Znajte prije nego što rodite: Jeste li svjesni Aškenazi židovskog genetskog panela?

Svi znamo da djeca nasljeđuju stvari poput izgleda i talenta od svojih roditelja. Slično tome, ponekad, a da toga nismo ni svjesni, naša djeca mogu naslijediti i gene povezane s određenim bolestima. Neke od tih bolesti češće su među određenim etničkim skupinama u svijetu. Danas govorimo o takvom specifičnom genetskom testu. To je posebno važno za ljude aškenaskog židovskog podrijetla, koji dolaze iz određenih dijelova Europe.

Jednostavno rečeno, što je taj Aškenazi židovski genetski panel?

Prvo, pogledajmo tko su ti Aškenazi Židovi. To su Židovi koji potječu iz zemalja srednje ili istočne Europe. Studije su otkrile da ova populacija ima veću od prosječne učestalosti određenih genetskih bolesti.

Vrlo je važno ovdje razumjeti riječ "nositelj". Zamislite da u tijelu imate gen za određenu bolest, ali nemate nikakve simptome te bolesti. Zdravi ste. Ali taj gen možete prenijeti na svoje dijete. To je ono što mi za takvu osobu nazivamo "nositeljem" .

Zanimljivo je da je otkriveno da otprilike jedna od četiri osobe aškenaskog podrijetla može biti nositelj ove genetske bolesti. Dakle, ovaj panel genetskog testiranja osmišljen je kako bi se predvidio rizik od toga da je netko nositelj.

Koje su glavne bolesti koje ovaj test traži?

Ovaj genetski test usmjeren je na niz ozbiljnih bolesti koje mogu ozbiljno utjecati na život djeteta. Iako se neke od njih mogu liječiti, nisu potpuno izlječive. U nekim slučajevima mogu biti čak i fatalne.

Pogledajmo ukratko neke od glavnih bolesti u donjoj tablici.

Osim toga, testovi se provode i za niz drugih bolesti poput familijarne disautonomije, mukolipidoze tipa IV, nakupljanja glikogena 1a i bolesti javorovog sirupa u mokraći.

Tko bi trebao polagati ovaj test? Kada je najbolje vrijeme?

Sada se možda pitate: "Moram li i ja napraviti ovaj test?" Ovaj test je posebno važan ako ste vi, vaš partner ili oboje aškenaskog židovskog podrijetla .

Zašto je to tako? Zato što ćete tada imati dovoljno vremena da saznate o rezultatima, razmislite o njima te raspravite i odlučite koje ćete odluke poduzeti bez ikakvog pritiska.

Kako se test provodi i što znače rezultati?

Ovo je vrlo jednostavan test. Ponekad se uzima uzorak krvi , a ponekad uzorak sline . Vaš liječnik vas može uputiti na ovaj test. Obično je potrebno nekoliko tjedana nakon što date uzorak da biste dobili rezultate.

A sada da vidimo što kažu rezultati.

• Ako je rezultat negativan: To znači da niste nositelj nijedne od testiranih bolesti. To su vrlo dobre vijesti. Ne možete ništa drugo učiniti.
• Ako je samo jedan partner nositelj: Ako se oboje testirate i samo je jedan od vas nositelj, vaše dijete nije u riziku od razvoja bolesti. Međutim, postoji 50%-tna vjerojatnost da će dijete također biti nositelj. To znači da bi dijete u budućnosti moglo prenijeti gen na vlastito dijete.
• Ako su oba partnera nositelji: Ovdje moramo biti najviše zabrinuti. Ako ste oboje nositelji iste bolesti, sa svakom trudnoćom postoji 25%, ili jedan od četiri, rizik da dijete razvije bolest . Također, postoji 50% šanse da dijete bude nositelj i 25% šanse da dijete ne bude pogođeno.

Ako smo oboje nositelji, koje su nam mogućnosti?

Normalno je osjećati se tužno i tjeskobno kada dobijete ovakav rezultat. Ali najvažnije je znati da niste sami i da imate nekoliko mogućnosti za odabir. Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o svemu tome.

Evo nekih od glavnih opcija:

1. Korištenje donorskih jajnih stanica ili sperme: Jajne stanice ili sperma dobivene od nekoga tko nije nositelj bolesti mogu se koristiti za začeće djeteta.

2. Posvojenje: Odluka o posvojenju djeteta još je jedna dobra opcija.

3. Odluka da ne žele imati djecu: Neki parovi mogu odlučiti da ne žele imati djecu jer ne žele riskirati.

4. Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD): To se radi IVF tehnologijom. Jednostavno rečeno, majčine jajne stanice i očeva sperma kombiniraju se u laboratoriju kako bi se stvorilo nekoliko embrija. Zatim se svaki od tih embrija testira i samo zdravi embriji koji ne nose gen bolesti odabiru se i implantiraju u majčinu maternicu.

5. Probir tijekom trudnoće: Neki parovi odlučuju se testirati svoju bebu tijekom ranih mjeseci trudnoće, nakon normalne trudnoće. To može pomoći u utvrđivanju je li beba pogođena bolešću ili ne.

U takvoj situaciji , genetski savjetnik, što znači da je vrlo važno posjetiti savjetnika koji je prošao posebnu obuku za genetske bolesti i testiranje. On vam može jasno objasniti koje su opcije najbolje za vas i što dalje učiniti, na temelju vaših rezultata.