Čini li se da mišići vašeg djeteta slabe? Razgovarajmo o ovome (Beckerova mišićna distrofija)!

Jeste li ikada primijetili da neka djeca ili mladi imaju malo više poteškoća s hodanjem, trčanjem ili penjanjem uz stepenice od drugih? Ili ste ikada osjetili kao da im mišići postupno slabe? Možda je razlog tome stanje o kojem ćemo danas govoriti, a koje se zove `(Beckerova mišićna distrofija)`. Ne brinite, objasnimo sve jednostavnim riječima.

Što je `(Beckerova mišićna distrofija)`? Vrlo jednostavno rečeno...

„(Beckerova mišićna distrofija)“, također poznata skraćeno kao „(BMD)“, rijetko je genetsko stanje. Mišići u tijelu postupno slabe, a njihova funkcija se smanjuje. Točnije, ovo je genetsko stanje. Ovo stanje uglavnom pogađa dječake i muškarce. Razlog tome je „(X-vezano nasljeđivanje)“, što znači da se nasljeđuje s majke (ako je nositelj) na muško dijete.

Ova mišićna slabost obično počinje u nogama i kukovima, a s vremenom se može proširiti na nadlaktice, odnosno gornji dio tijela.

Od trenutno prepoznatih tipova mišićne distrofije, BMD je možda treći najčešći tip među odraslima, nakon miotoničke distrofije i facioskapulohumeralne distrofije.

Koja je razlika između "(Beckerove mišićne distrofije)" i "(Duchenneove mišićne distrofije)"?

Možda ste čuli za stanje koje se naziva "(Duchenneova mišićna distrofija)" ili "(DMD)". I "(BMD)" i "(DMD)" uzrokovani su mutacijama u istom genu, odnosno genu koji kodira protein zvan "(distrofin)". Ovaj protein zvan "(distrofin)" vrlo je važan za zdravlje naših mišića.

Ali evo razlike:

• Osoba s DMD-om gotovo da nema proteina distrofina u mišićnom tkivu.
• Osoba s BMD-om ima nešto distrofina u mišićima, ali to nije dovoljno.

Stoga je stanje `(BMD)` nešto manje ozbiljno od `(DMD)`, a simptomi se pojavljuju i napreduju mnogo sporije nego kod `(DMD)`. Međutim, simptomi su uglavnom isti za oba.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem (Beckerovom mišićnom distrofijom)?

Kao što smo ranije spomenuli, BMD uglavnom pogađa muškarce. Međutim, žene koje su nositeljice BMD-a (tj. one koje nose gen koji uzrokuje bolest, ali ne pokazuju simptome) ponekad mogu razviti simptome. Međutim, oni obično nisu toliko teški i vrlo su blagi.

Najčešće se simptomi počinju javljati između 5. i 15. godine života. Međutim, kod nekih se ljudi simptomi mogu pojaviti i kasnije.

Koliko je česta "(Beckerova mišićna distrofija)"?

BMD je zapravo rijetko stanje.Stanje pogađa između 3 i 6 od svakih 100 000 rođenih beba. I kao što smo rekli, najviše pogađa dječake.

Koji su simptomi Beckerove mišićne distrofije?

Simptomi BMD-a obično počinju između 5. i 15. godine života, ali se mogu pojaviti i kasnije. Događa se da se mišićna slabost postupno povećava tijekom vremena. Dakle, najčešći simptomi su:

• Teškoće penjanja stepenicama.
• Teškoće s hodanjem, a teškoće se s vremenom povećavaju.
• Smanjena sposobnost vježbanja (osjećaj umora čak i uz mali napor).
• Bol u mišićima i/ili trzanje mišića (poput grča).
• Česti padovi.
• Hodanje na prstima.
• Osjećaj stalnog umora (Iscrpljenost).

Zamislite, ako vaše dijete ne trči i ne igra se kao prije i kaže "Mama, umoran sam" čak i nakon što je malo hodalo, ili ako se brže umori od druge djece kada se igra u školi, dobra je ideja da se malo zabrinete zbog toga.

Osim toga, BMD može uzrokovati i druge simptome:

• Kardiomiopatija : Na ovo treba paziti.
• Otežano disanje.
• Neke razlike u učenju (poput toga što je potrebno više vremena za razumijevanje nekih stvari nego drugih).
• Gubitak ravnoteže i koordinacije tijela.

Žene koje su nositeljice BMD-a mogu imati samo kardiomiopatiju ili vrlo blagu mišićnu slabost. Procjenjuje se da će oko 22% nositelja razviti simptome, ali to se uvelike razlikuje od osobe do osobe.

Što uzrokuje Beckerovu mišićnu distrofiju?

BMD je genetsko stanje koje se nasljeđuje. Uzrokuje ga mutacija u genu koji kodira protein zvan distrofin. Distrofin je neophodan za održavanje jakih i stabilnih mišićnih stanica u našem tijelu.

Dakle, kada dođe do promjene u ovom genu za `(distrofin)`, ili se protein `(distrofin)` ne proizvodi ili se proizvedena količina znatno smanji. Kao rezultat toga, s vremenom mišići slabe i počinju se oštećivati.

