genetsko testiranje . Ovo će provjeriti mutaciju u ranije spomenutom genu FGFR2 . To će dodatno potvrditi dijagnozu. Za ovu bebu bit će obavljeni svi uobičajeni pregledi novorođenčadi. Budući da ovo stanje može uzrokovati gubitak sluha, posebna će se pozornost posvetiti testu sluha .

Kako se liječi Apertov sindrom?

Mogućnosti liječenja ovise o težini stanja vaše bebe. U većini slučajeva, operacija je glavni tretman za smanjenje simptoma.

• Ako postoje znakovi problema koji utječu na lubanju ili mozak (kraniosinostoza ili hidrocefalus - nakupljanje tekućine u mozgu): Između dva i četiri mjeseca nakon rođenja može se izvesti operacija kako bi se uklonila tekućina koja se nakupila u mozgu i postavila mala cijev ( šant ) za smanjenje tlaka.
• Rekonstruktivna ili korektivna kirurgija:
• Operacija za korekciju vida.
• Operacija rekonstrukcije čeljusne kosti ( osteotomija ).
• Plastična operacija brade ( genioplastika ).
• Plastična operacija nosa ( rinoplastika ).
• Operacija odvajanja prstiju na rukama i nogama koji su spojeni zajedno.
• Operacija za korekciju oblika lubanje ( kranioplastika ).

Postoje li drugi tretmani za smanjenje nuspojava?

Da, apsolutno. Vaša beba može ostvariti svoj puni potencijal ako što prije započnete potrebno liječenje, kako vam je preporučio liječnik. Tretmani poput ovih uključuju:

• Slušni aparati ako imate gubitak sluha.
• Ako imate poteškoća s disanjem zbog opstrukcije dišnih putova, možda će vam trebati aparat za disanje ili neki drugi tretman .
• Zakazani termini kod raznih terapeuta. Na primjer, fizikalna terapija , radna terapija i logopedska terapija .
• Posebna briga o ustima i zubima bebe.
• Redovita procjena vida zbog problema s očima.

Može li se Apertov sindrom potpuno izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za Apertov sindrom. Međutim, operacija može značajno smanjiti simptome i pomoći bebi da živi normalnim životom.

Mogu li išta učiniti kako bih smanjio rizik od razvoja Apertovog sindroma kod svog djeteta?

Budući da je Apertov sindrom genetska bolest, roditelji zapravo ne mogu ništa učiniti kako bi spriječili njegovu pojavu tijekom trudnoće. Međutim, ako planirate imati dijete, možete se obratiti liječniku na genetsko savjetovanje kako biste vidjeli postoji li rizik od prenošenja bolesti na svoje dijete. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da shvatite vjerojatnost da ćete u budućnosti imati dijete s tom bolešću i pružiti podršku novim roditeljima.

Što mogu očekivati ​​ako moja beba ima Apertov sindrom?

Apertov sindrom je doživotno stanje i ne postoji lijek. Dijete često treba operaciju kako bi se smanjio pritisak na mozak pri rođenju, nakon čega slijedi nekoliko rekonstruktivnih operacija. Neophodno je pažljivo praćenje kod raznih specijalista.

Međutim, uz operaciju i kontinuirano liječenje, bebe rođene s Apertovim sindromom mogu živjeti normalnim životom. Trebale bi ostati u redovitom kontaktu sa svojim liječnikom kako bi razgovarale o svim problemima koje mogu imati kako rastu. Kako vaša beba raste, treba redovito provjeravati vid, zube i sluh. Ponekad mogu biti potrebne dodatne operacije za liječenje trajnih simptoma.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako primijetite bilo koji od ovih simptoma kod svoje bebe, odmah se obratite liječniku:

• Ako imate poteškoća s disanjem .
• Ako imate česte infekcije uha ili imate poteškoća sa slušanjem jednostavnih naredbi.
• Primjereno dobiAko se ne dosegnu razvojne prekretnice.
• Ako je mjesto operacije inficirano (crveno, otečeno, gnojno).

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate. Na primjer, možete postaviti pitanja poput:

• Koji tretman preporučujete za dijagnozu moje bebe?
• Koji su rizici operacije?
• Utječe li oblik glave moje bebe na njeno učenje?
• Ako dobijem još jedno dijete, postoji li mogućnost da će i to dijete razviti Apertov sindrom?

Koja su druga stanja slična Apertovom sindromu?

Neki od simptoma Apertovog sindroma mogu biti slični drugim stanjima uzrokovanim brzim srastanjem kostiju lubanje tijekom fetalnog razvoja (kraniosinostoza). Neka od tih stanja uključuju:

• Carpenterov sindrom: Slično Apertovom sindromu, ovo je stanje u kojem se lubanja djeteta prerano spaja, uzrokujući abnormalnosti lubanje. Također može uzrokovati sindaktiliju (spojeni prsti na rukama i nogama). Razlika je u tome što se Carpenterov sindrom javlja kada oba roditelja prenesu gen na dijete (autosomno recesivno).
• Crouzonov sindrom: Ovo također uzrokuje abnormalnosti lica zbog prebrzog srastanja lubanje bebe.
• Pfeifferov sindrom: U ovom stanju, uz abnormalnosti lubanje i lica, veliki palčevi i palci na nogama mogu biti širi od ostalih prstiju i mogu biti zakrivljeni od ostalih prstiju.
• Saethre-Chotzenov sindrom: Ovo je stanje u kojem se kosti lubanje prerano spajaju, što rezultira neravnim, asimetričnim crtama lica.

Koja je razlika između Apertovog sindroma i Crouzonovog sindroma?

Apertov sindrom i Crouzonov sindrom dijele neke iste značajke. Oba su uzrokovana preranim zatvaranjem zglobova lubanje tijekom fetalnog razvoja. U oba stanja lubanja može biti abnormalnog oblika, a lice može izgledati udubljeno (hipoplazija srednjeg dijela lica). Glavna razlika je, međutim, u tome što su kod Apertovog sindroma zahvaćeni i drugi dijelovi tijela osim lubanje, posebno sindaktilija, što je stanje u kojem su prsti na rukama i nogama spojeni. Kod Crouzonovog sindroma uglavnom je zahvaćen oblik lubanje.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Apertov sindrom je genetsko stanje koje može uzrokovati promjene u izgledu bebe i nekim njezinim tjelesnim funkcijama. Iako ne postoji lijek, operacija i razni tretmani mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći bebi da živi što normalnijim i ispunjenijim životom.

Ako netko u vašoj obitelji ima Apertov sindrom i očekujete dijete, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje . To će vam pružiti potrebne informacije i smjernice.

Najvažnije je znati da niste sami. Možete dobiti podršku od liječnika, savjetnika i roditelja djece sa sličnim stanjima. Ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom o svemu što vam je na umu.

Apertov sindrom, Apertov sindrom, Genetske bolesti, Deformiteti lubanje, Deformiteti udova, Zdravlje djeteta, Kraniosinostoza