Ima li netko u vašoj obitelji ove simptome? Razgovarajmo o Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromu (BRRS)

Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju. Zove se Banyan-Riley-Ruvalcabin sindrom, ili skraćeno „BRRS“. To je genetsko stanje. To jest, uzrokovano je malom promjenom u genima u našem tijelu. Ovo stanje povećava rizik od razvoja abnormalnih kvržica („tumora“) u raznim dijelovima tijela. Ne brinite, shvatimo ovo jednostavno.

Što je Banyan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS)?

Jednostavno rečeno, „(BRRS)“ je genetsko stanje . Pripada skupini bolesti pod nazivom „(PTEN sindrom tumora hamartoma (PHTS))“. Možda ste čuli i za „(Cowdenov sindrom)“, koji također spada u ovu kategoriju „(PHTS)“.

Ovo stanje `(BRRS)` obično je uzrokovano promjenom ili mutacijom gena zvanog `(PTEN)` u našem tijelu. Ovaj gen `(PTEN)` kontrolira rast naših stanica, posebno proizvodnju proteina koji kontroliraju rast tumora. Dakle, budući da ovaj gen `(PTEN)` kod osobe s `(BRRS)` ne radi ispravno, njihove stanice mogu nekontrolirano rasti. To povećava rizik od razvoja hamartoma , kao i drugih kancerogenih i nekancerogenih tumora. Osim toga, povećan je i rizik od razvoja nekoliko vrsta raka .

Osim toga, može doći do povećane porođajne težine, veće od prosječne veličine glave (makrocefalija), muških genitalija te raznih razvojnih i intelektualnih kašnjenja.

Koji se drugi nazivi koriste za `(BRRS)`?

Ovo stanje se naziva i pod nekoliko drugih naziva. Možda ste čuli jedan od ovih naziva:

• Riley-Smithov sindrom
• Ruvalcaba-Myhreov sindrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smithov sindrom
• Bannayan-Zonanin sindrom

Koliko je često ovo stanje `(BRRS)`?

Teško je točno reći koliko je ovo stanje često, jer se simptomi uvelike razlikuju od osobe do osobe. Neki od simptoma su vrlo suptilni. Međutim, većina istraživača vjeruje da je ovo vrlo rijetko stanje .

Koji su simptomi `(BRRS)`?

Simptomi Bannayan-Riley-Ruvalcabinog sindroma vrlo su raznoliki. Neki ljudi mogu imati mnogo ovih simptoma, dok drugi mogu imati samo nekoliko. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti:

• Visoka porođajna težina i duljina .
• Glava koja je veća od normalne (makrocefalija).
• Vidljive mrlje (pigmentirane makule) u genitalnom području dječaka.
• Nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija). Zamislite, kada podižete bebu, udovi su vam malo labavi.
• Razvoj govora i/ili motoričkih sposobnostiRazvojna kašnjenja.
• To može utjecati na oko 50% osoba s intelektualnim teškoćama (BRRS).
• Poremećaj iz autističnog spektra (`(poremećaj iz autističnog spektra)`) - Utvrđeno je da oko 20% djece s autizmom ima mutaciju u genu `(PTEN)`.
• Slabost mišića .
• Hamartomi su nekancerogeni, abnormalni rast stanica i tkiva u crijevima.
• Hiperfleksibilni zglobovi .
• Napadaji slični epilepsiji (`(napadaji)`).
• Pectus excavatum - Ovo je stanje u kojem je sredina prsne kosti uvučena prema unutra.
• Skolioza .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Potamnjenje kože u naborima tijela i područjima poput laktova, vrata itd.
• Masni tumori (lipomi) koji se razvijaju ispod kože.
• Nekancerogene kvržice sastavljene od masti i krvnih žila (angiolipomi).
• Mjehurići nalik rodnim znacima (hemangiomi) koji nastaju nakupljanjem dodatnih krvnih žila ispod kože.

Zapamtite, nemaju svi sve ove karakteristike. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih.

Koji su uzroci `(BRRS)`?

Postoje dva glavna razloga zašto se javlja ovo stanje "(BRRS)":

1. Mutacija u vašem genu `(PTEN)`. (Ovo je najčešći uzrok.)

2. Velika delecija genetskog materijala koja uključuje cijeli ili dio vašeg `(PTEN)` gena. (To se događa u oko 10% slučajeva.)

Kao što smo već raspravljali, vaš PTEN gen stvara protein koji kontrolira rast tumora. Ako ovaj gen nedostaje ili ne radi ispravno, vaše se stanice počinju nekontrolirano dijeliti. To rezultira hamartomima i drugim kancerogenim i nekancerogenim tumorima.

Međutim, stručnjaci još uvijek ne znaju točno kako mutacije u genu PTEN uzrokuju druge simptome BRRS-a, poput makrocefalije (velika glava), abnormalnosti mišića i kostiju te razvojnih i intelektualnih kašnjenja.

Prenosi li se `(BRRS)` s generacije na generaciju?

Da, roditelji mogu prenijeti stanje `(BRRS)` na svoju djecu. To se naziva `(autosomno dominantno nasljeđivanje )`. Jednostavno rečeno, ako bilo koji roditelj ima jednu kopiju mutiranog gena `(PTEN)`, njihovo dijete ima 50% šanse naslijediti stanje.

Kako prepoznati `(BRRS)`?

Ako liječnik posumnja da imate BRRS, vjerojatno će naručiti genetski test za PTEN gen.Preporučuje se genetsko testiranje. To uključuje proces koji se naziva sekvenciranje gena. To znači da se svaki dio gena pregledava kako bi se utvrdilo postoje li promjene ili mutacije.

