Što trebate znati o Alperovoj bolesti

Nema veće boli za majku ili oca nego gledati kako im se dijete postupno pogoršava pred očima. Dijete koje je trčalo okolo i igralo se odjednom počne drhtati od napadaja ili vidi kako mu se razmišljanje i učenje postupno smanjuju, teško je riječima opisati strah i šok koji osjećate. To je nezamislivo teška i izuzetno rijetka bolest o kojoj ćemo danas govoriti. Ova bolest je Alpersova bolest ili `(Alperova bolest)`.

Jednostavno rečeno, što je Alpersova bolest?

Alpersova bolest je rijetka genetska bolest koja utječe na mitohondrije, male elektrane koje napajaju naše stanice. Zamislite to kao da postoji mnogo malih baterija unutar svake stanice u našem tijelu, a te baterije su ono što tim stanicama daje energiju potrebnu za funkcioniranje. Ono što se događa kod Alpersove bolesti jest da te baterije, mitohondriji, ne rade ispravno.

Ovaj gubitak energije uglavnom oštećuje tri najvažnija organa u našem tijelu.

1. Mozak: Demencija se može pojaviti zbog oštećene funkcije mozga, što dovodi do gubitka pamćenja.

2. Jetra: Funkcija jetre može potpuno prestati, što dovodi do zatajenja jetre.

3. Mišići: Napadaji se mogu pojaviti zbog abnormalne električne aktivnosti u mozgu.

Simptomi ove bolesti obično se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, od jednog mjeseca do 36 godina. Međutim, najčešće se javlja u djetinjstvu, posebno između 2. i 4. godine. Ponekad se ova bolest može pojaviti i u mladoj dobi, odnosno između 17. i 24. godine. Nažalost, ovo je vrlo ozbiljno stanje i često završava smrću.

Ovu bolest uzrokuje genetski defekt koji nasljeđujemo od rođenja. To znači da čak i ako dijete ima gene za ovu bolest u tijelu pri rođenju, mogu proći tjedni, mjeseci ili čak godine prije nego što se pojave simptomi.

Alpertova bolest poznata je pod nekoliko drugih naziva:

• Alpers-Huttenlocherov sindrom
• Alpersov sindrom
• Progresivna infantilna poliodistrofija

Tko obolijeva od ove bolesti? Koliko je česta?

Svatko tko naslijedi defektni gen koji uzrokuje Alpersovu bolest može razviti bolest. Bolest podjednako pogađa oba spola, bez obzira na spol.

Ali ne brinite, ovo je vrlo rijetka bolest. Prosječna incidencija je oko 1 na 100 000. Također se kaže da je nešto češća među ljudima sjevernoeuropskog podrijetla.

Zašto se javlja Alperova bolest? Koji je uzrok?

Glavni razlog za to je promjena, odnosno mutacija, u genu zvanom `POLG1` u našem tijelu. To je nešto što se prenosi s generacije na generaciju.

Jednostavno rečeno, to je ovako. Da biste imali dijete, morate dobiti gen od majke i gen od oca. Da bi razvilo Alpersovu bolest, dijete mora naslijediti defektni gen `POLG1` i od majke i od oca. Čak i ako su oba roditelja nositelji defektnog gena, možda neće imati simptome. Ali ako dijete naslijedi oba defektna gena od oboje, razvit će Alpersovu bolest.

Kao što smo ranije raspravljali, ovaj defekt u genu `POLG1` uzrokuje da DNK u mitohondrijima, energetskim centrima naših stanica, ne funkcionira ispravno. Zbog toga su organi koji zahtijevaju najviše energije, poput mozga, jetre i mišića, najteže pogođeni.

Neki istraživači vjeruju da ako okolišni čimbenik, poput virusa, utječe na nekoga tko naslijedi te defektne gene, to također može uzrokovati razvoj bolesti.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi Alpertove bolesti mogu se s vremenom mijenjati. Mogu se podijeliti na rane simptome i one koji se pojavljuju kako bolest napreduje.

Razumijemo ove simptome jasnije iz donje tablice.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Vaš liječnik će obično pažljivo pregledati simptome vašeg djeteta, obraćajući posebnu pozornost na tri glavna simptoma o kojima smo ranije raspravljali : gubitak pamćenja, bolest jetre i epilepsiju .

Osim toga, provodi se niz drugih testova kako bi se potvrdila dijagnoza.

Postoji li tretman za ovo?

Nažalost, do danas nije pronađen tretman za izlječenje Alpertove bolesti ili zaustavljanje napredovanja bolesti.

Međutim, postoji niz potpornih tretmana koji mogu pomoći u upravljanju simptomima, smanjenju nelagode i poboljšanju kvalitete života. Vaš liječnik može preporučiti tretmane kao što su:

• Lijekovi za kontrolu epileptičkih stanja: Antikonvulzivni lijekovi se daju kako bi se smanjila učestalost napadaja.
• Za prehranu i hidrataciju: Ako imate poteškoća s gutanjem hrane, u želudac se može umetnuti sonda (perkutana endoskopska gastrostomija) kako bi se osigurala hrana i tekućina.
• Prehrana: Nizak unos proteina, mali, česti obroci.
• Fizikalna terapija: Vježbe i tretmani za smanjenje ukočenosti mišića i jačanje mišića.
• Radna terapija: Osposobljavanje za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Logopedska terapija: Pomaže kod govornih poteškoća.
• Lijekovi protiv bolova i mišićni relaksanti: Lijekovi se daju za smanjenje boli i ukočenosti mišića.
• Respiratorna potpora: Ako se pojave poteškoće s disanjem, disanje se pomaže aparatima poput `CPAP` ili `BiPAP®`, ili ako je potrebno, `(traheostomijom)`.

Također, vaš liječnik će svakih nekoliko mjeseci provoditi razne krvne pretrage (kao što su „Kompletna krvna slika - KKS“, „Test funkcije jetre“) kako bi pratio pacijentovo stanje i po potrebi prilagodio liječenje.

Ako se brinete o bolesnom djetetu...

Znamo da je ovo vrlo izazovno putovanje. Kako bolest napreduje, vama i vašem djetetu možda će trebati dodatna podrška. Postoje mnogi stručnjaci i službe koje vam mogu pomoći na tom putu.

• Specijalisti: Možete potražiti pomoć od gastroenterologa, nutricionista i psihijatara.
• Kućna njega: U slučajevima akutne bolesti, obučeno medicinsko osoblje može se pozvati da dođe u vaš dom i brine se za vaše dijete.
• Timovi za palijativnu skrb: Ovi timovi pomažu u pružanju podrške i mentalne snage potrebne da se dijete osjeća ugodno i bez boli tijekom završnih faza bolesti.

Alpertova bolest je progresivno stanje koje se obično javlja između 4 i 10 godina nakon pojave simptoma.

Ako znate da se ovaj gen nalazi u vašoj obitelji i očekujete dijete, vrlo je važno sastati se i razgovarati s genetskim savjetnikom. On će vam pružiti savjete i podršku koji su vam potrebni.