Osjećate li kao da vam srce postaje sve teže? Razgovarajmo o transtiretinskoj amiloidozi (ATTR-CM)

Osjećate li ponekad vrtoglavicu čak i kada hodate na kratkoj udaljenosti? Osjećate li nedostatak daha kada idete u krevet? Otiču li vam noge i gležnjevi? Kuca li vam srce čudno ili ubrzano? Iako često mislimo da su to normalne stvari koje se događaju kako starimo, ponekad se iza ovih simptoma može kriti stanje o kojem nismo puno čuli i koje može biti ozbiljno ako se ne dijagnosticira pravilno. Jedna takva bolest je transtiretinska amiloidoza, skraćeno ATTR-CM.

Jednostavno rečeno, što je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM)?

Ovo je malo komplicirano ime, pa hajde da ga razložimo riječ po riječ. Tada ćete ga vrlo lako razumjeti.

• Transtiretin (TTR): Ovo je vrsta proteina u našem tijelu. Proizvodi ga naša jetra. Njegova glavna funkcija je prenošenje vitamina A i hormona štitnjače tiroksina kroz krv do potrebnih mjesta u tijelu. To je kao dostavljač koji nosi pakete.

• Amiloidoza: To je stanje kada se vrsta proteina, kao što je gore spomenuto , nepravilno savija, skuplja i formira fibrile, koje izgledaju poput malih klupčića niti, te se talože u našim organima. Kada se talože na taj način, normalno funkcioniranje tih organa je poremećeno.

• Kardiomiopatija (KM): Ovo se odnosi na bolest srčanog mišića .

Sada, da sve ovo zbrojimo, transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) je bolest u kojoj se protein TTR, koji proizvodi naša jetra, nepravilno savija i skuplja, posebno u srčanom mišiću, uzrokujući zadebljanje i ukočenost srčanog mišića, što ga čini nesposobnim pravilno pumpati krv.

Postoje dvije glavne vrste ove bolesti.

ATTR-CM bolest se može podijeliti u dva glavna tipa.

1. Obiteljski ili nasljedni ATTR-CM:

To je uzrokovano mutacijom u našim genima. To znači da smo gen za ovu bolest možda naslijedili od majke, oca ili nekoga u obitelji. Kod ove vrste, nakupine proteina mogu se taložiti ne samo u srcu, već i na mjestima poput živčanog sustava i bubrega.

2.Divlji tip ATTR-CM:

Točan uzrok ovog tipa još nije pronađen. Nije nasljedan. Ovaj tip se najčešće javlja kod muškaraca starijih od 65 godina. Uglavnom utječe na srce i živčani sustav.

Koji su simptomi? Kako to prepoznajemo?

Simptomi ove bolesti mogu se razlikovati od osobe do osobe. Ponekad osobe s 'divljim tipom' možda uopće ne pokazuju nikakve simptome u ranim fazama. Čak i ako se pojave, simptomi su vrlo slični simptomima uobičajenog stanja zatajenja srca, pa ponekad može biti teško dijagnosticirati ovu bolest.

Ovo su simptomi koji se često vide.

Druge komplikacije koje se mogu pojaviti zbog ove bolesti

Ovaj protein se ne taloži samo u srcu. Također može uzrokovati druge probleme taloženjem u živčanom sustavu i drugim tkivima.

• Sindrom karpalnog tunela: Ovo je stanje u kojem je pritisnut živac koji prolazi kroz zglob. Osobe s ovim stanjem mogu osjetiti ovo stanje u obje ruke . Simptomi uključuju utrnulost i bol u prstima.
• Periferna neuropatija: Ovo oštećuje živce u udovima. Kao rezultat toga, možete osjetiti utrnulost, trnce i bol u udovima.
• Spinalna stenoza: Sužavanje spinalnog kanala. To može uzrokovati bol u leđima i nogama.
• Ruptura tetive: Spontana ruptura tetive u ruci ili nozi.

Kako liječnik točno dijagnosticira ovu bolest?

Budući da su simptomi ove bolesti slični uobičajenim srčanim bolestima, potrebno je nekoliko posebnih testova za točnu dijagnozu.

• Elektrokardiogram (EKG): Test električne aktivnosti srca.
• Ehokardiogram: Ovo je skeniranje srca. Može pomno pratiti stvari poput debljine i funkcije srčanog mišića.
• Magnetna rezonanca srca: Ovo je još jedno dubinsko skeniranje srca.
• Scintigrafija kostiju (skeniranje kostiju): Ovo je vrlo poseban test. Ovo snimanje, koje se obično radi za pregled kostiju, može otkriti je li amiloidni protein taložen u srcu.
• Krvne pretrage: Može se napraviti genetski test kako bi se utvrdilo postoje li promjene u TTR genu.
• Biopsija srca: Ponekad je potrebno uzeti i pregledati vrlo mali komadić srčanog mišića kako bi se potvrdila bolest.

Postoji li neki tretman? Može li se ovo potpuno izliječiti?

Trenutno ne postoji lijek za ATTR-CM, niti postoji način za uklanjanje proteinskih nakupina koje su se već stvorile u srcu.

Ali ne brinite. Sada postoje vrlo učinkoviti lijekovi koji mogu kontrolirati ovu bolest, odnosno zaustaviti ili usporiti stvaranje i taloženje novih proteinskih nakupina. Ovi lijekovi mogu spriječiti pogoršanje bolesti.

• Stabilizatori TTR-a: Lijekovi poput Tafamidisa (Vyndaqel®, Vyndamax®) vežu se za TTR protein i sprječavaju njegovo nepravilno savijanje.
• Prigušivači TTR-a: Lijekovi poput Patisirana (Onpattro®) i Inotersena (Tegsedi®) smanjuju proizvodnju ovog neispravnog proteina u jetri.

Uz ove lijekove, mogu vam se propisati i tretmani za kontrolu simptoma. Na primjer:

• Lijekovi za kontrolu srčanih bolesti.
• Lijekovi za poremećaje srčanog ritma.
• Lijekovi za zadržavanje tekućine.

Vrlo rijetko, u vrlo teškim slučajevima bolesti, može biti potrebno pribjeći nečemu poput transplantacije jetre, transplantacije bubrega ili transplantacije srca.