Kad pogledate novog člana svoje obitelji, možete biti šokirani, pa čak i smrtno prestrašeni. Neke se bebe rađaju bez penisa. U medicini se to naziva afalija. Ovo je vrlo rijetko stanje. Ali, kao roditelji, niste sami kada se to dogodi i svi smo ovdje da o tome razgovaramo, razumijemo i učinimo ono što je najbolje za vaše dijete.
Što je Afalija? Razumijemo to jednostavno.
Afalija, jednostavno rečeno, je odsutnost penisa pri rođenju . To je kongenitalno stanje . To znači da se penis ne razvija pravilno tijekom embrionalnog razvoja , dok je beba još u maternici. Drugi naziv za ovo stanje je ageneza penisa .
U ovom stanju, ne samo da nedostaje penis, već ni otvor uretre nije na normalnom mjestu gdje bi trebao biti. Najčešće se taj otvor nalazi na mjestu kao što je perinealno područje, između anusa i genitalija .
Neki istraživači smatraju da bi se termin afalija trebao koristiti za opisivanje odsutnosti tjelesnog tkiva pri rođenju. Tjelesno tkivo je spužvasto tkivo koje se puni krvlju tijekom seksualne stimulacije. Ovo tkivo prisutno je u penisu dječaka i u klitorisu djevojčica. Prema ovoj definiciji, afalija se može pojaviti kod beba koje su genetski muškog spola (XY spolni kromosomi) ili ženskog spola (XX spolni kromosomi), što znači da mogu imati XY ili XX spolne kromosome .
Koliko je često ovo stanje koje se naziva afalija?
Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje . Prema jednom izvješću, pogađa otprilike jedno od 10 do 30 milijuna rođenih beba. Najčešće se javlja kod muške djece (koja imaju XY spolne kromosome). Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko. Stoga ne brinite, postoji podrška i znanje za rješavanje ovog problema.
Po čemu se afalija razlikuje od drugih sličnih stanja?
Ponekad, čak i ako beba ima penis, on možda neće biti vidljiv. Stoga, prije nego što definitivno utvrde prisutnost afalije, liječnici razmatraju nekoliko drugih stanja. Pogledajmo koja su to:
- Zakopani penis: U ovom stanju penis može biti normalne veličine, ali može biti skriven ispod kože trbuha, bedara ili skrotuma (vrećice koja sadrži testise). To se naziva i skriveni penis ili skriveni penis . Ovdje je penis tu, ali nije vidljiv.
- Hipospadija: U ovom stanju, cijev koja prenosi urin iz mjehura prema van, nazvana uretra , nije pravilno formirana. Također, otvor (meatus) kroz koji izlazi urin nije na normalnom mjestu na vrhu penisa. Umjesto toga, može biti na osovini penisa ili u skrotumu. Ovdje je penis još uvijek tu, ali otvor uretre je na drugom mjestu.
- Mikropenis: U ovom stanju, penis je kraći od normalnog pri rođenju. To jest, manji od 1,9 centimetara (0,75 inča). Penis je prisutan, ali je male veličine.
- Razlike u razvoju spolova (DSD): U ovom stanju, spolni razvoj se ne odvija normalno zbog genetskih, fizioloških ili hormonalnih razloga. Genitalije mogu biti dvosmislene (tj. bez tipičnog muškog ili ženskog izgleda) i/ili se ne moraju podudarati s kromosomskim spolom.
Dakle, vidite, afalija se razlikuje od svih ovih, potpunog nedostatka penisa .
Koji su simptomi afalije kod bebe?
Glavni simptomi su:
- Odsutnost penisa , ali prisutnost skrotuma i testisa.
- Rezultati kariotipnog testa obično pokazuju ili muški (46, XY) ili ženski (46, XX). To znači da se ne radi o problemu na razini kromosoma.
Ponekad liječnici mogu dijagnosticirati ovo stanje prenatalno, odnosno prije nego što se dijete rodi .
Što uzrokuje afaliju?
Iskreno, točan uzrok afalije još uvijek nije poznat . Međutim, istraživači znaju da se razvoj embrija (razvoj oplođene jajne stanice) ne odvija normalno. To se naziva ageneza , što znači da se relevantna značajka ne razvija. Još uvijek istražuju koji genetski ili okolišni čimbenici tome doprinose.
Kako se dijagnosticira afalija?
Liječnici obično mogu dijagnosticirati ovo stanje fizičkim pregledom . Međutim, mogu također naručiti krvne pretrage ili slikovne pretrage , poput ultrazvuka, kako bi potvrdili dijagnozu. Njima se mogu pregledati unutarnji spolni organi bebe i provjeriti druge komplikacije.
Koji su tretmani za afaliju?
Kada se posumnja da novorođenče ima afaliju, liječnici prvo provjeravaju ima li drugih kongenitalnih malformacija koje bi mogle biti opasne po život .
Sljedeća najvažnija stvar je osigurati da beba može pravilno mokriti.To jest, provjeravaju postoji li otvor za izlazak urina iz tijela ili postoje li začepljenja u mokraćnom sustavu. Ponekad je potrebna operacija koja se naziva vezikostomija kako bi se stvorio put za izlazak urina.