Kako se nasljeđuje Beckerova mišićna distrofija? Ovo je nešto što trebate malo razumjeti!

`(BMD)` se nasljeđuje na način koji se naziva `(X-vezano recesivno nasljeđivanje)`. Sada shvatimo ovo jednostavno.

• X-vezano znači da se gen odgovoran za BMD nalazi na X kromosomu. Kao što znate, imamo dva spolna kromosoma, X i Y.
• Recesivno znači da bi se ova bolest pojavila, obje kopije relevantnog gena (imamo dvije kopije gotovo svakog gena) moraju imati patogenu varijantu ili mutaciju koja uzrokuje bolest.

Ali evo najvažnije stvari:

• Muškarci (XY) imaju jedan X kromosom. Dakle, ako postoji defekt u relevantnom genu na tom jednom X kromosomu, to je dovoljno da uzrokuje `(BMD)`.
• Žene imaju dva X kromosoma (XX) . Dakle, da bi se pojavila X-vezana recesivna bolest, obično obje kopije gena moraju biti defektne. Međutim, žene koje imaju defektni gen samo na jednom X kromosomu nazivaju se "nositeljice". Većinu vremena, te nositeljice ne pokazuju simptome. Međutim, vrlo rijetko mogu se pojaviti blagi ili umjereni simptomi.

A sada pogledajte kako se to prenosi generacijama:

• Za majku koja je nositeljica (ima defektni gen na jednom X kromosomu) :
• Ako se rodi sin, postoji 50% šanse da će sin imati stanje `(BMD)`.
• Ako imate kćer, postoji 50% šanse da će ona biti nositelj.
• Za oca s (BMD) poremećajem :
• Ne može prenijeti ovu bolest na svoje sinove (jer otac prenosi Y kromosom na sina).
• Ali sve njegove kćeri bit će nositeljice (jer otac daje kćeri neispravan X kromosom).

Razumijete li? Ovo se možda čini malo komplicirano, ali jednostavno rečeno, dječak će ovo najvjerojatnije dobiti od majke, ako je majka nositelj.

Kako se dijagnosticira Beckerova mišićna distrofija?

Ako se kod vas ili vašeg djeteta sumnja na BMD, liječnik će vjerojatno obaviti fizički pregled, neurološki pregled i test mišića. Također će vas pitati o vašim simptomima i vašoj medicinskoj povijesti, uključujući je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja.

Tijekom ovih testova, liječnik može vidjeti stvari poput:

• Mišići u nogama i kukovima su atrofirali.
• Iako mišići u području prepona na prvi pogled mogu izgledati veliki (to se naziva „pseudohipertrofija“ ), oni su zapravo oslabljeni. Kao da su samo natečeni iznutra prema van.
• Zakrivljenost kralježnice (skolioza) i neke deformacije prsnog koša.
• Abnormalnosti mišića, na primjer, trajno zatezanje mišića, tetiva i kože u petama i nogama (kontrakture) .

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Beckerove mišićne distrofije?

Ako vaš liječnik posumnja da vi ili vaše dijete imate BMD, može vam preporučiti sljedeće testove:

• Test krvi za kreatin kinazu: Kada su mišići oštećeni, oni u krv oslobađaju enzim koji se zove kreatin kinaza. Osoba s BMD-om može imati razinu ove kreatin kinaze pet ili više puta višu od normalne.
• Genetski test krvi: Ovaj genetski test, koji provjerava mutaciju u genu distrofina, može definitivno dijagnosticirati BMD.

Ako se kod vas ili vašeg djeteta potvrdi BMD, vaš liječnik može preporučiti i elektrokardiogram (EKG) ili ehokardiogram kako bi se provjerile probleme sa srčanim mišićem koji mogu biti uzrokovani BMD-om.

Kako se liječi Beckerova mišićna distrofija?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za BMD. Stoga je glavni cilj liječenja kontrola simptoma i održavanje najbolje moguće kvalitete života.

Postoje dva glavna tretmana za BMD:

1. Kortikosteroidi: Na primjer, lijekovi poput prednizolona. Oni pomažu u poboljšanju funkcije pluća, usporavaju razvoj skolioze, usporavaju razvoj kardiomiopatije i produžuju životni vijek.

2. Rehabilitacija: Pomaže pacijentu da dulje održi svoju radnu sposobnost i poboljša kvalitetu života.

• Fizikalna terapija pomaže u jačanju mišića.
• Logopedska terapija, radna terapija i rekreacijska terapija mogu pomoći u svakodnevnim aktivnostima.

Osim ovoga, postoje i drugi tretmani koji mogu pomoći kod BMD-a:

• Pomagala za mobilnost za stvari poput hodanja - npr. štapovi, invalidska kolica, ortoze.
• Lijekovi za '(kardiomiopatiju)' - npr. '(ACE inhibitori)' i '(beta-blokatori)' .
• Operacija za pomoć kod skolioze i kontraktura.
• Ako poteškoće s disanjem postanu ozbiljne (respiratorno zatajenje) , mogu biti potrebni traheostomija (kirurški zahvat za otvaranje dušnika) i umjetno disanje.