Ovaj test na `(PTEN)` je vrlo točan. Ako vaš liječnik pronađe mutaciju gena `(PTEN)`, može sa 100%-tnom sigurnošću potvrditi da imate `(BRRS)`. Međutim, samo 60% ljudi sa simptomima `(BRRS)` ima detektabilnu mutaciju gena. To znači da oko 40% ljudi sa simptomima `(BRRS)` može imati normalne rezultate testa. Ako ste zainteresirani za testiranje na `(PTEN)`, razgovarajte sa svojim liječnikom.

Kako se liječi `(BRRS)`?

Ne postoji specifičan tretman za „(BRRS)“. Umjesto toga, liječenje Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroma uključuje upravljanje vašim jedinstvenim simptomima i znakovima .

Osobe s BRRS-om trebaju redovito ići na preglede za različite vrste raka, bez obzira imaju li simptome ili ne. Liječnici preporučuju da osobe kojima je dijagnosticirana mutacija gena PTEN slijede smjernice za pregled Cowdenovog sindroma. To uključuje pregled za ove vrste raka:

• Rak dojke
• Rak maternice
• Rak štitnjače
• Rak bubrega

Genetsko savjetovanje je vrlo korisno za osobe s BRRS-om. Članovi obitelji koji ne pokazuju simptome BRRS-a također bi trebali biti testirani na gen PTEN kako bi se utvrdilo trebaju li i oni slijediti smjernice za probir raka .

Smjernice za promatranje za `(BRRS)`

Postoje specifične smjernice za nadzor za svaku vrstu raka, uključujući i kada započeti testiranje. Ne počinju svi karcinomi testiranja istovremeno s dijagnozom - to ovisi o dobi osobe u trenutku dijagnoze.

Za osobe mlađe od 18 godina , liječnici mogu preporučiti:

• Godišnji ultrazvuk štitnjače od 7. godine života.
• Godišnji liječnički pregled uz pregled kože .
• Neurorazvojna evaluacija .
• Za rano otkrivanje crijevnih hamartoma potreban je godišnji test hemoglobina .

Može li se BRRS spriječiti?

Ne, BRRS se ne može spriječiti. To je genetsko stanje uzrokovano mutacijom gena. Osobe s BRRS-om mogu dobiti genetsko savjetovanje. To im može pomoći u donošenju informiranih odluka o zdravstvenoj skrbi i imanju djece.

Što mogu očekivati ​​ako imam `(BRRS)`?

Prognoza za nekoga s BRRS-om uvelike varira od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati malo simptoma i znakova - drugi mogu imati malo ili nimalo simptoma. Postoji mnogo mogućnosti liječenja dostupnih osobama s BRRS-om koje mogu pomoći u poboljšanju njihove ukupne kvalitete života. Primjeri uključuju fizikalnu terapiju i logopedsku terapiju .

Kao što je ranije spomenuto, osobe s „(BRRS)“ trebaju se redovito pregledavati na različite vrste raka. Pitajte svog liječnika kada biste trebali započeti s pregledima i koliko često biste ih trebali ići.

Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom i očekivano trajanje života

Istraživači još nisu utvrdili prosječni životni vijek osoba s BRRS-om. Zapravo, ne postoje dokazi koji bi ukazivali na to da osobe s BRRS-om imaju kraći životni vijek. Međutim, osobe s BRRS-om imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka u mladoj dobi. Zbog toga neki ljudi mogu imati kraći životni vijek zbog raka.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Ako članovi vaše uže obitelji (na primjer, braća i sestre, roditelji ili djeca) imaju `(BRRS)`, trebali biste pitati svog liječnika o genetskom testiranju `(PTEN)`. `(PTEN)` testiranjem može se utvrditi imate li `(PTEN)` gensku mutaciju i trebate li se redovito pregledavati za određene vrste raka.

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran BRRS, vaš liječnik će s vama surađivati ​​kako bi upravljao vašim simptomima i poboljšao kvalitetu vašeg života. Također će vam reći koliko često biste trebali ići na preglede za rak.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako je vama ili vašoj voljenoj osobi dijagnosticiran BRRS, evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku:

• Postoji li u mene ili mog djeteta uočljiva mutacija gena `(PTEN)`?
• Postoje li neki očiti simptomi i znakovi?
• Trebam li napraviti genetski test?
• Trebaju li i članovi moje uže obitelji proći genetsko testiranje?
• Kako to utječe na planiranje obitelji?
• Koje mogućnosti liječenja ili upravljanja preporučujete?
• Koliko često trebam ići na probir za rak?

Poruka za ponijeti kući

Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS) je rijetko genetsko stanje uzrokovano mutacijom u vašem PTEN genu. Simptomi mogu uvelike varirati i mogu varirati od blagih do teških. Ne postoji specifičan tretman za BRRS, ali glavni tretman je upravljanje simptomima. Važno je da osobe s BRRS-om redovito idu na preglede za određene vrste raka, uključujući rak dojke, maternice, štitnjače i bubrega.

Razgovor sa savjetnikom ili socijalnim radnikom može biti vrlo koristan u suočavanju s emocijama koje dolaze s ovakvom dijagnozom. Također se možete pridružiti lokalnoj ili online grupi za podršku kako biste upoznali druge koji su prošli kroz slična iskustva. Ne brinite, niste sami. Uz odgovarajući medicinski savjet i podršku, možete upravljati ovim stanjem i živjeti dobar život.

Bannayan -Riley-Ruvalcabin sindrom, BRRS, PTEN gen, hamartom, genetski poremećaj, rizik od raka, makrocefalija, zaostajanje u razvoju, genetska bolest, rizik od raka, zaostajanje u razvoju