Što je ova čudna vrsta anemije i problema s bubrezima? (Atipični hemolitičko-uremijski sindrom - aHUS) Razgovarajmo!

Možete li zamisliti što bi se dogodilo kada bi naš vlastiti obrambeni sustav, imunološki sustav, umjesto da nas štiti od bolesti, počeo napadati naša vlastita tijela? To je jedno nesretno, ali donekle rijetko stanje o kojem ćemo danas govoriti, a to je aHUS ili atipični hemolitičko-uremijski sindrom . To je stanje kada se naše krvne žile oštete, stvaraju se mali krvni ugrušci i smanjuje se protok krvi u vitalne organe poput bubrega. Ovo stanje često je uzrokovano genetskom mutacijom .

Liječnici obično dijagnosticiraju aHUS kada imate sva tri ova stanja zajedno:

• Mikroangiopatska hemolitička anemija : To znači da se crvene krvne stanice uništavaju prebrzo, tako da tijelo ne može stvoriti nove stanice koje bi ih zamijenile.
• Trombocitopenija : Ovo je smanjenje broja trombocita, koji pomažu u zgrušavanju krvi.
• Akutno zatajenje bubrega : Ovo je vrsta zatajenja bubrega, ali se ponekad može preokrenuti.

Sva tri ova stanja mogu se pojaviti istovremeno ili ih mogu pogoršati druge bolesti.

Koja je razlika između običnog HUS-a i ovog aHUS-a?

U prošlosti se ovo stanje nazivalo HUS (hemolitički uremijski sindrom) i dijelilo se na dva glavna tipa.

• Tipični HUS (HUS povezan s proljevom): Često je popraćen proljevom. Uzrokuje ga vrsta bakterije koja se zove E. coli . Neki ga nazivaju i STEC-HUS .
• aHUS o kojem danas govorimo (atipični HUS): Ovo nije vrsta proljeva koja se javlja. Većinu vremena, kod otprilike polovice ljudi koji razviju aHUS, uzrokuje ga genetska promjena, genetska mutacija . Liječnici ovo stanje ponekad nazivaju komplementom posredovana trombotička mikroangiopatija (CM-TMA) .

Koji su specifični okidači za aHUS?

Jednostavno rečeno, neće svatko tko ima genetsku mutaciju razviti aHUS. Često ga pokreću ili pogoršavaju druga zdravstvena stanja. Razmotrite sljedeće:

• Razdoblje trudnoće
• Rak
• Razne infekcije
• Određeni lijekovi, posebno kemoterapijski lijekovi , imunosupresivni lijekovi , lijekovi za razrjeđivanje krvi , oralni kontraceptivi i neki protuupalni lijekovi .

Koji su simptomi aHUS-a?

Sada pogledajmo koje simptome pokazuje osoba s aHUS-om. Možete imati nekoliko njih ili možete imati simptome koji se razvijaju postupno.

• Stalni osjećaj umora (Iscrpljenost)
• Blijeda koža (Pallor)
• Mučnina ili povraćanje
• Smanjeno izlučivanje urina
• Krv u mokraći
• Visoki krvni tlak (hipertenzija)
• Otežano disanje (dispneja)
• Edem
• Zbunjenost , gubitak pamćenja
• Vrućica

Većina ljudi nema sve ove simptome odjednom. Ponekad se javljaju postupno, malo po malo. Možda ćete osjećati kao da već neko vrijeme patite od nečega, ali ne možete shvatiti što je to. Ovi neurološki simptomi, to je ta zbrka koju sam ranije spomenuo, ne događaju se svima, malo je rjeđe.

Što zapravo uzrokuje aHUS?

Glavni uzrok aHUS-a je promjena u našoj DNK (genetska mutacija) ili stvaranje autoantitijela koja napadaju naše vlastite stanice protiv 'proteina komplementa' u našem imunološkom sustavu . Ove genetske promjene mogu se naslijediti od naših roditelja ili se mogu pojaviti nasumično. Ove genetske mutacije utječu na funkciju proteina zvanih 'faktori komplementa' .

Zamislite ove 'faktore komplementa' kao male vojnike koji pomažu našim imunološkim stanicama. Poput začinjavanja hrane, ovi proteini pronalaze štetne klice (poput bakterija i virusa) i označavaju ih kako bi ih druge imunološke stanice mogle 'pojesti'. Najčešće pogođeni kod aHUS-a su faktori komplementa H, I, 3 i B.

Na primjer, funkcija faktora komplementa H je zaštititi zdrave stanice u našem tijelu i spriječiti aktiviranje drugih faktora komplementa kada nisu potrebni. Zamislite sada što se događa ako ovaj faktor komplementa H ne radi ispravno (to jest, ako postoji mutacija u genu CFH) ? Naše stanice ne primaju zaštitu koja im je potrebna. Evo što se onda događa:

• Naše vlastite imunološke stanice pogrešno napadaju i oštećuju stanice koje oblažu unutrašnjost naših krvnih žila (endotelne stanice) .
• Trombociti se skupljaju oko ovog oštećenja i stvaraju krvni ugrušak. To blokira krvne žile.
• To smanjuje protok krvi u naše organe, uzrokujući njihovo oštećenje i smanjenje njihove funkcije. Bubrezi su najviše pogođeni.
• Ti krvni ugrušci također oštećuju druge krvne stanice koje prolaze kroz njih, uzrokujući stanje koje se naziva hemolitička anemija .

Kako znate imate li aHUS?

