Imate li vi ili vaše dijete talasemiju? Razgovarajmo o beta talasemiji

Osjećate li se uvijek umorno i letargično? Ponekad mislimo da su te stvari normalne, ali iza njih se može kriti bolest povezana s krvlju. Beta talasemija je bolest koja se prenosi s generacije na generaciju u našim genima, ali se može liječiti. Mnogi ljudi imaju strahove i sumnje u vezi s tim. Zato danas o tome razgovarajmo jasno i jednostavno.

Jednostavno rečeno, što je beta talasemija?

Vrlo je jednostavno. U krvi imamo stanice koje se nazivaju crvene krvne stanice. Te su stanice odgovorne za prijenos kisika u sve dijelove našeg tijela. Postoji poseban protein koji pomaže crvenim krvnim stanicama da pravilno obavljaju taj posao, a zove se hemoglobin .

Sada, kod osobe s beta talasemijom, tijelo ne proizvodi dovoljno ovog proteina koji se zove hemoglobin. Što se tada događa? Crvene krvne stanice ne mogu pravilno obavljati svoju funkciju i brzo se uništavaju.

Kada nema dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca, tijelo ne dobiva kisik koji mu je potreban. To stanje nazivamo anemijom . Anemija može uzrokovati umor, slabost i nedostatak daha. Ako se ovo stanje nastavi, može oštetiti i važne organe u našem tijelu.

Koje su glavne vrste beta talasemije?

Postoje tri glavne vrste beta talasemije, ovisno o njihovoj težini. Vrlo je važno to precizno razumjeti.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, ovisno o vrsti talasemije koju imate i koliko je teška.

• Osoba s talasemijom minor možda nema nikakve simptome.
• Osobe s talasemijom intermedijom i major mogu iskusiti jedan ili više sljedećih simptoma:
• Blijeda koža: Koža izgleda blijedo i bezbojno zbog nedostatka krvi.
• Ekstremni umor i slabost: Osjećaj letargije, stalni umor.
• Nadutost trbuha: Trbuh se izbočuje prema naprijed zbog povećanja organa poput jetre i slezene.
• Tamna boja urina: Urin postaje tamne boje.
• Usporavanje rasta: Fizički razvoj djece odvija se sporije nego kod druge djece.
• Deformacije kostiju lica: U nekim teškim slučajevima, promjene u obliku kostiju lica.
• Žutica: Žutilo kože i bjeloočnica.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ova se bolest najčešće dijagnosticira između 6. i 12. godine života. Može se otkriti slučajno prilikom posjeta liječniku zbog simptoma anemije ili tijekom rutinske pretrage krvi koja se radi iz drugog razloga.

Ponekad, kada vidite anemiju, možete pogrešno pomisliti da je uzrok nedostatak željeza. Ako dajete tablete željeza u takvom trenutku, to može biti štetno za pacijenta s talasemijom. Stoga je vrlo važno posjetiti hematologa kako bi se bolest ispravno dijagnosticirala.

Budući da se bolest prenosi u obitelji, u vašoj obitelji ili rođacima mogu postojati osobe s talasemijom. Također, ova je bolest češća kod ljudi iz zemalja poput Azije, Bliskog istoka, Italije i Grčke.

Neki od glavnih testova koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovom se analizom provjerava broj, veličina i sazrijevanje crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita u krvi.
• Elektroforeza hemoglobina: Koristi se za točno određivanje koje vrste hemoglobina se nalaze u vašoj krvi i u kojim količinama.
• Testovi za trudnice: Ako trudnica ima status nositelja talasemije, mogu se provesti testovi poput uzimanja uzorka korionskih resica (CVS) ili amniocenteze kako bi se utvrdilo je li i beba u maternici pogođena.

Koji su tretmani?

Liječenje koje ćete primiti ovisit će o vrsti talasemije i njezinoj težini.

• Za osobe s blagim stanjima (Minor): Liječenje možda neće biti potrebno.
• Za osobe u srednjem stanju: Ponekad, poput bolesti ili infekcije, može biti potrebna transfuzija krvi.
• Za one u teškom stanju (teško): Budući da ove osobe imaju tešku anemiju, redovite transfuzije krvi su neophodne.

Često davanje krvi može dovesti do nepotrebnog nakupljanja željeza u tijelu. To se naziva „preopterećenje željezom“. Taj višak željeza može se nakupljati u organima poput srca i jetre i oštetiti ih. Kako bi se to spriječilo, provodi se tretman za uklanjanje viška željeza iz tijela. To se naziva terapija kelacijom željeza . Daje se u obliku tablete ili injekcije.

Osim toga, sljedeći tretmani mogu se koristiti prema uputama liječnika:

• Operacija uklanjanja slezene.
• Transplantacija koštane srži .
• Moderni tretmani poput genske terapije.

Kako živjeti zdravo s talasemijom?

Iako život s talasemijom može biti izazovan, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste se brinuli o sebi.

Stvari koje možete učiniti

• Zdrava prehrana: Jedite više voća i povrća. Međutim, pitajte svog liječnika trebate li ograničiti hranu bogatu željezom (meso, ribu, neke vrste povrća i žitarice obogaćene željezom) .
• Redovita tjelovježba: Bavite se laganom tjelovježbom poput hodanja i vožnje bicikla.
• Slijedite upute svog liječnika: Točno se pridržavajte datuma darivanja krvi i rasporeda uzimanja lijekova. Posjećujte svog liječnika na zakazane dane.
• Zaštitite se od infekcija: Često perite ruke. Klonite se ljudi koji su bolesni.
• Cijepite se: Na vrijeme primite sva cijepljenja koja vam je preporučio liječnik, poput cjepiva protiv gripe.
• Razmislite o svom mentalnom zdravlju: Teško je proći kroz ovo putovanje sam. Razgovarajte s obitelji i prijateljima. Ako je potrebno, potražite pomoć psihijatra ili psihologa.

Savjeti za njegovatelje

Ako ste skrbnik djeteta ili člana obitelji s talasemijom, vaša je uloga vrlo važna.