Jeste li svjesni ove rijetke bolesti bubrega? (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom - aHUS)

Zamislite krvne ugruške koji se stvaraju unutar sitnih krvnih žila u vašem tijelu. Posebno u krvnim žilama u vašim bubrezima. Kada ti krvni ugrušci blokiraju protok krvi do vaših bubrega, mogu se pojaviti ozbiljni problemi poput zatajenja bubrega. To se događa kod atipičnog hemolitičko-uremijskog sindroma ili aHUS-a. Iako ne postoji lijek za ovo stanje, može se dobro kontrolirati uz pravilno liječenje.

Koja je razlika između "tipičnog" i "atipičnog" HUS-a?

Ovo stanje, nazvano aHUS, malo se razlikuje od "tipičnog" HUS-a koji obično vidimo. Glavni uzrok tipičnog HUS-a su određene vrste bakterija koje uzrokuju proljev, na primjer, bakterijske infekcije poput `(E. coli)` i `(Shigella)`. Međutim, uzrok aHUS-a je složeniji.

Ova bolest, nazvana aHUS, može se pojaviti u bilo kojoj dobi. Kod male djece podjednako pogađa i dječake i djevojčice. Međutim, kako stare, žene imaju veću vjerojatnost da će razviti ovu bolest. To je zato što trudnoća može biti okidač za pojavu bolesti. To je vrlo rijetka bolest. Iako se ne zna točno koliko ljudi ima ovu bolest, neke studije sugeriraju da samo dvije od milijun ljudi u zemljama poput Sjedinjenih Država imaju ovu bolest.

Što uzrokuje aHUS?

Većinu slučajeva aHUS-a uzrokuje promjena u genima, koja se naziva genska mutacija . Međutim, neće svatko tko ima gensku mutaciju razviti bolest. Da bi se pojavili simptomi, potreban je okidač.

Jednostavno rečeno, osoba koja je genetski predisponirana za ovu bolest može je razviti ako se dogodi jedna od sljedećih stvari:

• Trudnoća
• Određena zarazna stanja
• Rak
• Neki lijekovi
• Transplantacija organa
• Druge kronične bolesti, na primjer „sistemska skleroza“ ili „maligna hipertenzija“

Ali ponekad, kod otprilike polovice pacijenata s aHUS-om, liječnici ne mogu pronaći genetsku mutaciju. Ove slučajeve nazivamo „idiopatskim“. To znači da se ne može pronaći uzrok. Istraživači vjeruju da je stanje uzrokovano genetskom mutacijom koja još nije identificirana.

Koji su simptomi aHUS-a?

Simptomi aHUS-a obično se pojavljuju iznenada nakon nekog okidača. Ovi napadi mogu biti blagi ili teški. U blagim slučajevima, bubrezi možda neće biti jako pogođeni. U težim slučajevima mogu dovesti do zatajenja bubrega.

U ranim fazama možete primijetiti simptome poput ovih:

• Ekstremna slabost i beživotnost
• Općenito se osjeća loše

Ovo je progresivna bolest. To znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju, posebno ako se bolest ne otkrije rano. Iako su bubrezi glavna meta aHUS-a, i drugi organi poput mozga, jetre, pluća i srca mogu biti pogođeni začepljenjem krvnih žila.

Kako se dijagnosticira aHUS?

Ako nitko u vašoj obitelji prije nije imao bolest, može biti malo teško dijagnosticirati aHUS. Liječnik specijaliziran za bolesti bubrega (nefrolog) ili liječnik specijaliziran za bolesti krvi (hematolog) najbolje je dijagnosticirati ga. Uglavnom će tražiti ova tri znaka:

1. Hemolitička anemija

2. Smanjen broj trombocita

3. Problemi s funkcijom bubrega

Vaš liječnik može zatražiti razne testove kako bi potvrdio ovo stanje.

Koje su mogućnosti liječenja?

FDA je odobrila dvije vrste lijekova za liječenje aHUS-a.

• Ekulizumab (Soliris)
• Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)

Oba ova lijeka pripadaju skupini koja se naziva „monoklonska antitijela“. Jednostavno rečeno, to su posebni proteini proizvedeni u laboratoriju koji djeluju poput antitijela koja se prirodno proizvode u našem tijelu. Ovi lijekovi mogu povećati broj trombocita i crvenih krvnih stanica u krvi. Ako se ovo liječenje započne rano u bolesti, može čak i preokrenuti oštećenje bubrega.

Ovi lijekovi se daju kao injekcije. Međutim, mogu uzrokovati nuspojave poput glavobolje, vrućice, mučnine i bolova u tijelu. Vaš liječnik će vas o tome obavijestiti.

Osim toga, plazma terapija se također koristi za liječenje simptoma. Kod nje se pacijentu daje plazma uzeta od zdrave osobe ili se plazma uklanja iz pacijentove krvi i zamjenjuje zdravom plazmom.

Ako bubrezi ne reagiraju na ove tretmane, može biti potrebna dijaliza bubrega ili transplantacija bubrega .

Situacije kada morate odmah otići u bolnicu

Ako se pojave sljedeći teški simptomi, odmah se obratite hitnoj službi (ETU) najbliže bolnice.

• Vrlo nisko izlučivanje urina.
• Zbunjenost ili gubitak mentalne jasnoće.
• Teško oticanje tijela.
• Otežano disanje.

Kako održati mentalno zdravlje dok živite s bolešću?

Uobičajeno je osjećati stres i tjeskobu kada živite s kroničnom bolešću poput aHUS-a. Što je bolest teža i što više simptoma imate, to je veći utjecaj na vaše mentalno zdravlje. Ali ne morate se s tim suočiti sami.

• Razgovarajte s obitelji i prijateljima: Dijeljenje misli i osjećaja s nekim kome vjerujete može biti veliko olakšanje.
• Razgovarajte s liječnicima i savjetnicima: Razgovarajte o tome sa svojim liječnikom. Po potrebi vas mogu uputiti savjetniku za mentalno zdravlje.
• Razmislite o svom cjelokupnom zdravlju: Dovoljno spavajte. Pronađite načine za smanjenje stresa. Jedite prehranu koja je dobra za vaše bubrege. Vježbajte ako možete. Tjelesno zdravlje pomaže vam i da ostanete mentalno zdravi.

Iako je ovo doživotno stanje, uz ranu dijagnozu, pravilno liječenje i pridržavanje liječničkih savjeta, možete upravljati učincima ove bolesti i živjeti normalnim životom. Stoga, ostanite u kontaktu sa svojim liječnikom i slijedite svoj plan liječenja.