Dobra je vijest da se nekoliko novih lijekova za liječenje `(BMD)` trenutno klinički testira i mogli bi se pokazati obećavajućima u budućnosti. (Pogreška prijevoda u izvorniku, trebalo bi biti sinhalski: Dobra je vijest da se nekoliko novih lijekova za liječenje `(BMD)` trenutno klinički testira. Oni bi se u budućnosti mogli pokazati obećavajućima.)

Srećom, nekoliko novih lijekova koji mogu liječiti BMD trenutno su u kliničkim ispitivanjima i od njih možemo očekivati ​​dobre rezultate u budućnosti.

Može li se Beckerova mišićna distrofija spriječiti?

Budući da je BMD nasljedna bolest, ne možemo učiniti ništa da je spriječimo.

Međutim, ako imate BMD ili ste zabrinuti da biste mogli imati BMD ili neko drugo genetsko stanje, razgovarajte o tome sa svojim liječnikom prije nego što imate djecu.Vrlo je dobro potražiti genetsko savjetovanje.

Kakva je prognoza Beckerove mišićne distrofije?

Izgledi za nekoga s BMD-om mogu varirati od osobe do osobe. Riječ je o postupnom napredovanju invaliditeta. Međutim, težina invaliditeta varira. Nekim ljudima mogu biti potrebna invalidska kolica, dok drugima mogu biti potrebna samo pomagala za hodanje (štapovi, štake).

Međutim, ako netko s "(BMD)" ima bolest srca ili poteškoće s disanjem, očekivano trajanje života može se skratiti.

Komplikacije koje se mogu pojaviti zbog BMD-a su:

• Problemi sa srcem, posebno '(kardiomiopatija)'.
• Teškoće s disanjem uzrokovane slabošću dišnih mišića.
• Upala pluća ili druge respiratorne infekcije.
• Vremenom se invaliditet povećava i osoba postaje nesposobna samostalno obavljati svoj posao.
• Prijelomi kostiju.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Beckerovom mišićnom distrofijom?

Očekivano trajanje života osobe s "BMD-om" obično je nešto skraćeno. To jest, između 40 i 50 godina. "Dilatativna kardiomiopatija" (stanje u kojem srčani mišić postaje slab i uvećan) vodeći je uzrok smrti.

Kako se brinuti za nekoga s `(BMD)`? Ili kako se brinuti za sebe?

Ako imate BMD (bujnu mineralnu gustoću kosti), važno je dobiti dobru medicinsku skrb kako biste spriječili ili liječili komplikacije BMD-a, poput srčanih bolesti i respiratornih problema. Također može biti korisno pridružiti se grupi za podršku gdje možete podijeliti svoja iskustva i upoznati druge koji vas razumiju.

Ako brinete o osobi s BMD-om, važno je osigurati da dobiva najbolju medicinsku skrb, pomagala za hodanje koja su im potrebna i terapije koje im pomažu da samostalno funkcioniraju. Vi ste taj koji bi trebao biti njihov zagovornik.

Kada trebam posjetiti liječnika zbog Beckerove mišićne distrofije?

Ako je vama (ili vašem djetetu) dijagnosticirana Beckerova mišićna distrofija, vrlo je važno redovito posjećivati ​​​​svoj liječnički tim radi liječenja i pratiti vaše simptome.

Znamo da dijagnozu poput Beckerove mišićne distrofije nije lako razumjeti i nositi se s njom. Može biti preplavljujuća. Vaš medicinski tim pružit će vam solidan plan liječenja prilagođen vašim simptomima. Važno je osigurati da dobivate podršku koja vam je potrebna i da brinete o svom zdravlju.

Ukratko, stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, evo nekoliko jednostavnih stvari koje treba zapamtiti o `(Beckerovoj mišićnoj distrofiji)` ili `(BMD)` o kojima smo razgovarali:

• „(BMD)“ je genetska bolest koja se prenosi generacijama. Kod nje mišići postupno slabe.
• OvajNajviše pogađa muškarce.
• Uzrok je defekt u genu koji proizvodi protein "distrofin".
• Simptomi obično počinju u djetinjstvu (između 5. i 15. godine). Simptomi uključuju poteškoće s hodanjem, umor i česte padove.
• Kardiomiopatija (bolest srčanog mišića) i respiratorni distres mogu biti glavne komplikacije ovog stanja.
• Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, dostupni su različiti tretmani za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života (npr. kortikosteroidi, fizikalna terapija).
• Ako netko u obitelji ima ovo stanje, mudro je potražiti genetsko savjetovanje prije rađanja djeteta.
• Također je vrlo važno redovito tražiti liječnički savjet i liječenje, kao i ostati mentalno jak.

Ne zaboravite, niste sami. Kada prolazite kroz ovo, potražite pomoć od liječnika, obitelji, prijatelja i grupa za podršku. To će vam biti veliki izvor snage!

---

Beckerova mišićna distrofija, BMD, mišićna slabost, genetske bolesti, distrofin, X-vezano, genske mutacije, zdravlje djeteta, bolesti srca, fizikalna terapija