Liječnik će obično dijagnosticirati aHUS na temelju vaših simptoma i rezultata testova koji provjeravaju vašu krvnu sliku i kako vaši organi funkcioniraju. Također će napraviti testove kako bi se uvjerio da nemate druge bolesti koje uzrokuju slične simptome (kao što je spomenuti STEC-HUS).

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje aHUS-a?

Možda ćete morati napraviti testove poput ovih:

• Krvne pretrage: kompletna krvna slika (KKS) , testovi funkcije bubrega itd.
• Genetsko testiranje : Ovo testiranje provjerava genetske mutacije.
• Testovi stolice : Provjerite ima li infekcija poput E. coli.
• Biopsija bubrega : Uzimanje malog dijela bubrega za pregled.
• Slikovni testovi : kao što su ultrazvuk ili CT .

Kako se liječi aHUS?

Liječenje aHUS-a ovisi o temeljnom uzroku i težini stanja. Ako imate blaži oblik aHUS-a, vaš liječnik vas može pratiti i po potrebi pružiti potpornu njegu , poput transfuzija krvi ili lijekova za visoki krvni tlak.

Međutim, ako imate teški aHUS, možda će vam trebati liječenje poput ovog:

• Terapijska plazmaferazma : U ovom postupku se plazmatski dio krvi uklanja i daje nova plazma.
• Rituksimab ili drugi lijekovi koji se koriste za liječenje autoimunih bolesti.
• Dijaliza : Metoda čišćenja krvi kada bubrezi ne rade ispravno.
• Transplantacija bubrega : Ovo se radi samo u vrlo teškim slučajevima.

Za one s prethodno spomenutim mutacijama gena 'komplementa' , liječnici često koriste lijek koji se zove ekulizumab za liječenje aHUS-a. Ekulizumab djeluje tako što blokira određene proteine ​​komplementa, sprječavajući vaš imunološki sustav da ošteti vaše vlastite krvne žile.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Prilikom primjene Eculizumaba , možete biti nešto manje zaštićeni od meningokoknih i pneumokoknih cjepiva. Stoga, ako je moguće, vaš liječnik može vam savjetovati da primite ta cjepiva prije početka primjene Eculizumaba .

Što budućnost nosi za nekoga s aHUS-om?

Ako se ovo stanje dijagnosticira i liječi rano, stanja poput akutnog oštećenja bubrega uzrokovanog aHUS-om mogu se uspješno liječiti. Možete imati razdoblja remisije bez simptoma. Međutim, ako nešto drugo ponovno izazove aHUS, on može ponovno postati opasan po život.

U prošlosti je otprilike polovica, ili 50% ljudi s aHUS-om razvilo terminalnu bolest bubrega (ESKD) , što je značilo da su im bubrezi postali potpuno disfunkcionalni.

Ali postoje i dobre vijesti! Nove studije jasno pokazuju da je rizik od terminalne skleroze bubrega (ESKD) značajno smanjen kod osoba s aHUS-om zahvaljujući liječenju ekulizumabom .

Koliki je rizik smrti od aHUS-a?

Teški slučajevi aHUS-a, poput zatajenja bubrega ili oštećenja drugih organa, su zaista ozbiljni. U tako teškim slučajevima postoji rizik od smrti od oko 15%.

Može li se aHUS spriječiti?

Budući da je često uzrokovan genetskim promjenama, aHUS se obično ne može spriječiti. Međutim, ako ste u opasnosti od razvoja teške bolesti, možda ćete moći izbjeći neke od stvari koje je pokreću .

Kako se brinem o sebi?

Ako vam je dijagnosticiran aHUS, razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima izbjegavanja stvari koje bi mogle pogoršati stanje. Također je važno znati simptome teškog slučaja.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako se već dugo osjećate letargično ili umorno – kao da imate kroničnu bolest koja ne prolazi – razgovarajte sa svojim liječnikom. Također, razgovarajte o svim drugim simptomima koje ste nedavno imali, poput promjene u navikama odlaska na WC.

Kada trebam ići u jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako imate ove teške simptome, odmah idite na hitnu pomoć:

• Izlučivanje urina je znatno smanjeno.
• Zbunjenost ili promijenjena svijest.
• Jaka oteklina.
• Teške poteškoće s disanjem.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Možda će biti korisno postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koliko je ozbiljno moje stanje?
• Što je uzrokovalo eskalaciju ovoga?
• Mogu li spriječiti ovakve situacije u budućnosti?
• Na koje simptome trebam paziti?
• Kada bih trebao/la opet doći da te vidim?

Koliko je često ovo stanje koje se naziva aHUS?

aHUS je vrlo rijedak.Medicinsko stanje. Pogađa otprilike jednu od petsto tisuća ljudi. Nešto je češće kod odraslih nego kod djece.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Otkriće da vi ili vaše dijete imate genetsku bolest može biti iskustvo koje mijenja život. aHUS je ozbiljno stanje koje može uzrokovati krvne ugruške i oštetiti organe. Međutim, nedavni razvoj lijeka pod nazivom ekulizumab značajno je poboljšao stopu preživljavanja osoba s aHUS-om. Ako vam je dijagnosticiran aHUS, razgovarajte sa svojim liječnikom o načinima izbjegavanja okidača i smanjenja rizika od ozbiljne bolesti. On ili ona vam mogu pomoći da shvatite što trebate učiniti da biste ostali zdravi.

aHUS , bolest bubrega, krvni ugrušci, imunološki sustav, genetske mutacije, anemija, ekulizumab