Tijekom prvih nekoliko godina djetetova života mogu se izvesti operacije preoblikovanja penisa (faloplastika) i operacije preoblikovanja uretre (uretroplastika) . Specijalist kirurg odlučit će o najboljoj metodi za ove operacije. To su složene operacije pa se izvode pod nadzorom iskusnog medicinskog tima.
Važno: U prošlosti je tradicionalni tretman za afalične bebe s testisima (tj. genetski XY) bio feminizirajuća genitoplastika, kojom im je dodijeljen ženski spol . Međutim, u mnogim slučajevima, kako ta djeca odrastaju, shvaćaju da spol koji su im liječnici dodijelili pri rođenju ne odgovara njihovom pravom rodnom identitetu .
Stoga mnogi liječnici sada vjeruju da ako je dijete genetski muško (XY), bolje je podvrgnuti se operaciji rekonstrukcije penisa (faloplastici) . Smatra se boljim ostaviti to ovako dok dijete ne stekne čvrstu sliku o svom spolu i ne bude dovoljno staro da samostalno donosi odluke o tome što će dalje. Nakon puberteta može se izvesti druga operacija (faloplastika) kako bi mu se dao penis odrasle veličine. Međutim, teško je očekivati normalnu erektilnu funkciju nakon takvih operacija.
Ove su odluke vrlo osjetljive, stoga djetetov medicinski tim, psihijatri i roditelji surađuju kako bi odlučili što je najbolje za dijete.
Može li se smanjiti rizik od rađanja djeteta s afalijom?
Budući da točan uzrok afalije nije poznat, trenutno ne postoji način da se ona spriječi . Međutim, genetsko savjetovanje može raspraviti o genetskim stanjima i prenatalnoj dijagnostici . To može pomoći u informiranju i pripremi roditelja prije začeća i/ili rođenja djeteta.
Također, zdrav način života tijekom trudnoće dobar je i za majku i za bebu u maternici. To znači uravnoteženu prehranu, izbjegavanje pušenja i alkohola te slijeđenje savjeta liječnika.
Ako moje dijete ima afaliju, što mogu očekivati?
Ako vaše dijete ima afaliju, ali nema drugih ozbiljnih komplikacija, prognoza je dobra.Međutim, ako postoje drugi zdravstveni problemi, situacija može biti malo kompliciranija. Neke komplikacije, na primjer, otežano disanje, odsutnost nekih vitalnih organa, mogu biti vrlo ozbiljne. Stoga je važno redovito razgovarati s liječnicima o djetetovom stanju.
Kako se mogu brinuti o sebi kao roditelj djeteta s afalijom?
Normalno je osjećati se kao da imate puno velikih odluka koje morate donijeti odmah nakon rođenja bebe. Ali, nema potrebe za panikom. Važno je ići korak po korak . Kako vaša beba raste, proći će kroz mnoge promjene fizički, mentalno i intelektualno. Kako biste se lakše nosili s tim promjenama, roditeljima i obitelji može biti vrlo korisno potražiti savjetovanje .
Zapamti da nisi sam/sama. Normalno je osjećati strah, tugu, tjeskobu, a možda čak i ljutnju u ovakvim trenucima.
Kao roditelji, važno je održavati bliski odnos s liječničkim timom vašeg djeteta. Liječnici će objasniti što mogu očekivati i koji su sljedeći koraci. Ne bojte se razgovarati s njima o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.
Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?
Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o svemu što vam je na umu. Na primjer, možete postaviti pitanja poput:
- Kako bih trebao/la razgovarati sa svojim djetetom o tome (kada je dijete dovoljno staro da razumije)?
- Kako možemo obavijestiti obitelj i prijatelje o Afaliji?
- Kako donosim odluke o liječenju? Što bih prvo trebao uzeti u obzir?
- Gdje mogu pronaći grupe podrške za roditelje takve djece?
- Kako će ova situacija utjecati na budući razvoj i obrazovanje djeteta? Što bismo trebali učiniti?
Što se događa s ljudima s afalijom u odrasloj dobi?
U svijetu postoji manje od 100 ljudi kojima je dijagnosticirana afalija. Većina tih ljudi još nisu odrasli. Liječenje afalije kod odraslih može biti malo teže nego liječenje djeteta. Međutim, i za to postoje medicinska rješenja i savjetodavne usluge.
Na kraju, zapamtite ovo.
Normalno je da se roditelji osjećaju preplavljeno i šokirano kada saznaju da njihovo dijete ima urođenu manu koja se razlikuje od one koju ste očekivali . Nema ništa loše u osjećaju straha, tuge, brige ili ljutnje . Niste sami u svojim osjećajima.
Najvažnije je odvojiti vrijeme za donošenje odluka koje su u najboljem interesu vašeg djeteta i prvo se pozabaviti najvažnijim, najhitnijim odlukama.Razgovarajte sa svojim liječničkim timom i zatražite njihov savjet o tome kako postupiti. Zapamtite, vi ste odgovorni za pružanje ljubavi, brige i najbolje medicinske skrbi svom djetetu.
Afalija , odsutnost penisa, urođene mane, ageneza penisa, spolni razvoj, faloplastika, genetsko savjetovanje
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න